La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture des canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d’autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schönberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Causes et pathogenèse

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement à cause de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment comme une substance osseuse normale mais spongieuse. Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections "gonflent" et acquièrent une forme en forme de ballon.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie du nerf crânien provoque une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosités sur la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Au cours de l’étude histologique, on a constaté une augmentation de la masse et une violation de l’architecture de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint de la maladie du marbre devient moins fort, incapable de supporter les charges habituelles.

Les symptômes

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors d'une référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (sauf pour les fractures du col du fémur, où la fusion ne se produit pas). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: varus des sections supérieures des fémurs, déformation des jambes en forme de gallifère, etc.

Diagnostics

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone des métaphyses. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. À l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - les normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études appropriées. En cas de modification du système hématopoïétique, une consultation d'hématologue, une numération globulaire complète et une échographie abdominale des organes abdominaux sont prescrites. En cas de déficience visuelle, une consultation d'un ophtalmologiste, un examen radiographique orbital à deux projections, des études optiques et électrophysiologiques. potentiels.

Traitement

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions sur le massage, la thérapie par l’exercice et les soins au spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est mis en place et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, une arthroplastie de la hanche est réalisée. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation de l'immunité, la dissection et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes à l'apparition précoce et les lésions des tissus myéloïdes. L'issue fatale est due à une augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose et comment la traiter?

L'ostéopétrose est une maladie rare, pas encore complètement étudiée, caractérisée par un dysfonctionnement ostéoclastique, une croissance excessive du tissu osseux et en même temps une fragilité. Il convient de noter que dans le corps d'une personne en bonne santé, les processus de synthèse et de destruction du tissu osseux sont harmonieux et équilibrés. Un déséquilibre entre ostéoblastes et ostéoclastes est un signe de maladie du marbre.

Causes et facteurs de risque

Facteurs négatifs externes pouvant affecter la manifestation de signes de maladie, non. Les causes de l'ostéopétrose sont encore à l'étude, mais il est clair que la maladie se manifeste par une mutation des gènes parentaux. À un certain stade, la production de protéines a échoué, en raison du dysfonctionnement de certains des gènes responsables du processus. Lorsqu'ils transmettent à la progéniture une prédisposition génétique à la maladie, les parents peuvent ne pas se rendre compte qu'ils sont porteurs. Le gène a une étiologie autosomique récessive - l'enfant, quel que soit son sexe, naît avec un gène "défectueux" dérivé des deux parents.

Le squelette a une structure forte due au calcium, tandis que le sel lui donne fermeté et élasticité. Les ostéoblastes sont responsables de la synthèse du sel et, avec un excès de calcium, les ostéoclastes sont responsables du rapport correct et de l'excrétion de l'excès dans le sang. Comme la suppression des ostéoclastes est due au gène mutant, il se produit des surcharges en calcium et une prolifération excessive des lumières, ce phénomène explique ce qu'est la maladie du marbre.

Symptômes de l'ostéopétrose

Lorsque la maladie est un marbre mortel, le cadre squelettique est affecté. Les os tubulaires, le crâne, le bassin, les vertèbres, les côtes sont plus sensibles aux changements. Le médecin trouve les premiers signes sur le visage:

• Le visage est large.
• Les orbites sont situées à distance.
• La racine du nez est approfondie et comme pressée.
• Les narines se sont avérées.
• Lèvres charnues.

Les symptômes de la maladie sont assez ambigus et diffèrent selon le type et la complexité du cas. Des signes plus prononcés de la maladie sont observés dans le mode de transmission autosomique récessif ostéopérose.

Les principales manifestations de la maladie du marbre sont associées à une densité élevée et, en même temps, à la fragilité des tissus:

• Changements destructeurs dans la structure des os du crâne, leur déformation, ainsi que tout le système musculo-squelettique (jambes, bras, colonne vertébrale).
• La fragilité des os. Une fracture se produit souvent à la cuisse.
• Des signes d'ostéomyélite apparaissent.
• Pâleur de la peau.
• Augmentation de la croissance des cheveux.
• Diathèse hémorragique.
• Fonction de la moelle osseuse considérablement inhibée.
• La dentition se produit avec des anomalies pathologiques et presque immédiatement accompagnée de caries.
• Les traits du visage acquièrent les signes caractéristiques de l'affliction.
• Il y a un retard dans le développement physique et mental.
• La formule du sang change, car la glypocalcémie et l'anémie sont caractéristiques de la maladie.
• Il y a un dysfonctionnement des organes de la vision avec une cécité possible.
• La pathologie prive l'audience partiellement ou complètement. Ceci s'explique par la compression des processus nerveux de la vertèbre cervicale due à une pathologie.
• Absence de fonctions de barrière du corps (déficit immunitaire).
• Crampes
• Une augmentation des organes internes (foie, rate, ganglions lymphatiques).
• Anémie hypochrome.
• L'hydrocéphalie.

Lorsque la maladie des marbres est diagnostiquée chez les enfants atteints de formes autosomiques récessives, les symptômes se développent de manière intensive et contribuent à une mort précoce.

Si nous considérons l'évolution de l'ostéopétrose en fonction du stade, la maladie est la suivante:

1. Forme précoce - affectant les nouveau-nés et caractérisée par une évolution maligne avec une issue fatale.
2. Forme tardive - sans symptômes à un âge plus adulte. Le plus souvent, la pathologie est détectée par rayons X.

Aux premiers stades de la lésion, les os ont un aspect anatomiquement standard et les premiers signes de déformation ne commencent que lorsque la pathologie est intense et que la maladie s'aggrave.

En étudiant la structure du tissu osseux, ils s'aperçoivent qu'ils ne changent pas de contour. Ce n'est que dans les os du fémur que se développent les parties inférieures en forme de flacon. À eux seuls, ils deviennent plus lourds et lorsque la coupe est créée des difficultés. Dans l'incision, le tissu osseux est rempli de tissu osseux. La substance spongieuse est remplacée par un tissu osseux homogène, lisse, type de marbre traité. Les processus de production incontrôlée de tissu osseux entraînent la compression et la mort des processus nerveux, ce qui explique ce symptôme comme une perte de vision.

Types de maladie du marbre

La maladie est également appelée marbre de la mort et est classée par type:

1. Autosomique récessive. Selon les statistiques, 1 bébé sur 200 000 naît avec une telle maladie. Les changements pathologiques sous la forme d'une grosse tête, de grands yeux, d'une petite taille, d'un strabisme, d'une pâleur excessive de la peau se manifestent dès le plus jeune âge et aboutissent généralement à la mort.
2. Autosomique dominante. Diffère dans la furtivité des symptômes et procède plus sous une forme douce. La pathologie n'a pratiquement aucun effet sur l'apparence et n'est retrouvée que par hasard avec les cas fréquents de fractures.

Diagnostics

Dans une forme autosomique récessive, le médecin diagnostique une pathologie sur la base de signes cliniques, et les études suivantes sont également menées:

• L'anamnèse de la famille, des proches parents est étudiée afin d'identifier le génotype pathologique ou une maladie similaire.
• Examiner les tests sanguins généraux, l'urine. Les résultats ont enregistré une anémie.
• Dans l'analyse biochimique du sang, attirer l'attention sur les ions phosphate et le calcium. En pathologie, il y aura une pénurie d'éléments.
• Prescrire une radiographie. Les images révèlent des cavités sclérosées dans l'os opaque.
• À partir du premier trimestre, le diagnostic prénatal vous permet d'identifier la sensibilité du fœtus à la pathologie. Peut détecter des signes d'ostéoporose.
• La tomographie assistée par ordinateur et la résonance magnétique permettent d'examiner les modifications osseuses au niveau cellulaire dans différentes projections et de déterminer avec précision le degré de durcissement.
• Biopsie du tissu osseux et des tumeurs. La microscopie montre clairement une croissance osseuse anormale sur toute la surface. En même temps, une matière osseuse dense s'accumule de manière chaotique à l'intérieur et a un poids excessivement grand. Les vides de la moelle osseuse sont remplis de conglomérats d'os en couches désordonnés. Parfois, il y a des faisceaux d'os embryonnaire à fibres grossières, des grappes d'ostéoblastes et des ostéoclastes simples. La fragilité est due à la perte d'architecture de la moelle osseuse due à la formation chaotique de structures de tissu osseux. La résorption du cartilage dans les zones d'ossification enchondrale est absente. Des fragments de faisceaux osseux sont formés sur les extrémités des tissus cartilagineux. Par la suite, les îles osseuses vont se développer.

Seulement après avoir mené à bien toutes les études, vous pouvez établir avec précision le diagnostic.

Traitement de l'ostéopétrose

La transplantation est le seul moyen de traiter la maladie, mais il convient de noter qu'il existe des moyens d'arrêter le développement de pathologies dans les structures osseuses. À condition que le patient soit concentré et diligent, il est possible de ralentir les processus dégénératifs et d’affecter positivement la qualité de la vie:

• Pour les patients souffrant d'ostéopétrose, une série d'exercices a été développée, dont la mise en œuvre nécessite une systématisation. Ainsi, l'état du squelette et des articulations est grandement amélioré.
• Pour plus d'efficacité, le massage est montré.
• Les traitements à l'eau, la natation vont renforcer les os.
• Alimentation correcte et équilibrée. Une quantité suffisante de protéines (fromage, fromage cottage) devrait être incluse dans le régime. Le panier d'épicerie est riche en fruits, légumes, herbes.
• Il vaut la peine de visiter régulièrement les sanatoriums avec des procédures médicales visant à maintenir le système musculo-squelettique.
• Nous devons nous efforcer de renforcer le corset musculaire.
• Suivez l'état psycho-émotionnel.
• Utilisez des médicaments avec du fer (comme prescrit par un médecin).

La forme maligne nécessite une intervention chirurgicale, mais le risque de décès est trop élevé, et aucun médecin ne peut prédire avec précision le résultat de l'opération.

Pour que la transplantation réussisse, le matériel sélectionné doit être aussi compatible que possible pour les gènes HLA. Les donateurs ne peuvent être que des parents proches. La compatibilité du matériel est déterminée par un test sanguin, dans lequel l'identité du génome du donneur et du receveur doit être. La compatibilité donne de grandes chances de succès, mais il existe un risque de rejet de la cellule, entraînant des complications et la mort.

Pour les patients adultes, le calcitrol ou l'interféron-Y est utilisé pour aider à rétablir la production d'ostéoclastes en mode normal. Cela réduit les risques de fractures et vous permet de vivre pleinement.

Si, au cours de l'évolution de la maladie chez un enfant, il y a augmentation des organes (rate, foie), il convient de revoir le régime alimentaire. La quantité de graisse consommée est sévèrement limitée et des jus plus naturels (fraîchement pressés) sont ajoutés.

Conseils consultatifs

Les patients avec un tel diagnostic complexe nécessitent une attention et des soins supplémentaires. Pour améliorer la qualité de la vie, il est nécessaire non seulement de modifier le régime alimentaire mais également l'environnement afin d'éviter des blessures et des fractures supplémentaires:

• La baignoire doit être confortable, avec des bords bas et un tapis en caoutchouc.
• La chaise ou le fauteuil est sélectionné avec des dossiers hauts pour une position confortable de la colonne vertébrale.
• Les véhicules devraient être équipés d'un siège réglable.
• Dans une zone résidentielle, vous devez éliminer tous les seuils, les crises.
• Le patient doit choisir des chaussures orthopédiques confortables.
• En hiver, il faut éviter les surfaces glissantes et choisir des chaussures avec une bonne semelle lors du choix des chaussures.

Des complications

La maladie est dangereuse en raison de son imprévisibilité et peut être présente sans se laisser connaître pendant de nombreuses années. L'évolution de la maladie dépend de l'âge auquel elle a été diagnostiquée.

Le plus souvent avec l'ostéopérose, il existe des cas de fracture de la hanche, ce qui est dangereux à tout âge, en particulier chez les personnes âgées. La formation purulente provoque une septicémie. Staphylococcus aureus est transporté par le sang vers les tissus et les organes, entraînant le développement d'une pneumonie et d'autres lésions. Le résultat du traitement peut ne pas être prévisible, chez les enfants, principalement mortels.

Parmi les manifestations dangereuses dans l'enfance sont observés:

• Déviations dans le développement de la mâchoire. Le retard dans la poussée dentaire, la carie dans les formes complexes, la défaite de la bouche par des infections sans fin.
• Le liquide céphalorachidien s'accumule dans le crâne, ce qui entraîne une compression du tissu cérébral, une altération des fonctions visuelles et auditives, une paralysie des nerfs faciaux.
• Maladies infectieuses permanentes (pneumonie, sepsie, pathologie des voies urinaires).
• Problèmes psychomoteurs, retard de développement.
• Les signes de l'anémie, l'anémie.
• Tendance à la formation d'hématomes, d'hémorragies.
• Développement anormal du squelette, modifications destructives des os de la cuisse, des vertèbres, du crâne.
• Foie élargi, ganglions lymphatiques, rate.

Prévention

Si la famille a un diagnostic d'ostéopétrose, la probabilité de développement de la maladie chez un enfant est élevée. Les méthodes modernes de diagnostic permettent d'identifier une pathologie de l'utérus au cours du premier trimestre de la grossesse.

Au cours de la période de développement fœtal, entre 21 et 22 semaines de gestation et entre 28 et 29 semaines, les os tubulaires sont mesurés. Le but de la manipulation est de déterminer la largeur de la métaphyse de l'os de la hanche à la diaphyse d'un fragment étroit. Entre deux points opposés retirés de la section longitudinale du fémur, une ligne est tracée, après quoi un écart est créé de 1 cm à 21 semaines et de 1, 5 cm à 28 semaines. Ils s’éloignent de la ligne en passant par des points éloignés sur les bords de la métaphyse - ils dessinent la seconde ligne. Effectuez la mesure de la distance entre les points d'intersection de la deuxième ligne et la surface de l'os.

La taille résultante est la largeur de la métaphyse. La partie étroite de l'arbre est déterminée et une troisième ligne est tracée à un angle de 90 degrés. Mesurez la distance entre les points d’intersection opposés de la troisième ligne et les bords - la largeur de la diaphyse dans une partie étroite de l’os. Si le nombre obtenu est supérieur à 1,34, le diagnostic fœtal est évident.

Les progrès permettent de déterminer la probabilité de développer une maladie génétique même avant la conception.

Discussions

Ostéopétrose mortelle de marbre.

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La peste (ostéosclérose familiale congénitale, ostéopétrose, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie héréditaire rare, se manifestant par une compaction diffuse des os du squelette, une fragilité osseuse, une insuffisance de la moelle osseuse. Décrite pour la première fois par le chirurgien allemand Albers-Schoenberg en 1904.

Les causes
Les causes exactes de cette maladie ne sont toujours pas connues.
En règle générale, la maladie de marbre se manifeste dans l'enfance, il y a souvent des cas de lésions familiales

Les symptômes
- Fatigue en marchant
- Douleur dans les membres
- Le développement de fractures osseuses pathologiques
- Développement de déformations des os des membres
- Rate élargie, foie et ganglions lymphatiques
- Augmentation de la pression intraoculaire et de la perte auditive

Les nouveau-nés atteints de la maladie de marbre présentent déjà une cécité complète ou une réduction significative de la vision due à une atrophie optique.
L'examen radiographique d'un patient atteint d'une maladie du marbre montre que tous les os du squelette (os du bassin, base du crâne, côtes, os tubulaire et corps vertébraux) ont une structure trop compacte. Tous les os sont très denses et complètement opaques aux rayons X. On note également l'absence de canal de la moelle osseuse. Les os du bassin, du crâne et des corps vertébraux sont très sclérosés. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des os tubulaires, des luminosités transversales particulières sont visibles, ce qui leur confère une teinte marbrée. Les os deviennent très fragiles et inélastiques. Les fractures pathologiques (en particulier les os fémoraux) sont des complications assez fréquentes de la maladie du marbre.

Chez les enfants atteints de la maladie de marbre, les dents apparaissent très tard. Ils tombent facilement et sont affectés par le processus carieux, qui peut parfois être compliqué par une ostéomyélite des mâchoires (généralement la mâchoire inférieure) et une nécrose.

Les symptômes ophtalmologiques de la maladie du marbre incluent:
- Sceller les exophtalmies et les orbites
- Atrophie primaire (secondaire) des nerfs optiques
- Violation de convergence
- Strabisme et nystagmus
L'examen radiographique est essentiel pour le diagnostic le plus précis de la maladie de marbre, car il donne une image complète des modifications de tous les os, y compris des vertèbres.

Greffe de moelle osseuse

La transplantation de moelle osseuse (greffe) implique la transplantation (c'est-à-dire l'introduction dans le corps d'un malade) de cellules souches qui donnent naissance à de nouvelles cellules sanguines. Les cellules souches à transplanter proviennent du donneur.

Une greffe de moelle osseuse est une procédure complexe qui se déroule en plusieurs étapes: la phase préparatoire (chimio- et radiothérapie), la greffe de moelle osseuse, la phase de réduction de l'immunité, la phase de greffe de moelle osseuse et la phase de greffe de moelle osseuse. Diverses complications peuvent survenir à chacune de ces étapes. L'ensemble du processus de transplantation se déroule sous la surveillance étroite de médecins et à l'aide de médicaments modernes.

La réaction du greffon contre l’hôte est la complication la plus dangereuse d’une greffe de moelle osseuse. Le système immunitaire commence à attaquer les propres cellules de l’organisme, les percevant comme étrangères. Le développement de cette réaction aggrave considérablement le pronostic de survie après la greffe de cellules souches, toutefois, à condition que cette réaction soit correctement traitée, il y a de fortes chances pour que le système immunitaire ne soit plus combattu.

Le pronostic de survie après une greffe de moelle osseuse dépend de nombreux facteurs: type de maladie et son évolution, âge du patient, compatibilité avec le donneur, nombre de cellules souches transplantées, etc.

Qu'est-ce que le don de moelle osseuse? En quoi est-ce différent du don de sang?

Pour le traitement de certaines maladies graves, une procédure de transplantation de moelle osseuse (MTC) est appliquée. Une telle opération peut être nécessaire dans le traitement de la leucémie, d'autres maladies néoplastiques, de l'anémie aplastique et de certaines maladies génétiques. Le don de moelle osseuse consiste en ce qu'une personne fournit une petite partie de sa moelle osseuse pour la transplanter à un patient.

La moelle osseuse est une substance semi-liquide à l'intérieur des os humains qui joue un rôle clé dans la production de cellules sanguines. Au cours de la transplantation, le donneur reçoit une injection de médicament pour l'anesthésie, une perforation de l'os pelvien à l'aide d'une aiguille spéciale et une aspiration de la partie droite de la moelle osseuse dans la seringue.

Une autre méthode est également utilisée: pour la transplantation, la moelle osseuse elle-même ne peut pas être retirée du donneur, mais certaines cellules (appelées cellules souches hématopoïétiques) qui circulent dans les vaisseaux sanguins peuvent être collectées. Dans les deux cas, le corps du donneur est rétabli peu de temps après la prise du matériel pour transplantation. La santé du donneur n’est pas endommagée, les complications sont extrêmement rares.

Le donneur de moelle osseuse est sélectionné sur la base de la compatibilité dite tissulaire avec le patient. Cela signifie que certaines protéines à la surface de la cellule (protéines qui font partie du complexe dit HLA) doivent coïncider complètement ou presque complètement chez le donneur et le patient. Sinon, les complications immunitaires graves après la transplantation sont inévitables. Au contraire, la coïncidence du groupe sanguin et du facteur Rh chez le donneur et le patient n'est pas nécessaire. Tout d'abord, ils essaient de sélectionner un donneur de moelle osseuse parmi les membres de la famille du patient. La compatibilité étant déterminée génétiquement, la probabilité de trouver un donneur compatible est la plus élevée parmi les frères et soeurs du patient. Mais si la recherche dans la famille du patient n'aboutit pas (malheureusement, cela se produit souvent), vous devez alors rechercher un donneur non apparenté.

Comment la moelle osseuse est-elle transplantée?

Le processus de greffe de moelle osseuse comprend 5 étapes:

Phase préparatoire
En règle générale, cette étape dure 7 à 10 jours et implique la préparation du corps du receveur pour la greffe de cellules souches.
Au stade préparatoire, de fortes doses de chimiothérapie et / ou de radiothérapie sont administrées afin de détruire les cellules cancéreuses et de réduire le risque de rejet des cellules souches transplantées.
Les patients tolèrent généralement bien une phase préparatoire, mais un traitement de soutien est parfois nécessaire pour réduire les effets secondaires de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Voir aussi Comment contrer les effets secondaires du traitement du cancer par la chimiothérapie?

Le stade de traitement et de transplantation de la moelle osseuse
A ce stade, les cellules souches sont "transplantées" à travers un cathéter inséré dans l'une des grosses veines. La procédure elle-même ne diffère guère de la transfusion sanguine habituelle et dure en règle générale environ une heure. Les cellules souches introduites dans le sang entrent ensuite dans la moelle osseuse, où elles s'installent et prennent racine.
Afin de réduire le risque d'allergies et de choc anaphylactique lors de la greffe de cellules souches, un agent antihistaminique et anti-inflammatoire est administré peu de temps avant la procédure au patient.

Stade de neutropénie (immunité réduite)
Après la greffe, les cellules souches ne commencent pas immédiatement à «fonctionner» et elles ont besoin d’un peu plus de temps pour s’installer dans un nouvel organisme. La période où nos propres cellules souches ont déjà été détruites et où de nouvelles cellules n’ont pas encore pris racine est appelée le stade de la neutropénie. Le stade de neutropénie dure en moyenne 2 à 4 semaines et constitue une période plutôt dangereuse au cours de laquelle le système immunitaire ne fonctionne pratiquement pas.
Le terme "neutropénie" signifie que le nombre de leucocytes responsables de la lutte contre les infections est réduit dans le sang. L'immunité réduite à ce stade conduit au fait que le corps n'est pas capable de lutter contre les maladies infectieuses.
Afin de réduire le risque de complications infectieuses, au stade de la neutropénie, un isolement presque complet des infections possibles et un traitement prophylactique avec des antibiotiques et des médicaments antifongiques sont nécessaires.
Pendant cette période, la température corporelle peut augmenter considérablement. En raison d'une diminution des défenses de l'organisme, les infections déjà existantes peuvent s'aggraver et souvent à ce stade, le virus de l'herpès simplex est activé, provoquant une éruption cutanée, un zona, etc.

Stade de la greffe de moelle osseuse
Pendant cette période, les premiers signes d'amélioration de l'état général apparaissent: la température corporelle se normalise progressivement, les manifestations de maladies infectieuses sont réduites.
A ce stade, toute l'attention des médecins est portée sur la prévention des complications de la greffe de cellules souches (voir ci-dessous).

Stade après greffe de moelle osseuse
À ce stade, qui dure de quelques mois à plusieurs années, le bien-être général s’est encore amélioré, de même que la restauration du système immunitaire. La personne qui a subi une greffe de moelle osseuse est toujours sous surveillance médicale étroite.
Un nouveau système immunitaire, obtenu au cours du processus de greffe de cellules souches, peut s'avérer impuissant contre certaines infections. Par conséquent, un an après la greffe, une vaccination contre les maladies infectieuses les plus dangereuses peut être nécessaire.

Prédiction de la survie après une greffe de moelle osseuse

L’amélioration continue des normes en matière de traitement d’entretien, de traitement aux antibiotiques et de prévention de la maladie du greffon contre l’hôte augmentait considérablement les chances de survie après une greffe de moelle osseuse et prolongeait la vie de nombreux patients.
Le pronostic pour les personnes ayant subi une greffe de cellules souches est influencé par les facteurs suivants:
Le degré de coïncidence entre le donneur de moelle osseuse et le receveur dans le système HLA.
État du patient avant la greffe de moelle osseuse: si, avant la greffe, la maladie avait une évolution stable ou était en rémission, le pronostic de survie est nettement meilleur.
Âge Plus le patient qui a subi une greffe de cellules souches est jeune, plus ses chances de survie sont élevées.
L'absence d'infection à cytomégalovirus (CMV) chez le donneur et le receveur améliore le pronostic de survie.
Plus la dose de cellules souches transplantées est élevée, plus les chances de succès de la greffe sont grandes. Mais dans le même temps, avec une forte dose de greffe de moelle osseuse, le risque de réaction greffon contre hôte augmente légèrement.
La transplantation de moelle osseuse dans les maladies non oncologiques (non malignes) a un pronostic plus favorable à la survie: 70 à 90% si le patient ou le membre de la famille était un donneur et 36 à 65% si le donneur n'était pas un membre de la famille.

Une greffe de moelle osseuse dans une leucémie en phase de rémission donne une prévision de survie de 55 à 68% si le donneur était le patient lui-même ou son parent et de 26 à 50% si le donneur n'était pas un membre de la famille.

La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

L'ostéoporose n'est pas la seule maladie causée par une mauvaise formation osseuse. Mais si l'ostéoporose est basée sur une densité osseuse insuffisante, le fondement d'une autre pathologie, l'ostéosclérose, est fondamentalement opposé:

Les os deviennent trop denses et durs, comme le marbre.

La maladie du marbre, le syndrome d'Albers-Schlenberg, l'ostéopétrose sont d'autres noms de l'ostéosclérose.

Maladie du marbre: causes et traitement

La maladie mérite son nom pour une raison:

Sur la section anatomique, l'os n'est pas lâche, mais plat, lisse, poli, comme du marbre

Tout comme dans le marbre, la surdensité et la dureté de l'os, hélas, ne conduisent pas à la résistance. En revanche, les os du squelette deviennent fragiles et vulnérables et risquent fortement d'être endommagés et de se fracturer lors de la chute.

Maladie du marbre - une maladie héréditaire diffuse, heureusement, pas si commune:
environ une personne sur 200 000 en est atteinte

La théorie moléculaire de la maladie est la suivante:

1. En raison du déficit en anhydrase carbonique dans les cellules des ostéoclastes, un déficit fonctionnel se développe, alors que les ostéoclastes eux-mêmes peuvent être en quantité suffisante
2. La résorption osseuse est altérée: l'excès de calcium cesse d'être éliminé et s'accumule dans l'os.
3. Cela conduit à un excès de masse osseuse - ostéosclérose.

Signes d'ostéosclérose

Les os sont déformés et épaissis:

• colonne vertébrale
• coffre
• le crâne
• hanche et autres articulations

Caractéristique des fractures dans la maladie du marbre:

Le périoste lui-même est rétabli assez rapidement, mais en général, la cicatrisation est lente, en raison d'une insuffisance d'ostégénèse et du durcissement du canal de la moelle osseuse.

Un excès de tissu osseux peut entraîner une compression des troncs nerveux en raison de ce qui peut arriver:

• Parésie périphérique ou paralysie
• La cécité

Signes de maladie du marbre chez les enfants

Le manque de circulation osseuse conduit à une croissance osseuse médiocre et à une formation déficiente du sang.

Par conséquent, la maladie du marbre dans les formes graves chez les enfants est détectée assez facilement:

• Ils sont courts
• Le crâne est grand, les sourcils en suspens
• Il peut y avoir des signes d'hydrocéphalie (œdème cérébral)
• Chez les enfants, symptômes neurologiques
• Ils ont tendance à souffrir d'anémie (anémie), ils ont donc toujours une apparence pâle.
• Certains bébés ont la surdité ou la cécité
• Dents coupées très tard et sujettes aux caries.
• Symptômes plus perturbants - fractures lors de chutes normales

Comment diagnostiquer une maladie

À faible degré, la pathologie ne peut être diagnostiquée qu’à l’aide d’une radiographie ou d’un scanner, où vous pouvez voir:

• Sites ostéosclérotiques locaux ou destruction complète des os du squelette
  • Sur les rayons X, ils ont une traînée blanche brillante
  • L'os entièrement atteint manque de transparence -
    cela est dû au manque de tissus mous - la moelle osseuse et la surcroissance du canal osseux
• Les os de l'épaule et du fémur sont en forme de club
• Vertèbres oblates
• Épaississement de la base du crâne et du crâne
• Sinus osseux petits ou envahis

Sur la photo - la maladie du marbre des os de la hanche:

Les conséquences de l'ostéosclérose

Les conséquences pour les enfants peuvent être très graves:

• En plus des défauts externes, il peut y avoir un ralentissement du développement mental.
• Des pathologies concomitantes se développent:
  • hépatite tubulaire
  • hépatomégalie et splénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate)
  • calcification du cerveau, de la moelle épinière et d'autres organes internes
  • lymphadénopathie
• Mais la pire chose qui cause la maladie du marbre - une violation de la fonction hématopoïétique, qui peut finalement conduire à une anémie critique, à une réduction des défenses de l'organisme et à la mort prématurée de l'enfant

Traitement de l'ostéopétrose chez l'adulte et l'enfant

Si une maladie du marbre se développe chez un adulte, elle ne constitue pas une menace aussi grave que pour une petite personne en pleine croissance. Par conséquent, le traitement de l'ostéosclérose chez l'adulte a lieu sous la forme:

• Contrôle périodique de la densité osseuse (densitométrie)
• Observez le fond hormonal normal:
  La cause de la maladie du marbre peut être un manque d'hormone parathyroïdienne.
• Moins d'utilisation de produits calciques

Avec les premiers symptômes de l'ostéosclérose chez les enfants, il est nécessaire de recourir à un traitement plus grave.

Sur la photo de droite, vous pouvez voir un enfant atteint de la maladie du marbre:

Des mesures sont prises à la fois conservatrice et radicale

• Le premier consiste à enrayer l'anémie progressive et à rétablir la numération globulaire.
  A cette fin, les médicaments hématopoïétiques et immunomodulateurs sont prescrits:
  • Érythroproétine
  • Interféron gamma

  Ce traitement vous permet d'augmenter le nombre de globules rouges et de stimuler les globules blancs pour lutter contre les infections possibles.

• Un traitement par corticoïdes peut être prescrit pour augmenter la résorption, mais ne peut pas être utilisé pendant une longue période.
• Au stade initial de la maladie peut être réalisée:
  • Correction orthopédique
  • Traitement de soutien:
    • Massages
    • Cours de natation
    • Physiothérapie

    Les exercices sont choisis de manière à redistribuer la charge excédentaire sur les os, en la retirant des zones atteintes.

• Dans les formes sévères d'ostéosclérose, les médecins peuvent recourir à un traitement chirurgical:
  • greffe de moelle osseuse
  • remplacement de l'os le plus endommagé par un implant
  • soulagement de fracture

Diagnostic de l'ostéopétrose. Pourquoi le marbre de la mort se pose-t-il?

L'ostéopétrose est une maladie osseuse complexe dans laquelle on observe son épaississement. La maladie se manifeste depuis la naissance et est assez difficile. La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Schoenberg en 1904. Le tissu osseux en se développant anormalement, il devient très lourd. À la coupe, vous pouvez voir le motif de marbre caractéristique, de sorte que la maladie porte le même nom.

La maladie est assez rare. Bien que la maladie du marbre se caractérise par une densité osseuse accrue, ils sont très fragiles. Cela est dû à des processus destructeurs dus à une perturbation de la formation du sang dans la moelle osseuse.

Quelle est une maladie

Si, dans un corps sain, les cellules responsables de la formation des structures osseuses sont en équilibre avec les ostéoclastes, qui ont au contraire un effet destructeur, alors avec l'ostéopétrose, tout est complètement différent. La maladie du marbre est déclenchée par la mutation de trois gènes.

Lorsque cela se produit, il manque une enzyme responsable de la production de cellules ostéoclastes. La maladie d'Albers-Schoenberg est dangereuse car des structures denses déplacent la moelle osseuse. Cela entraîne un certain nombre de conséquences graves. Les principaux sont:

• thrombocytopénie;
• rate et foie hypertrophiés;
• l'anémie;
• lésions du système lymphatique.

Le marbre mortel présente des symptômes caractéristiques. La maladie se manifeste souvent par des fractures, elle porte donc ce nom. La cécité peut se produire lorsque les structures osseuses de l'appareil visuel sont comprimées.

Une forme précoce de la maladie est malheureusement fatale. Dans ce cas, un processus malin se développe qui ne peut pas être guéri.

La forme tardive apparaît déjà à un âge plus avancé. Le diagnostic est fait sur la base de rayons X. En présence d'une forme précoce de la maladie apparaît une douleur. Inconfort particulièrement prononcé en marchant. Les os peuvent être déformés. La prévision est extrêmement défavorable. La personne ne se sent pas satisfaisante et se fatigue rapidement.

Une personne atteinte de la maladie d'Albers-Schoenberg se distingue par une peau pâle et une petite taille. Les enfants ont souvent du retard par rapport à leurs pairs en ce qui concerne le développement mental et physique. Le diagnostic révèle souvent la présence de lésions carieuses étendues des dents. L'ostéopétrose juvénile se manifeste également par une déformation du crâne et d'autres os.

Diagnostic de pathologie

La maladie conduit souvent au fait que les os se cassent même sous leur propre poids. Le diagnostic est établi sur la base d’une étude approfondie comprenant:

1. Test sanguin Avec elle, vous pouvez détecter une diminution de l'hémoglobine, ce qui vous permet de poser un diagnostic d'anémie. Cette maladie est toujours accompagnée d'une pathologie du marbre.
2. Détermination du phosphore et du calcium dans le sang. Si le nombre de ces éléments est réduit, cela indique la présence de processus de destruction dans le tissu osseux. Dans l'enfance, ce processus est révélateur de la maladie du marbre.
3. Examen aux rayons x. C'est l'un des moyens les plus fiables dans ce cas. En même temps, dans les images, vous pouvez voir les changements dans la structure. Le canal dans lequel se trouve la moelle osseuse n'est pas visualisé.
4. IRM et CT. Permet d'examiner l'état de l'os en détail. L'imagerie par résonance magnétique fournit des informations détaillées sur chaque couche. Cela détermine le degré de dommage.

L'ostéopétrose récessive et d'autres formes de la maladie sont assez difficiles, les symptômes apparaissent avec le temps. Les causes de la pathologie ne sont pas encore complètement comprises. Cependant, il existe une opinion sur l'influence du facteur héréditaire. Les causes de la maladie chez les enfants sont souvent associées à des pathologies graves que les parents pourraient subir. Ceux-ci incluent également les maladies congénitales. La relation entre l'étiologie de la maladie et ces facteurs n'est actuellement pas prouvée.

Traitement et mode de vie

Le soulagement complet de la maladie n’est possible que par la transplantation. Il n'y a pas d'autres traitements efficaces aujourd'hui. Cependant, des méthodes thérapeutiques auxiliaires visant à arrêter le processus pathologique dans les structures osseuses peuvent ralentir le développement de la maladie et améliorer la qualité de la vie.

Il est important que les patients souffrant d’ostéopétrose exécutent régulièrement une série d’exercices spéciaux qui amélioreront l’état général du système musculo-squelettique. Un effet thérapeutique supplémentaire consiste en un massage. La natation et une bonne nutrition aideront également.

Il est important que l'enfant mange le plus de protéines possible. Pour ce faire, le régime alimentaire devrait inclure du fromage cottage, du fromage et d'autres produits. Apport adéquat de fruits et légumes frais.

Une visite aux sanatoriums donne également un bon résultat. Malheureusement, il est impossible d'empêcher un enfant de développer une pathologie aussi dangereuse. Si le plus proche parent avait une telle pathologie, il est important qu'une femme enceinte subisse une étude diagnostique spéciale dès la 8ème semaine après la conception.

Enregistrer les enfants atteints d'une forme maligne de la maladie est possible uniquement avec une intervention chirurgicale. Cependant, le risque de décès est très élevé. Le pronostic de la greffe de moelle osseuse est controversé, cette méthode étant toujours à l’étude et n’ayant pas d’algorithme clair.

Les enfants atteints d'une maladie aussi complexe devraient se reposer davantage. Ne laissez pas le stress physique et mental. Il est conseillé d'être plus souvent avec l'enfant à l'air frais. Chez l'adulte, la pathologie a souvent un cours bénin. Parfois, il ne se manifeste pas, alors, ils le découvrent par hasard. La douleur peut être complètement absente.

Si un enfant présente une hypertrophie du foie et de la rate en raison de la maladie, il est recommandé de suivre un régime supplémentaire. La quantité de graisse doit être réduite. Il devrait être inclus dans le régime alimentaire d'un enfant malade jus de fruits frais. Les adultes doivent également suivre le bon régime alimentaire, surveiller leur poids afin de ne pas provoquer l'apparition de symptômes. Dans les cas graves, le traitement de la maladie est effectué à l'hôpital.

Diagnostic de la maladie du marbre chez les enfants et les adultes et son traitement

L'ostéopétrose est une maladie des os, plus connue sous le nom de maladie du marbre. L'ostéopétrose est rare. Les causes de cette maladie n'ont pas été étudiées correctement. La quantité de recherche à ce sujet est également insuffisante pour aujourd'hui. Mais reconnaître et arrêter le développement de la maladie, sur la base des données existantes, est une réalité.

Causes de développement

L'ostéopétrose se développe dès le plus jeune âge, elle est causée par une mutation génétique. C'est une pathologie congénitale. Les parents peuvent ne pas souffrir de cette maladie, mais transmettre leur gène par héritage et l'enfant sera malade dès son plus jeune âge. Les gènes responsables de la synthèse des protéines et assurant le fonctionnement des ostéoclastes sont mutés au cours de l'évolution de la maladie. Ces données ont été obtenues à partir d'enquêtes menées auprès de personnes atteintes de la maladie du marbre. Il a été constaté que les gènes qui ont subi des mutations ne produisent pas du tout la protéine nécessaire ou en quantités insuffisantes. La pathologie conduit à l'accumulation d'hydroxyapatite de calcium. En conséquence, la composante minérale des os augmente, tandis que la partie organique et la moelle osseuse diminuent.

Principales manifestations et symptômes

En raison d'un compactage excessif, les os perdent considérablement leur élasticité et commencent souvent à se rompre. Pour les personnes atteintes de la maladie du marbre, caractérisée par une fragilité accrue des os et des fractures pathologiques. Ces fractures sont différentes des fractures normales d'os en bonne santé. Les fractures de la maladie du marbre surviennent généralement dans des zones non caractéristiques du squelette. Le rapport entre l'effet mécanique sur l'os et la conséquence de la blessure n'est pas naturel. Les fractures du fémur sont fréquentes, même si dans le corps d'une personne en bonne santé, elles font partie des blessures les plus durables et les plus résistantes.

Dans le processus d'ostéopétrose, le tissu osseux est en croissance constante, de sorte que les écarts entre les petits os se multiplient. Ce phénomène non naturel provoque des perturbations dans le squelette et affecte également l'augmentation de la fragilité.

Les premiers symptômes, indiquant la présence d'une maladie du marbre chez l'adulte ou chez l'enfant, se manifestent différemment. Déjà dans la petite enfance, l'enfant présente des déviations dans son développement physique. À l'extérieur, vous pouvez noter la pâleur et la léthargie. Les organes internes (foie, rate) et les ganglions lymphatiques sont élargis.

Il y a une violation du développement normal du squelette. Cela entraîne un certain nombre de déviations sous forme de déformation:

Le processus de croissance non naturelle du squelette provoque d'autres phénomènes. Parmi eux figurent la paralysie et même la cécité. Cela est dû au fait que les troncs nerveux sont compressés par le tissu osseux.

Au début du développement de l'ostéopétrose, l'enfant peut se plaindre d'une douleur aux extrémités, se fatiguer rapidement en marchant. Des modifications externes deviennent perceptibles - modification du crâne facial et cérébral, croissance lente (faible comparé à celle de pairs). Les fémurs sont également déformés, ce qui permet aux jambes de prendre une forme arrondie de l'intérieur. Dans le plus petit des enfants, les dents éclatent avec un retard. Avant une éventuelle perte complète de la vision, vous devez faire attention à sa chute. La déficience visuelle est l’un des symptômes de la maladie du marbre. Dans le contexte de telles déviations physiques, il existe également des déficiences dans le développement mental.

Tous les symptômes ci-dessus sont prononcés à l'extérieur. Mais s'ils sont absents, cela ne signifie toujours pas que le développement de l'ostéopétrose est impossible. Deuxième forme possible - cachée, qui se développe sans signes visibles. Personnes sujettes aux maladies, des deux sexes et de tout âge. Identifier l'ostéopétrose dans cette situation peut être assez accidentel. Par exemple, lors d’un examen médical aux rayons X. En cas de suspicion de maladie du marbre, des tests de laboratoire et d’autres examens approfondis du patient sont effectués.

Diagnostic de la maladie du marbre

La radiographie est l’outil le plus informatif pour déterminer la présence de la maladie du marbre.

Après tout, lorsque la lumière est opaque, le crâne, la colonne vertébrale et les os des extrémités le seront. Cela signifie que le tissu osseux est considérablement compacté. La maladie du marbre est appelée pour deux raisons:

• à la fracture, l'os est tellement uniforme et lisse dans la structure qu'il ressemble à du marbre poli;
• La luminescence transversale trouvée aux extrémités des os tubulaires ressemble au marbre.

Un test sanguin est également en mesure de confirmer le diagnostic. L'indicateur est une augmentation du taux de leucocytes et l'apparition de normoblastes.

Traitement de pathologie

Aucun médicament ou programme de traitement ne peut éliminer complètement l'ostéopétrose. Mais la détection précoce de la maladie chez les enfants, une activité physique appropriée et une nutrition adéquate peuvent en contrôler l'évolution.

Le processus de traitement comprend des massages systématiques, de la physiothérapie, de la gymnastique et de la natation. Si nécessaire, prescrire une correction orthopédique.

Le régime alimentaire du patient devrait être riche en produits naturels, les fruits et légumes devraient devenir prédominants dans le régime alimentaire.

Le traitement radicalement invasif de la maladie du marbre est une greffe de moelle osseuse. Ce traitement est considéré comme assez efficace.

- Diagnostic des maladies rhumatismales. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rhumatologie. Directives cliniques. Nasonov E.L. 2008;

Maladie mortelle marbre ostéopétrose marbre

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La maladie du marbre (autre nom "ostéopétrose") est une maladie qui appartient au groupe des lésions génétiques des os. Le nom de cette pathologie provient du fait que dans la coupe et la radiographie, l'os endommagé par l'ostéopétrose par les gourams ressemble au marbre. Le marbre de la mort (CIM 10) peut se manifester chez des patients de tout âge, mais le plus souvent chez les enfants.

Les causes de la maladie

Les principales causes de l'ostéopétrose gourami sont une altération du métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme. Les tissus conjonctifs participent à la formation de nombreux systèmes et organes dans le corps humain, mais ils ne sont pas responsables du fonctionnement de ces organes. Lorsque des billes de marbre apparaissent, une fonction inhabituelle apparaît dans les tissus: la rétention de sel, qui provoque la sclérose dans les zones touchées.

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Il n’existe aujourd’hui aucune explication exacte de la cause d’un tel dysfonctionnement des tissus conjonctifs. En outre, les causes de la maladie n'ont pas été établies. Trois gènes pouvant bloquer la protéine lors de mutations ont également été découverts, mais ils sont également responsables des ostéoclastes, car les ostéoclastes sont responsables de la nécrose aseptique (destruction) des os. Après la mutation, les protéines cessent de participer à l'ostéosynthèse, ce qui entraîne l'apparition de la maladie du marbre (CIM 10).

Les experts suggèrent que le gourami de la maladie du marbre pourrait avoir une prédisposition génétique. Et les résultats de la recherche confirment que cette maladie est le plus souvent retrouvée chez des proches.

Manifestations et symptômes

Les phoques se produisant dans les os, remplaçant progressivement la moelle osseuse. En conséquence, une thrombocytopénie, une anémie, une nécrose aseptique, un processus hématopoïétique en dehors de la moelle osseuse, du foie, de la rate et des ganglions du système lymphatique débutent chez l’adulte et l’enfant, entraînant une augmentation de ces systèmes et organes.

Les personnes atteintes de la maladie du marbre (CIM 10) ont une densité accrue et, en même temps, une fragilité des os, ainsi qu'une nécrose, entraînant des fractures (le plus souvent des os de la hanche).

Symptômes de la maladie

• Chez les enfants, en raison du fait que les mâchoires sont sclérosées, il y a violation du développement et des poussées dentaires.
• Chez les personnes malades, l'ostéopétrose provoque l'apparition de caries.
• Douleur dans les membres.
• Fatigue en marchant.
• Fractures osseuses pathologiques et nécrose aseptique.
• Anémie hypochromique, résultant du durcissement des cavités, dans laquelle se trouve une substance osseuse rouge responsable du processus hématopoïétique.
• Foie élargi, rate et nœuds du système lymphatique.
• Déformation des os de la mâchoire, du crâne et du sternum.
• Les enfants d'un an peuvent souffrir d'hydrocéphalie. Un tel écart fait que l’enfant a un développement lent.
• Déficience visuelle probable due à la compression du nerf optique dans le canal affecté.

Signes de maladie

La maladie du marbre (marbre de la maladie du marbre) en fonction du degré de développement des déviations pathologiques est divisée en deux formes.

L'ostéopétrose précoce est plus fréquente chez les enfants. La maladie se caractérise par un développement lent des os et des mâchoires, ainsi que par d'autres pathologies telles que, par exemple, la nécrose, qui peut être fatale.

La forme tardive de la maladie se manifeste généralement à un âge relativement avancé. Une maladie telle que le marbre gourami, sans symptômes apparents. Cela ne peut être déterminé que par radiologie.

Il convient de noter que l'apparence ne change pas dans les os qui ont frappé la maladie du marbre au tout début. Mais au fur et à mesure que la maladie se développe et que la pathologie se détériore, des processus de déformation et de nécrose apparaissent.

Diagnostics

Pour découvrir les causes d'une maladie telle que le marbre gourami, plusieurs méthodes de diagnostic sont utilisées:

• Recueillir des antécédents connexes (recueillir des informations et examiner les plus proches parents).
• Examen aux rayons X et, si nécessaire, radionucléide. Si une personne a une maladie du marbre, les os de ses os ne sont pas transparents aux rayons X.
• Biochimie du sang, nécessaire pour connaître le niveau d'ions calcium et phosphore, ainsi qu'une numération globulaire complète.
• IRM et TDM permettant d'étudier couche par couche les os atteints pour déterminer le degré de durcissement.
• Diagnostic prénatal.

Méthodes de traitement

À ce jour, il n’existe aucun traitement pathogénique capable de guérir complètement l’ostéopétrose. Dans le même temps, les spécialistes effectuent un traitement symptomatique permettant de renforcer les tissus nerveux et musculaire, ainsi que les os de la mâchoire, des membres, du sternum, etc.

Les experts conseillent aux experts de manger des aliments contenant de grandes quantités de vitamines (jus de fruits frais, légumes, fruits, produits laitiers). En outre, ils sont envoyés en physiothérapie, en massages et en cure thermale. Si une nécrose aseptique est observée, des préparations contenant du fer sont prescrites. Dans les cas critiques, des opérations sont effectuées sur la transfusion de globules rouges.

En cas de fracture osseuse, les activités et opérations classiques sont effectuées:

• repositionner;
• l'imposition de gypse;
• traction squelettique;
• arthroplastie de la hanche à la fracture du col du fémur;
• avec des lésions des os de la jambe, une ostéotomie est réalisée.

Si les mesures préventives et le traitement nécessaire pour les complications au niveau approprié, la maladie a un résultat positif. Les exceptions sont les formes malignes, qui entraînent une nécrose du tissu myéloïde.

L'anémie, la nécrose aseptique ou la septicomémie, causées par une fracture grave des os de la mâchoire, des membres, du sternum ou par une inflammation monogénique, peuvent entraîner la mort.

Le moyen le plus efficace de traiter une maladie telle que le marbre gourami est la greffe de moelle osseuse.

Mesures préventives

La prévention du marbre gourami a une certaine spécificité. Rappelez-vous que s’il existe des membres de la famille atteints d’une telle maladie, la probabilité que l’enfant hérite de la maladie est très élevée. Il existe des méthodes de diagnostic spéciales qui vous permettent de déterminer la présence de la maladie dans l'utérus. Ce ne sont pas des mesures préventives, mais donnent la possibilité de choisir des couples qui envisagent d'avoir des enfants.

Les mesures prophylactiques comprennent la surveillance constante par un chirurgien orthopédique, qui contrôle la présence d'anomalies et le dirige vers une chirurgie pour ostéotomie corrective. L'ostéotomie est une procédure qui améliore le fonctionnement du système musculo-squelettique par des fractures artificielles, ce qui permet aux os d'occuper une position optimale.

Pour la première fois, cette maladie rare a été décrite et analysée par le médecin allemand Albers-Schönberg en 1904. Dans la littérature, on appelle aussi l'ostéoporose. La maladie du marbre affecte la section osseuse, détruisant l'équilibre entre la résorption et la formation osseuse. Cela se produit très rarement, mais les médecins ne sont pas pressés de le négliger.

Raisons

Nous avons affaire à une pathologie provoquée génétiquement. Chez les patients, on trace des mutations de certains gènes responsables de la synthèse des protéines. Sans ces gènes, le fonctionnement normal des ostéoclastes devient impossible. Les gènes cessent de produire cette protéine ou le font en quantités insuffisantes.

Il convient de noter que la pathologie est transmise principalement des parents aux enfants. De plus, les symptômes ne peuvent pas être surveillés chez la mère et le père, car le gène considéré a un caractère autosomique récessif.

Les os de notre corps (comme le poisson gouram) ne se décomposent pas en raison de la présence de calcium en eux. Le sel est responsable de l'élasticité et de la dureté de l'os et est produit par les ostéoblastes. Les ostéoclastes excrètent le calcium en excès dans la circulation sanguine. La maladie du marbre a un effet négatif sur les ostéoclastes. Le résultat - la croissance excessive des lacunes osseuses.

Les symptômes

L'ostéoporose se divise en deux formes au cours desquelles des différences significatives sont observées. Chez les enfants, les symptômes sont prononcés. Le second type se présente sous une forme latente, ses manifestations cliniques sont mineures. Les symptômes de la maladie incluent:

• pauvres dents coupant dans l'enfance;
• douleur dans les membres;
• degré élevé de carie;
• fatigue en train de marcher;
• fractures pathologiques;
• déformation des membres;
• anémie résultant du durcissement des cavités osseuses;
• déformation de la poitrine et du crâne;
• hypertrophie des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate;
• hydrocéphalie (observée chez les enfants au cours de la première année de vie);
• développement lent de l'enfant;
• perte de vision (pression sur le nerf optique au sein du canal sclérotique).

Sur certaines photos, les effets de la maladie du marbre semblent effrayants.

Diagnostics

• Examen aux rayons x. En regardant les images, vous verrez un os opaque avec des cavités sclérotiques.

• Histoire familiale. Examen des proches parents afin d'identifier une maladie similaire ou un génotype pathologique.
• Test sanguin (biochimique). Les ions phosphore et calcium ne suffiront pas.
• Diagnostic prénatal. L'inclinaison du fœtus par rapport à une pathologie particulière peut être identifiée dès la 8ème semaine de grossesse. L'ostéoporose est également diagnostiquée au cours de cette période.
• Diagnostic différentiel. N'oubliez pas que la sclérothérapie excessive est observée dans d'autres pathologies: ostéomyélite, rachitisme, lymphogranulomatose.
• Test sanguin général. L'indice de couleur est faible, l'anémie peut être retracée.
• CT et IRM. Le médecin peut examiner l'os en toute sécurité et définir le degré de durcissement.

Traitement

Les scientifiques n'ont pas encore été en mesure de développer une méthodologie unique qui permettrait de sauver le patient d'une maladie du marbre. Par conséquent, le traitement de cette maladie est considéré comme extrêmement difficile. Le fait est qu’en raison de la rareté de l’ostéoporose, le matériel d’observation clinique ne suffit pas.

Nous soulignerons quelques points clés du processus thérapeutique:

• Jusqu'à présent, les experts considèrent qu'une greffe de moelle osseuse est un traitement extrêmement efficace. Malheureusement, cette méthode ne donne pas les résultats souhaités.
• Ne pas endommager la nutrition appropriée et des exercices thérapeutiques.
• Le traitement est en dehors de l'hôpital. La thérapie vise à renforcer les systèmes nerveux et musculaire.
• Les soins en spa ralentissent également l'évolution de la maladie.
• L'anémie est traitée avec des suppléments de fer.

Les experts recommandent que les patients avec un diagnostic d'ostéoporose soient extrêmement prudents. Mineure, à première vue, une blessure devient parfois la cause d’une fracture complexe. À l'avenir, il y a un risque d'incapacité, car il est extrêmement difficile de faire croître ces fractures ensemble.

Conseils

Les patients ont besoin d'une nutrition de haute qualité et soigneusement équilibrée. À la maison, il est judicieux d’organiser la zone de confort. Vous aurez besoin de:

• bain spécial avec des bords bas;
• des chaises et des chaises à dossier haut (la colonne vertébrale ne doit pas être trop sollicitée);
• machine équipée d'un siège réglable.

Essayez de vous débarrasser de toutes sortes d'attaques et d'appuis de la maison. Ne portez pas le poids. Mettez-vous à l'aise avec des chaussures orthopédiques.

Radicalement, ces petites astuces ne résoudront pas le problème, mais elles faciliteront grandement la vie et vous donneront l’essentiel: l’espoir. Après tout, il se peut que les pharmaciens mettent au point des médicaments qui favorisent le rétablissement rapide des patients les plus désespérés, peut-être même mieux.

L'ostéopétrose est un marbre mortel qui casse des vies

Une anomalie congénitale rare du tissu osseux, caractérisée par une compaction prononcée des os, a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand Albers-Schönberg.

Les os dans cette maladie deviennent denses, lourds. La coupe de l'os affecté est une surface lisse et uniforme qui ressemble à du marbre.

D'où le deuxième nom de la pathologie - maladie du marbre.

Causes de la pathologie?

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose (autres dénominations dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schönberg, ostéosclérose congénitale) est une pathologie congénitale rare du système musculo-squelettique, caractérisée par une formation excessive d'os.

Avec l'ostéosclérose congénitale, le phoque et la fragilité simultanée des os, on observe une insuffisance fonctionnelle de la formation du sang, se produisant dans la moelle osseuse.

Chez une personne en bonne santé, les processus de formation du tissu osseux par les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et de sa résorption par les ostéoclastes (cellules qui détruisent le tissu osseux) sont en équilibre.

La maladie du marbre est accompagnée d'un dysfonctionnement des ostéoclastes. Dans le même temps, le nombre de cellules ostéoclastes peut être normal, augmenté ou diminué.

Le mécanisme exact du développement de la pathologie n'est toujours pas complètement compris. Prouvé seulement que le développement de la maladie impliquait 3 gènes responsables de la formation du tissu osseux et hématopoïétique.

Les troubles géniques de l'ostéopétrose entraînent une diminution de la résorption osseuse en raison d'un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes.

Dans le même temps, l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes n'est pas réduite, ce qui conduit à la compaction du tissu osseux, son excès.

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Pour une raison quelconque, les perturbations géniques ne sont pas connues. Mais il est précisément établi qu'il existe une prédisposition héréditaire à la pathologie: dans la plupart des cas, une dysplasie hyperostotique survient chez des parents.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le remplacement progressif par la moelle osseuse (substance contenue dans l'os et participant à la formation du sang) conduit au développement de thrombocytopénie, d'anémie, de processus de formation de sang en dehors de la moelle osseuse - dans le foie, les ganglions lymphatiques, la rate, ce qui entraîne leur augmentation.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont l’augmentation de la densité et la fragilité simultanée des os, une tendance aux fractures (les fractures du fémur sont particulièrement fréquentes).

Les signes les plus communs de la maladie sont:

• foie élargi, rate, ganglions lymphatiques;
• anémie hypochrome;
• l'hydrocéphalie;
• violation de la fonction visuelle, jusqu'à la cécité (causée par une compression du nerf optique).

Symptômes de la maladie par stade de développement

Selon le moment du développement de la pathologie, l'ostéopétrose est classée en deux formes:

1. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants, se caractérise par une évolution maligne et se termine souvent par la mort.
2. Forme tardive est noté à l'âge adulte, il est plus facile, généralement asymptomatique, diagnostiqué par les résultats des études radiologiques.

Dans la forme précoce de l'ostéopétrose, on note une douleur dans les jambes, lors de la marche et de l'effort physique - fatigue. Les déformations osseuses sont rares.

L'enfant lors de l'examen initial peut avoir les troubles suivants:

• pâleur de la peau;
• petite taille (inférieure à la normale pour un âge donné);
• retard dans le développement physique ou mental;
• problèmes dentaires - éruption et croissance lente, lésions carieuses étendues;
• déformation des os: parties fémorale, faciale / cérébrale du crâne.

L'apparition de l'os atteint aux premiers stades de l'ostéosclérose congénitale reste inchangée. À mesure que le processus pathologique progresse et s'aggrave, des déformations apparaissent.

Les os deviennent fragiles, des fractures surviennent souvent (les os peuvent se rompre même avec leur propre poids).

Cependant, le périoste n'est pas détruit par la maladie, de sorte que l'adhésion des os se déroule normalement.

Pour plus d'informations sur ce qu'est l'ostéopétrose ou le marbre mortel, voir la vidéo:

Mesures de diagnostic

Pour la déclaration et la spécification du diagnostic, appliquez les méthodes suivantes:

• formule sanguine complète - vous permet d’établir la présence d’anémie accompagnant souvent la maladie du marbre;
• test sanguin biochimique - est effectué pour déterminer la teneur en ions phosphore et calcium dans le sang (leur concentration réduite indique une violation des processus de résorption osseuse);
• Rayon X - dans l'ostéopétrose, les os denses pour les rayons X sont presque opaques, sur l'image sont représentés par des points sombres, dans certaines zones de l'os, une luminescence transversale peut être vue, le canal de la moelle osseuse n'est pas présent sur l'image;
• résonance magnétique et tomodensitométrie - vous permettent d'examiner l'os en couches et de déterminer avec précision le degré de dommage osseux.

Outre les méthodes de diagnostic, le patient et ses proches sont rassemblés. Un examen médical d'un membre de la famille peut être requis.

La seule chance de salut est la transplantation.

La greffe de moelle osseuse est une méthode chirurgicale qui donne les meilleurs résultats dans le traitement de l'ostéopétrose. Il n'existe pas d'autres méthodes efficaces de traitement des anomalies congénitales.

La thérapie auxiliaire est réalisée en ambulatoire, dans le but de renforcer le tissu neuromusculaire, qui dans ce cas sert à protéger les os.

Le patient est prescrit gymnastique médicale, massage, natation. Une alimentation appropriée avec une prédominance dans le régime du fromage cottage, des fruits et légumes frais et des aliments riches en protéines est d’une grande importance.

Parmi les boissons, il est préférable d'utiliser des jus de fruits et de légumes frais. Une récupération périodique dans les conditions du complexe et du spa est recommandée.

Le complexe de mesures thérapeutiques permet de stopper la progression de la maladie, mais ne restaure pas les processus normaux de la formation osseuse.

Mesures préventives

Le risque d'ostéopétrose est élevé chez un nourrisson ayant des parents atteints de cette pathologie.

Pour déterminer la maladie chez le fœtus, les méthodes de diagnostic périnatal sont utilisées, ce qui permet de révéler le marbre mortel à partir de 8 semaines. Au contraire, ce n'est pas une mesure de prévention, mais une action qui permet aux conjoints de prendre une décision éclairée.

Pour prévenir les changements pathologiques dans le tissu osseux est impossible. Les procédures récréatives (natation, gymnastique) et une nutrition adéquate ne permettent de prévenir partiellement les fractures et la déformation osseuse.

Y a-t-il une chance?

La forme précoce de la maladie se caractérise par un pourcentage élevé de mortalité infantile.

La seule méthode qui donne des résultats positifs de traitement est la greffe de moelle osseuse.

Cependant, il n’est pas possible d’apprécier pleinement les avantages, les inconvénients et les conséquences du traitement chirurgical, car la méthode en est encore au stade du développement scientifique.

En résumé, nous pouvons souligner les points suivants:

• l'hérédité affecte le développement de l'ostéopétrose: la prédisposition génétique est un facteur de risque majeur;
• la maladie s'accompagne d'une violation du métabolisme du calcium, du phosphore et des protéines, ce qui entraîne des troubles pathologiques du processus de résorption osseuse;
• des symptômes brillants et fortement prononcés d'ostéopétrose apparaissent chez les enfants présentant une forme précoce de pathologie;
• dans le développement de la maladie d'Albers-Schoenberg à l'âge adulte, les symptômes sont généralement absents et le processus pathologique est détecté par examen aux rayons X;
• La seule méthode de traitement efficace, mais pas encore complètement étudiée, est la greffe de moelle osseuse.