Il existe de nombreuses maladies héréditaires. L'un d'eux est l'ostéopétrose (maladie du marbre). Cette pathologie n'est pas commune. Les gens de tout âge et de tout sexe y sont soumis.

La maladie est assez difficile et souvent mortelle. C'est pourquoi on l'appelle aussi ostéopétrose maligne juvénile ou marbre mortel. Dans cet article, nous expliquerons ce qu'est l'ostéopétrose, de quelle maladie il s'agit et s'il est curable.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Alors qu'est-ce que c'est, marbre mortel d'ostéopétrose? Il s’agit d’une maladie caractérisée par une augmentation de la masse osseuse, une augmentation de la densité osseuse et une violation de son développement.

Sur le fond de la compaction du tissu osseux, apparaissent une fragilité squelettique et un rétrécissement de l'espace médullaire dû à la croissance du tissu osseux dans la cavité interne de l'os. De plus, la croissance osseuse entraîne le rétrécissement des canaux du nerf optique.

Raisons

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) se produit tout au long de la vie. La pathologie peut survenir à la fois au stade du développement embryonnaire et après la naissance, y compris à l'âge adulte.

La cause de ces modifications pathologiques est une altération de l'équilibre fonctionnel entre les ostéoblastes (producteurs de fibres, substance principale du tissu osseux) et les ostéoclastes (destructeurs de tissu osseux).

Au cours du développement de la maladie, l'indicateur quantitatif des ostéoblastes est normal ou légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits ou égaux à zéro. En conséquence, le tissu osseux accumule une quantité excessive de sels minéraux. La substance principale du tissu conjonctif produite par les ostéoblastes ne remplace pas le vieux tissu osseux, mais le recouvre, ce qui conduit à un rétrécissement de la cavité de la moelle osseuse, compactage de la structure osseuse.

Examinons maintenant le diagnostic, les symptômes et le traitement de l'ostéopétrose (marbre mortel).

Les symptômes

Dans la forme précoce de la maladie, les symptômes de l'ostéopétrose chez les enfants peuvent être observés dès la naissance. En règle générale, il existe les manifestations suivantes:

• large atterrissage des yeux;
• grande largeur des pommettes et diverses déformations crâniennes;
• plénitude excessive des lèvres;
• ouverture des narines à l'extérieur ou dépression de la base nasale;
• développement de l'hydrocéphalie, l'anémie.

Chez les enfants plus âgés, en plus des signes ci-dessus, vous pouvez également observer:

• fatigue
• faiblesse dans les jambes;
• pâleur de la peau;
• trop court
• retard mental;
• carie dentaire grave;
• violation ou perte de vision;
• déficience ou perte d'audition;
• rate élargie, foie, ganglions lymphatiques.

Ci-dessous, une photo d'un enfant souffrant d'ostéopétrose:

Dans la forme tardive de l'ostéopétrose, l'évolution bénigne de la maladie se produit. La pathologie chez l'adolescent et l'adulte se trouve généralement par hasard, lors d'une radiographie pour une autre raison.

Ces patients sont placés sur des dossiers orthopédiques pour un suivi ultérieur tout au long de la vie. Les signes de cette forme de la maladie sont:

• fractures soudaines (symptôme principal);
• développement de pathologies dentaires;
• difformité de la colonne vertébrale, des bras, des jambes.

Ainsi, les causes et les signes du marbre mortel sont clairement définis. Il est temps de parler du diagnostic correct de la maladie.

Diagnostics

La radiographie est la principale méthode de diagnostic de l'ostéopétrose. En règle générale, sur les images radiologiques, il est noté:

• aplatissement des vertèbres;
• une forte diminution ou absence des sinus paranasaux;
• épaississement prononcé, compactage des os du crâne;
• compactage du tissu osseux (ostéosclérose).

En savoir plus sur ce que la fracture du crâne dangereux est ici.

La forme difficile de la maladie est facile à diagnostiquer, facile - plus difficile. En cas de doute, pour clarifier le diagnostic, effectuez des recherches supplémentaires:

• test sanguin (pour détecter l'anémie);
• CT et IRM (pour déterminer la gravité des lésions osseuses);
• biopsie osseuse;
• analyse génétique (pour déterminer la probabilité d'une guérison réussie).

Traitement

Qu'est-ce que l'ostéopétrose et quelle sorte de maladie est plus ou moins claire. Nous comprendrons si c'est curable.

Dans la forme précoce de la maladie, le traitement est effectué par transplantation de l'organe de formation du sang. Pour une telle opération, le matériel est fourni par l'un des parents proches ou un donneur, adapté à tous les indicateurs.

La greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie. Avec elle, il est impossible d'éliminer les dommages précédemment causés au corps. Par conséquent, plus l'opération est effectuée tôt, plus le pronostic est favorable.

• La vitamine D, qui stimule les ostéoclastes et empêche la consolidation osseuse;
• le gamma-interféron, qui stimule l'activité des leucocytes et augmente l'immunité chez les enfants; réduit la quantité d'os spongieux et améliore le nombre d'hémoglobines et de plaquettes dans le sang;
• L'érythropoïétine, qui a un effet positif dans le traitement de l'anémie;
• les corticostéroïdes qui empêchent la compaction osseuse et abaissent la concentration d'hémoglobine dans le sang;
• La calcétonine, qui améliore l'état général de l'enfant pendant qu'il prend ce médicament.

En outre, les procédures physiothérapeutiques, les massages, la thérapie par l'exercice, une alimentation équilibrée, des visites régulières chez le chirurgien orthopédique et un traitement dentaire systématique de la cavité buccale donnent un effet positif dans le traitement de l'ostéopétrose.

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Dans la forme tardive de la maladie, on procède généralement à un traitement symptomatique visant à éliminer les principales manifestations de la maladie. Par exemple, si un patient souffrant d'ostéopétrose a un col fémoral fracturé, une ostéosynthèse est effectuée (comparaison chirurgicale de fragments d'os avec des éléments de fixation).

Une intervention chirurgicale est également réalisée à diverses déformations prononcées des os. S'il existe une complication de la maladie sous la forme d'ostéomyélite (une maladie osseuse inflammatoire infectieuse), une opération est effectuée pour enlever les tissus morts avec excision complète du canal fistuleux, après quoi des antibiotiques sont introduits et le corps est désintoxiqué.

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose précoce est fatale au cours des dix premières années de la vie d'un enfant.

L'ostéopétrose tardive a un meilleur pronostic, car la maladie est presque asymptomatique et ne provoque généralement pas la mort de la personne.

Conclusion

Les personnes qui ont souffert de la maladie du marbre reçoivent un traitement à vie. C'est ainsi que vous pouvez ralentir la progression de la maladie, éliminer le développement de diverses complications et rendre la vie plus favorable.

Maladie du marbre (ostéopétrose)

Il existe de nombreuses pathologies rares, dont l'une est l'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, syndrome d'Albers-Schoenberg). Il s’agit d’une maladie héréditaire grave caractérisée par des lésions du squelette et de la moelle osseuse. La densité des os augmente, mais en même temps ils deviennent plus fragiles, le travail du système de formation du sang est perturbé.

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie: précoce et tardive. L’ostéopétrose précoce se manifeste chez les nourrissons jusqu’à 12 mois, elle suit un cours grave et se termine souvent par la mort. La forme tardive est observée chez les adolescents, elle manifeste des symptômes moins graves, son pronostic est favorable. Le traitement d'une pathologie est assez long et compliqué, mais il reste encore des chances de guérison.

Les bases du marbre mortel

Peu de gens savent ce qu'est l'ostéopétrose. Il s’agit d’une pathologie génétique dans laquelle les os tubulaires, le bassin, le crâne, la colonne vertébrale sont touchés. Le tissu osseux devient lourd, dense en raison d'un excès de minéraux, mais il perd de son élasticité. Lors de l'examen post mortem, il est difficile pour un spécialiste de couper les os, mais en même temps, ils se cassent facilement. Ensuite, vous pouvez voir que la surface des os est assez lisse et que son motif ressemble au marbre. Cette pathologie se caractérise par des fractures fréquentes, dues au fait que des os trop denses et fragiles ne peuvent retenir le corps.

Dans la maladie du marbre, les os se développent de l'intérieur, remplissant progressivement les cavités internes. Ceci menace de resserrer les canaux de la moelle osseuse, qui sont finalement complètement remplacés. Ensuite, une anémie se développe, une hépatosplénomégalie apparaît (foie élargi, rate), une déformation du squelette est possible, les dents éclatent plus lentement et la vision est altérée en raison de la compression du nerf optique. Les enfants malades ont du retard dans leur développement.

Il est à noter que pour la première fois la pathologie a été décrite par un médecin allemand, Alberts-Schönberg.

Types de pathologies

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie:

• Ostéopétrose juvénile maligne. La pathologie est détectée chez les nouveau-nés jusqu'à 12 mois, elle a une évolution grave et aboutit souvent à la mort. La maladie se manifeste par une grosse tête, des yeux écartés, un strabisme, une peau pâle, une petite taille. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer de la greffe de moelle osseuse, qui devrait durer 2 à 3 ans.
• Ostéopétrose autosomique dominante. La maladie est détectée chez les adolescents ou les adultes, généralement par hasard au cours d'une radiographie. Il s'agit d'une forme de pathologie bénigne et légère. Au début, le parcours est effacé, le seul signe est les fractures fréquentes. Un peu plus tard, si elles ne sont pas traitées, des complications peuvent apparaître sous la forme d'une surdité ou d'une paralysie du nerf facial.

Comme vous pouvez le constater, la maladie du marbre précoce est la plus dangereuse, ce qui nécessite des actions radicales rapides.

Causes de l'ostéosclérose congénitale

Les véritables causes de la maladie génétique sont inconnues. Les médecins suggèrent qu'il se développe en raison de la mutation de trois gènes responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang. Les os comprennent les ostéoblastes, nécessaires à leur création et leur minéralisation, ainsi que les ostéoclastes, qui contribuent à la destruction des composants obsolètes du tissu osseux. Lorsque la mutation d'un des gènes interrompt la production d'ostéoclastes, on pense que cela est dû à un déficit en carbonate déshydratase (une enzyme qui régule la dégradation de l'os).

C'est-à-dire que la pathologie découle du fait que l'équilibre entre la formation et la destruction des os est perturbé. La raison en est l'absence d'ostéoclastes ou une violation de leurs fonctionnalités.

En conséquence, le tissu osseux se développe et se développe, les anciennes cellules ne sont pas détruites. Les os deviennent plus fragiles, les cavités intra-osseuses sont remplacées par du tissu conjonctif. Ensuite, les vaisseaux sanguins, les nerfs sont compressés, ce qui menace de complications dangereuses (anémie, ganglions lymphatiques enflés, hépatosplénomégalie, etc.) et la mort.

La forme maligne de la maladie du marbre chez les enfants a un mécanisme de transmission autosomique récessif. C'est-à-dire que les deux parents ont des gènes mutés. Ceci est typique pour certains groupes ethniques.

La forme bénigne de l'ostéopétrose a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que le gène muté est transmis par un parent. Ce type de pathologie est plus fréquent.

Les manifestations

"Marbre mortel" a les symptômes suivants:

• Fractures pathologiques et autres troubles du système musculo-squelettique.
• La défaite du système hématopoïétique.
• Troubles neurologiques.
• Affaiblissement immunitaire.
• Foie et rate agrandis.
• Déficience auditive, vision.
• Lag en développement.

L'évolution de l'ostéopétrose, quelle que soit sa forme, est assez lourde. Une maladie pratique entraîne toujours des complications qui réduisent la qualité de vie et rendent le patient handicapé.

En raison de l'hyperproduction de tissu osseux, la moelle osseuse est déplacée, ce qui entraîne des modifications pathologiques dans le sang. Ensuite, il y a une pénurie de tous les globules sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Pour cette raison, le risque d'anémie augmente (déficit en érythrocytes, hémoglobine). La maladie se manifeste par une pâleur de la peau, des muqueuses, une fatigue accrue, un essoufflement, des vertiges, des rhumes fréquents, une prédisposition à l'évanouissement.

L'affaiblissement du système immunitaire est également associé au déplacement de la moelle osseuse, qui produit les globules blancs (cellules immunitaires). Par conséquent, un patient atteint d'une maladie du marbre souffre souvent d'infections (inflammation des bronches, des poumons, etc.). Certains patients développent une intoxication sanguine.

Les fonctions de la moelle osseuse, responsable de la formation du sang, sont assumées par le foie et la rate. En raison de la charge excessive, ils augmentent, parfois ils occupent la majeure partie de l'espace abdominal.

Les fractures pathologiques sont un symptôme caractéristique de l'ostéopétrose. Ils se produisent avec un impact physique minimal. En même temps, des os puissants sont endommagés (souvent les os fémoraux). Ensuite, le risque de maladies dangereuses telles que l'arthrose (destruction progressive du cartilage articulaire), l'ostéomyélite (infection des os) augmente.

En outre, les patients peuvent déformer le crâne, les membres (jambes en forme de O) et la colonne vertébrale. Cela conduit à une fatigue rapide, une douleur lors des mouvements. Chez les enfants, les dents éclatent tardivement, elles sont atteintes de caries.

En raison de la compression du tissu du nerf optique, la vision est altérée. Cela se manifeste par un épaississement des orbites (cavités osseuses qui protègent l'œil), un nystagmus (mouvements oculaires involontaires), un trouble de la convergence (diminution de la capacité des yeux à se tourner), un strabisme, une exophtalmie (saillie pathologique des yeux). La cécité totale est possible. Les nerfs auditifs sont également comprimés, ce qui entraîne une perte d'audition, y compris la surdité.

Chez les enfants atteints du syndrome d'Albers-Schoenberg, il existe un retard dans le développement physique et mental. Plus tard, ils apprennent à marcher, à cause de la déformation du crâne, se développe "l'hydropisie de la tête" qui se manifeste par des convulsions. En raison de la déficience de l'audition et de la vision, le développement de la parole et psycho-émotionnel ralentit.

Avec une maladie bénigne du marbre, les symptômes ci-dessus sont absents. Une pathologie suspectée n'est possible que pour les fractures fréquentes.

Mesures de diagnostic

Un diagnostic opportun peut sauver le patient de nombreuses complications.

Si vous suspectez une pathologie, vous devriez contacter un orthopédiste. Tout d'abord, le médecin recueille l'anamnèse, s'informe des symptômes, des cas d'ostéopétrose chez des proches parents.

Le diagnostic complet comprend les méthodes suivantes:

• À l'aide d'un test sanguin clinique, il est possible de détecter un déficit en hémoglobine, ce qui indique une anémie.
• La biochimie du sang détectera le manque de phosphore, de calcium, ce qui indique la destruction du tissu osseux.
• La radiographie aidera à noter les changements pathologiques dans les os, le rétrécissement ou l’absence du canal osseux.
• Le scanner et l'IRM sont utilisés pour examiner le tissu osseux et aider à déterminer l'étendue de la lésion.

Un diagnostic prénatal complet peut être réalisé dès 8 semaines de gestation afin de déterminer si le futur enfant est prédisposé ou non à l'ostéopétrose.

L'aide Un durcissement excessif est également observé dans l'ostéomyélite, le rachitisme, la maladie de Hojikin (une tumeur qui se développe à partir d'un tissu lymphatique) et les métastases du cancer de l'ostéosclérose. Par conséquent, il est important de distinguer la maladie du marbre des pathologies ci-dessus.

Méthodes de traitement

Le traitement du «marbre mortel» est un processus extrêmement complexe. Auparavant, les médecins ne souffraient que de symptômes liés à l'utilisation de médicaments à base de fer, de transfusion sanguine (transfusion sanguine), de vitamines, de glucocorticoïdes. En conséquence, le patient s’attend toujours à une invalidité et à la mort.

La médecine moderne permet d'éliminer même la forme maligne d'ostéopétrose, dans laquelle les enfants sont décédés au bout de 2 à 3 ans. Pour ce faire, vous avez besoin d’une greffe de moelle osseuse. Il s'agit d'une procédure complexe qui a déjà permis de sauver la vie de nombreux patients.

L'opération nécessitera le matériel biologique d'un parent proche ou d'un donneur approprié. Ceci est important car le corps de l’enfant risque de rejeter la moelle osseuse. Si l'opération est réussie, le développement de la pathologie s'arrête. Cependant, la transplantation ne permet pas d'éliminer les complications déjà développées.

Les médicaments suivants aideront à compléter le traitement:

• Le calcitriol à base de vitamine D stimule la résorption osseuse (destruction des os avec ostéoclastes), arrête la croissance osseuse.
• L'interféron-Y active le travail des globules blancs, renforce le système immunitaire, réduit le volume des os spongieux, normalise le niveau d'hémoglobine, les plaquettes. Il est recommandé d'associer l'interféron à la calcitonine.
• L'érythropoïétine est prescrite pour l'anémie.
• Les glucocorticostéroïdes empêchent la compaction osseuse, l'anémie.
• La calcitonine (hormone thyroïdienne) est utilisée à fortes doses, elle contribue à améliorer l'état du patient.

Pour renforcer le tissu neuromusculaire et améliorer l'état général du patient, il est recommandé de compléter le complexe par de la physiothérapie, une alimentation, un examen périodique avec un orthopédiste, une thérapie par l'exercice, des massages et des soins de spa.

Les fractures pathologiques sont traitées avec repositionnement (comparaison de fragments d'os), moulage en plâtre, traction du squelette (reconstitution progressive des fragments à l'aide de poids et d'appareils spéciaux). En cas de fracture de la hanche au niveau cervical, le remplacement de l'endoprothèse est effectué (remplacement de l'articulation de la hanche avec une prothèse). Avec une courbure prononcée des jambes, une ostéotomie est prescrite, ce qui permet d'éliminer la déformation. Si un patient souffre d'ostéomyélite, on lui prescrit des antibiotiques, une immobilisation, une détoxification du corps, un renforcement du système immunitaire, ainsi que des ulcères ouverts et drainés.

Mode de vie avec ostéopétrose

Lorsque la maladie de marbre est recommandé d'effectuer régulièrement des exercices thérapeutiques. Le complexe est conçu pour chaque patient individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie, de son âge et de son état général. La thérapie par l'exercice aidera à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager le stress des zones touchées.

Le massage et la natation sont utilisés comme traitement d'entretien.

Le patient doit suivre un régime. Le régime alimentaire est recommandé de compléter avec des légumes frais, des fruits, des produits laitiers (fromage cottage, fromage à pâte dure, lait), des sources de protéines. Tous les produits doivent être naturels. Avec l'hépatosplénomégalie, la quantité de graisse dans le menu devrait être réduite. Il est important de contrôler le poids afin de ne pas provoquer de fractures pathologiques.

En outre, il est recommandé d'effectuer un traitement de spa, ce qui contribuera à améliorer l'état général.

Les patients doivent se reposer plus souvent, un exercice excessif est contre-indiqué. Il est recommandé de faire de la marche.

Pour que le patient se sente à l'aise, il devrait y avoir à la maison un bain à faible rebord, des chaises à haut dossier afin que la colonne vertébrale ne soit pas surchargée, il est recommandé d'installer un siège réglable spécial dans la voiture. En outre, il vaut la peine d’acheter des chaussures orthopédiques.

Danger

En raison de la fragilité accrue des os, le patient subit souvent des fractures avec un impact minimal. Le plus souvent, les os forts de la cuisse sont endommagés.

Les médecins soulignent d'autres conséquences du «marbre mortel»:

• Développement lent de la mâchoire, dentition prolongée, lésion de la dentition par la carie, infections de la cavité buccale.
• Œdème cérébral, augmentation de la pression artérielle, cécité, surdité, paralysie du nerf facial, nystagmus.
• Maladies infectieuses fréquentes, telles que pneumonie, cystite, sepsie.
• L'anémie
• Prédisposition aux saignements.
• Déformation de différentes parties du squelette (crâne, colonne vertébrale, membres).
• Hépatosplénomégalie.
• Ganglions lymphatiques enflés.
• Lag dans le développement physique et mental.

En l'absence de thérapie compétente, le risque d'invalidité et de décès augmente.

Le plus important

Comme vous pouvez le constater, le «marbre de la mort» est une maladie rare et très dangereuse qui menace de mort. L'évolution la plus sévère a une forme précoce de pathologie, qui est détectée chez les nouveau-nés. Avec un diagnostic opportun, les chances de guérison augmentent. Cependant, afin de sauver le bébé, une greffe osseuse doit être effectuée de préférence jusqu'à 6 mois après la naissance. En l'absence de thérapie compétente, les enfants décèdent des suites de complications dans les 2 à 3 ans. La forme tardive d'ostéopétrose a une trajectoire gommée et est détectée par hasard chez les patients adultes lors de la radiographie.

Ostéopétrose

Traitement en Israël

OSTEOPETROSE (MALADIE DU MARBRE)

L'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie génétique grave affectant le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et de la colonne vertébrale. En même temps, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée parce que la coupe de l’os est uniforme et lisse, comme le marbre. Lors de l’autopsie, les os sont sciés avec beaucoup de difficulté, mais il est très facile de se fissurer, ce qui expose la surface lisse et «marbre» ​​du clivage. L'examen histologique d'une coupe de tissu osseux révèle à la fois une violation de la densité osseuse et une augmentation de la masse osseuse. Les fractures fréquentes dues à l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses de supporter le poids de tout le corps. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients jeunes. L'ostéopétrose infantile, si elle n'est pas traitée, après 2-3 ans à compter du début de la maladie, aboutit à la mort.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

La compaction excessive des os est causée par une anomalie génétique. On suppose que trois gènes sont impliqués dans le développement de cette maladie la plus rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang.

Le tissu osseux du corps humain est constitué de deux types de cellules: les ostéoblastes (des cellules osseuses en sont formées) et les ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire de la résorption). Dans la maladie du marbre, le lien ostéoclaste de ce processus est altéré, on pense que cela est dû à un manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation du tissu osseux) dans les ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, sa compaction, car l'utilisation de vieilles cellules ne se produit pas. En même temps, les os subissent des déformations, pincant des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui entraîne souvent la mort.

L'ostéopétrose congénitale survient principalement chez des membres de la famille. Cela se produit rarement dans les familles où personne n'en souffre. La propagation de la maladie est la même dans le monde entier et ne dépasse pas un cas pour 100 à 200 000 nouveau-nés. La seule exception est Tchouvachie, où l'on compte un cas d'ostéopétrose chez 3 500 à 4 000 nouveau-nés, et Mari El, où un enfant malade est né pour 14 000 enfants en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO est une forme maligne d'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué jusqu'à un an, il est très difficile, dans la plupart des cas, l'issue est fatale. L'espérance de vie sans transplantation de moelle osseuse peut atteindre 2 à 3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Elle est détectée chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent par hasard, lors d'un examen aux rayons X. L'évolution de cette forme de maladie du marbre est bénigne, le plus souvent asymptomatique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La forme infaltive d'ostéopétrose apparaît immédiatement après la naissance du bébé. La maladie affecte également les enfants des deux sexes. Les pédiatres peuvent observer les symptômes suivants chez un enfant: yeux écarquillés, pommettes trop larges et autres déformations du crâne, lèvres épaisses et narines tournées vers l'extérieur. Il y a souvent un "pressé" à la base du nez.
Les nourrissons atteints d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne retiennent pas le corps. La peau pâle, la croissance anormalement petite, il y a un retard dans le développement mental. Presque toutes les dents sont atteintes de carie. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes du «marbre de la mort» ne sont pas épargnés non plus: la maladie augmente le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Les nerfs auditifs et optiques sont affectés dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort avec ostéopétrose survient par sepsie ou anémie.

Une forme tardive d'ostéopétrose est généralement caractérisée par une évolution bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est généralement détectée par accident sur une radiographie présentant de fréquentes fractures. Ces patients sont enregistrés auprès de l'orthopédiste et observés tout au long de la vie.
Mais les fractures pathologiques ne sont pas observées chez tous les patients et tous les adultes ne souffrent pas d'anémie, avec un diagnostic d'ostéopétrose. Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne peut ne pas soupçonner qu'elle est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Les méthodes suivantes sont utilisées pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prévoir les résultats du traitement:

- test sanguin pour l'anémie;

- rayons X pour détecter les modifications du tissu osseux (dans les images, les os denses sont représentés par des points sombres);

- IRM et scanner pour déterminer le degré de lésion osseuse;

- biopsie de tissu osseux;

- analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Existe-t-il un traitement contre l'ostéopétrose?

Pour l'ostéopétrose en début de développement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, une greffe de moelle osseuse a permis de sauver la vie de plus de cent enfants condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, on utilise du matériel provenant d'un proche parent ou d'un donneur, qui convient à tous les paramètres standard; sinon, la moelle osseuse transplantée pourrait ne pas s'installer et il n'y aurait aucun espoir de guérison. Malheureusement, la greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés au corps. Elle doit donc être effectuée dès que possible. Le pronostic le plus favorable pour le traitement de l'ostéopétrose en Israël, avec une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que thérapie auxiliaire de l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol (la forme active de la vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient la compaction osseuse.

L'interféron gamma a plusieurs fonctions à la fois: il stimule le travail des globules blancs, augmentant ainsi l'immunité de l'enfant; réduit la quantité d'os spongieux; améliore la numération sanguine (hémoglobine et plaquettes). Le meilleur effet est obtenu lorsqu'il est associé à la calcétonine.

L'érythropoïétine est utilisée pour traiter l'anémie.

Les corticostéroïdes sont des hormones stéroïdiennes qui empêchent la consolidation osseuse et le développement de l'anémie.

La calcétonine est une hormone peptidique qui, à fortes doses, améliore l'état de l'enfant, mais l'effet persiste seulement au moment de la prise du médicament.

Il est important de renforcer le tissu neuromusculaire et de maintenir l’état de l’enfant: physiothérapie et rééducation, alimentation équilibrée, observation par un orthopédiste, rééducation régulière de la cavité buccale.

Prévention de la maladie du marbre

Si un tel parent avait reçu un tel diagnostic, la probabilité d'ostéopétrose chez un enfant ne pouvait être exclue.

La médecine russe moderne dispose de technologies qui, après 8 semaines de grossesse, révèlent une maladie du fœtus. Cela permet aux parents de prendre une décision concernant l’avortement. Les méthodes les plus avancées de prévention de l’ostéopétrose chez l’enfant à naître sont les tests génétiques qui permettent de prédire la maladie chez l’enfant avant la grossesse.

Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d'os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, "marbre mortel". Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps sain, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les maladies géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

• gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
• gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
• Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales, en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Il se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique), diagnostiquée à la suite d'un examen aux rayons X.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

• retards dans le développement physique général: faible croissance, apparition tardive de la marche indépendante, poussée tardive, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
• signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
• une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
• en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne une déficience visuelle et auditive jusqu'à la surdité ou la cécité;
• paralysie faciale;
• anémie (carence en fer) de gravité variable;
• peau pâle;
• fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
• fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
• altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
• érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
• anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
• poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l’ostéopétrose se développe sur la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont:

• anémie progressive et ses complications;
• ostéomyélite, se développant dans le contexte de fractures pathologiques et d'infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

• Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
• L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des lésions osseuses;
• numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
• test sanguin biochimique (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
• biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
• analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

La différenciation de l’ostéopétrose de l’hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélodiostose, de la lymphogranulomatose et d’autres pathologies accompagnées d’ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilite la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec une légère évolution de l'ostéopétrose - des bandes de structure compacte alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

• articulation du genou - transversale;
• humérus - triangulaire:
• les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
• dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

L'un des traits caractéristiques de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os lorsque leur structure change. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et les conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à résoudre consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège les tissus osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes suivants constituent un rôle important dans le traitement complexe à long terme: les aliments suivants doivent prévaloir dans le régime:

• salades de fruits ou de légumes;
• jus naturels;
• produits laitiers, fromage cottage.

Maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture des canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d’autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schönberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Causes et pathogenèse

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement à cause de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment comme une substance osseuse normale mais spongieuse. Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections "gonflent" et acquièrent une forme en forme de ballon.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie du nerf crânien provoque une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosités sur la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Au cours de l’étude histologique, on a constaté une augmentation de la masse et une violation de l’architecture de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint de la maladie du marbre devient moins fort, incapable de supporter les charges habituelles.

Les symptômes

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors d'une référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (sauf pour les fractures du col du fémur, où la fusion ne se produit pas). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: varus des sections supérieures des fémurs, déformation des jambes en forme de gallifère, etc.

Diagnostics

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone des métaphyses. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. À l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - les normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études appropriées. En cas de modification du système hématopoïétique, une consultation d'hématologue, une numération globulaire complète et une échographie abdominale des organes abdominaux sont prescrites. En cas de déficience visuelle, une consultation d'un ophtalmologiste, un examen radiographique orbital à deux projections, des études optiques et électrophysiologiques. potentiels.

Traitement

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions sur le massage, la thérapie par l’exercice et les soins au spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est mis en place et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, une arthroplastie de la hanche est réalisée. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation de l'immunité, la dissection et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes à l'apparition précoce et les lésions des tissus myéloïdes. L'issue fatale est due à une augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.

L'ostéopétrose est un marbre mortel qui casse des vies

Une anomalie congénitale rare du tissu osseux, caractérisée par une compaction prononcée des os, a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand Albers-Schönberg.

Les os dans cette maladie deviennent denses, lourds. La coupe de l'os affecté est une surface lisse et uniforme qui ressemble à du marbre.

D'où le deuxième nom de la pathologie - maladie du marbre.

Causes de la pathologie?

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose (autres dénominations dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schönberg, ostéosclérose congénitale) est une pathologie congénitale rare du système musculo-squelettique, caractérisée par une formation excessive d'os.

Avec l'ostéosclérose congénitale, le phoque et la fragilité simultanée des os, on observe une insuffisance fonctionnelle de la formation du sang, se produisant dans la moelle osseuse.

Chez une personne en bonne santé, les processus de formation du tissu osseux par les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et de sa résorption par les ostéoclastes (cellules qui détruisent le tissu osseux) sont en équilibre.

La maladie du marbre est accompagnée d'un dysfonctionnement des ostéoclastes. Dans le même temps, le nombre de cellules ostéoclastes peut être normal, augmenté ou diminué.

Le mécanisme exact du développement de la pathologie n'est toujours pas complètement compris. Prouvé seulement que le développement de la maladie impliquait 3 gènes responsables de la formation du tissu osseux et hématopoïétique.

Les troubles géniques de l'ostéopétrose entraînent une diminution de la résorption osseuse en raison d'un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes.

Dans le même temps, l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes n'est pas réduite, ce qui conduit à la compaction du tissu osseux, son excès.

Pour une raison quelconque, les perturbations géniques ne sont pas connues. Mais il est précisément établi qu'il existe une prédisposition héréditaire à la pathologie: dans la plupart des cas, une dysplasie hyperostotique survient chez des parents.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le remplacement progressif par la moelle osseuse (substance contenue dans l'os et participant à la formation du sang) conduit au développement de thrombocytopénie, d'anémie, de processus de formation de sang en dehors de la moelle osseuse - dans le foie, les ganglions lymphatiques, la rate, ce qui entraîne leur augmentation.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont l’augmentation de la densité et la fragilité simultanée des os, une tendance aux fractures (les fractures du fémur sont particulièrement fréquentes).

Les signes les plus communs de la maladie sont:

• foie élargi, rate, ganglions lymphatiques;
• anémie hypochrome;
• l'hydrocéphalie;
• violation de la fonction visuelle, jusqu'à la cécité (causée par une compression du nerf optique).

Symptômes de la maladie par stade de développement

Selon le moment du développement de la pathologie, l'ostéopétrose est classée en deux formes:

1. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants, se caractérise par une évolution maligne et se termine souvent par la mort.
2. Forme tardive est noté à l'âge adulte, il est plus facile, généralement asymptomatique, diagnostiqué par les résultats des études radiologiques.

Dans la forme précoce de l'ostéopétrose, on note une douleur dans les jambes, lors de la marche et de l'effort physique - fatigue. Les déformations osseuses sont rares.

L'enfant lors de l'examen initial peut avoir les troubles suivants:

• pâleur de la peau;
• petite taille (inférieure à la normale pour un âge donné);
• retard dans le développement physique ou mental;
• problèmes dentaires - éruption et croissance lente, lésions carieuses étendues;
• déformation des os: parties fémorale, faciale / cérébrale du crâne.

Sur la photo, os sain et maladie marbrée.

L'apparition de l'os atteint aux premiers stades de l'ostéosclérose congénitale reste inchangée. À mesure que le processus pathologique progresse et s'aggrave, des déformations apparaissent.

Les os deviennent fragiles, des fractures surviennent souvent (les os peuvent se rompre même avec leur propre poids).

Cependant, le périoste n'est pas détruit par la maladie, de sorte que l'adhésion des os se déroule normalement.

Pour plus d'informations sur ce qu'est l'ostéopétrose ou le marbre mortel, voir la vidéo:

Mesures de diagnostic

Pour la déclaration et la spécification du diagnostic, appliquez les méthodes suivantes:

• formule sanguine complète - vous permet d’établir la présence d’anémie accompagnant souvent la maladie du marbre;
• test sanguin biochimique - est effectué pour déterminer la teneur en ions phosphore et calcium dans le sang (leur concentration réduite indique une violation des processus de résorption osseuse);
• Rayon X - dans l'ostéopétrose, les os denses pour les rayons X sont presque opaques, sur l'image sont représentés par des points sombres, dans certaines zones de l'os, une luminescence transversale peut être vue, le canal de la moelle osseuse n'est pas présent sur l'image;
• résonance magnétique et tomodensitométrie - vous permettent d'examiner l'os en couches et de déterminer avec précision le degré de dommage osseux.

Outre les méthodes de diagnostic, le patient et ses proches sont rassemblés. Un examen médical d'un membre de la famille peut être requis.

La seule chance de salut est la transplantation.

La greffe de moelle osseuse est une méthode chirurgicale qui donne les meilleurs résultats dans le traitement de l'ostéopétrose. Il n'existe pas d'autres méthodes efficaces de traitement des anomalies congénitales.

La thérapie auxiliaire est réalisée en ambulatoire, dans le but de renforcer le tissu neuromusculaire, qui dans ce cas sert à protéger les os.

Le patient est prescrit gymnastique médicale, massage, natation. Une alimentation appropriée avec une prédominance dans le régime du fromage cottage, des fruits et légumes frais et des aliments riches en protéines est d’une grande importance.

Parmi les boissons, il est préférable d'utiliser des jus de fruits et de légumes frais. Une récupération périodique dans les conditions du complexe et du spa est recommandée.

Le complexe de mesures thérapeutiques permet de stopper la progression de la maladie, mais ne restaure pas les processus normaux de la formation osseuse.

Mesures préventives

Le risque d'ostéopétrose est élevé chez un nourrisson ayant des parents atteints de cette pathologie.

Pour déterminer la maladie chez le fœtus, les méthodes de diagnostic périnatal sont utilisées, ce qui permet de révéler le marbre mortel à partir de 8 semaines. Au contraire, ce n'est pas une mesure de prévention, mais une action qui permet aux conjoints de prendre une décision éclairée.

Pour prévenir les changements pathologiques dans le tissu osseux est impossible. Les procédures récréatives (natation, gymnastique) et une nutrition adéquate ne permettent de prévenir partiellement les fractures et la déformation osseuse.

Y a-t-il une chance?

La forme précoce de la maladie se caractérise par un pourcentage élevé de mortalité infantile.

La seule méthode qui donne des résultats positifs de traitement est la greffe de moelle osseuse.

Cependant, il n’est pas possible d’apprécier pleinement les avantages, les inconvénients et les conséquences du traitement chirurgical, car la méthode en est encore au stade du développement scientifique.

En résumé, nous pouvons souligner les points suivants:

• l'hérédité affecte le développement de l'ostéopétrose: la prédisposition génétique est un facteur de risque majeur;
• la maladie s'accompagne d'une violation du métabolisme du calcium, du phosphore et des protéines, ce qui entraîne des troubles pathologiques du processus de résorption osseuse;
• des symptômes brillants et fortement prononcés d'ostéopétrose apparaissent chez les enfants présentant une forme précoce de pathologie;
• dans le développement de la maladie d'Albers-Schoenberg à l'âge adulte, les symptômes sont généralement absents et le processus pathologique est détecté par examen aux rayons X;
• La seule méthode de traitement efficace, mais pas encore complètement étudiée, est la greffe de moelle osseuse.