Les malformations de la moelle épinière et de la colonne vertébrale constituent un groupe important de malformations résultant d'une non-croissance congénitale de la colonne vertébrale (Spina bifida; Sb) et se présentent sous plusieurs formes.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, plus précisément, l'absence d'extrémités dorsales des arcades vertébrales avec formation d'un défaut des méninges et des tissus mous. La moelle épinière dans la zone du défaut est ouverte, c'est-à-dire dépourvue de peau et de coquille. Ce défaut est souvent associé à une anencéphalie ou à une iniencephalia.

Ii. Spina bifida aperta est une hernie rachidienne ouverte caractérisée par un défaut des processus des vertèbres et des tissus mous. Dans la plupart des cas, il est représenté par la formation kystique - spina bifida cystica, dans laquelle, à la suite d'une non-coupe de la colonne vertébrale, il y a une saillie des méninges (méningocèle), des coquilles et des racines des nerfs rachidiens (méningoradiculite), coques avec la substance de la colonne vertébrale (méningomyélocèle). Le plus souvent, le défaut est localisé dans la colonne vertébrale lombo-sacrée, mais peut se former dans la région lombaire et thoraco-lombaire.

Iii. Le spina-bifida occulta est une fente de la colonne vertébrale sans formation de protrusion herniaire.

Le défaut osseux est généralement petit et fermé par la peau.
Malgré la diversité des facteurs étiologiques, seuls deux variants de la pathogenèse de la hernie cérébro-spinale sont connus. Le premier est basé sur une violation du processus de fermeture du neuropore caudal, le second est basé sur la scission secondaire d'un tube neural déjà formé à la suite d'un déséquilibre entre la production et la réabsorption du liquide céphalo-rachidien dans la période embryonnaire.

La fréquence d'apparition de diverses formes de spina bifida varie considérablement selon les auteurs. Par exemple, dans les études de R. Romero et al., Sb occulta était de 15% et selon A.M. Stygara - 38%. La fréquence de Sb dépend des caractéristiques raciales et démographiques. Une fluctuation notable de la fréquence Sb est également constatée dans diverses régions de Russie, ce qui peut s'expliquer non seulement par les caractéristiques de la population, mais également par l'exhaustivité de la collecte de données, ainsi que par l'utilisation de diverses méthodes de traitement des résultats. Par exemple, dans RNO-Alania, toutes les formes de Sb ont été comptées chez les nouveau-nés et les fœtus, ce qui ne correspond pas à la fréquence de la population.

La part du spina bifida dans tous les défauts du tube neural atteint 50%. Dans les études menées en 1998-2000. dans le CPD n ° 27 de Moscou et dans le Centre national des coûts spécialisés et de la distribution de Vladikavkaz, la proportion de Sb parmi les anomalies du tube neural était de 44,8% et, parmi toutes les anomalies du système nerveux central diagnostiquées, de 23,6%. Le sex-ratio pour la hernie spinale est de 1: 1,8 (g: m).

Le spina bifida isolé est une maladie multifactorielle, comme en témoigne l'une des plus grandes séries d'anomalies du tube neural menées par des scientifiques canadiens. L'analyse de la structure des facteurs étiologiques des anomalies du tube neural, y compris Sb, chez 212 fœtus a montré que le facteur principal est le mode de transmission multifactoriel.

Au cours de la dernière décennie, dans de nombreux pays du monde, des facteurs de risque génétiques ont été identifiés pour le développement de défauts dans le tube neural en général et dans la hernie spinale en particulier. Il a été constaté que le polymorphisme génétique de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), de la méthionine synthétase, des mutations du gène FRa, le taux de folate dans les globules rouges est associé au risque de développer ces anomalies. L'identification de la relation entre le type possible de mutation et le niveau de lésions de la colonne vertébrale a été réalisée aux États-Unis. Des études ont été menées chez des patients avec des individus et leurs parents Les patients présentant une anomalie dans la partie supérieure de la colonne vertébrale et leur mère se sont avérés homozygotes pour l'allèle C677T MTHFR, ce qui indique le rôle mineur des facteurs de risque génétiques. En outre, cette étude confirme les hypothèses précédemment publiées sur le rôle possible de l’empreinte dans Sb.

Le spina-bifida peut être une pathologie isolée. Cependant, dans ces cas, une hydrocéphalie secondaire se développe souvent en raison d'un écoulement altéré du liquide céphalorachidien. Dans nos études, les fruits présentant une hydrocéphalie secondaire en présence de Sb étaient de 44,2%.

Le spina bifida peut être accompagné d'autres malformations du système nerveux central: anencéphalie, hernie cranio-cérébrale, iniencephalia, diastématomyélie, scoliose, polymicrogyrie. Comme mentionné ci-dessus, Sb est le plus souvent associé à un développement anormal de la médulla oblongate, c'est-à-dire du syndrome d'Arnold-Chiari.

Le spina-bifida, quant à lui, se retrouve dans 17 à 40,5% des cas avec une hydrocéphalie - dans 61,3% des cas, avec le syndrome d'Arnold-Chiari - jusqu'à 95%, avec l'amélie - 7,5%, chez les enfants prématurés et défauts post-axillaires des extrémités - de 3,2%.

Parmi les autres défauts associés au spina-bifida, l'atrésie anale, l'omphalocèle, des reins supplémentaires, des déformations du pied, des anomalies des côtes et des malformations cardiaques doivent être notés. Sb est associé à plus de 40 syndromes de malformations multiples et est inclus dans les associations de malformations telles que KaKSHISIS, OEIS, syndrome de régression caudale.

Le spina bifida peut être un composant de divers HA. En général, une anomalie du caryotype est observée chez chaque fœtus atteint de méningomyélocèle sur dix, variant de 5,9 à 17%. La principale AC, qui comprend Sb, est la trisomie 18.

R. Nickel et K. Magenis ont publié des preuves selon lesquelles des anomalies du tube neural pourraient faire partie du tableau clinique de la délétion 22q11. Avec une combinaison de kystes du plexus choroïde avec Sb dans 2%, on détecte une trisomie 18 et avec une combinaison de Sb avec une seule artère ombilicale, un caryotype anormal est noté dans 23% des cas. La méningomyélocèle est notée avec une trisomie 18 dans 10,7% des cas.

Une malformation de la colonne vertébrale est diagnostiquée chez le fœtus - quelle est la gravité de cette pathologie?

Galina demande:

Bonjour, j'ai 13 semaines de grossesse et on diagnostique chez le fœtus une déformation de la colonne vertébrale sous un angle de 27 degrés. Le médecin recommande de mettre fin à la grossesse. Est-ce vraiment une pathologie aussi grave et incurable? Si je refuse un avortement, quelles sont les conséquences pour l'enfant?

Réponse du docteur:

Bonjour Catherine La pathologie de la colonne vertébrale du fœtus est assez grave. Vous devez comprendre qu'une colonne vertébrale déformée peut provoquer des changements et la formation de la moelle épinière, entraînant de graves anomalies congénitales. Nous ne voulons en aucun cas vous effrayer, procéder à un examen supplémentaire, à une IRM du fœtus et du placenta, et consulter à nouveau les médecins. Par contumace, aucun médecin ne vous conseillera, car vous devez bien comprendre la situation. Des succès à vous.

Pathologie chez le foetus

La grossesse est une attente à la fois joyeuse et alarmante du mystère de la nature, qui est sur le point de se produire. Tout au long du développement prénatal du bébé, la mère écoute attentivement chacun de ses mouvements et attend avec impatience les résultats de tous les tests et les résultats de toute étude achevée. Tout le monde veut entendre la même phrase des médecins: "Votre enfant est en bonne santé." Mais ce n'est pas toujours le cas.

Il existe différentes pathologies du fœtus, qui sont diagnostiquées à différents stades de la grossesse et obligent les parents à prendre une décision sérieuse, qu'un bébé soit né ou non. Les déviations douloureuses du processus de développement normal peuvent être congénitales et acquises.

Variétés

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à des facteurs génétiques ou externes, les anomalies congénitales et acquises diffèrent. Les premières sont présentes dès la conception et sont le plus souvent diagnostiquées précocement, tandis que les dernières peuvent apparaître chez l'enfant et être détectées par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénitale

La pathologie génétique congénitale du fœtus en médecine est appelée trisomie. Il s’agit d’une déviation de la norme du chromosome de l’enfant, qui apparaît au tout début de sa formation prénatale.

Pathologies dues à un nombre de chromosomes anormal:

• Syndrome de Down - Problèmes avec le chromosome 21 signes - démence, apparence spécifique, retard de croissance;
• Syndrome de Patau - troubles avec le 13ème chromosome; manifestations - malformations multiples, idiotie, yeux multiples, problèmes d'organes sexuels, surdité; les enfants malades vivent rarement jusqu'à 1 an;
• Syndrome d'Edwards - pathologies du 18ème chromosome; symptômes - petite mandibule et bouche, fissures palpébrales étroites et courtes, oreillettes déformées; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, 10% seulement n'ont pas 1 an.

Maladies dictées par le mauvais nombre de chromosomes sexuels:

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - le manque de chromosome X chez la fille; signes - petite taille, stérilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques;
• La polysomie du chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, des psychoses et de la schizophrénie;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à ceux de la pathologie précédente;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes de croissance faible des cheveux, la stérilité, l’infantilisme sexuel sur le corps; dans la plupart des cas - retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau):

• la triploïdie;
• tétraploïdie;
• la cause est des mutations du gène fœtal;
• sont mortels avant la naissance.

Si les causes de la pathologie fœtale au cours de la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées, ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie et les parents devront faire beaucoup de sacrifices pour le faire grandir. Bien sûr, parmi les patients atteints du syndrome de Down, par exemple, il y a des personnes talentueuses, même surdouées, qui sont devenues célèbres dans le monde entier, mais vous devez comprendre que ce sont des unités, de joyeuses exceptions aux règles.

Acquis

Il arrive aussi qu'un embryon puisse être génétiquement en parfaite santé, mais il acquiert des anomalies dans son processus de développement utérin sous l'influence des facteurs défavorables les plus divers. Celles-ci pourraient être des maladies de la mère qu’elle a subies pendant sa grossesse, de mauvaises conditions environnementales, un mode de vie médiocre, etc.

La pathologie fœtale acquise pendant la grossesse peut toucher divers organes et systèmes. Parmi les plus communs sont les suivants:

• déformation ou absence (complète, partielle) d'organes internes (le cerveau en souffre le plus souvent) ou de parties du corps (membres, par exemple);
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques;
• non-fusion du canal rachidien;
• L'hypo-excitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous forme de tonus musculaire faible, de léthargie, de somnolence, de manque de volonté de téter le sein, sans pleurer, mais cette pathologie est traitable;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, symptômes - forte tension, tremblements du menton, pleurs longs, pleurs;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, le gonflement du printemps, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

Dans un groupe particulier, on peut également distinguer les écarts par rapport au développement fœtal normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. Donc, la nature a commandé, et rien ne peut être fait à ce sujet. Ceux-ci comprennent:

• pathologie du cordon ombilical du fœtus détectée à différents stades de la grossesse: sa longueur peut être trop longue ou très courte, la perte de ses boucles, ses ganglions, son attachement anormal, sa thrombose et ses kystes - tout cela peut conduire à une hypoxie et au décès de l'enfant;
• multiplicité (y compris les jumeaux siamois);
• eau basse et basse;
• pathologie du placenta: hyperplasie (poids excessif) et hypoplasie (masse inférieure à 400 grammes), crise cardiaque, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire;
• présentation incorrecte du fœtus, certains médecins ont également appelé pathologie.

Chacune de ces anomalies nécessite que les médecins et les parents entretiennent une relation privilégiée avec l’enfant en cours de naissance, qu’ils soient extrêmement attentifs et, surtout, qu’ils conservent leur calme. Afin de ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, il faut essayer d'exclure de sa vie tous les facteurs pouvant causer les anomalies fœtales acquises. C'est dans le pouvoir de chaque femme qui attend un enfant.

Stars avec le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être douées. Parmi les célébrités présentant une telle pathologie innée figurent l’artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l’avocate Paula Sage, les acteurs Pascal Dukenn et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins.

Raisons

La prévention des anomalies fœtales implique l'exclusion de la vie d'une jeune mère de tous les facteurs susceptibles de déclencher l'apparition d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

Si vous connaissez la présence d'anomalies génétiques dans votre famille, il est nécessaire de subir une série d'examens et d'analyses avant même de concevoir.

Conditions environnementales défavorables

Le travail de maman dans une usine de produits chimiques, dans un laboratoire contenant des substances toxiques, vivant à proximité de grandes entreprises industrielles ou dans une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais mode de vie

Les malformations externes du nouveau-né sont souvent causées par le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie, l'insuffisance ou le manque de nutrition de la mère pendant la grossesse.

Les maladies virales et bactériennes peuvent devenir les pathologies les plus dangereuses pour un bébé:

• la grippe avant 12 semaines se termine par une fausse couche ou le bébé sera en parfaite santé;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner une hydrocéphalie et une pathologie du placenta;
• la rubéole est pleine de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions du système osseux fœtal;
• La toxoplasmose, transmise par les chats, provoque l'apparition d'une microcéphalie, d'une méningo-encéphalite, d'une hydropisie du cerveau, de lésions des yeux et du système nerveux central.
• hépatite B: infection intra-utérine dangereuse du fœtus par ce virus, permettant à 40% des enfants de guérir, mais 40% décédant avant l'âge de 2 ans;
• La cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus et il risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions de l'intestin et des reins et une encéphalopathie.

Les maladies vénériennes ne sont pas moins dangereuses pour le développement fœtal:

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité;
• un fœtus infecté par la syphilis présente une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins, du système nerveux central;
• La gonorrhée provoque une maladie des yeux, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amnionite ou une chorioamnionite.

Pour éviter des conséquences aussi dangereuses pour la vie et la santé d'un bébé à naître, les parents doivent tout mettre en œuvre pour éliminer les raisons susmentionnées. Éloignez-vous du travail dangereux, quittez la zone industrielle, arrêtez de fumer et de boire, mangez sainement, évitez les maladies et traitez-les dès les premiers symptômes. Vous pouvez en apprendre davantage sur la pathologie du fœtus dès 12 semaines, au moment du premier examen visant à déterminer sa présence.

Statistiques multi-mots. Avec l'alcoolisme de la mère, les toxicoses sont détectées dans 26% des cas, la mort fœtale de l'enfant - 12%, les fausses couches - dans 22%, les naissances difficiles - dans 10% des bébés prématurés - dans 34%, les traumatismes à la naissance - dans 8%, l'asphyxie - dans 12%, nouveau-nés affaiblis - 19%.

Diagnostic et timing

Le diagnostic prénatal des anomalies dans le développement du fœtus est un processus complexe et volumineux. L'une des étapes les plus importantes est le dépistage de la pathologie fœtale, qui consiste en un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. En règle générale, il s'agit d'un test sanguin pour la présence de marqueurs sériques biochimiques d'anomalies chromosomiques. En règle générale, le dépistage de la pathologie fœtale comprend les mesures suivantes.

Tests sanguins

Je trimestre (double test):

• sous-unité β libre (sa concentration) de hCG;
• PAPP-A: Protéine plasmatique A.

Deuxième trimestre (triple test de pathologie fœtale):

• soit la hCG totale est détectée, soit, comme dans le premier trimestre, la sous-unité β libre de la hCG;
• l'α-foetoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

L'addition obligatoire aux analyses de sang est une échographie. L'évaluation des résultats est toujours complexe. Cependant, un test sanguin pour les anomalies fœtales, associé même à une échographie, ne peut donner une garantie à 100%. Par conséquent, si vous suspectez des anomalies, des méthodes de diagnostic invasives sont réalisées: biopsie chorionique et cordocentèse.

Biopsie chorionique

Il s’agit de la réception de tissu chorionique pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, le portage d’anomalies chromosomiques et de maladies monogéniques. Il est produit sous la forme d'une ponction de l'utérus, qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus avec une pince spéciale ou un cathéter d'aspiration.

Les parents qui souhaitent savoir comment déterminer la pathologie du fœtus à un stade précoce peuvent tirer parti de cette analyse, son principal avantage étant de réaliser un diagnostic dès l'âge de 9 à 12 semaines et d'obtenir rapidement des résultats (2 à 3 jours). Indications pour:

• plus de 35 ans;
• la présence d'un enfant atteint de CDF (malformation congénitale), monogénique, maladie chromosomique;
• hérédité de l'anomalie chromosomique, mutation génique;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l’échographie, l’épaisseur du col est supérieure à 3 mm.

Cette analyse de la pathologie du fœtus est très douloureuse et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

La cordocentèse

Il s'agit d'une méthode permettant d'obtenir du sang de cordon ombilical d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée parallèlement à l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Possible au plus tôt 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une aiguille est percée à travers la paroi frontale abdominale et la quantité de sang nécessaire est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus sur la pathologie peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit rhésus, une maladie hémolytique.

En savoir plus sur la méthode ici.

L'échographie est l'un des diagnostics les plus fiables et les plus fiables. De nombreux parents s'inquiètent des pathologies du fœtus pouvant être détectées pendant la grossesse lors d'une échographie et de celles qui peuvent rester, comme on dit, «en coulisse».

L'échographie de la semaine 12 révèle:

• Défauts du système nerveux central (anencéphalie);
• absence de paroi antérieure péritonéale (gastroschisis);
• pathologie de la colonne vertébrale du fœtus;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• manque de membres;
• Syndrome de Down

À la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du foetus à l'échographie peuvent être diagnostiquées. Cela s'explique par le fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

À la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d'autres méthodes (tests sanguins, cordocentèse, chorioniopsie).

Maintenant, à propos des pathologies du fœtus qui ne révèlent pas l’échographie:

• la cécité;
• retard mental;
• la surdité;
• défauts mineurs des organes du fœtus - obstruction des conduits du foie, défauts des parois du cœur;
• maladies génétiques: myopathie de Duchenne, fibrose kystique, phénylcétonurie;
• anomalies chromosomiques fœtales - syndrome d’Edwards, Patau, Turner.

Toutefois, le dernier groupe de ces anomalies n’échappe pas aux médecins car il est utile d’identifier le test sanguin d’une femme enceinte pour la pathologie fœtale et d’autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère elle-même ne peut ressentir aucun symptôme d'anomalie chez son bébé. Seules une série de mesures de diagnostic à différents stades de la grossesse peuvent révéler des anomalies. Ainsi, les premiers signes de pathologie fœtale détectés par échographie devraient être visibles à l'œil nu. Ce sont des déviations externes dans son développement: la forme du crâne, le rapport des tailles, les caractéristiques des plis de la peau, etc.

Malheureusement, il arrive parfois qu'un enfant naisse avec des pathologies non identifiées avant la naissance. Cela est dû soit à l'inexpérience et au manque de professionnalisme du personnel médical, soit à un dysfonctionnement ou à une dégradation de l'équipement à ultrasons.

Les faits Grâce aux ultrasons, jusqu'à 80% des anomalies congénitales du fœtus sont détectées dans le temps, 40% d'entre elles mettent fin à une grossesse pour cause de malformation sévère, d'incapacité ou incompatible avec la vie.

Groupes à risque

Il existe un groupe de femmes qui retient l'attention des généticiens, car le risque de développer des déviations est très élevé. Elles doivent prendre du sang sur la pathologie du fœtus et les mesures de diagnostic restantes sont effectuées à différents stades de la grossesse. Ce sont les cas suivants:

• plus de 35 ans;
• si la famille a déjà un enfant atteint de pathologie;
• fausses couches, mortinaissances, grossesses congelées;
• l'hérédité (si l'un des parents est atteint du syndrome de Down);
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse;
• exposition aux radiations sur le corps de la mère.

Si une femme entre dans le groupe à risque, elle reçoit une consultation détaillée sur la manière de déterminer s'il existe une pathologie chez le fœtus et toutes les mesures nécessaires sont définies à cet effet. Le but principal de ces dépistages est de déterminer s’il est possible d’aider l’enfant et d’interrompre une telle grossesse jusqu’à l’accouchement.

Attention: rayonnement! Si une jeune mère est irradiée par des radiations, elle doit en informer le médecin, car c’est pour cette raison que sont nés les bébés atteints de malformations externes irréversibles et irrécupérables.

Prévisions

Les développements ultérieurs dépendent en grande partie de la période au cours de laquelle les anomalies fœtales sont révélées (le plus tôt sera le mieux) et du type d'anomalie diagnostiqué. Le médecin ne peut que conseiller, mais la décision est prise par les parents eux-mêmes.

Si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable d'un enfant (intra-utérin ou au cours de sa première année de vie), un avortement est proposé. Si les déformations externes sont rares, la chirurgie plastique moderne fait des merveilles et l'enfant pourrait avoir le même visage que le reste des enfants. Chaque cas est trop individuel et unique et nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement du fœtus sont identifiées, les parents doivent d’abord écouter l’avis des médecins. Si les déviations sont trop graves et rendent la vie du bébé insupportable à l'avenir et que, parallèlement, le jeune couple ait toutes les chances de concevoir un enfant en bonne santé la prochaine fois, les médecins suggèrent un avortement. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

La bonne décision peut être prise en pesant tous les avantages et les inconvénients. Vous ne pouvez pas paniquer ni désespérer: cela ne fera qu'aggraver la situation. La médecine moderne fait des merveilles et, dans ce cas, vous devez vous fier pleinement à l'opinion d'un médecin expérimenté et expérimenté.

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Les tests de pathologie constituent un test sérieux pour la future maman. Ils sont généralement effectués de 10 à 16 semaines, c'est-à-dire au premier trimestre. Dans certains cas, les médecins sont obligés de déclarer des anomalies congénitales ou génétiques, en raison desquelles un avortement est recommandé. Quelle est la pathologie la plus dangereuse de la grossesse à ses débuts, comment peut-elle affecter un enfant et y a-t-il une chance de l'éviter?

Raisons pour mener l'enquête au début

L'analyse au stade du développement fœtal doit malheureusement être effectuée par de nombreux couples. Le fait est que sous l’influence de certains facteurs, des anomalies génétiques irréversibles commencent à se développer chez un enfant. Les raisons pour le développement de défauts peuvent être:

• mauvaise écologie;
• exposition à des substances toxiques, à des produits chimiques, à des radiations ou à des médicaments;
• transfert des déviations de parent à foetus (maladies familiales héréditaires) ou acquisition après association d'informations génétiques qualitatives du couple;
• mariages de parenté;
• les femmes qui ont la triste expérience de grossesses précédentes, y compris de fausses couches récurrentes, la naissance d'enfants décédés, la stérilité d'une étiologie inexpliquée;
• les femmes de moins de 18 ans et les personnes «âgées» de 35 ans;
• maladies infectieuses de la mère, troubles du système endocrinien et immunologique.

Avec ces facteurs, les chances de développement de mutations géniques chez le fœtus sont beaucoup plus grandes. L'identification des pathologies en début de grossesse permet de détecter des embryons non viables. Fondamentalement, cela conduit à un avortement manqué ou à la naissance d'enfants handicapés.

Types d'anomalies génétiques chez les enfants

Les défauts génétiques sont divisés en acquis et congénital (trisomie). Ces derniers sont plus courants, le plus célèbre d'entre eux est le syndrome de Down. Ils peuvent également être transmis de génération en génération. Par exemple, si une grand-mère a été sous l'influence de substances toxiques pendant une longue période, ce n'est pas un fait que cela affectera son enfant. Le résultat de l'action des toxines peut déjà apparaître chez ses petits-enfants. La pathologie de la grossesse peut à la fois modifier complètement la structure de la future personne, ses capacités physiologiques, et n'endommager que légèrement certains organes.

Syndrome de Down

Manifesté en présence du troisième chromosome, malgré le fait qu'il y en a habituellement deux. Outre les différences externes, le risque le plus important pour les enfants présentant de telles anomalies est une malformation cardiaque, qui survient dans 40% des cas. Les scientifiques ont également découvert il y a bien longtemps une relation entre l'âge de la mère et la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down: après 45 ans, chaque paire de 14 enfants conçus a un enfant Sunny, c'est-à-dire un bébé avec le chromosome 21 de trisomie. Quant à l'âge du père, il affecte le fœtus dans une moindre mesure.

Tel que manifesté à l'extérieur du syndrome de Down

Syndrome d'Edward et syndrome de Patau

Si un généticien établit ce type d'anomalie chez le fœtus, les parents n'auront rien à encourager: dans 90% des cas, les bébés meurent au cours de la première année de vie et des anomalies cardiaques se manifestent dans 80% d'entre eux.

Syndrome de Treacher Collins

Il survient dans les premiers stades du développement fœtal à la suite d'une mutation génique. Une déviation assez rare, qui se manifeste par de grosses déformations de la partie faciale du crâne, l'absence ou la courbure des oreillettes, une déficience auditive, des problèmes d'alimentation et de déglutition en général, des voies respiratoires. Néanmoins, l'enfant se développe sur un pied d'égalité avec ses pairs.

Syndrome d'Angelman

La déviation est extrêmement rare, mais il est également impossible de l'exclure. Manifesté dans les retards de développement, les crises d'épilepsie. Le plus célèbre enfant atteint d'une telle maladie génétique est né de l'acteur Colin Farrell.

Depuis la naissance d'enfants ensoleillés a commencé à se produire assez souvent, nous vous recommandons de lire l'article

signes du syndrome de Down chez le fœtus et méthodes de détermination de la pathologie

. Vous y apprendrez comment la pathologie se manifeste, quels tests aideront à identifier une déviation, ainsi que des conseils pour les parents qui ont rencontré un tel diagnostic et ne savent pas quoi faire.

Les résultats de l'influence d'un environnement défavorable sur le fœtus

La pathologie du fœtus en début de grossesse peut survenir sous l'influence de l'environnement externe. C'est-à-dire qu'un embryon en parfaite santé acquiert des anomalies pathologiques sous l'influence de certains facteurs. Les femmes les plus à risque sont les femmes vivant à proximité de zones industrielles avec des usines, des usines de produits chimiques, travaillant avec des produits chimiques et des métaux lourds en laboratoire.

Sous l'influence de tous ces facteurs, le fœtus peut commencer à ralentir le développement, les malformations, les perturbations dans le travail des organes vitaux. Mais, ce qui est le plus terrible, avec l'influence à long terme de substances nocives, le fœtus peut mourir dans l'utérus. C’est la raison pour laquelle une femme doit faire extrêmement attention dans ces neuf mois d’attente, pas si simples. Une attention particulière doit être portée au premier trimestre, car pendant cette période l'embryon est le plus vulnérable.

Pathologies fœtales dues à un mode de vie inapproprié

Le tabagisme, la drogue, l'alcool ne sont pas les meilleurs compagnons de la future mère. Même au stade de la planification de la grossesse, ils doivent être abandonnés pour que le corps ait le temps de se nettoyer et de reprendre des forces pour porter un bébé en bonne santé.

L'effet de la nicotine sur le fœtus

Sous l'action de la nicotine, une hypoxie (insuffisance d'oxygène) commence à se développer chez le fœtus, entraînant la perte de plusieurs organes vitaux importants, les méninges et les poumons. Comme le montrent les statistiques, chez une femme qui fume, un enfant qui fume est né et devient plus faible que son âge, plus souvent il est malade et son développement physique est en retard. En outre, la nicotine augmente considérablement le risque de morte, de fausse couche, de saignement, etc.

L'effet de l'alcool sur le foetus

Mais le plus grand danger pour le fœtus est l'alcool. Chez ces parents, la probabilité d'avoir un enfant présentant des anomalies et des pathologies génétiques est considérablement plus élevée. La principale chose qui affecte l'alcool - le cerveau. À cet égard, il peut arriver que l’enfant aggrave son retard mental et, dans certains cas, même des troubles mentaux graves.

La statistique est une chose têtue. Selon les données les plus récentes, les mères qui consomment régulièrement des boissons alcoolisées dans 29% des cas déclarent un avortement spontané, dans 22% des cas - fausses couches et naissances avant terme, dans 34% des cas, les enfants sont nés prématurés et 26% des femmes enceintes ont présenté une toxicose. En général, la pathologie lors du port d'un enfant était retrouvée dans 46,5% des cas et les problèmes liés à l'accouchement dans 56% des cas.

Il est à noter que les enfants de mères alcooliques naissent souvent avec le syndrome de l'alcool. En effet, l'enfant dépend déjà des alcools et son corps est affecté par les toxines.

L'effet de la drogue sur le foetus

Les enfants de toxicomanes font partie des groupes les plus à risque. La naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques chez une mère qui a utilisé des barbituriques et d'autres médicaments empoisonnant le corps est très fréquente. Mais il convient de noter que si les parents «s'asseyaient régulièrement sur une aiguille», c'est-à-dire qu'ils prenaient surtout de l'héroïne et de la cocaïne, ils ne seraient probablement pas en mesure de voir leur enfant en vie, car ils mourraient probablement dans l'utérus. Si le fœtus fait partie de ce petit pourcentage de survivants, il peut dans ce cas développer des anomalies mentales, des maladies graves, qui lui permettront de rester invalide à vie. Très probablement, les enfants de toxicomanes ne rattraperont jamais le développement de leurs pairs.

Les mamans! Pensez-y! Est-il possible que le plaisir imaginaire puisse vous priver de façon permanente de la joie de la maternité et de votre bébé - d'un avenir heureux et en santé?

Pathologies se développant sous l'influence de l'intoxication

Très souvent, un enfant devient un «cadeau spontané», face auquel les parents ne subissent pas les tests nécessaires pour détecter les infections. Cependant, les infections génitales et extragénitales (virales et bactériennes, non génitales) affectent le fœtus. Chacun d'entre eux représente une menace sérieuse pour l'embryon.

Mais, aussi paradoxal que cela puisse paraître, des signes de pathologie de la grossesse peuvent également être administrés aux mères en parfaite santé qui ont eu la FLU. Selon la gravité de l'évolution de la maladie aux premiers stades (jusqu'à 12 semaines), l'embryon survit et se développe normalement ou meurt dans l'utérus. Au cours des deuxième et troisième trimestres, la FLU transférée peut avoir toutes sortes de pathologies associées au placenta, conduisant finalement à une hypoxie et à une malnutrition du fœtus.

Les maladies suivantes sont également considérées comme dangereuses:

• la rubéole
• varicelle
• la listériose;
• la toxoplasmose;
• la syphilis;
• la tuberculose;
• la gonorrhée;
• cytomégalie et herpès;
• l'hépatite (A, B, C, D);
• Infection par le VIH.

Chacune des maladies constitue une menace sérieuse. Par exemple, avec un problème aussi insignifiant pour la mère que la rubéole, dans les 90 premiers jours suivant la conception, les médecins proposeront de pratiquer un avortement artificiel. Si l'enfant est sauvé, il y a un risque élevé de surdité, de glaucome et de lésions osseuses.

La toxoplasmose est l'une des maladies les plus dangereuses. Il se développe chez les femmes enceintes qui entrent régulièrement en contact avec des chats. Il en résulte une hydropisie du cerveau, une méningo-encéphalite, une microcéphalie, des lésions oculaires et du système nerveux central. C'est pourquoi il est préférable de donner votre animal pendant un certain temps à une autre famille. Il est à noter que les enfants en bas âge ne sont pas non plus désirés au contact régulier avec le chat.

Si les parents ont l'hépatite, alors ici, les chances sont presque de 50 * 50: dans 40% des cas, l'enfant sera guéri et dans 40% des bébés meurent avant l'âge de deux ans. Même un herpès apparemment inoffensif selon lequel plus de 30% des habitants de la planète, une fois infectés, peut entraîner le développement d'une cirrhose, d'un raccourcissement des bras et des jambes, de la cécité et d'autres déviations indésirables.

C'est pourquoi il est nécessaire de passer une analyse génétique lors de la planification d'une grossesse afin de maximiser le risque d'anomalies congénitales et de perte d'un enfant.

Diagnostic de l'évolution de la pathologie fœtale

La détermination des anomalies fœtales congénitales et acquises est un processus complexe. Le premier dépistage du sang d'une femme enceinte aura lieu à la 12e semaine, puis sera réexaminé à 20 et 30 semaines. Maman va faire des tests pour des malformations. Dans ce cas, l’enquête sera menée par absolument tout le monde, que la femme soit à risque ou non. Le test de dépistage de l’alpha-fœtoprotéine le plus répandu est recommandé, à savoir jusqu’à la 12 e semaine de grossesse, la période optimale étant de 10 à 11 semaines. La fiabilité des résultats atteint 95%. L'addition obligatoire est l'échographie sur la pathologie du fœtus et de l'utérus.

Biopsie de Chorion

Cette analyse de sang pour une pathologie très précise vous permet de déterminer d'éventuelles anomalies génétiques. Et c'est lui qui effraie le plus la future maman. Après tout, je devrai prélever une petite quantité de tissu (villosités choriales) du placenta du fœtus. Pour cela, vous devez percer la cavité abdominale avec une fine aiguille ou bien passer le matériau à travers le col.

Il est à noter que pour une femme enceinte, la procédure est désagréable, mais pratiquement indolore. La probabilité de nuire au fœtus ou de provoquer une fausse couche est extrêmement minime, pas plus de 1%! Après la procédure, il peut y avoir une légère douleur et un saignement faible. L’anxiété ne vaut la peine d’être battue que s’il ya beaucoup de saignements,

, il y a des contractions ou des maux graves.

Amniocentèse

Un analogue d'une biopsie de haryon, dans ce cas, le liquide amniotique est pris. On pense qu'il est plus sûr, bien qu'en réalité les risques soient approximativement les mêmes: avec une amniocentèse, la probabilité d'effets indésirables après la procédure est de 0,5% à 1%. Mais des inconvénients on peut noter qu'il est effectué seulement à partir de 15 semaines après la conception.

Les résultats des première et deuxième analyses seront obtenus dans deux à trois semaines. Leur abandon est potentiellement prêt à donner naissance à un enfant présentant des anomalies génétiques.

Échographie foetale

Si l'analyse précédente de la pathologie du fœtus vous permet d'identifier des anomalies génétiques, alors l'échographie vous permet d'exclure des anomalies congénitales. Cependant, cela ne peut être fait que si le spécialiste est expérimenté précisément dans les problèmes de diagnostic prénatal de la FDC, ainsi qu'à partir de la 20e semaine après la conception. Il n'est pas recommandé de faire des économies, car elles deviennent des centres de diagnostic moins chers. Il est probable qu'ils utilisent du matériel obsolète avec lequel il est impossible d'identifier la pathologie.

Malheureusement, les indications médicales de l'avortement (congénitales et acquises lors du développement d'une pathologie) peuvent généralement être contestées. Si la mère décide d'accoucher, malgré les avertissements des médecins concernant d'éventuelles anomalies et menaces pour la vie de l'enfant, sa grossesse sera sous contrôle vigilant pendant toute la période. Lors de la nouvelle conception, une femme sera automatiquement mise en danger et devra réussir tous les tests et déterminer les pathologies.

En tout temps, ces malformations intra-utérines ou d’autres malformations de l’enfant. Le pourcentage apparemment plus faible d'anomalies du développement chez les enfants à l'époque de nos grands-mères est dû au fait que, grâce à un niveau qualitativement nouveau d'examen et de gestion des femmes enceintes, il est possible de subir une grossesse qui, sans intervention extérieure, serait interrompue même à court préavis. Les principales causes d'avortement spontané à courte période sont diverses anomalies de déformation déterminées génétiquement. Ainsi, on peut dire qu'à ce stade, la première sélection naturelle dans la vie de l'individu est faite.

Causes des malformations fœtales

Les causes du développement d'anomalies chez les enfants au cours du développement fœtal sont nombreuses. En premier lieu, bien sûr, toutes sortes de défauts génétiques, héréditaires et acquis à la suite de diverses violations de l’embryogenèse. Les changements au niveau génétique se produisent sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables: les rayonnements ionisants, l'exposition à des produits chimiques toxiques, y compris certains médicaments. Un défaut génétique peut être transmis à un enfant par l’un des parents, ou bien il peut s’agir d’une «acquisition personnelle» - la mutation survient après la combinaison des informations génétiques qualitatives d’un homme et d’une femme. Malheureusement, les méthodes de prévention efficace de telles situations n’ont pas encore été inventées. La plupart des embryons porteurs de la mutation génétique ne sont pas viables et leur développement s'arrête presque immédiatement après la fécondation, au tout début de la formation de l'embryon. Cette situation s'appelle l'arrêt du développement du fœtus et nécessite une clarification approfondie des raisons de son développement. En plus des défauts génétiques décrits ci-dessus, les maladies maternelles peuvent entraîner une fin de grossesse: maladies infectieuses (y compris les infections sexuellement transmissibles), troubles endocriniens, troubles du système immunitaire.

Que sont les malformations congénitales du fœtus?

Le degré d'expression de la pathologie du développement fœtal peut être différent. Cela dépend du lieu de la dégradation génétique, de l'intensité et de la durée de l'effet toxique, le cas échéant. Il convient de noter qu'il n'y a pas de corrélation claire entre l'intensité de l'influence externe et le degré de manifestation d'une malformation particulière. Une femme qui a été exposée à une toxicité pendant la grossesse peut avoir un bébé en bonne santé. Cependant, le risque demeure que la malformation du développement fœtal apparaisse chez les petits-enfants ou même les arrière-petits-enfants de cette femme, à la suite des défaillances génétiques survenues chez son enfant pendant la période prénatale, mais ne présentant aucune manifestation clinique.
Les malformations congénitales les plus courantes du fœtus:
- absence totale ou partielle, déformation d'un organe particulier ou d'une partie du corps (membres, cerveau, organes internes);
- défauts anatomiques du visage et du cou (crevasses de la lèvre supérieure et du palais, autres anomalies du squelette facial);
- spina bifida - non-coïncidence prononcée du canal rachidien;
- malformations cardiaques congénitales;
Les anomalies chromosomiques les plus courantes: le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards sont accompagnées de multiples malformations fœtales intra-utérines.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des malformations fœtales et de la pathologie chromosomique est un processus très complexe. L'une des étapes d'un tel diagnostic est ce qu'on appelle les études de dépistage - un ensemble d'examens qui sont attribués à une femme à 12, 20 et 30 semaines de gestation. Un tel complexe comprend des tests sanguins pour les marqueurs sériques biochimiques de la pathologie chromosomique (tests de malformations fœtales).

Au premier trimestre (double test):

- sous-unité β libre de gonadotrophine chorionique humaine;
- PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse): protéine A plasmatique associée à la grossesse
Au deuxième trimestre (triple test):
- hCG totale ou sous-unité β libre de hCG;
- α-foetoprotéine (AFP);
- estriol libre (non conjugué).
En fonction des capacités du laboratoire, cette dernière analyse n'est parfois pas effectuée. Un complément obligatoire à cette étude est une échographie de l'utérus et du fœtus.

Le résultat de chaque étude ne peut pas être évalué en rupture avec d'autres données. En d'autres termes, l'évaluation du résultat doit être complète et réalisée uniquement par un spécialiste.

Une telle enquête ne fournit pas une garantie à 100%, mais permet uniquement de sélectionner un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes ayant besoin de méthodes de diagnostic invasives - chorioniopsie, cordocentèse pour déterminer le caryotype foetal et exclure la pathologie chromosomique.
La biopsie au premier trimestre et la placentocentèse ou la cordocentèse au deuxième trimestre permettent avec une précision de 100% d'exclure ou de confirmer uniquement la pathologie chromosomique chez le fœtus, mais pas les défauts! Les malformations congénitales du fœtus (FDC) ne peuvent être exclues que par échographie du fœtus et, le plus souvent, à 20-22 semaines de grossesse. De plus, les docteurs en diagnostics échographiques conduisant des échographies du fœtus devraient avoir une vaste expérience en échographie fœtale et une spécialisation dans le diagnostic prénatal de la CDF. Malheureusement, tous les docteurs en diagnostics par ultrasons ne connaissent pas bien les caractéristiques anatomiques du fœtus et manquent donc de RCP. Pour la même raison, on peut parfois observer des signes caractéristiques de maladies génétiques (forme du crâne, caractéristiques des plis de la peau, rapports caractéristiques des tailles du crâne facial / cérébral, tailles de la longueur de la tête / du corps, etc.). Une autre cause d’erreurs dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales est la faible qualité de l’équipement sur lequel l’étude est menée. Avec une résolution basse de l'appareil à ultrasons, même un diagnostiqueur de haut niveau peut laisser dans les coulisses quelque chose d'évident pour un étudiant en institut de médecine, à condition que le dispositif soit de haute qualité. En règle générale, il existe dans les centres régionaux des grandes villes des centres médico-génétiques où il est obligatoire, au moins une fois pendant la grossesse, de mener une enquête et de consulter les femmes.

Assurez-vous d’envoyer les femmes enceintes au conseil médical en génétique:

- plus de 35 ans;
- avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une autre pathologie déterminée génétiquement;
- en cas de fausse couche, de mortinatalité, de grossesse non en développement;
- si la famille de l'un des parents a des patients atteints du syndrome de Down et d'une autre pathologie chromosomique;
- maladies virales endurées au cours de la courte période de la grossesse;
- en prenant certains médicaments;
- s'il y a eu exposition à des radiations.

Ainsi, pour identifier les anomalies génétiques chez le fœtus, il est tout d'abord nécessaire d'effectuer des tests de dépistage sanguin. Ceci donnera une réponse présomptive à propos de la présence ou de l'absence d'anomalies chromosomiques chez l'enfant. Après l'échographie est clair: il y a des défauts physiques ou non. Si les spécialistes ont du mal à résoudre le problème des anomalies génétiques, une chorioniopsie ou une cordocentèse est prescrite (en fonction de l'âge gestationnel).

Tout cas de détection de CDF devient une raison pour suggérer à une femme d'interrompre une grossesse pour des raisons médicales. Si une femme décide de laisser l'enfant, il convient de surveiller de près, de préférence par des spécialistes du centre de génétique médicale.
Les malformations de l'enfant, dans la plupart des cas, limitent considérablement sa capacité de vivre. Les causes des malformations fœtales doivent être établies afin de déterminer le degré de risque lors des grossesses ultérieures.

Pathologie de la colonne vertébrale du foetus

Pathologies rachidiennes fœtales - caractéristiques diagnostiques et pronostic

La pathologie de la colonne vertébrale chez le fœtus dans le nombre de tous les troubles du développement est détectée dans une étude de dépistage dans la grande majorité des cas. Le plus souvent, les pathologies de la colonne vertébrale sont localisées dans la région lombaire, un peu moins souvent dans le cou et rarement dans les régions thoracique et sacrale.

Fréquence de la population de défauts de la colonne vertébrale et de la moelle épinière du fœtus - 1 cas pour 1000.

Défauts congénitaux de la colonne vertébrale et de la moelle épinière

Diagnostic des défauts de la colonne vertébrale et de la moelle épinière du fœtus - le moment et les types de recherche

Comme, parallèlement aux troubles du développement de la colonne vertébrale, on détecte le plus souvent des modifications de la moelle épinière, ce qui entraîne des conséquences très graves - mort fœtale à un stade avancé, mort de l'enfant immédiatement après la naissance ou à un âge précoce, ou incapacité profonde pendant la survie, il est difficile de surestimer l'importance du dépistage rapide et de qualité des femmes enceintes.

Une étude de dépistage vous permet de diagnostiquer les anomalies du développement in utero et de prendre une décision quant à l’opportunité de poursuivre la gestion de la grossesse, d’envisager la possibilité de corriger les défauts détectés et de prédire l’évolution de la maladie en fonction d’indicateurs de diagnostic objectifs.

Pathologie de la colonne cervicale, manque de cou et sous-développement complet de la vessie cérébrale antérieure. Balayage longitudinal

Le contrôle de dépistage de la grossesse repose sur l’échographie, méthode la plus économique et la plus efficace.

Le plus souvent, le diagnostic se limite à la recherche en échographie, qui est la plus fiable des trimestres de la grossesse.

La première étude de dépistage par ultrasons est réalisée après la 11ème semaine de grossesse. Déjà à ce moment-là, il est possible d'identifier les déformations de l'épine en formation le long du contour des tissus mous au-dessus de celle-ci, et il est très probable que son clivage soit diagnostiqué, ainsi que pour le myélocèle, le méningocèle ou le méningomyélocèle. Si l'échographie est marquée violation des tissus mous et de la peau du fœtus dans la zone de déformation de la colonne vertébrale, le diagnostic est sans conteste.

Défaut rachidien à l'échographie 3D - hernie rachidienne

La deuxième étude de dépistage est réalisée aux semaines 16-18, ce qui peut confirmer les diagnostics ci-dessus, car la colonne vertébrale est à présent plus clairement différenciée sur les images échographiques. Le second dépistage révèle également des anomalies dans le tube neural du fœtus, qui s'exprime dans l'anencéphalie et l'amélie (absence de cerveau et de moelle épinière) - ces pathologies accompagnent souvent le rachishis (spina bifida). Lors du premier et du second dépistage, il est également possible de révéler des lésions supplémentaires au niveau de la colonne vertébrale ou la présence de vertèbres supplémentaires.

En cas de suspicion d'anomalies de la colonne vertébrale ou d'autres anomalies fœtales, un programme de diagnostic individuel est établi après le premier examen de dépistage de la femme enceinte, avec des recherches supplémentaires et des conseils d'experts.

Défauts de la moelle épinière et de la moelle épinière pouvant être détectés in utero

Disrafiya - spina bifida ou spina bifida

Les structures osseuses de la moelle épinière du fœtus sont bien visualisées à partir de la 15e semaine de grossesse. C'est à partir de cette période qu'il est plus probable de diagnostiquer des défauts vertébraux avec une échographie.

Les tissus de la colonne vertébrale du fœtus à partir de la 15e semaine ont des centres d’ossification, qui sont normalement visibles sur la coupe transversale par des structures linéaires parallèles. En cas de défauts de la colonne vertébrale à l'échographie, leur divergence sera perceptible.

Les coupes longitudinales de l'étude peuvent révéler la présence et la taille de la formation de hernie.

Il convient de noter que le spina bifida peut être de gravité variable et que tous les défauts ne sont pas visibles à l’échographie.

Myéloméningocèle - hernie spinale

L'imagerie par ultrasons montre la formation d'un fluide sur la surface arrière de la colonne vertébrale du foetus.

Il convient de garder à l'esprit que la fente ouverte de la colonne vertébrale n'a aucune éducation avec un fluide sur le défaut. Si la moelle épinière avec des membranes ne gonfle pas dans la lumière béante, il est assez difficile de déterminer la pathologie à l'échographie et, dans de nombreux cas, elle n'est pas diagnostiquée jusqu'à la naissance.

Syndrome de Klippel-Feil

C'est une pathologie génétiquement déterminée qui se manifeste par un raccourcissement important du cou dû à la fusion congénitale des vertèbres cervicales et thoraciques supérieures. La pathologie chez le fœtus peut déjà être observée au cours du premier trimestre de la grossesse après un examen minutieux de la visualisation de la région cervicale - elle semble être une entité unique, sans segments séparés.

Si cette pathologie est suspectée, des tests de diagnostic supplémentaires sont désignés.

Les enfants atteints de cette maladie sont tout à fait viables, le développement mental ne souffre pas. Mais la maladie est incurable et les défauts ne peuvent plus être corrigés par la suite.

Sur l'imagerie d'un IRM du fœtus au cours des derniers stades de la grossesse, il est parfois possible de remarquer les pathologies suivantes du développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière:

Syringomyélie et Hydromyélie

Lacunes dans la structure de la moelle épinière (simples ou multiples) ou cavités remplies de liquide.

Dans l'utérus ou la petite enfance est très rarement diagnostiqué.

Spondylolyse (unilatérale ou bilatérale)

Cette pathologie est caractérisée par un sous-développement des arcs vertébraux d'un côté ou des deux côtés. En raison du défaut, les vertèbres adjacentes deviennent plus mobiles les unes par rapport aux autres et l’une d’elles glisse vers l’avant. Le canal rachidien sur le site du défaut se rétrécit, il existe un risque de compression de la moelle épinière et des racines.

In utéro, cette pathologie est extrêmement rarement diagnostiquée, bien qu'il existe un défaut au stade de la formation des structures rachidiennes, dans les premiers mois du développement intra-utérin.

Formation incorrecte de vertèbres individuelles ou de vertèbres supplémentaires

Ces défauts forment la structure anormale de la colonne vertébrale, même in utero, qui se manifeste par une scoliose congénitale chez un enfant immédiatement après la naissance.

Des défauts de la structure vertébrale et des vertèbres et semi-vertèbres supplémentaires peuvent parfois être constatés sur une échographie ou une IRM du fœtus.

Côte côte

Le défaut survient chez 0,5% des nouveau-nés.

La pathologie est caractérisée par la présence de processus fibreux sur les vertèbres cervicales (le plus souvent - le 7, moins souvent le 6). Cela peut être unilatéral et bilatéral, ces côtes peuvent être complètes et incomplètes, vraies, rappelant de vraies côtes et reliées à la cage thoracique, ou fausses.

Dans l'utérus, les côtes cervicales peuvent être vues sur une image ultrasonore ou IRM, si elles sont suffisamment développées et façonnées, comme les tissus osseux de ces côtes.

Les rudiments de très petite taille peuvent passer inaperçus à la naissance et à un âge plus avancé.

30 décembre 2016

• Variétés
• Raisons
• Diagnostic et timing
• Groupes à risque
• Prévisions

La grossesse est une attente à la fois joyeuse et alarmante du mystère de la nature, qui est sur le point de se produire. Tout au long du développement prénatal du bébé, la mère écoute attentivement chacun de ses mouvements et attend avec impatience les résultats de tous les tests et les résultats de toute étude achevée. Tout le monde veut entendre la même phrase des médecins: "Votre enfant est en bonne santé." Mais ce n'est pas toujours le cas.

Il existe différentes pathologies du fœtus, qui sont diagnostiquées à différents stades de la grossesse et obligent les parents à prendre une décision sérieuse, qu'un bébé soit né ou non. Les déviations douloureuses du processus de développement normal peuvent être congénitales et acquises.

Variétés

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à des facteurs génétiques ou externes, les anomalies congénitales et acquises diffèrent. Les premières sont présentes dès la conception et sont le plus souvent diagnostiquées précocement, tandis que les dernières peuvent apparaître chez l'enfant et être détectées par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénitale

La pathologie génétique congénitale du fœtus en médecine est appelée trisomie. Il s’agit d’une déviation de la norme du chromosome de l’enfant, qui apparaît au tout début de sa formation prénatale.

Pathologies dues à un nombre de chromosomes anormal:

• Syndrome de Down - Problèmes avec le chromosome 21 signes - démence, apparence spécifique, retard de croissance;
• Syndrome de Patau - troubles avec le 13ème chromosome; manifestations - malformations multiples, idiotie, yeux multiples, problèmes d'organes sexuels, surdité; les enfants malades vivent rarement jusqu'à 1 an;
• Syndrome d'Edwards - pathologies du 18ème chromosome; symptômes - petite mandibule et bouche, fissures palpébrales étroites et courtes, oreillettes déformées; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, 10% seulement n'ont pas 1 an.

Maladies dictées par le mauvais nombre de chromosomes sexuels:

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - le manque de chromosome X chez la fille; signes - petite taille, stérilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques;
• La polysomie du chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, des psychoses et de la schizophrénie;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à ceux de la pathologie précédente;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes de croissance faible des cheveux, la stérilité, l’infantilisme sexuel sur le corps; dans la plupart des cas - retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau):

• la triploïdie;
• tétraploïdie;
• la cause est des mutations du gène fœtal;
• sont mortels avant la naissance.

Si les causes de la pathologie fœtale au cours de la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées, ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie et les parents devront faire beaucoup de sacrifices pour le faire grandir. Bien sûr, parmi les patients atteints du syndrome de Down, par exemple, il y a des personnes talentueuses, même surdouées, qui sont devenues célèbres dans le monde entier, mais vous devez comprendre que ce sont des unités, de joyeuses exceptions aux règles.

Acquis

Il arrive aussi qu'un embryon puisse être génétiquement en parfaite santé, mais il acquiert des anomalies dans son processus de développement utérin sous l'influence des facteurs défavorables les plus divers. Celles-ci pourraient être des maladies de la mère qu’elle a subies pendant sa grossesse, de mauvaises conditions environnementales, un mode de vie médiocre, etc.

La pathologie fœtale acquise pendant la grossesse peut toucher divers organes et systèmes. Parmi les plus communs sont les suivants:

• déformation ou absence (complète, partielle) d'organes internes (le cerveau en souffre le plus souvent) ou de parties du corps (membres, par exemple);
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques;
• non-fusion du canal rachidien;
• L'hypo-excitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous forme de tonus musculaire faible, de léthargie, de somnolence, de manque de volonté de téter le sein, sans pleurer, mais cette pathologie est traitable;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, symptômes - forte tension, tremblements du menton, pleurs longs, pleurs;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, le gonflement du printemps, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

Dans un groupe particulier, on peut également distinguer les écarts par rapport au développement fœtal normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. Donc, la nature a commandé, et rien ne peut être fait à ce sujet. Ceux-ci comprennent:

• pathologie du cordon ombilical du fœtus détectée à différents stades de la grossesse: sa longueur peut être trop longue ou très courte, la perte de ses boucles, ses ganglions, son attachement anormal, sa thrombose et ses kystes - tout cela peut conduire à une hypoxie et au décès de l'enfant;
• multiplicité (y compris les jumeaux siamois);
• eau basse et basse;
• pathologie du placenta: hyperplasie (poids excessif) et hypoplasie (masse inférieure à 400 grammes), crise cardiaque, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire;
• présentation incorrecte du fœtus, certains médecins ont également appelé pathologie.

Chacune de ces anomalies nécessite que les médecins et les parents entretiennent une relation privilégiée avec l’enfant en cours de naissance, qu’ils soient extrêmement attentifs et, surtout, qu’ils conservent leur calme. Afin de ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, il faut essayer d'exclure de sa vie tous les facteurs pouvant causer les anomalies fœtales acquises. C'est dans le pouvoir de chaque femme qui attend un enfant.

Stars avec le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être douées. Parmi les célébrités présentant une telle pathologie innée figurent l’artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l’avocate Paula Sage, les acteurs Pascal Dukenn et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins.

Raisons

La prévention des anomalies fœtales implique l'exclusion de la vie d'une jeune mère de tous les facteurs susceptibles de déclencher l'apparition d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

L'hérédité

Si vous connaissez la présence d'anomalies génétiques dans votre famille, il est nécessaire de subir une série d'examens et d'analyses avant même de concevoir.

Conditions environnementales défavorables

Le travail de maman dans une usine de produits chimiques, dans un laboratoire contenant des substances toxiques, vivant à proximité de grandes entreprises industrielles ou dans une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais mode de vie

Les malformations externes du nouveau-né sont souvent causées par le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie, l'insuffisance ou le manque de nutrition de la mère pendant la grossesse.

Maladies

Les maladies virales et bactériennes peuvent devenir les pathologies les plus dangereuses pour un bébé:

• la grippe avant 12 semaines se termine par une fausse couche ou le bébé sera en parfaite santé;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner une hydrocéphalie et une pathologie du placenta;
• la rubéole est pleine de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions du système osseux fœtal;
• La toxoplasmose, transmise par les chats, provoque l'apparition d'une microcéphalie, d'une méningo-encéphalite, d'une hydropisie du cerveau, de lésions des yeux et du système nerveux central.
• hépatite B: infection intra-utérine dangereuse du fœtus par ce virus, permettant à 40% des enfants de guérir, mais 40% décédant avant l'âge de 2 ans;
• La cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus et il risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions de l'intestin et des reins et une encéphalopathie.

Les maladies vénériennes ne sont pas moins dangereuses pour le développement fœtal:

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité;
• un fœtus infecté par la syphilis présente une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins, du système nerveux central;
• La gonorrhée provoque une maladie des yeux, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amnionite ou une chorioamnionite.

Pour éviter des conséquences aussi dangereuses pour la vie et la santé d'un bébé à naître, les parents doivent tout mettre en œuvre pour éliminer les raisons susmentionnées. Éloignez-vous du travail dangereux, quittez la zone industrielle, arrêtez de fumer et de boire, mangez sainement, évitez les maladies et traitez-les dès les premiers symptômes. Vous pouvez en apprendre davantage sur la pathologie du fœtus dès 12 semaines, au moment du premier examen visant à déterminer sa présence.

Statistiques multi-mots. Avec l'alcoolisme de la mère, les toxicoses sont détectées dans 26% des cas, la mort fœtale de l'enfant - 12%, les fausses couches - dans 22%, les naissances difficiles - dans 10% des bébés prématurés - dans 34%, les traumatismes à la naissance - dans 8%, l'asphyxie - dans 12%, nouveau-nés affaiblis - 19%.

Diagnostic et timing

Le diagnostic prénatal des anomalies dans le développement du fœtus est un processus complexe et volumineux. L'une des étapes les plus importantes est le dépistage de la pathologie fœtale, qui consiste en un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. En règle générale, il s'agit d'un test sanguin pour la présence de marqueurs sériques biochimiques d'anomalies chromosomiques. En règle générale, le dépistage de la pathologie fœtale comprend les mesures suivantes.

Tests sanguins

Je trimestre (double test):

• sous-unité β libre (sa concentration) de hCG;
• PAPP-A: Protéine plasmatique A.

Deuxième trimestre (triple test de pathologie fœtale):

• soit la hCG totale est détectée, soit, comme dans le premier trimestre, la sous-unité β libre de la hCG;
• l'α-foetoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

L'addition obligatoire aux analyses de sang est une échographie. L'évaluation des résultats est toujours complexe. Cependant, un test sanguin pour les anomalies fœtales, associé même à une échographie, ne peut donner une garantie à 100%. Par conséquent, si vous suspectez des anomalies, des méthodes de diagnostic invasives sont réalisées: biopsie chorionique et cordocentèse.

Biopsie chorionique

Il s’agit de la réception de tissu chorionique pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, le portage d’anomalies chromosomiques et de maladies monogéniques. Il est produit sous la forme d'une ponction de l'utérus, qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus avec une pince spéciale ou un cathéter d'aspiration.

Les parents qui souhaitent savoir comment déterminer la pathologie du fœtus à un stade précoce peuvent tirer parti de cette analyse, son principal avantage étant de réaliser un diagnostic dès l'âge de 9 à 12 semaines et d'obtenir rapidement des résultats (2 à 3 jours). Indications pour:

• plus de 35 ans;
• la présence d'un enfant atteint de CDF (malformation congénitale), monogénique, maladie chromosomique;
• hérédité de l'anomalie chromosomique, mutation génique;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l’échographie, l’épaisseur du col est supérieure à 3 mm.

Cette analyse de la pathologie du fœtus est très douloureuse et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

La cordocentèse

Il s'agit d'une méthode permettant d'obtenir du sang de cordon ombilical d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée parallèlement à l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Possible au plus tôt 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une aiguille est percée à travers la paroi frontale abdominale et la quantité de sang nécessaire est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus sur la pathologie peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit rhésus, une maladie hémolytique.

En savoir plus sur la méthode ici.

L'échographie est l'un des diagnostics les plus fiables et les plus fiables. De nombreux parents s'inquiètent des pathologies du fœtus pouvant être détectées pendant la grossesse lors d'une échographie et de celles qui peuvent rester, comme on dit, «en coulisse».

L'échographie de la semaine 12 révèle:

• Défauts du système nerveux central (anencéphalie);
• absence de paroi antérieure péritonéale (gastroschisis);
• pathologie de la colonne vertébrale du fœtus;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• manque de membres;
• Syndrome de Down

À la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du foetus à l'échographie peuvent être diagnostiquées. Cela s'explique par le fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

À la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d'autres méthodes (tests sanguins, cordocentèse, chorioniopsie).

Maintenant, à propos des pathologies du fœtus qui ne révèlent pas l’échographie:

• la cécité;
• retard mental;
• la surdité;
• défauts mineurs des organes du fœtus - obstruction des conduits du foie, défauts des parois du cœur;
• maladies génétiques: myopathie de Duchenne, fibrose kystique, phénylcétonurie;
• anomalies chromosomiques fœtales - syndrome d’Edwards, Patau, Turner.

Toutefois, le dernier groupe de ces anomalies n’échappe pas aux médecins car il est utile d’identifier le test sanguin d’une femme enceinte pour la pathologie fœtale et d’autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère elle-même ne peut ressentir aucun symptôme d'anomalie chez son bébé. Seules une série de mesures de diagnostic à différents stades de la grossesse peuvent révéler des anomalies. Ainsi, les premiers signes de pathologie fœtale détectés par échographie devraient être visibles à l'œil nu. Ce sont des déviations externes dans son développement: la forme du crâne, le rapport des tailles, les caractéristiques des plis de la peau, etc.

Malheureusement, il arrive parfois qu'un enfant naisse avec des pathologies non identifiées avant la naissance. Cela est dû soit à l'inexpérience et au manque de professionnalisme du personnel médical, soit à un dysfonctionnement ou à une dégradation de l'équipement à ultrasons.

Les faits Grâce aux ultrasons, jusqu'à 80% des anomalies congénitales du fœtus sont détectées dans le temps, 40% d'entre elles mettent fin à une grossesse pour cause de malformation sévère, d'incapacité ou incompatible avec la vie.

Groupes à risque

Il existe un groupe de femmes qui retient l'attention des généticiens, car le risque de développer des déviations est très élevé. Elles doivent prendre du sang sur la pathologie du fœtus et les mesures de diagnostic restantes sont effectuées à différents stades de la grossesse. Ce sont les cas suivants:

• plus de 35 ans;
• si la famille a déjà un enfant atteint de pathologie;
• fausses couches, mortinaissances, grossesses congelées;
• l'hérédité (si l'un des parents est atteint du syndrome de Down);
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse;
• exposition aux radiations sur le corps de la mère.

Si une femme entre dans le groupe à risque, elle reçoit une consultation détaillée sur la manière de déterminer s'il existe une pathologie chez le fœtus et toutes les mesures nécessaires sont définies à cet effet. Le but principal de ces dépistages est de déterminer s’il est possible d’aider l’enfant et d’interrompre une telle grossesse jusqu’à l’accouchement.

Attention: rayonnement! Si une jeune mère est irradiée par des radiations, elle doit en informer le médecin, car c’est pour cette raison que sont nés les bébés atteints de malformations externes irréversibles et irrécupérables.

Prévisions

Les développements ultérieurs dépendent en grande partie de la période au cours de laquelle les anomalies fœtales sont révélées (le plus tôt sera le mieux) et du type d'anomalie diagnostiqué. Le médecin ne peut que conseiller, mais la décision est prise par les parents eux-mêmes.

Si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable d'un enfant (intra-utérin ou au cours de sa première année de vie), un avortement est proposé. Si les déformations externes sont rares, la chirurgie plastique moderne fait des merveilles et l'enfant pourrait avoir le même visage que le reste des enfants. Chaque cas est trop individuel et unique et nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement du fœtus sont identifiées, les parents doivent d’abord écouter l’avis des médecins. Si les déviations sont trop graves et rendent la vie du bébé insupportable à l'avenir et que, parallèlement, le jeune couple ait toutes les chances de concevoir un enfant en bonne santé la prochaine fois, les médecins suggèrent un avortement. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

La bonne décision peut être prise en pesant tous les avantages et les inconvénients. Vous ne pouvez pas paniquer ni désespérer: cela ne fera qu'aggraver la situation. La médecine moderne fait des merveilles et, dans ce cas, vous devez vous fier pleinement à l'opinion d'un médecin expérimenté et expérimenté.

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Le spina bifida est un défaut du développement du tube neural, qui est une division du canal rachidien (dysraphisme spinal), souvent avec la formation de hernies de la moelle épinière.

Le système nerveux central est formé à partir de l'ectoderme à la 3ème semaine du développement embryonnaire. La longueur de l'embryon pendant cette période n'est que de 15 mm. Les feuilles de l'ectoderme se rapprochent et forment un sillon neural, puis, en se rapprochant du tube neural (Fig. 1). Un anneau d'os se forme autour de lui. Normalement, le tube neural est fermé au 28ème jour de gestation. Cependant, lorsque la fermeture est violée, ses défauts tels que l'anencéphalie, l'encéphalocèle et le spina bifida se forment (Fig. 2).

Fig. 1. Stades de l'embryogenèse du tube neural: coupe schématique transversale.
a) plaque médullaire.
b, c) Cannelures médullaires.
d, e) tube neural: 1 - foliole cornée (épiderme); 2 - crêtes neurales.

Fig. 2. Formation du défaut du tube neural.

La position postérieure avec un défaut dans le demi-anneau postérieur du canal rachidien est typique de tous les types et de toutes les formes de disraphies rachidiennes. Dans de très rares cas (moins de 1% des cas), une fente se forme à la surface antérolatérale du canal et une hernie spinale antérieure se produit.

Les crevasses antérieure et postérieure de la vertèbre peuvent passer le long de la ligne médiane et être également situées de manière asymétrique. Dans certains cas, l’écart est situé obliquement. Si la division des vertèbres se produit le long de la ligne médiane, la déformation de la colonne vertébrale peut être légère ou ne pas être exprimée du tout. Cependant, avec une localisation asymétrique et oblique de la fente en combinaison avec d'autres anomalies du développement des vertèbres (par exemple, un microdialghum unilatéral de la moitié de la vertèbre, une anomalie des processus articulaires), une déformation de la colonne vertébrale prononcée se développe.

Le plus souvent (jusqu'à 70% des cas), le spina bifida est localisé dans la région lombo-sacrée, à 21% dans la région thoracique et dans 9% des autres localisations.

Il y a trois options spina bifida

1. Spina bifida occulta. Cette option est également appelée "masquée", car il n'y a pas de défaut externe visible. Les luxations vertébrales cachées sont généralement localisées dans la région lombo-sacrée et, en règle générale, ne sont pas manifestes cliniquement. Souvent, ils constituent une «découverte» accidentelle lors de l'examen radiologique de la colonne vertébrale ou de l'IRM. L'essence anatomique du spina bifida caché consiste dans la fusion incomplète de l'arc vertébral. C'est l'option la plus favorable du spina bifida. Parfois, dans la zone du défaut, il existe des «marqueurs» ou stigmates cutanés sous forme de lipomes, de masses kystiques et / ou solides, de zones de pilosité anormale et d'hyperpigmentation. En cas de défauts fermés, des anomalies vertébrales, des déformations du pied et un cône anormalement bas sont également rencontrés. Le spina bifida fermé n'est pas accompagné du syndrome d'Arnold Chiari II, de la ventriculomégalie et d'autres modifications intracrâniennes.
2. Méningocèle La méningocèle est une scission de la colonne vertébrale avec une saillie dans le défaut de la dure-mère, mais sans impliquer les structures nerveuses dans le processus (Fig. 3). Le sac herniaire contient les méninges et le liquide céphalo-rachidien. Sa forme est habituellement traquée avec une jambe rétrécie. Le défaut osseux implique généralement deux ou trois vertèbres. Les manifestations cliniques de la maladie sont variables et vont de l’asymptomatique au dysfonctionnement des organes pelviens, en passant par les troubles moteurs et sensoriels. Cette variante du spina bifida est rare.
3. Myéloméningocèle. C'est la forme de spina bifida la plus grave, impliquant les membranes, la moelle épinière et ses racines dans le sac hernial. Le défaut osseux est généralement large et long, capturant de 3 à 6-8 vertèbres. Le degré d'anomalie neurologique est toujours une paraplégie grave des membres inférieurs, des troubles sensibles, une vessie neurogène et une parésie intestinale. C'est cette forme de hernie spinale qui survient le plus souvent - environ 75% de toutes les formes. Dans presque tous les cas, le myéloméningocèle est associé au syndrome d'Arnold-Chiari II. Ainsi, la détection de signes d'anomalie d'Arnold-Chiari II chez le fœtus est un marqueur de la présence de spina bifida. En outre, dans 70 à 80% des cas, le fœtus développe une hydrocéphalie.

Fig. 3. Schéma des défauts de la colonne vertébrale fœtale.
a) Méningomyélocèle.
b) Méningocèle.

Nous présentons des observations cliniques démontrant les possibilités de l'échographie dans le diagnostic des défauts de la colonne vertébrale du fœtus.

Observation clinique 1

La patiente K., âgée de 26 ans, est allée à la clinique à 23 semaines de gestation. La grossesse d'abord. L'étude a été menée sur le dispositif Accuvix-XQ (Samsung Medison) en utilisant le mode de reconstruction volumétrique de surface 3D / 4D. Indicateurs de fétométrie parfaitement compatibles avec la durée de la grossesse. Lors du balayage de la colonne vertébrale dans les plans frontal et sagittal, une déformation angulaire de la colonne vertébrale dans la région thoracique, avec une longueur d'environ trois vertèbres, a été révélée. Dans le plan de balayage transversal, aucune violation des structures et de l’intégrité des tissus n’a été constatée. Dans le mode de reconstruction 3D / 4D, une divergence asymétrique des bords des côtés droit et gauche du thorax a été mise en évidence (Fig. 4).

Fig. 4. Image échographique de l’asymétrie des côtes en mode de reconstruction 3D.

Les côtes du côté gauche ont été rapprochées, les espaces intercostaux ont été réduits par rapport au côté opposé (Fig. 5, 6). Aucune autre pathologie du fœtus n'a été détectée. On soupçonne une scoliose congénitale à la base de la présence de demi-vertèbres latérales (hémivertébrés) ou de vertèbres sphénoïdales latérales. À 26 semaines, l'image échographique était maintenue. Une image claire de l'asymétrie des arcs costaux et de la difformité scoliotique de la colonne vertébrale a été obtenue lors d'une échographie tridimensionnelle.

Fig. 5. Asymétrie des espaces intercostaux en mode de reconstruction 3D.

Fig. 6. Asymétrie des espaces intercostaux en mode de reconstruction 3D.

À 30 semaines, les paramètres fœtaux fœtaux correspondaient à la durée de la grossesse. La difformité spinale scoliotique a persisté. En outre, une hernie de la gaine émanant de la colonne vertébrale thoracique dans la région des vertèbres déformées a été détectée. La hernie était une forme pédonculée avec une jambe rétrécie (Fig. 7, 8). Son extrémité a été élargie sous la forme d’une boucle et remplie de contenu anéchoïque (LCR), qui se différencie clairement sur le fond du liquide amniotique «trouble» (Fig. 9). Ainsi, le diagnostic a été clarifié: spina bifida - méningocèle.

Fig. 7. Grossesse 30 semaines. La forme raclée de méningocèle.

Fig. 8. Placez la sortie de la dure-mère.

Fig. 9. Grossesse 30 semaines. L'échogénicité de la liqueur est inférieure à celle du liquide amniotique.

Une observation ultérieure n'a pas révélé de changements significatifs dans les changements détectés.

Après la naissance, le diagnostic de spina bifida - méningocèle est confirmé. L'enfant a été opéré avec succès, il n'a pas de troubles neurologiques.

Dans ce cas, la déformation angulaire locale de la colonne vertébrale dans la région thoracique et l’asymétrie des côtes étaient les premiers signes échographiques de la forme ouverte du spina bifida - méningocèle au cours du deuxième trimestre de la grossesse. La manifestation d'une hernie ne s'est produite que dans le troisième trimestre.

Observation clinique 2

Enceinte M., 21 ans. Elle s'est d'abord rendue à la clinique à la 20e semaine de grossesse. L'étude a été menée sur le périphérique SonoAce-R7 (Samsung Medison) en utilisant le mode de reconstruction volumétrique de surface 3D / 4D. Lors de l'étude de la colonne vertébrale du fœtus dans trois plans de déformations osseuses n'ont pas été détectés. Dans la colonne vertébrale thoracique, une formation kystique à paroi mince avec un contenu anéchoïque sous forme de tige a été trouvée (Fig. 10-12). Le degré de "transparence" du contenu était supérieur à celui du liquide amniotique, ce qui permettait de l'identifier comme une liqueur. Dans la projection de la saillie de la hernie, une boucle du cordon ombilical a été localisée, dont le diagnostic différentiel a été facilement réalisé à l'aide du DDC (Fig. 13).

Fig. 10. Grossesse 20 semaines. Méningocèle: formation kystique typique de la forme pédonculée.

Fig. 11. Grossesse 20 semaines. Méningocèle

Fig. 12. Méningocèle. Dans la section sagittale, l'inégalité de la peau dans la projection de la fente est visible.

Fig. 13. La boucle du cordon ombilical en mode TsDK.

Une hydrocéphalie sévère due au syndrome de Aronold - Chiari II (Fig. 14, 15) a été observée chez le fœtus.

Fig. 14. Grossesse 20 semaines. L'hydrocéphalie.

Fig. 15. Grossesse 20 semaines. Allongement des jambes du cerveau et insertion du cervelet dans le foramen occipital dans le syndrome d'Arnold-Chiari II.

Compte tenu de la forme typique de saillie de la hernie et de l'absence d'éléments du tissu nerveux, il a été suggéré que le fœtus avait un méningocèle (Fig. 16). La femme a décidé de mettre fin à la grossesse.

Fig. 16. Grossesse 20 semaines. Taille de méningocèle 37x21 mm.

Observation clinique 3

Enceinte, 27 ans, est allée à la clinique à 18 semaines. Lorsque l'échographie a détecté le syndrome d'Arnold - Chiari II, hydrocéphalie modérément sévère (Fig. 17).

Fig. 17. Grossesse 18 semaines. L'hydrocéphalie.

Le spina bifida cystica a été détecté dans la colonne vertébrale sacrée (Fig. 18).

Fig. 18. Grossesse 18 semaines. Spina bifida dans la région sacrée.

La femme a pris la décision de mettre fin à la grossesse.

Observation clinique 4

Enceinte de 25 ans, s'est rendue à la clinique au cours d'une période de 18 semaines. Lorsque l'échographie a révélé une déformation kyphotique globale de la colonne vertébrale dans la région lombaire (Fig. 19).

Fig. 19. déformation de la colonne vertébrale.

La projection de la déformation est déterminée par myéloméningocèle (Fig. 20).

Fig. 20. Myéloméningocèle.

La détection de signes échographiques typiques a permis d'établir le diagnostic de myéloméningocèle.

La femme a pris la décision de mettre fin à la grossesse.

Conclusion

Le diagnostic des formes ouvertes de spina bifida n'est pas une tâche difficile au cours du deuxième trimestre de la grossesse. La détection de modifications telles que le syndrome d'Arnold-Chiari II et le défaut rachidien avec la formation d'une saillie herniaire ne laisse aucun doute sur le diagnostic. Les seules exceptions sont les cas dans lesquels la manifestation échographique d'un défaut n'est représentée que par une malformation de la colonne vertébrale. Actuellement, le plus grand intérêt est l'identification de ce défaut au cours du premier trimestre de la grossesse. Des critères ultrasonores tels que l'absence de «transparence» intracrânienne (translucidité intracrânienne), la régularité de l'angle du tronc cérébral, la réduction de la taille bipariétale au-dessous du 5e centile, etc. sont à l'étude. Ainsi, le diagnostic du spina bifida reste une tâche importante du diagnostic prénatal.

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source: www.medison.ru
Spina Bifida. Diagnostic échographique de la pathologie de la colonne vertébrale chez le fœtus.

Les malformations de la moelle épinière et de la colonne vertébrale constituent un groupe important de malformations résultant d'une non-croissance congénitale de la colonne vertébrale (Spina bifida; Sb) et se présentent sous plusieurs formes.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, plus précisément, l'absence d'extrémités dorsales des arcades vertébrales avec formation d'un défaut des méninges et des tissus mous. La moelle épinière dans la zone du défaut est ouverte, c'est-à-dire dépourvue de peau et de coquille. Ce défaut est souvent associé à une anencéphalie ou à une iniencephalia.

Ii. Spina bifida aperta est une hernie rachidienne ouverte caractérisée par un défaut des processus des vertèbres et des tissus mous. Dans la plupart des cas, il est représenté par la formation kystique - spina bifida cystica, dans laquelle, à la suite d'une non-coupe de la colonne vertébrale, il y a une saillie des méninges (méningocèle), des coquilles et des racines des nerfs rachidiens (méningoradiculite), coques avec la substance de la colonne vertébrale (méningomyélocèle). Le plus souvent, le défaut est localisé dans la colonne vertébrale lombo-sacrée, mais peut se former dans la région lombaire et thoraco-lombaire.

Iii. Le spina-bifida occulta est une fente de la colonne vertébrale sans formation de protrusion herniaire.

Le défaut osseux est généralement petit et fermé par la peau.
Malgré la diversité des facteurs étiologiques, seuls deux variants de la pathogenèse de la hernie cérébro-spinale sont connus. Le premier est basé sur une violation du processus de fermeture du neuropore caudal, le second est basé sur la scission secondaire d'un tube neural déjà formé à la suite d'un déséquilibre entre la production et la réabsorption du liquide céphalo-rachidien dans la période embryonnaire.

La fréquence d'apparition de diverses formes de spina bifida varie considérablement selon les auteurs. Par exemple, dans les études de R. Romero et al., Sb occulta était de 15% et selon A.M. Stygara - 38%. La fréquence de Sb dépend des caractéristiques raciales et démographiques. Une fluctuation notable de la fréquence Sb est également constatée dans diverses régions de Russie, ce qui peut s'expliquer non seulement par les caractéristiques de la population, mais également par l'exhaustivité de la collecte de données, ainsi que par l'utilisation de diverses méthodes de traitement des résultats. Par exemple, dans RNO-Alania, toutes les formes de Sb ont été comptées chez les nouveau-nés et les fœtus, ce qui ne correspond pas à la fréquence de la population.

La part du spina bifida dans tous les défauts du tube neural atteint 50%. Dans les études menées en 1998-2000. dans le CPD n ° 27 de Moscou et dans le Centre national des coûts spécialisés et de la distribution de Vladikavkaz, la proportion de Sb parmi les anomalies du tube neural était de 44,8% et, parmi toutes les anomalies du système nerveux central diagnostiquées, de 23,6%. Le sex-ratio pour la hernie spinale est de 1: 1,8 (g: m).

Le spina bifida isolé est une maladie multifactorielle, comme en témoigne l'une des plus grandes séries d'anomalies du tube neural menées par des scientifiques canadiens. L'analyse de la structure des facteurs étiologiques des anomalies du tube neural, y compris Sb, chez 212 fœtus a montré que le facteur principal est le mode de transmission multifactoriel.

Au cours de la dernière décennie, dans de nombreux pays du monde, des facteurs de risque génétiques ont été identifiés pour le développement de défauts dans le tube neural en général et dans la hernie spinale en particulier. Il a été constaté que le polymorphisme génétique de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), de la méthionine synthétase, des mutations du gène FRa, le taux de folate dans les globules rouges est associé au risque de développer ces anomalies. L'identification de la relation entre le type possible de mutation et le niveau de lésions de la colonne vertébrale a été réalisée aux États-Unis. Des études ont été menées chez des patients avec des individus et leurs parents Les patients présentant une anomalie dans la partie supérieure de la colonne vertébrale et leur mère se sont avérés homozygotes pour l'allèle C677T MTHFR, ce qui indique le rôle mineur des facteurs de risque génétiques. En outre, cette étude confirme les hypothèses précédemment publiées sur le rôle possible de l’empreinte dans Sb.

Le spina-bifida peut être une pathologie isolée. Cependant, dans ces cas, une hydrocéphalie secondaire se développe souvent en raison d'un écoulement altéré du liquide céphalorachidien. Dans nos études, les fruits présentant une hydrocéphalie secondaire en présence de Sb étaient de 44,2%.

Le spina bifida peut être accompagné d'autres malformations du système nerveux central: anencéphalie, hernie cranio-cérébrale, iniencephalia, diastématomyélie, scoliose, polymicrogyrie. Comme mentionné ci-dessus, Sb est le plus souvent associé à un développement anormal de la médulla oblongate, c'est-à-dire du syndrome d'Arnold-Chiari.

Le spina-bifida, quant à lui, se retrouve dans 17 à 40,5% des cas avec une hydrocéphalie - dans 61,3% des cas, avec le syndrome d'Arnold-Chiari - jusqu'à 95%, avec l'amélie - 7,5%, chez les enfants prématurés et défauts post-axillaires des extrémités - de 3,2%.

Parmi les autres défauts associés au spina-bifida, l'atrésie anale, l'omphalocèle, des reins supplémentaires, des déformations du pied, des anomalies des côtes et des malformations cardiaques doivent être notés. Sb est associé à plus de 40 syndromes de malformations multiples et est inclus dans les associations de malformations telles que KaKSHISIS, OEIS, syndrome de régression caudale.

Le spina bifida peut être un composant de divers HA. En général, une anomalie du caryotype est observée chez chaque fœtus atteint de méningomyélocèle sur dix, variant de 5,9 à 17%. La principale AC, qui comprend Sb, est la trisomie 18.

R. Nickel et K. Magenis ont publié des preuves selon lesquelles des anomalies du tube neural pourraient faire partie du tableau clinique de la délétion 22q11. Avec une combinaison de kystes du plexus choroïde avec Sb dans 2%, on détecte une trisomie 18 et avec une combinaison de Sb avec une seule artère ombilicale, un caryotype anormal est noté dans 23% des cas. La méningomyélocèle est notée avec une trisomie 18 dans 10,7% des cas.

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