Il existe de nombreuses pathologies rares, dont l'une est l'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, syndrome d'Albers-Schoenberg). Il s’agit d’une maladie héréditaire grave caractérisée par des lésions du squelette et de la moelle osseuse. La densité des os augmente, mais en même temps ils deviennent plus fragiles, le travail du système de formation du sang est perturbé.

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie: précoce et tardive. L’ostéopétrose précoce se manifeste chez les nourrissons jusqu’à 12 mois, elle suit un cours grave et se termine souvent par la mort. La forme tardive est observée chez les adolescents, elle manifeste des symptômes moins graves, son pronostic est favorable. Le traitement d'une pathologie est assez long et compliqué, mais il reste encore des chances de guérison.

Les bases du marbre mortel

Peu de gens savent ce qu'est l'ostéopétrose. Il s’agit d’une pathologie génétique dans laquelle les os tubulaires, le bassin, le crâne, la colonne vertébrale sont touchés. Le tissu osseux devient lourd, dense en raison d'un excès de minéraux, mais il perd de son élasticité. Lors de l'examen post mortem, il est difficile pour un spécialiste de couper les os, mais en même temps, ils se cassent facilement. Ensuite, vous pouvez voir que la surface des os est assez lisse et que son motif ressemble au marbre. Cette pathologie se caractérise par des fractures fréquentes, dues au fait que des os trop denses et fragiles ne peuvent retenir le corps.

Dans la maladie du marbre, les os se développent de l'intérieur, remplissant progressivement les cavités internes. Ceci menace de resserrer les canaux de la moelle osseuse, qui sont finalement complètement remplacés. Ensuite, une anémie se développe, une hépatosplénomégalie apparaît (foie élargi, rate), une déformation du squelette est possible, les dents éclatent plus lentement et la vision est altérée en raison de la compression du nerf optique. Les enfants malades ont du retard dans leur développement.

Il est à noter que pour la première fois la pathologie a été décrite par un médecin allemand, Alberts-Schönberg.

Types de pathologies

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie:

• Ostéopétrose juvénile maligne. La pathologie est détectée chez les nouveau-nés jusqu'à 12 mois, elle a une évolution grave et aboutit souvent à la mort. La maladie se manifeste par une grosse tête, des yeux écartés, un strabisme, une peau pâle, une petite taille. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer de la greffe de moelle osseuse, qui devrait durer 2 à 3 ans.
• Ostéopétrose autosomique dominante. La maladie est détectée chez les adolescents ou les adultes, généralement par hasard au cours d'une radiographie. Il s'agit d'une forme de pathologie bénigne et légère. Au début, le parcours est effacé, le seul signe est les fractures fréquentes. Un peu plus tard, si elles ne sont pas traitées, des complications peuvent apparaître sous la forme d'une surdité ou d'une paralysie du nerf facial.

Comme vous pouvez le constater, la maladie du marbre précoce est la plus dangereuse, ce qui nécessite des actions radicales rapides.

Causes de l'ostéosclérose congénitale

Les véritables causes de la maladie génétique sont inconnues. Les médecins suggèrent qu'il se développe en raison de la mutation de trois gènes responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang. Les os comprennent les ostéoblastes, nécessaires à leur création et leur minéralisation, ainsi que les ostéoclastes, qui contribuent à la destruction des composants obsolètes du tissu osseux. Lorsque la mutation d'un des gènes interrompt la production d'ostéoclastes, on pense que cela est dû à un déficit en carbonate déshydratase (une enzyme qui régule la dégradation de l'os).

C'est-à-dire que la pathologie découle du fait que l'équilibre entre la formation et la destruction des os est perturbé. La raison en est l'absence d'ostéoclastes ou une violation de leurs fonctionnalités.

En conséquence, le tissu osseux se développe et se développe, les anciennes cellules ne sont pas détruites. Les os deviennent plus fragiles, les cavités intra-osseuses sont remplacées par du tissu conjonctif. Ensuite, les vaisseaux sanguins, les nerfs sont compressés, ce qui menace de complications dangereuses (anémie, ganglions lymphatiques enflés, hépatosplénomégalie, etc.) et la mort.

La forme maligne de la maladie du marbre chez les enfants a un mécanisme de transmission autosomique récessif. C'est-à-dire que les deux parents ont des gènes mutés. Ceci est typique pour certains groupes ethniques.

La forme bénigne de l'ostéopétrose a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que le gène muté est transmis par un parent. Ce type de pathologie est plus fréquent.

Les manifestations

"Marbre mortel" a les symptômes suivants:

• Fractures pathologiques et autres troubles du système musculo-squelettique.
• La défaite du système hématopoïétique.
• Troubles neurologiques.
• Affaiblissement immunitaire.
• Foie et rate agrandis.
• Déficience auditive, vision.
• Lag en développement.

L'évolution de l'ostéopétrose, quelle que soit sa forme, est assez lourde. Une maladie pratique entraîne toujours des complications qui réduisent la qualité de vie et rendent le patient handicapé.

En raison de l'hyperproduction de tissu osseux, la moelle osseuse est déplacée, ce qui entraîne des modifications pathologiques dans le sang. Ensuite, il y a une pénurie de tous les globules sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Pour cette raison, le risque d'anémie augmente (déficit en érythrocytes, hémoglobine). La maladie se manifeste par une pâleur de la peau, des muqueuses, une fatigue accrue, un essoufflement, des vertiges, des rhumes fréquents, une prédisposition à l'évanouissement.

L'affaiblissement du système immunitaire est également associé au déplacement de la moelle osseuse, qui produit les globules blancs (cellules immunitaires). Par conséquent, un patient atteint d'une maladie du marbre souffre souvent d'infections (inflammation des bronches, des poumons, etc.). Certains patients développent une intoxication sanguine.

Les fonctions de la moelle osseuse, responsable de la formation du sang, sont assumées par le foie et la rate. En raison de la charge excessive, ils augmentent, parfois ils occupent la majeure partie de l'espace abdominal.

Les fractures pathologiques sont un symptôme caractéristique de l'ostéopétrose. Ils se produisent avec un impact physique minimal. En même temps, des os puissants sont endommagés (souvent les os fémoraux). Ensuite, le risque de maladies dangereuses telles que l'arthrose (destruction progressive du cartilage articulaire), l'ostéomyélite (infection des os) augmente.

En outre, les patients peuvent déformer le crâne, les membres (jambes en forme de O) et la colonne vertébrale. Cela conduit à une fatigue rapide, une douleur lors des mouvements. Chez les enfants, les dents éclatent tardivement, elles sont atteintes de caries.

En raison de la compression du tissu du nerf optique, la vision est altérée. Cela se manifeste par un épaississement des orbites (cavités osseuses qui protègent l'œil), un nystagmus (mouvements oculaires involontaires), un trouble de la convergence (diminution de la capacité des yeux à se tourner), un strabisme, une exophtalmie (saillie pathologique des yeux). La cécité totale est possible. Les nerfs auditifs sont également comprimés, ce qui entraîne une perte d'audition, y compris la surdité.

Chez les enfants atteints du syndrome d'Albers-Schoenberg, il existe un retard dans le développement physique et mental. Plus tard, ils apprennent à marcher, à cause de la déformation du crâne, se développe "l'hydropisie de la tête" qui se manifeste par des convulsions. En raison de la déficience de l'audition et de la vision, le développement de la parole et psycho-émotionnel ralentit.

Avec une maladie bénigne du marbre, les symptômes ci-dessus sont absents. Une pathologie suspectée n'est possible que pour les fractures fréquentes.

Mesures de diagnostic

Un diagnostic opportun peut sauver le patient de nombreuses complications.

Si vous suspectez une pathologie, vous devriez contacter un orthopédiste. Tout d'abord, le médecin recueille l'anamnèse, s'informe des symptômes, des cas d'ostéopétrose chez des proches parents.

Le diagnostic complet comprend les méthodes suivantes:

• À l'aide d'un test sanguin clinique, il est possible de détecter un déficit en hémoglobine, ce qui indique une anémie.
• La biochimie du sang détectera le manque de phosphore, de calcium, ce qui indique la destruction du tissu osseux.
• La radiographie aidera à noter les changements pathologiques dans les os, le rétrécissement ou l’absence du canal osseux.
• Le scanner et l'IRM sont utilisés pour examiner le tissu osseux et aider à déterminer l'étendue de la lésion.

Un diagnostic prénatal complet peut être réalisé dès 8 semaines de gestation afin de déterminer si le futur enfant est prédisposé ou non à l'ostéopétrose.

L'aide Un durcissement excessif est également observé dans l'ostéomyélite, le rachitisme, la maladie de Hojikin (une tumeur qui se développe à partir d'un tissu lymphatique) et les métastases du cancer de l'ostéosclérose. Par conséquent, il est important de distinguer la maladie du marbre des pathologies ci-dessus.

Méthodes de traitement

Le traitement du «marbre mortel» est un processus extrêmement complexe. Auparavant, les médecins ne souffraient que de symptômes liés à l'utilisation de médicaments à base de fer, de transfusion sanguine (transfusion sanguine), de vitamines, de glucocorticoïdes. En conséquence, le patient s’attend toujours à une invalidité et à la mort.

La médecine moderne permet d'éliminer même la forme maligne d'ostéopétrose, dans laquelle les enfants sont décédés au bout de 2 à 3 ans. Pour ce faire, vous avez besoin d’une greffe de moelle osseuse. Il s'agit d'une procédure complexe qui a déjà permis de sauver la vie de nombreux patients.

L'opération nécessitera le matériel biologique d'un parent proche ou d'un donneur approprié. Ceci est important car le corps de l’enfant risque de rejeter la moelle osseuse. Si l'opération est réussie, le développement de la pathologie s'arrête. Cependant, la transplantation ne permet pas d'éliminer les complications déjà développées.

Les médicaments suivants aideront à compléter le traitement:

• Le calcitriol à base de vitamine D stimule la résorption osseuse (destruction des os avec ostéoclastes), arrête la croissance osseuse.
• L'interféron-Y active le travail des globules blancs, renforce le système immunitaire, réduit le volume des os spongieux, normalise le niveau d'hémoglobine, les plaquettes. Il est recommandé d'associer l'interféron à la calcitonine.
• L'érythropoïétine est prescrite pour l'anémie.
• Les glucocorticostéroïdes empêchent la compaction osseuse, l'anémie.
• La calcitonine (hormone thyroïdienne) est utilisée à fortes doses, elle contribue à améliorer l'état du patient.

Pour renforcer le tissu neuromusculaire et améliorer l'état général du patient, il est recommandé de compléter le complexe par de la physiothérapie, une alimentation, un examen périodique avec un orthopédiste, une thérapie par l'exercice, des massages et des soins de spa.

Les fractures pathologiques sont traitées avec repositionnement (comparaison de fragments d'os), moulage en plâtre, traction du squelette (reconstitution progressive des fragments à l'aide de poids et d'appareils spéciaux). En cas de fracture de la hanche au niveau cervical, le remplacement de l'endoprothèse est effectué (remplacement de l'articulation de la hanche avec une prothèse). Avec une courbure prononcée des jambes, une ostéotomie est prescrite, ce qui permet d'éliminer la déformation. Si un patient souffre d'ostéomyélite, on lui prescrit des antibiotiques, une immobilisation, une détoxification du corps, un renforcement du système immunitaire, ainsi que des ulcères ouverts et drainés.

Mode de vie avec ostéopétrose

Lorsque la maladie de marbre est recommandé d'effectuer régulièrement des exercices thérapeutiques. Le complexe est conçu pour chaque patient individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie, de son âge et de son état général. La thérapie par l'exercice aidera à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager le stress des zones touchées.

Le massage et la natation sont utilisés comme traitement d'entretien.

Le patient doit suivre un régime. Le régime alimentaire est recommandé de compléter avec des légumes frais, des fruits, des produits laitiers (fromage cottage, fromage à pâte dure, lait), des sources de protéines. Tous les produits doivent être naturels. Avec l'hépatosplénomégalie, la quantité de graisse dans le menu devrait être réduite. Il est important de contrôler le poids afin de ne pas provoquer de fractures pathologiques.

En outre, il est recommandé d'effectuer un traitement de spa, ce qui contribuera à améliorer l'état général.

Les patients doivent se reposer plus souvent, un exercice excessif est contre-indiqué. Il est recommandé de faire de la marche.

Pour que le patient se sente à l'aise, il devrait y avoir à la maison un bain à faible rebord, des chaises à haut dossier afin que la colonne vertébrale ne soit pas surchargée, il est recommandé d'installer un siège réglable spécial dans la voiture. En outre, il vaut la peine d’acheter des chaussures orthopédiques.

Danger

En raison de la fragilité accrue des os, le patient subit souvent des fractures avec un impact minimal. Le plus souvent, les os forts de la cuisse sont endommagés.

Les médecins soulignent d'autres conséquences du «marbre mortel»:

• Développement lent de la mâchoire, dentition prolongée, lésion de la dentition par la carie, infections de la cavité buccale.
• Œdème cérébral, augmentation de la pression artérielle, cécité, surdité, paralysie du nerf facial, nystagmus.
• Maladies infectieuses fréquentes, telles que pneumonie, cystite, sepsie.
• L'anémie
• Prédisposition aux saignements.
• Déformation de différentes parties du squelette (crâne, colonne vertébrale, membres).
• Hépatosplénomégalie.
• Ganglions lymphatiques enflés.
• Lag dans le développement physique et mental.

En l'absence de thérapie compétente, le risque d'invalidité et de décès augmente.

Le plus important

Comme vous pouvez le constater, le «marbre de la mort» est une maladie rare et très dangereuse qui menace de mort. L'évolution la plus sévère a une forme précoce de pathologie, qui est détectée chez les nouveau-nés. Avec un diagnostic opportun, les chances de guérison augmentent. Cependant, afin de sauver le bébé, une greffe osseuse doit être effectuée de préférence jusqu'à 6 mois après la naissance. En l'absence de thérapie compétente, les enfants décèdent des suites de complications dans les 2 à 3 ans. La forme tardive d'ostéopétrose a une trajectoire gommée et est détectée par hasard chez les patients adultes lors de la radiographie.

L'ostéopétrose est un marbre mortel qui casse des vies

Une anomalie congénitale rare du tissu osseux, caractérisée par une compaction prononcée des os, a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand Albers-Schönberg.

Les os dans cette maladie deviennent denses, lourds. La coupe de l'os affecté est une surface lisse et uniforme qui ressemble à du marbre.

D'où le deuxième nom de la pathologie - maladie du marbre.

Causes de la pathologie?

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose (autres dénominations dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schönberg, ostéosclérose congénitale) est une pathologie congénitale rare du système musculo-squelettique, caractérisée par une formation excessive d'os.

Avec l'ostéosclérose congénitale, le phoque et la fragilité simultanée des os, on observe une insuffisance fonctionnelle de la formation du sang, se produisant dans la moelle osseuse.

Chez une personne en bonne santé, les processus de formation du tissu osseux par les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et de sa résorption par les ostéoclastes (cellules qui détruisent le tissu osseux) sont en équilibre.

La maladie du marbre est accompagnée d'un dysfonctionnement des ostéoclastes. Dans le même temps, le nombre de cellules ostéoclastes peut être normal, augmenté ou diminué.

Le mécanisme exact du développement de la pathologie n'est toujours pas complètement compris. Prouvé seulement que le développement de la maladie impliquait 3 gènes responsables de la formation du tissu osseux et hématopoïétique.

Les troubles géniques de l'ostéopétrose entraînent une diminution de la résorption osseuse en raison d'un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes.

Dans le même temps, l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes n'est pas réduite, ce qui conduit à la compaction du tissu osseux, son excès.

Pour une raison quelconque, les perturbations géniques ne sont pas connues. Mais il est précisément établi qu'il existe une prédisposition héréditaire à la pathologie: dans la plupart des cas, une dysplasie hyperostotique survient chez des parents.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le remplacement progressif par la moelle osseuse (substance contenue dans l'os et participant à la formation du sang) conduit au développement de thrombocytopénie, d'anémie, de processus de formation de sang en dehors de la moelle osseuse - dans le foie, les ganglions lymphatiques, la rate, ce qui entraîne leur augmentation.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont l’augmentation de la densité et la fragilité simultanée des os, une tendance aux fractures (les fractures du fémur sont particulièrement fréquentes).

Les signes les plus communs de la maladie sont:

• foie élargi, rate, ganglions lymphatiques;
• anémie hypochrome;
• l'hydrocéphalie;
• violation de la fonction visuelle, jusqu'à la cécité (causée par une compression du nerf optique).

Symptômes de la maladie par stade de développement

Selon le moment du développement de la pathologie, l'ostéopétrose est classée en deux formes:

1. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants, se caractérise par une évolution maligne et se termine souvent par la mort.
2. Forme tardive est noté à l'âge adulte, il est plus facile, généralement asymptomatique, diagnostiqué par les résultats des études radiologiques.

Dans la forme précoce de l'ostéopétrose, on note une douleur dans les jambes, lors de la marche et de l'effort physique - fatigue. Les déformations osseuses sont rares.

L'enfant lors de l'examen initial peut avoir les troubles suivants:

• pâleur de la peau;
• petite taille (inférieure à la normale pour un âge donné);
• retard dans le développement physique ou mental;
• problèmes dentaires - éruption et croissance lente, lésions carieuses étendues;
• déformation des os: parties fémorale, faciale / cérébrale du crâne.

Sur la photo, os sain et maladie marbrée.

L'apparition de l'os atteint aux premiers stades de l'ostéosclérose congénitale reste inchangée. À mesure que le processus pathologique progresse et s'aggrave, des déformations apparaissent.

Les os deviennent fragiles, des fractures surviennent souvent (les os peuvent se rompre même avec leur propre poids).

Cependant, le périoste n'est pas détruit par la maladie, de sorte que l'adhésion des os se déroule normalement.

Pour plus d'informations sur ce qu'est l'ostéopétrose ou le marbre mortel, voir la vidéo:

Mesures de diagnostic

Pour la déclaration et la spécification du diagnostic, appliquez les méthodes suivantes:

• formule sanguine complète - vous permet d’établir la présence d’anémie accompagnant souvent la maladie du marbre;
• test sanguin biochimique - est effectué pour déterminer la teneur en ions phosphore et calcium dans le sang (leur concentration réduite indique une violation des processus de résorption osseuse);
• Rayon X - dans l'ostéopétrose, les os denses pour les rayons X sont presque opaques, sur l'image sont représentés par des points sombres, dans certaines zones de l'os, une luminescence transversale peut être vue, le canal de la moelle osseuse n'est pas présent sur l'image;
• résonance magnétique et tomodensitométrie - vous permettent d'examiner l'os en couches et de déterminer avec précision le degré de dommage osseux.

Outre les méthodes de diagnostic, le patient et ses proches sont rassemblés. Un examen médical d'un membre de la famille peut être requis.

La seule chance de salut est la transplantation.

La greffe de moelle osseuse est une méthode chirurgicale qui donne les meilleurs résultats dans le traitement de l'ostéopétrose. Il n'existe pas d'autres méthodes efficaces de traitement des anomalies congénitales.

La thérapie auxiliaire est réalisée en ambulatoire, dans le but de renforcer le tissu neuromusculaire, qui dans ce cas sert à protéger les os.

Le patient est prescrit gymnastique médicale, massage, natation. Une alimentation appropriée avec une prédominance dans le régime du fromage cottage, des fruits et légumes frais et des aliments riches en protéines est d’une grande importance.

Parmi les boissons, il est préférable d'utiliser des jus de fruits et de légumes frais. Une récupération périodique dans les conditions du complexe et du spa est recommandée.

Le complexe de mesures thérapeutiques permet de stopper la progression de la maladie, mais ne restaure pas les processus normaux de la formation osseuse.

Mesures préventives

Le risque d'ostéopétrose est élevé chez un nourrisson ayant des parents atteints de cette pathologie.

Pour déterminer la maladie chez le fœtus, les méthodes de diagnostic périnatal sont utilisées, ce qui permet de révéler le marbre mortel à partir de 8 semaines. Au contraire, ce n'est pas une mesure de prévention, mais une action qui permet aux conjoints de prendre une décision éclairée.

Pour prévenir les changements pathologiques dans le tissu osseux est impossible. Les procédures récréatives (natation, gymnastique) et une nutrition adéquate ne permettent de prévenir partiellement les fractures et la déformation osseuse.

Y a-t-il une chance?

La forme précoce de la maladie se caractérise par un pourcentage élevé de mortalité infantile.

La seule méthode qui donne des résultats positifs de traitement est la greffe de moelle osseuse.

Cependant, il n’est pas possible d’apprécier pleinement les avantages, les inconvénients et les conséquences du traitement chirurgical, car la méthode en est encore au stade du développement scientifique.

En résumé, nous pouvons souligner les points suivants:

• l'hérédité affecte le développement de l'ostéopétrose: la prédisposition génétique est un facteur de risque majeur;
• la maladie s'accompagne d'une violation du métabolisme du calcium, du phosphore et des protéines, ce qui entraîne des troubles pathologiques du processus de résorption osseuse;
• des symptômes brillants et fortement prononcés d'ostéopétrose apparaissent chez les enfants présentant une forme précoce de pathologie;
• dans le développement de la maladie d'Albers-Schoenberg à l'âge adulte, les symptômes sont généralement absents et le processus pathologique est détecté par examen aux rayons X;
• La seule méthode de traitement efficace, mais pas encore complètement étudiée, est la greffe de moelle osseuse.

Ostéopétrose ou maladie du marbre: 4 formes d'une maladie dangereuse et 3 principes de traitement

Certaines maladies sont très rares chez les enfants. À propos d'une maladie telle que l'ostéopétrose, peu ont entendu parler. Mais parfois, une maladie terrible se transmet à la famille et les jeunes parents ne savent pas comment agir dans ce cas, comment aider le bébé. Pour déterminer à quel point cette maladie est dangereuse et dans quels cas elle justifie son deuxième nom «marbre de mort», vous devez déterminer les causes de la maladie, ses formes et ses méthodes de traitement modernes.

Comprendre les concepts

L'ostéopétrose est une maladie génétique grave qui se manifeste par une lésion spécifique des os tubulaires (principalement le bassin, le visage, la colonne vertébrale). Le tissu osseux devient dense et sa masse augmente de manière significative, mais en même temps il se casse facilement en étant cassant. En outre, lorsque la maladie développe la pathologie des fonctions de la moelle osseuse, des fibres nerveuses sont atteintes, ce qui s'accompagne d'un retard dans le développement de l'enfant.

Le terme ostéopétrose est dérivé des mots grecs "osteo", qui se traduit par os, et "petros" est une pierre. En outre, la maladie est appelée «maladie du marbre» ​​en raison des propriétés et de la structure inhabituelles du tissu osseux (l'image aux rayons X des modifications du tissu osseux dans cette maladie ressemble à du marbre).

Parfois, la maladie est appelée ostéosclérose familiale congénitale, dysplasie hyperostonique ou maladie d’Albers-Schönberg, en l’honneur du médecin allemand qui l’a décrite pour la première fois (le nom du médecin est la maladie autosomique dominante).

La prévalence de la maladie varie selon le type de maladie. Ainsi, l'ostéopétrose avec un mode de transmission autosomique récessif est considérée comme une maladie extrêmement rare et survient chez un bébé de 200 à 300 000 nouveau-nés. Les cas de maladie d'Albers-Schoenberg à transmission autosomique dominante surviennent à une fréquence de 1: 20000.

Le risque de naissance d'un enfant malade dépend des mécanismes de transmission de la maladie. Dans le cas de l'ostéopétrose autosomono-récessive, la maladie se manifeste si les deux parents possèdent un gène mutant et si, dans la plupart des cas, les mères et les papas sont des porteurs sains du défaut.

Avec l'hérédité dominante de la maladie peut être retrouvé dans la famille, et les risques de la naissance d'un bébé malade sont très élevés si l'un des parents est atteint d'ostéopétrose. Si la mutation est liée au sexe, la moitié des garçons nés de la mère du porteur de la maladie auront des signes de la maladie.

Pourquoi la maladie se développe-t-elle?

Toutes les formes d'ostéopétrose ont des processus pathologiques similaires qui se déroulent dans le tissu osseux. En raison d'une anomalie génétique, il se produit une violation de la fonction des ostéoclastes - des cellules nécessaires à la destruction du tissu osseux et au maintien d'un équilibre entre la formation et la destruction des éléments osseux. Dans les études menées, le manque d'enzymes spécifiques et d'acide chlorhydrique, qui produisent des ostéoclastes, a été établi.

Les os malades présentent des signes d'ostéosclérose, une augmentation de la densité d'une substance compacte, une déformation de la métaphyse et une calcification du cartilage.

Classification de la maladie et des manifestations cliniques de l'ostéopétrose

La gravité des modifications du tissu osseux dépend de la forme de la maladie. Cette dépendance est étroitement liée au mécanisme de transmission de la maladie, qui a été à la base de la classification de la maladie.

Ostéopétrose autosomique récessive

Pas étonnant que cette maladie s'appelle également "ostéopétrose maligne", car elle se manifeste très rapidement et conduit souvent à la mort. En règle générale, la maladie se fait sentir au cours des premiers mois de la vie d'un enfant, mais ses manifestations se manifestent parfois même in utero, en fin de grossesse. Dans ce cas, le bébé naît avec des signes de lésion de la moelle osseuse, d'anémie, d'élargissement du foie et de la rate.

Cet organe remplit de nombreuses fonctions importantes, principalement hématopoïétiques. C'est dans la moelle osseuse que se forment et se détruisent les cellules sanguines, l'immunopoïèse. En cas de violation significative de sa fonction, des foyers supplémentaires de formation de sang apparaissent dans le foie et la rate, ce qui entraîne une modification de leur structure.

Les violations de la structure osseuse entraînent un retard dans leur croissance, une déformation spécifique, le développement de l'ostéomyélite. De tels bébés ont généralement une tête grossie, des os frontaux saillants, des modifications des os zygomatiques avec le développement d'une sténose du gland. Le rétrécissement du tissu osseux aux points de sortie des nerfs entraîne leur pathologie. Des symptômes tels qu'une perte de la vision et de l'ouïe, des lésions des nerfs du visage se produisent.

La maladie entraine un retard dans l'apparition de la maladie, le bébé semble atteint de la carie, les dents sont déformées. Souvent, les enfants malades présentent des signes d'hydrocéphalie. Une concentration réduite de calcium dans le sang peut entraîner le développement de convulsions et de pathologies des glandes parathyroïdes.

Ostéopétrose autosomique récessive intermédiaire.

Ce type de maladie est bien sûr bénin. Le bébé naît sans signes de maladie et les premières manifestations surviennent dans l’enfance, généralement environ 10 ans. Les manifestations de la maladie ressemblent à la forme classique de l’ostéopétrose autosomique récessive, mais elles sont moins prononcées et mieux traitables.

Les pathologies associées à la compression du tissu nerveux ne se développent pas chez tous les patients. La maladie a généralement une évolution légère ou modérée et, dans la plupart des cas, un pronostic plus favorable à la vie.

Ostéopétrose autosomique dominante (maladie d'Albers-Schoenberg).

Cette forme de la maladie est bénigne et l'incidence de la maladie est nettement plus élevée que celle de la forme maligne. Les premières manifestations de la maladie surviennent généralement à l'adolescence, entre 15 et 18 ans, mais l'apparition de signes de la maladie chez l'adulte est également possible.

Les symptômes de la maladie se limitent généralement à la défaite du système squelettique, la colonne vertébrale. Sur la radiographie est déterminé par le trait caractéristique - "vertèbres sous la forme de sandwiches" (bandes de sclérose dans la région des plaques d'extrémité de la vertèbre). La maladie se caractérise par diverses lésions du squelette - nombreuses fractures pathologiques, ostéomyélite mandibulaire, scoliose et pathologies des articulations de la hanche.

Les troubles neurologiques associés à la compression des nerfs dans les canaux osseux se développent rarement et la fréquence de la cécité et de la surdité ne dépasse pas 5%. Les changements dans le sang sont également modérés, une anémie se produit souvent, mais ses manifestations peuvent être corrigées.

Les experts distinguent 2 types d'ostéopétrose autosomique dominante, qui diffèrent en fonction de la localisation du processus pathologique. Dans le premier type de maladie chez un patient, les os de la voûte crânienne sont principalement touchés, tandis que le second type est caractérisé par une atteinte des os du bassin et de la colonne vertébrale.

Ostéopétrose liée au sexe

Cette forme de maladie du marbre est transmise par le chromosome génital X et se manifeste généralement chez les garçons. Outre les signes caractéristiques de lésion osseuse, dans ce cas, l'enfant présente un œdème des membres inférieurs associé à une stagnation des vaisseaux lymphatiques, à des lésions de la peau, des glandes, des cheveux et des dents. Chez les enfants atteints de cette forme de la maladie, le système immunitaire présente des problèmes, les gars sont très susceptibles aux infections.

Diagnostics

Les premières manifestations de l'ostéopétrose peuvent survenir à tout âge, le moment de leur apparition et leur gravité dépendent de la forme de la maladie. En général, le diagnostic d'une maladie héréditaire comprend plusieurs étapes.

Antécédents médicaux, examen physique

Si le bébé présente des signes de la maladie, le médecin attire l’attention sur la présence d’une pathologie héréditaire dans la famille, collecte les plaintes et examine minutieusement l’enfant. Le médecin note l’apparition des miettes, l’état du système squelettique, détermine la taille du foie et de la rate, apprend la présence de fractures pathologiques dans le passé.

Diagnostic de laboratoire

Pour clarifier la présence de la maladie, il est recommandé à l'enfant de subir un examen complet, incluant des méthodes de recherche en laboratoire, dont les plus importantes sont:

• test sanguin clinique.

Des formes sévères d'ostéopétrose sont associées à une anémie sévère, une diminution du nombre d'érythrocytes et de l'hémoglobine, ce qui indique l'inhibition de la fonction de la moelle osseuse. Pour les adultes, ce symptôme est moins caractéristique: le test sanguin clinique peut ne pas être modifié;

• études biochimiques.

Une augmentation de la créatine kinase et de la phosphatase alcaline résistante au tartrate peut indiquer la présence d'un type autosomique dominant de la maladie. L'étude revêt une importance particulière en cas de sévérité insuffisante des modifications de la composition du tissu osseux et de l'absence de signes évidents d'ostéopétoris aux rayons X. Une diminution du taux de calcium sanguin confirme un diagnostic déplaisant;

• étude de génétique moléculaire.

Une confirmation plus directe de la présence de la maladie et de déterminer son type facilitera la méthode de séquençage direct de l'ADN. En utilisant cette méthode, il est possible d’établir dans quel gène la mutation s’est produite, de suggérer l’évolution future et le pronostic de la maladie.

Méthodes instrumentales

• radiographie.

La méthode la plus simple, la plus simple à réaliser, la moins coûteuse et la plus informative reste la radiographie. Cette méthode permet de détecter les signes caractéristiques de l'ostéopétrose: consolidation osseuse importante, en particulier chez les patients atteints de maladie grave, rétrécissement des canaux de la moelle osseuse, lésion de la métaphyse des os longs. On observe souvent des symptômes spécifiques à la maladie - colonne vertébrale du rugby, consolidation tissulaire locale du type «os à os», modifications en forme d'entonnoir des os «Erlenmeyer»;

• biopsie osseuse.

En utilisant cette méthode, la zone osseuse est prise, le nombre d'ostéoclastes, leur structure et leurs propriétés sont estimés. Cette méthode est particulièrement efficace pour identifier les types d'ostéopétrose autosomique récessive;

• ordinateur et imagerie par résonance magnétique.

Les méthodes de diagnostic modernes, telles que la tomodensitométrie, l'IRM, aideront à déterminer plus précisément la structure de chaque couche osseuse, à identifier les modifications sclérotiques, à détecter les signes d'hydrocéphalie, de lésions de la moelle osseuse.

Traitement

Un traitement spécifique susceptible d’affecter la cause de la maladie et de traiter rapidement le problème n’a pas encore été mis au point. Toute thérapie vise à surveiller de près la santé du bébé, à combattre les symptômes de la maladie et ses complications.

Greffe de moelle osseuse

Cette méthode de traitement reste la plus efficace dans le cas d'une version sévère de la maladie avec des signes d'altération de la formation du sang. Avec l’aide de la greffe de moelle osseuse, il se produit une sorte de «remplacement» de ses propres ostéoclastes par un donneur. En outre, après la transplantation, les indicateurs cliniques du sang sont améliorés, la croissance et le développement de l'enfant sont normalisés, les signes de pathologies neurologiques sont réduits, la vue et l'audition sont améliorées, mais le rétablissement n'est pas complet.

Thérapie symptomatique

La correction des manifestations accompagnant les lésions osseuses est réalisée. L’enfant est observé par de nombreux spécialistes: un dentiste, un neuropathologiste, un traumatologue, un ophtalmologue, un hématologue et d’autres. Afin de maintenir la concentration normale de calcium dans le sang, des complexes spéciaux de vitamines et de minéraux, des préparations de calcium et de vitamine D sont utilisés.

Parfois, un bébé a besoin d'une transfusion sanguine ou d'une masse plaquettaire, ainsi que de médicaments pour traiter l'anémie. L'utilisation d'interférons a montré de bons résultats dans la restauration de la fonction du système immunitaire, l'augmentation de la résorption osseuse, l'expansion de la moelle osseuse.

Style de vie de bébé

Les enfants atteints d'une maladie héréditaire ont besoin de l'attention accrue de leurs parents et de l'organisation de conditions adaptées à la vie d'un enfant malade. Les parents doivent surveiller de près le régime alimentaire du bébé, essayer de le faire manger des aliments riches en calories et riches en protéines, en vitamines et en calcium.

Pronostic et prévention

L'évolution de la maladie varie grandement en fonction de la forme de la maladie. Des variantes graves de la maladie du marbre entraînent une augmentation des symptômes hématologiques, des troubles du système nerveux et des organes internes. Dans de tels cas, le pronostic est défavorable et, sans greffe de moelle osseuse, la maladie entraîne rapidement la mort du patient.

La prévention des maladies consiste en un conseil médical et génétique pour les familles atteintes de maladies héréditaires. Si le risque d'avoir un enfant présentant une pathologie est élevé, un diagnostic prénatal est effectué et le problème de la nécessité d'une interruption de grossesse est résolu.

Conclusions

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire grave pouvant entraîner la mort d'un enfant. En même temps, il existe différentes variétés de maladies à évolution bénigne et à pronostic favorable.

La vie des enfants atteints de la maladie du marbre est très différente de celle de leurs pairs. Ils nécessitent une attention accrue, des examens réguliers et des traitements de nombreux spécialistes. Les mamans et les pères d'enfants spéciaux doivent comprendre cela et essayer de créer les conditions permettant d'atténuer les symptômes de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des miettes.

Ostéopétrose chez les enfants: causes, symptômes et traitement de la maladie du marbre avec photo

L'ostéopétrose est une maladie génétique affectant le squelette et la moelle osseuse. La pathologie complexe du développement s'exprime par la pondération et le compactage des os. Sur la coupe, ils sont lisses et uniformes, et donc la maladie s'appelle la maladie du marbre. Le médecin allemand Albers-Schönberg a décrit la pathologie au début du XXe siècle. Il existe donc une autre version du nom - nommée par ce chirurgien. L'ostéopétrose est également appelée par la nature de la lésion ostéosclérose congénitale ou dysplasie hyperostotique. Tous ces noms s'appliquent à la même maladie.

Ostéopétrose chez les enfants

La maladie du marbre est rare. Selon les statistiques, il est détecté chez un nouveau-né sur 200 à 300 000 presque immédiatement après la naissance. Une forme bénigne peut être détectée plus tard, par hasard, lors de l'examen de la radiographie d'une fracture. La maladie est grave, a de nombreux décès. Le traitement impliqué chez les orthopédistes.

L'aspect d'un patient souffrant d'ostéopétrose est significativement différent de celui d'un patient en bonne santé. La peau est pâle, il y a un retard de croissance, le crâne se développe mal, ce qui entraîne une déformation du visage. Les jambes sont déformées, la forme est courbe. Des déviations sont observées non seulement dans le squelette, mais également dans le développement mental. Si de tels signes apparaissent chez le bébé, les parents doivent immédiatement consulter un médecin.

La pathologie est associée à une altération du métabolisme des minéraux. Un excès de calcium et d'autres minéraux resserre et pèse le tissu squelettique, tandis que les os perdent de leur élasticité et se cassent souvent. Les fractures se produisent dans des endroits atypiques, dans des circonstances où elles ne devraient pas être. Les fractures les plus courantes du fémur. En plus de cette pathologie osseuse, l'ostéopétrose présente les symptômes suivants:

• anémie hypochrome - faible taux d'hémoglobine dans le sang, se manifestant par la pâleur, la faiblesse, la fatigue;
• hydrocéphalie - également appelée hydropisie du cerveau, le volume de la tête des enfants est anormalement élevé;
• foie élargi, ganglions lymphatiques, rate;
• constriction du nerf optique, vision floue, cécité possible.

Causes de la maladie

La maladie du marbre a une nature génétique et est héritée. Le déséquilibre entre la formation de nouvelles cellules et la résorption d'anciennes cellules du tissu osseux est la principale cause de la maladie. Une personne a deux types de cellules osseuses:

• ostéoblastes - sont responsables de la formation de nouvelles cellules;
• ostéoclastes - effectuent la résorption (destruction) des cellules épuisées.

L'ostéoporose est une perturbation du travail des ostéoclastes. Les cellules plus anciennes ne sont pas détruites, ce qui entraîne la compaction des tissus. Les os sont déformés, ils pincent les vaisseaux et les nerfs les plus importants, perturbent le fonctionnement de l'organisme dans son ensemble, ce qui conduit finalement à la mort. Le dysfonctionnement des ostéoclastes est dû à un déficit en anhydrase carbonique, enzyme responsable de l’utilisation des os.

Tableau clinique

La pathogenèse de la maladie est actuellement mal comprise. Le développement standard du tissu osseux est perturbé même pendant la période prénatale. La maladie peut apparaître immédiatement après la naissance ou beaucoup plus tard. La gravité de la maladie peut également être différente. Conformément au tableau clinique distinguer ces formes de maladie du marbre:

• facile - les écarts sont exprimés légèrement, le traitement est susceptible, le pronostic est positif;
• sévère - généralement détecté chez le nouveau-né, grave, sans traitement complexe complexe, l'issue est létale;
• forme précoce (autosomique récessive) - maligne, diagnostiquée à l’âge de moins d’un an, l’enfant a besoin d’une greffe de moelle osseuse;
• forme tardive (autosomique dominante) - bénigne, détectée chez les adolescents et les adultes, généralement avec une fragilité accrue des os et des fractures atypiques, est asymptomatique.

La déformation du squelette n’est pas le seul trouble associé à l’ostéopétrose. En raison du développement défectueux des cellules osseuses, la moelle osseuse est remplacée par du tissu conjonctif, ce qui entraîne le développement de la pathologie du système hématopoïétique. Le patient souffre d'anémie, de pâleur, d'apathie, le travail de la rate et du foie est perturbé. La maladie inhibe le développement mental de l'enfant.

Diagnostics

Chez les nouveau-nés, la forme précoce est clairement exprimée. L'apparence de l'enfant dérange le pédiatre. Si une maladie du marbre est suspectée, un diagnostic différentiel est établi. Les méthodes suivantes sont utilisées:

• Examen aux rayons x. Chez un patient atteint d'une maladie du marbre, les os affectés ne sont pas visibles sur la radiographie. Au lieu de leur image, il n'y a que des taches sombres.
• Une numération globulaire complète est nécessaire pour déterminer le niveau d'hémoglobine. Détermine la présence d'anémie.
• Une analyse biochimique du sang est réalisée pour déterminer les violations du métabolisme du phosphore et du calcium. Une concentration réduite indique une violation de la résorption osseuse.
• L'IRM et la tomodensitométrie permettent de déterminer la structure des os, couche par couche, et de déterminer l'étendue de la lésion.

Traitement de la maladie de marbre

Les principales méthodes de traitement de l'ostéopétrose:

• renforcement des systèmes musculo-squelettique et nerveux;
• greffe de moelle osseuse;
• greffe de cellules souches de moelle osseuse;
• traitement adjuvant.

Renforcement de la thérapie offre les mesures suivantes:

• nutrition enrichie en vitamines, minéraux, fruits frais, fromage cottage, jus naturels;
• massage
• Thérapie d'exercice;
• traitement de spa;
• préparations de fer;
• transfusions de globules rouges.

Ces dernières années, la greffe de moelle osseuse est devenue la panacée de la maladie du marbre chez les enfants. Cette opération vous permet de sauver la vie d'un enfant, même en cas de maladie grave. Le facteur de succès le plus important est le temps: plus la transplantation est réalisée rapidement, plus les chances de guérison sont élevées.

Pour la transplantation, le matériel est prélevé sur les proches parents du patient. Des tests sanguins de compatibilité sont effectués. Pour que la moelle osseuse greffée prenne racine, la similarité maximale des gènes HLA est nécessaire. Avec un résultat positif, la structure du tissu osseux et sa composition biochimique sont progressivement restaurées, l'enfant récupère, ses chances de mener une vie saine et bien remplie sont grandes. Malheureusement, la transplantation n'affecte en aucune façon les tissus déjà affectés, mais normalise le développement ultérieur de cellules osseuses. Par conséquent, le meilleur moment pour sa mise en œuvre est considéré comme étant âgé de 6 mois.

Un nouveau traitement prometteur est la greffe de cellules souches de la moelle osseuse. Des cellules souches séparées sont implantées dans la moelle osseuse du patient. Après la prise de greffe, ils commencent à reproduire la formation du sang. L'opération ne nécessite pas d'anesthésie par voie intraveineuse et est mieux tolérée par les enfants que la transplantation de moelle osseuse.

La thérapie auxiliaire résout le problème de la maintenance complexe de toutes les fonctions du corps et prévoit ce qui suit:

• Vitamine D - stimule les ostéoclastes et contribue à l'inhibition de la maladie;
• les calcitonines en combinaison avec la restriction du calcium dans les aliments - ces hormones peptidiques améliorent considérablement la santé de l'enfant, mais l'effet disparaît après l'arrêt de leur consommation;
• gamma-interféron - a un effet complexe, en particulier en association avec la calcitonine, augmente l'activité vitale des leucocytes, augmente le contenu en hémoglobine et les plaquettes, augmente le volume de la moelle osseuse;
• Érythropoïétine - aide à soigner l'anémie;
• les corticostéroïdes - agissent contre la compaction osseuse et le développement de l'anémie, mais ils doivent être utilisés de manière continue pendant de nombreuses années; les médecins, dans la mesure du possible, ont donc tendance à ne pas prescrire ce groupe de médicaments.

En cas de fracture du col du fémur, une opération d'ostéosynthèse est réalisée (jonction de fragments d'os). Lorsque des déformations nécessitent une correction chirurgicale du squelette. Une intervention chirurgicale est également nécessaire en cas de complication de la maladie du marbre avec ostéomyélite. Dans ce cas, l'élimination des masses nécrotiques et fistuleuse, l'utilisation d'antibiotiques.

Ostéopétrose chez les enfants: causes, symptômes et traitement de la maladie du marbre chez les enfants

La maladie tissulaire osseuse congénitale - l'ostéopétrose - est assez rare. Cette condition est caractérisée par une fragilité accrue des os et est presque toujours héritée. La maladie présente deux degrés - le premier est diagnostiqué chez les enfants de moins d'un an et est le plus grave. La seconde peut être détectée à l'adolescence ou même chez un patient adulte et a un pronostic plus favorable.

Qu'est-ce que la maladie du marbre?

L'ostéopétrose (ou ostéosclérose) est souvent appelée maladie du marbre. Ce nom est dû au fait que la radiographie des os du patient ressemble à du marbre. Leur surface n'est pas lisse, mais légèrement bosselée. Cela est dû à une augmentation excessive du tissu osseux et à une altération de l'hématopoïèse de la moelle osseuse. À cet égard, le squelette devient fragile, sujet aux fractures. Selon le type de maladie, les lésions osseuses peuvent se développer rapidement et ensemble plus lentement que chez une personne en bonne santé. Types d'ostéopétrose:

• Forme lourde. Lorsque la maladie survient même pendant la période périnatale, elle se produit avec des complications, entraînant souvent la mort. Le nom scientifique est une forme autosomique récessive.
• Forme autosomique dominante moyenne. Trouvé à l'adolescence ou à l'âge adulte, a un pronostic favorable.

Symptômes de l'ostéopétrose

Les symptômes de l'ostéopétrose peuvent être totalement absents, mais peuvent se manifester par de la fatigue et des douleurs récurrentes aux bras et aux jambes. Après avoir examiné l'enfant, le spécialiste note:

• ralentir la croissance du squelette;
• peau pâle;
• croissance en dessous de la moyenne d'âge;
• déformation du crâne, sourcils très saillants;
• déformation du fémur;
• ralentissement de la dentition et de la croissance des dents;
• déficience visuelle;
• en ce qui concerne les écoliers, il montre un faible rendement scolaire et un retard de développement par rapport à leurs pairs.

Les mauvais résultats des élèves, ainsi que d’autres symptômes, peuvent être l’un des signes de la "maladie du marbre"

Cependant, la maladie du marbre est souvent constatée en raison de la survenue de fractures. Un enfant peut se casser un bras ou une jambe dans un endroit atypique, puis, après avoir effectué des recherches, le médecin établit un diagnostic. D'autres symptômes peuvent soit être absents, soit paraître flous et ne pas susciter la moindre suspicion chez les parents.

Diagnostics

Les rayons X sont un moyen de diagnostiquer l'ostéosclérose. Le spécialiste étudie une image des os du bassin, de la colonne vertébrale, du crâne et des membres. Si les os du squelette ne peuvent pas éclairer les rayons radiologiques, ils restent complètement opaques. Ce symptôme est assez caractéristique de cette maladie, car il indique une densité osseuse excessive.

De plus, des monticules spéciaux se forment sur les os, dont la plupart se trouvent dans la région humérale et dans la région de la hanche. La structure des os tubulaires est sensiblement modifiée - lorsqu'ils sont translucides, ils deviennent similaires au marbre, grâce au motif chaotique des veines plus claires - ceci est clairement visible sur la photo. Il y a quelques autres signes de maladie du marbre que l'on peut voir sur la photo:

• les vertèbres ont un aspect aplati;
• la base du crâne est épaissie;
• les sinus osseux sont absents ou de petites tailles.

Traitement

Le traitement de la maladie dépend de l'âge du patient. Plus on a diagnostiqué l'ostéopétrose chez une personne âgée, moins les médecins auront besoin d'aide. Ainsi, lorsqu'une maladie du marbre survient chez un adulte (ce qui est rare), le médecin lui conseillera de contrôler régulièrement les hormones dans le corps, de contrôler la densité osseuse (subir une densitométrie) et de contrôler également la quantité de calcium qui pénètre dans l'organisme. Quant à l'enfant, le médecin doit agir immédiatement, sinon une maladie dangereuse peut être fatale.

Notez qu’il n’existe aucun traitement à la racine du problème. Cela est dû au fait que l'ostéosclérose est une maladie rare et que les médecins n'ont tout simplement pas suffisamment d'expérience clinique.

Des médicaments

Tout d’abord, on prescrit aux enfants atteints d’un tel diagnostic des médicaments qui normalisent le taux d’hémoglobine dans le sang. Aussi les médicaments prescrits qui stimulent le système immunitaire. En outre, le médecin prescrit des apports en calcium et en vitamine D. Ces médicaments se sont révélés excellents dans le traitement et la prévention de l'ostéosclérose. Le spécialiste peut vous prescrire d'autres médicaments, mais le système de traitement ci-dessus est le principal.

Exercise thérapeutique et nutrition

Il est important que le patient effectue des exercices thérapeutiques spéciaux, qui sont prescrits en fonction de l'âge. Les professions dans la piscine - l'un des moyens les plus efficaces d'influencer la formation du squelette. En outre, l'enfant a besoin de longues promenades et d'un sommeil complet.

La clé du traitement d'entretien est la nutrition. Le patient doit recevoir les oligo-éléments, les vitamines et les produits nécessaires. Cependant, le régime alimentaire est fait en fonction de l'âge du bébé. Le menu doit contenir des produits laitiers, des fruits frais et des jus de fruits.

Afin de ne pas laisser la maladie déformer les os du squelette, une correction orthopédique est recommandée à son stade précoce. Vous devriez consulter un orthopédiste pour obtenir une ordonnance pour des produits médicaux correctifs spéciaux.

Intervention chirurgicale

Dans les cas graves, les médecins recommandent une intervention chirurgicale. Les options de traitement chirurgical possibles comprennent le remplacement osseux par des implants, la greffe de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le traitement chirurgical des fractures. La greffe de moelle osseuse est la méthode la plus efficace pour faire face à la maladie. Cependant, il n'est utilisé que pour l'ostéosclérose maligne. Le fait est que pour cette opération, il est assez difficile de trouver un donneur.

Les conséquences

Le risque d'ostéosclérose ne réside pas seulement dans la probabilité de fractures des membres, ainsi que des os du bassin et des côtes. Cette maladie peut causer des anomalies assez graves, en particulier chez les enfants:

• retard mental;
• la cécité due à la destruction des fibres nerveuses qui relient les organes de la vision au cerveau;
• perte auditive;
• divers troubles du foie;
• calcification des organes internes, parmi lesquels la moelle épinière et le cerveau;
• la lymphonopathie;
• l'anémie.

La perte auditive est l'une des conséquences fréquentes de la "maladie du marbre"

Cependant, de telles complications ne sont possibles que si la maladie n'est pas traitée. Ensuite, il peut progresser et avoir des conséquences irréversibles. Dans le cas de la forme maligne de la maladie (autorescess-récessive), afin d'éviter les complications, seule une greffe de moelle osseuse peut aider.

Prévention

La prévention de cette maladie devrait inclure la prise de conscience maximale de ses futurs parents. Si un membre de la famille est diagnostiqué avec cette maladie, il y a une chance qu'il soit retrouvé chez le nourrisson. Si le risque est similaire, il est important de poser un diagnostic périnatal qui, avec une probabilité élevée, indiquera si le fœtus présente des anomalies dans le développement du système squelettique. Les diagnostics peuvent être faits pour une période de 8 semaines. Bien sûr, il est difficile d’appeler la détection d’une maladie à un stade de prévention aussi précoce, mais cela aidera les futurs parents à faire un choix responsable.

Recommandations

Quelle que soit la forme de la maladie et la méthode de traitement choisie, les parents peuvent rendre la vie plus facile à l'enfant tout seul. Il convient de prendre soin de protéger le patient des blessures et des fractures possibles. Il est souhaitable d’équiper la maison de manière à ce que les portes n’aient pas de seuil, la salle de bain était équipée de poignées et d’un revêtement antidérapant.

La maladie du marbre est une maladie grave, pas toujours traitable. Si cela se trouve chez un enfant, les parents ne devraient pas abandonner, il est préférable de commencer le traitement. Tout dépend d'une thérapie compétente et de la création de conditions favorables au développement du bébé. En outre, il existe des cas où la formidable maladie a soudainement cessé de progresser et ne rappelle plus ceux qui ont été diagnostiqués. Dans tous les cas, une thérapie compétente, des soins attentifs aux patients et la prévention des fractures contribueront à éviter le développement de complications et à maintenir un mode de vie naturel.