La maladie du marbre est une pathologie congénitale rare. A ce jour, décrit en détail un peu plus de 300 cas de sa manifestation. La maladie est principalement héréditaire. Cependant, un enfant malade peut naître de parents en bonne santé.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand H.E. Albers-Schönbers. Par conséquent, il s’appelle le syndrome d’Albers-Schoenberg. La littérature contient également les noms de marbre de la mort et d’ostéopétrose, ce qui signifie "fossilisation des os".

La maladie du marbre est une conséquence de la mutation de trois gènes. Une anomalie congénitale provoque un dysfonctionnement du programme génétique pour former des cellules osseuses d'ostéoclastes et maintenir leur fonctionnement normal.

Les ostéoclastes sont appelés cellules destructrices des os. Ils dissolvent le composant minéral des os et éliminent le collagène, libérant des enzymes spécifiques et de l'acide chlorhydrique. Ensemble avec d'autres cellules osseuses - les ostéoblastes - les ostéoclastes contrôlent la quantité de tissu osseux. Les ostéoblastes forment un nouveau tissu et les ostéoclastes détruisent l'ancien.

Les gènes altérés bloquent les protéines qui contribuent au fonctionnement normal des ostéoclastes. Cette condition entraîne un arrêt de la production ostéoclastique d'enzymes ou d'acide chlorhydrique. Dans certains cas, il peut y avoir arrêt de la production au même moment et dans un autre élément. Cependant, le manque d'acide chlorhydrique est plus souvent constaté.

Lorsque le fonctionnement normal des ostéoclastes est altéré, l'ossification du squelette se produit de manière incorrecte pendant la croissance. Trop de sel est retenu dans le tissu osseux et une quantité excessive de substance compacte se forme.

C'est une couche d'éléments osseux très proches. En raison de sa densité élevée, la substance donne de la résistance au squelette, mais a un poids élevé. 80% de la masse du squelette humain correspond au poids de la substance compacte de ses os. Par conséquent, seule la couche corticale externe est formée à partir de cet élément. La partie interne de l'os consiste en une substance spongieuse moins durable, mais plus légère.

Le nombre d'ostéoclastes chez les patients atteints d'une maladie du marbre peut être normal, insuffisant ou excessif. Cependant, quel que soit leur nombre, ils ne fonctionnent pas correctement.

Les modifications héréditaires des processus métaboliques du calcium et du phosphore jouent un rôle dans le développement de la maladie. Le déséquilibre de divers types de calcium entraîne une violation de la composition minérale de la substance osseuse.

Les patients atteints d'ostéopétrose avec une probabilité de 50% donnent naissance à des enfants malades.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Il existe de nombreuses maladies héréditaires. L'un d'eux est l'ostéopétrose (maladie du marbre). Cette pathologie n'est pas commune. Les gens de tout âge et de tout sexe y sont soumis.

La maladie est assez difficile et souvent mortelle. C'est pourquoi on l'appelle aussi ostéopétrose maligne juvénile ou marbre mortel. Dans cet article, nous expliquerons ce qu'est l'ostéopétrose, de quelle maladie il s'agit et s'il est curable.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Alors qu'est-ce que c'est, marbre mortel d'ostéopétrose? Il s’agit d’une maladie caractérisée par une augmentation de la masse osseuse, une augmentation de la densité osseuse et une violation de son développement.

Sur le fond de la compaction du tissu osseux, apparaissent une fragilité squelettique et un rétrécissement de l'espace médullaire dû à la croissance du tissu osseux dans la cavité interne de l'os. De plus, la croissance osseuse entraîne le rétrécissement des canaux du nerf optique.

Raisons

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) se produit tout au long de la vie. La pathologie peut survenir à la fois au stade du développement embryonnaire et après la naissance, y compris à l'âge adulte.

La cause de ces modifications pathologiques est une altération de l'équilibre fonctionnel entre les ostéoblastes (producteurs de fibres, substance principale du tissu osseux) et les ostéoclastes (destructeurs de tissu osseux).

Au cours du développement de la maladie, l'indicateur quantitatif des ostéoblastes est normal ou légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits ou égaux à zéro. En conséquence, le tissu osseux accumule une quantité excessive de sels minéraux. La substance principale du tissu conjonctif produite par les ostéoblastes ne remplace pas le vieux tissu osseux, mais le recouvre, ce qui conduit à un rétrécissement de la cavité de la moelle osseuse, compactage de la structure osseuse.

Examinons maintenant le diagnostic, les symptômes et le traitement de l'ostéopétrose (marbre mortel).

Les symptômes

Dans la forme précoce de la maladie, les symptômes de l'ostéopétrose chez les enfants peuvent être observés dès la naissance. En règle générale, il existe les manifestations suivantes:

• large atterrissage des yeux;
• grande largeur des pommettes et diverses déformations crâniennes;
• plénitude excessive des lèvres;
• ouverture des narines à l'extérieur ou dépression de la base nasale;
• développement de l'hydrocéphalie, l'anémie.

Chez les enfants plus âgés, en plus des signes ci-dessus, vous pouvez également observer:

• fatigue
• faiblesse dans les jambes;
• pâleur de la peau;
• trop court
• retard mental;
• carie dentaire grave;
• violation ou perte de vision;
• déficience ou perte d'audition;
• rate élargie, foie, ganglions lymphatiques.

Ci-dessous, une photo d'un enfant souffrant d'ostéopétrose:

Dans la forme tardive de l'ostéopétrose, l'évolution bénigne de la maladie se produit. La pathologie chez l'adolescent et l'adulte se trouve généralement par hasard, lors d'une radiographie pour une autre raison.

Ces patients sont placés sur des dossiers orthopédiques pour un suivi ultérieur tout au long de la vie. Les signes de cette forme de la maladie sont:

• fractures soudaines (symptôme principal);
• développement de pathologies dentaires;
• difformité de la colonne vertébrale, des bras, des jambes.

Ainsi, les causes et les signes du marbre mortel sont clairement définis. Il est temps de parler du diagnostic correct de la maladie.

Diagnostics

La radiographie est la principale méthode de diagnostic de l'ostéopétrose. En règle générale, sur les images radiologiques, il est noté:

• aplatissement des vertèbres;
• une forte diminution ou absence des sinus paranasaux;
• épaississement prononcé, compactage des os du crâne;
• compactage du tissu osseux (ostéosclérose).

En savoir plus sur ce que la fracture du crâne dangereux est ici.

La forme difficile de la maladie est facile à diagnostiquer, facile - plus difficile. En cas de doute, pour clarifier le diagnostic, effectuez des recherches supplémentaires:

• test sanguin (pour détecter l'anémie);
• CT et IRM (pour déterminer la gravité des lésions osseuses);
• biopsie osseuse;
• analyse génétique (pour déterminer la probabilité d'une guérison réussie).

Traitement

Qu'est-ce que l'ostéopétrose et quelle sorte de maladie est plus ou moins claire. Nous comprendrons si c'est curable.

Dans la forme précoce de la maladie, le traitement est effectué par transplantation de l'organe de formation du sang. Pour une telle opération, le matériel est fourni par l'un des parents proches ou un donneur, adapté à tous les indicateurs.

La greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie. Avec elle, il est impossible d'éliminer les dommages précédemment causés au corps. Par conséquent, plus l'opération est effectuée tôt, plus le pronostic est favorable.

• La vitamine D, qui stimule les ostéoclastes et empêche la consolidation osseuse;
• le gamma-interféron, qui stimule l'activité des leucocytes et augmente l'immunité chez les enfants; réduit la quantité d'os spongieux et améliore le nombre d'hémoglobines et de plaquettes dans le sang;
• L'érythropoïétine, qui a un effet positif dans le traitement de l'anémie;
• les corticostéroïdes qui empêchent la compaction osseuse et abaissent la concentration d'hémoglobine dans le sang;
• La calcétonine, qui améliore l'état général de l'enfant pendant qu'il prend ce médicament.

En outre, les procédures physiothérapeutiques, les massages, la thérapie par l'exercice, une alimentation équilibrée, des visites régulières chez le chirurgien orthopédique et un traitement dentaire systématique de la cavité buccale donnent un effet positif dans le traitement de l'ostéopétrose.

Ce qui est sacroiliitis est décrit en détail ici

Dans la forme tardive de la maladie, on procède généralement à un traitement symptomatique visant à éliminer les principales manifestations de la maladie. Par exemple, si un patient souffrant d'ostéopétrose a un col fémoral fracturé, une ostéosynthèse est effectuée (comparaison chirurgicale de fragments d'os avec des éléments de fixation).

Une intervention chirurgicale est également réalisée à diverses déformations prononcées des os. S'il existe une complication de la maladie sous la forme d'ostéomyélite (une maladie osseuse inflammatoire infectieuse), une opération est effectuée pour enlever les tissus morts avec excision complète du canal fistuleux, après quoi des antibiotiques sont introduits et le corps est désintoxiqué.

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose précoce est fatale au cours des dix premières années de la vie d'un enfant.

L'ostéopétrose tardive a un meilleur pronostic, car la maladie est presque asymptomatique et ne provoque généralement pas la mort de la personne.

Conclusion

Les personnes qui ont souffert de la maladie du marbre reçoivent un traitement à vie. C'est ainsi que vous pouvez ralentir la progression de la maladie, éliminer le développement de diverses complications et rendre la vie plus favorable.

Ostéopétrose ou maladie du marbre: 4 formes d'une maladie dangereuse et 3 principes de traitement

Certaines maladies sont très rares chez les enfants. À propos d'une maladie telle que l'ostéopétrose, peu ont entendu parler. Mais parfois, une maladie terrible se transmet à la famille et les jeunes parents ne savent pas comment agir dans ce cas, comment aider le bébé. Pour déterminer à quel point cette maladie est dangereuse et dans quels cas elle justifie son deuxième nom «marbre de mort», vous devez déterminer les causes de la maladie, ses formes et ses méthodes de traitement modernes.

Comprendre les concepts

L'ostéopétrose est une maladie génétique grave qui se manifeste par une lésion spécifique des os tubulaires (principalement le bassin, le visage, la colonne vertébrale). Le tissu osseux devient dense et sa masse augmente de manière significative, mais en même temps il se casse facilement en étant cassant. En outre, lorsque la maladie développe la pathologie des fonctions de la moelle osseuse, des fibres nerveuses sont atteintes, ce qui s'accompagne d'un retard dans le développement de l'enfant.

Le terme ostéopétrose est dérivé des mots grecs "osteo", qui se traduit par os, et "petros" est une pierre. En outre, la maladie est appelée «maladie du marbre» ​​en raison des propriétés et de la structure inhabituelles du tissu osseux (l'image aux rayons X des modifications du tissu osseux dans cette maladie ressemble à du marbre).

Parfois, la maladie est appelée ostéosclérose familiale congénitale, dysplasie hyperostonique ou maladie d’Albers-Schönberg, en l’honneur du médecin allemand qui l’a décrite pour la première fois (le nom du médecin est la maladie autosomique dominante).

La prévalence de la maladie varie selon le type de maladie. Ainsi, l'ostéopétrose avec un mode de transmission autosomique récessif est considérée comme une maladie extrêmement rare et survient chez un bébé de 200 à 300 000 nouveau-nés. Les cas de maladie d'Albers-Schoenberg à transmission autosomique dominante surviennent à une fréquence de 1: 20000.

Le risque de naissance d'un enfant malade dépend des mécanismes de transmission de la maladie. Dans le cas de l'ostéopétrose autosomono-récessive, la maladie se manifeste si les deux parents possèdent un gène mutant et si, dans la plupart des cas, les mères et les papas sont des porteurs sains du défaut.

Avec l'hérédité dominante de la maladie peut être retrouvé dans la famille, et les risques de la naissance d'un bébé malade sont très élevés si l'un des parents est atteint d'ostéopétrose. Si la mutation est liée au sexe, la moitié des garçons nés de la mère du porteur de la maladie auront des signes de la maladie.

Pourquoi la maladie se développe-t-elle?

Toutes les formes d'ostéopétrose ont des processus pathologiques similaires qui se déroulent dans le tissu osseux. En raison d'une anomalie génétique, il se produit une violation de la fonction des ostéoclastes - des cellules nécessaires à la destruction du tissu osseux et au maintien d'un équilibre entre la formation et la destruction des éléments osseux. Dans les études menées, le manque d'enzymes spécifiques et d'acide chlorhydrique, qui produisent des ostéoclastes, a été établi.

Les os malades présentent des signes d'ostéosclérose, une augmentation de la densité d'une substance compacte, une déformation de la métaphyse et une calcification du cartilage.

Classification de la maladie et des manifestations cliniques de l'ostéopétrose

La gravité des modifications du tissu osseux dépend de la forme de la maladie. Cette dépendance est étroitement liée au mécanisme de transmission de la maladie, qui a été à la base de la classification de la maladie.

Ostéopétrose autosomique récessive

Pas étonnant que cette maladie s'appelle également "ostéopétrose maligne", car elle se manifeste très rapidement et conduit souvent à la mort. En règle générale, la maladie se fait sentir au cours des premiers mois de la vie d'un enfant, mais ses manifestations se manifestent parfois même in utero, en fin de grossesse. Dans ce cas, le bébé naît avec des signes de lésion de la moelle osseuse, d'anémie, d'élargissement du foie et de la rate.

Cet organe remplit de nombreuses fonctions importantes, principalement hématopoïétiques. C'est dans la moelle osseuse que se forment et se détruisent les cellules sanguines, l'immunopoïèse. En cas de violation significative de sa fonction, des foyers supplémentaires de formation de sang apparaissent dans le foie et la rate, ce qui entraîne une modification de leur structure.

Les violations de la structure osseuse entraînent un retard dans leur croissance, une déformation spécifique, le développement de l'ostéomyélite. De tels bébés ont généralement une tête grossie, des os frontaux saillants, des modifications des os zygomatiques avec le développement d'une sténose du gland. Le rétrécissement du tissu osseux aux points de sortie des nerfs entraîne leur pathologie. Des symptômes tels qu'une perte de la vision et de l'ouïe, des lésions des nerfs du visage se produisent.

La maladie entraine un retard dans l'apparition de la maladie, le bébé semble atteint de la carie, les dents sont déformées. Souvent, les enfants malades présentent des signes d'hydrocéphalie. Une concentration réduite de calcium dans le sang peut entraîner le développement de convulsions et de pathologies des glandes parathyroïdes.

Ostéopétrose autosomique récessive intermédiaire.

Ce type de maladie est bien sûr bénin. Le bébé naît sans signes de maladie et les premières manifestations surviennent dans l’enfance, généralement environ 10 ans. Les manifestations de la maladie ressemblent à la forme classique de l’ostéopétrose autosomique récessive, mais elles sont moins prononcées et mieux traitables.

Les pathologies associées à la compression du tissu nerveux ne se développent pas chez tous les patients. La maladie a généralement une évolution légère ou modérée et, dans la plupart des cas, un pronostic plus favorable à la vie.

Ostéopétrose autosomique dominante (maladie d'Albers-Schoenberg).

Cette forme de la maladie est bénigne et l'incidence de la maladie est nettement plus élevée que celle de la forme maligne. Les premières manifestations de la maladie surviennent généralement à l'adolescence, entre 15 et 18 ans, mais l'apparition de signes de la maladie chez l'adulte est également possible.

Les symptômes de la maladie se limitent généralement à la défaite du système squelettique, la colonne vertébrale. Sur la radiographie est déterminé par le trait caractéristique - "vertèbres sous la forme de sandwiches" (bandes de sclérose dans la région des plaques d'extrémité de la vertèbre). La maladie se caractérise par diverses lésions du squelette - nombreuses fractures pathologiques, ostéomyélite mandibulaire, scoliose et pathologies des articulations de la hanche.

Les troubles neurologiques associés à la compression des nerfs dans les canaux osseux se développent rarement et la fréquence de la cécité et de la surdité ne dépasse pas 5%. Les changements dans le sang sont également modérés, une anémie se produit souvent, mais ses manifestations peuvent être corrigées.

Les experts distinguent 2 types d'ostéopétrose autosomique dominante, qui diffèrent en fonction de la localisation du processus pathologique. Dans le premier type de maladie chez un patient, les os de la voûte crânienne sont principalement touchés, tandis que le second type est caractérisé par une atteinte des os du bassin et de la colonne vertébrale.

Ostéopétrose liée au sexe

Cette forme de maladie du marbre est transmise par le chromosome génital X et se manifeste généralement chez les garçons. Outre les signes caractéristiques de lésion osseuse, dans ce cas, l'enfant présente un œdème des membres inférieurs associé à une stagnation des vaisseaux lymphatiques, à des lésions de la peau, des glandes, des cheveux et des dents. Chez les enfants atteints de cette forme de la maladie, le système immunitaire présente des problèmes, les gars sont très susceptibles aux infections.

Diagnostics

Les premières manifestations de l'ostéopétrose peuvent survenir à tout âge, le moment de leur apparition et leur gravité dépendent de la forme de la maladie. En général, le diagnostic d'une maladie héréditaire comprend plusieurs étapes.

Antécédents médicaux, examen physique

Si le bébé présente des signes de la maladie, le médecin attire l’attention sur la présence d’une pathologie héréditaire dans la famille, collecte les plaintes et examine minutieusement l’enfant. Le médecin note l’apparition des miettes, l’état du système squelettique, détermine la taille du foie et de la rate, apprend la présence de fractures pathologiques dans le passé.

Diagnostic de laboratoire

Pour clarifier la présence de la maladie, il est recommandé à l'enfant de subir un examen complet, incluant des méthodes de recherche en laboratoire, dont les plus importantes sont:

• test sanguin clinique.

Des formes sévères d'ostéopétrose sont associées à une anémie sévère, une diminution du nombre d'érythrocytes et de l'hémoglobine, ce qui indique l'inhibition de la fonction de la moelle osseuse. Pour les adultes, ce symptôme est moins caractéristique: le test sanguin clinique peut ne pas être modifié;

• études biochimiques.

Une augmentation de la créatine kinase et de la phosphatase alcaline résistante au tartrate peut indiquer la présence d'un type autosomique dominant de la maladie. L'étude revêt une importance particulière en cas de sévérité insuffisante des modifications de la composition du tissu osseux et de l'absence de signes évidents d'ostéopétoris aux rayons X. Une diminution du taux de calcium sanguin confirme un diagnostic déplaisant;

• étude de génétique moléculaire.

Une confirmation plus directe de la présence de la maladie et de déterminer son type facilitera la méthode de séquençage direct de l'ADN. En utilisant cette méthode, il est possible d’établir dans quel gène la mutation s’est produite, de suggérer l’évolution future et le pronostic de la maladie.

Méthodes instrumentales

• radiographie.

La méthode la plus simple, la plus simple à réaliser, la moins coûteuse et la plus informative reste la radiographie. Cette méthode permet de détecter les signes caractéristiques de l'ostéopétrose: consolidation osseuse importante, en particulier chez les patients atteints de maladie grave, rétrécissement des canaux de la moelle osseuse, lésion de la métaphyse des os longs. On observe souvent des symptômes spécifiques à la maladie - colonne vertébrale du rugby, consolidation tissulaire locale du type «os à os», modifications en forme d'entonnoir des os «Erlenmeyer»;

• biopsie osseuse.

En utilisant cette méthode, la zone osseuse est prise, le nombre d'ostéoclastes, leur structure et leurs propriétés sont estimés. Cette méthode est particulièrement efficace pour identifier les types d'ostéopétrose autosomique récessive;

• ordinateur et imagerie par résonance magnétique.

Les méthodes de diagnostic modernes, telles que la tomodensitométrie, l'IRM, aideront à déterminer plus précisément la structure de chaque couche osseuse, à identifier les modifications sclérotiques, à détecter les signes d'hydrocéphalie, de lésions de la moelle osseuse.

Traitement

Un traitement spécifique susceptible d’affecter la cause de la maladie et de traiter rapidement le problème n’a pas encore été mis au point. Toute thérapie vise à surveiller de près la santé du bébé, à combattre les symptômes de la maladie et ses complications.

Greffe de moelle osseuse

Cette méthode de traitement reste la plus efficace dans le cas d'une version sévère de la maladie avec des signes d'altération de la formation du sang. Avec l’aide de la greffe de moelle osseuse, il se produit une sorte de «remplacement» de ses propres ostéoclastes par un donneur. En outre, après la transplantation, les indicateurs cliniques du sang sont améliorés, la croissance et le développement de l'enfant sont normalisés, les signes de pathologies neurologiques sont réduits, la vue et l'audition sont améliorées, mais le rétablissement n'est pas complet.

Thérapie symptomatique

La correction des manifestations accompagnant les lésions osseuses est réalisée. L’enfant est observé par de nombreux spécialistes: un dentiste, un neuropathologiste, un traumatologue, un ophtalmologue, un hématologue et d’autres. Afin de maintenir la concentration normale de calcium dans le sang, des complexes spéciaux de vitamines et de minéraux, des préparations de calcium et de vitamine D sont utilisés.

Parfois, un bébé a besoin d'une transfusion sanguine ou d'une masse plaquettaire, ainsi que de médicaments pour traiter l'anémie. L'utilisation d'interférons a montré de bons résultats dans la restauration de la fonction du système immunitaire, l'augmentation de la résorption osseuse, l'expansion de la moelle osseuse.

Style de vie de bébé

Les enfants atteints d'une maladie héréditaire ont besoin de l'attention accrue de leurs parents et de l'organisation de conditions adaptées à la vie d'un enfant malade. Les parents doivent surveiller de près le régime alimentaire du bébé, essayer de le faire manger des aliments riches en calories et riches en protéines, en vitamines et en calcium.

Pronostic et prévention

L'évolution de la maladie varie grandement en fonction de la forme de la maladie. Des variantes graves de la maladie du marbre entraînent une augmentation des symptômes hématologiques, des troubles du système nerveux et des organes internes. Dans de tels cas, le pronostic est défavorable et, sans greffe de moelle osseuse, la maladie entraîne rapidement la mort du patient.

La prévention des maladies consiste en un conseil médical et génétique pour les familles atteintes de maladies héréditaires. Si le risque d'avoir un enfant présentant une pathologie est élevé, un diagnostic prénatal est effectué et le problème de la nécessité d'une interruption de grossesse est résolu.

Conclusions

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire grave pouvant entraîner la mort d'un enfant. En même temps, il existe différentes variétés de maladies à évolution bénigne et à pronostic favorable.

La vie des enfants atteints de la maladie du marbre est très différente de celle de leurs pairs. Ils nécessitent une attention accrue, des examens réguliers et des traitements de nombreux spécialistes. Les mamans et les pères d'enfants spéciaux doivent comprendre cela et essayer de créer les conditions permettant d'atténuer les symptômes de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des miettes.

Ostéopétrose (marbre mortel, maladie du marbre)

En médecine, il existe de nombreuses maladies rares. L'un d'eux est l'ostéopétrose, ou maladie du marbre. Auparavant, peu de gens en avaient entendu parler, mais de nos jours, en raison des capacités d’information d’Internet, cette pathologie est souvent entendue. La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

Maladie de marbre

L'ostéopétrose, ou maladie du marbre, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une évolution sévère et souvent de mauvais pronostic. Cette pathologie mène souvent à la mort, pour laquelle elle a reçu un autre nom - "marbre de mort".

La maladie du marbre affecte les hommes et les femmes, les enfants et les personnes âgées, sans distinction entre eux. On le trouve chez toutes les races et nationalités, sur tous les continents.

Pour la première fois, l'ostéopétrose fut mentionnée en 1904 par un chirurgien et radiologue, Heinrich Albers-Schonberg, médecin. Il a décrit cette maladie comme une maladie congénitale dysplasique dans laquelle on notait une ostéosclérose diffuse dans la plupart des os du squelette.

Selon les médecins, le principal processus pathologique du syndrome d'Albers-Schönberg est la prédominance et la fonction accrue des ostéoblastes dans un contexte d'activité réduite des ostéoclastes. Dans ce cas, les processus de synthèse dans les os prédominent sur la décomposition, le tissu osseux est compacté et devient similaire au marbre.

Cependant, cela se reflète dans sa structure interne, ce qui entraîne une fragilité excessive et des fractures fréquentes.

Dans l'ostéopétrose, la croissance osseuse se produit principalement de l'intérieur - de manière endocostatique, remplissant sa cavité interne. La conséquence en est un rétrécissement progressif de l'espace médullaire. Au fil du temps, la moelle osseuse est presque complètement remplacée par du tissu nouvellement formé.

La croissance des os conduit également à un rétrécissement prononcé des canaux des nerfs optiques.

Raisons

La cause exacte du développement du «marbre de la mort» n'a pas encore été clarifiée. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire familiale. Cependant, on ne peut exclure les cas sporadiques qui se produisent également.

Il existe deux variantes de la transmission de ce syndrome: autosomique dominante et autosomique récessive.

Dans le premier cas, la maladie est transmise avec une probabilité de 50 à 75%, mais ses manifestations ne sont pas aussi graves et le pronostic est plus favorable. L'un des parents présente nécessairement des signes de la maladie de gravité variable. Les patients vivent assez longtemps, bien que leur qualité de vie en souffre.

Dans le second cas, la probabilité d'héritage est de 25%, les deux parents sont en général porteurs du "mauvais" gène. Les manifestations cliniques de la maladie n'ont pas. La variante autosomique récessive est extrêmement difficile. La pathologie se développe rapidement et sans traitement, l'enfant meurt peu de temps après la naissance.

Il existait également des versions du lien entre ce syndrome et l’hyperfonctionnement parathyroïdien et le métabolisme de la vitamine D, mais elles n’ont pas reçu de preuves convaincantes.

Les manifestations

Toutes les manifestations cliniques de la maladie du marbre sont dues à une hyperproduction de tissu osseux. Les symptômes les plus caractéristiques de l'ostéopétrose comprennent:

• Changements dans le sang.
• Troubles de l'immunité.
• Hépatosplénomégalie.
• Pathologie osseuse.
• Problèmes d'audition et de vision.
• Perturbation du développement.

L'ostéopétrose est une maladie extrêmement grave, même dans le cas d'une variante bénigne. Cela conduit presque toujours à une invalidité du patient.

Changements dans le sang

Étant donné que la moelle osseuse dans l'ostéopétrose est déplacée par un tissu envahi pathologiquement, il en résulte une altération de la formation du sang. Après tout, cet organisme est responsable de la formation de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le corps.

Le syndrome hématologique principal dans la maladie du marbre est la pancytopénie. Une analyse de sang avec une analyse de laboratoire permet de détecter les modifications suivantes:

• Anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).
• Leucopénie (diminution du nombre de globules blancs).
• Thrombocytopénie.

Cliniquement, on peut suspecter une anémie sur la peau pâle et les muqueuses rose pâle. En outre, les patients se plaignent de fatigue constante, d'essoufflement, de vertiges, d'une tendance à l'évanouissement, d'un changement de goût et de rhumes fréquents.

Une étude objective peut révéler une augmentation de la fréquence cardiaque et un souffle systolique dans le cœur - symptômes caractéristiques de l'anémie.

La réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) associée à la maladie du marbre se traduira par une tendance aux saignements, à une non-pliure prolongée du sang, à l'apparition d'ecchymoses sur le corps.

Troubles de l'immunité

Le travail du système immunitaire est directement lié au fonctionnement de la moelle osseuse. Après tout, c’est là que se forment les leucocytes, des cellules sanguines qui combattent activement les infections bactériennes (neutrophiles) et virales (lymphocytes).

Le syndrome d'Albers-Schonberg est caractérisé par de fréquentes maladies bactériennes. De plus, leur caractéristique est un parcours prolongé avec de fréquentes rechutes. Cette condition est appelée déficit immunitaire secondaire.

Dans l'ostéopétrose, les maladies associées fréquentes sont la bronchite, la pneumonie, la sinusite. Dans les cas graves, avec une suppression marquée de l’immunité, une septicémie peut même se développer. Ce sont souvent ces pathologies qui constituent le premier diagnostic pour ces patients. Et ce n’est qu’après un examen approfondi que la vraie raison est établie.

Hépatosplénomégalie

L’agrandissement du foie et de la rate est un symptôme fréquent de l’ostéopétrose. Il est également associé au remplacement de la moelle osseuse. Comme il ne fonctionne pratiquement pas, la rate et le foie commencent à jouer leur rôle. Avec le temps, leur taille augmente considérablement en raison d'une hypertrophie fonctionnelle et peut occuper une grande partie de la cavité abdominale.

L'abdomen de ces patients peut également être élargi et la palpation du foie et de la rate est facilement ressentie. Cela peut entraîner des diagnostics erronés - leucémie, hépatite, maladies auto-immunes.

Pathologies osseuses

Bien que l'ostéopétrose augmente la masse osseuse, le tissu perd sa structure. Il commence à ressembler au marbre, qui, comme nous le savons, est très fragile.

Le résultat de tels changements sont des fractures spontanées privées des os tubulaires - généralement le fémoral. En outre, les patients présentent une déformation prononcée du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des membres.

L'arthrose ou l'ostéomyélite n'est pas rare dans cette pathologie et dans les processus inflammatoires du système squelettique. Il existe également des problèmes dentaires: caries multiples, dentition altérée, abcès odontogènes. Chez certains patients, on note une fusion des sinus du crâne.

Problèmes d'audition et de vision

Comme les orifices des nerfs optiques sont compressés par l'expansion du tissu osseux, il s'ensuit une atrophie des fibres et une cécité. L'atrophie peut être primaire ou secondaire.

L'examen ophtalmologique a révélé un aplatissement des orbites, un nystagmus, une convergence altérée, un strabisme et une exophtalmie.

La compression des nerfs auditifs provoque également leur atrophie, qui se manifeste initialement par une diminution de l'audition. À mesure que la maladie progresse, une surdité totale peut survenir.

Trouble du développement

Des changements dans le crâne, une déficience auditive et visuelle, des maladies fréquentes conduisent au fait qu'un enfant atteint du syndrome d'Albers-Schönberg a un retard de développement - non seulement physique, mais aussi mental.

En règle générale, ces enfants commencent à marcher tard. En raison d'un crâne de forme irrégulière, ils développent une hydrocéphalie qui entraîne des convulsions. Ils exacerbent les problèmes existants.

Dans le cas de la maladie du marbre, il n'est pas rare de retarder le développement psycho-émotionnel et de la parole. La seconde se produit souvent sur le fond de la déficience auditive. Le retard mental n'est pas un symptôme typique de l'ostéopétrose.

Diagnostics

Le succès de son traitement dépend du diagnostic opportun de cette pathologie. Plus tôt l'ostéopétrose est confirmée, plus les thérapeutes ont des possibilités de traitement.

La médecine moderne offre une enquête complète qui vous permet de diagnostiquer la maladie du marbre. Il comprend:

1. Examen du patient et examen objectif. En règle générale, selon les signes extérieurs, cette pathologie peut déjà être suspectée.
2. Tests sanguins cliniques et biochimiques. Ils identifient les marqueurs de la formation osseuse - créatine kinase, phosphatase alcaline.
3. Radiographie des os.
4. L'étude de spécimens de biopsie d'os et de lésions cutanées.
5. Dépistage génétique déployé. Sur la base de ses résultats, le type de syndrome d'Albers-Schönberg, l'évolution attendue du processus pathologique et la réponse de l'organisme au traitement sont déterminés.

Examen radiographique

L'examen radiologique du squelette dans l'ostéopétrose est crucial. En règle générale, les modifications caractéristiques sont déterminées dans les images:

• Extrêmement forte densité des os du squelette et du crâne.
• Leur structure et homogène, ressemblant au marbre blanc, était le nom de pathologie.
• La lésion primaire des os du crâne, formée de cartilage.
• Canaux rétrécis des nerfs crâniens sur le fond de l'ostéosclérose marquée.
• Oblitération des sinus paranasaux.
• Illumination dans la partie centrale de la vertèbre.
• Fractures pathologiques.

Traitement

Le traitement de l'ostéopétrose est un processus long et compliqué. Auparavant, le traitement symptomatique était principalement réalisé avec l'utilisation de préparations à base de fer, de transfusions sanguines, de vitamines et de glucocorticoïdes. Cependant, ce traitement n'a donné qu'un effet temporaire. Les résultats lointains étaient l'invalidité ou la mort.

Grâce au succès de la médecine moderne, il est devenu possible de traiter une forme d'ostéopétrose récurrente de manière autosomique, pour laquelle la survie était auparavant minime. Actuellement, des résultats positifs du traitement peuvent être obtenus chez 90 à 95% des patients. Le traitement est effectué à l'aide d'une greffe de moelle osseuse.

Il s'agit d'une procédure complexe qui n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques et même dans les pays. Avec la greffe de moelle osseuse, il y a un risque de rejet et de détérioration du patient. Toutefois, cela se produit généralement lorsque les paramètres du donneur et du destinataire sont incomplets. Dans la plupart des cas, il y a eu une amélioration significative de l'état et de la rémission.

Les meilleurs résultats peuvent être obtenus lorsque la greffe de moelle osseuse est réalisée au cours des trois premiers mois de la vie du bébé. C'est pourquoi le diagnostic précoce de la maladie est si important.

En tant que thérapie supplémentaire, des médicaments sont également utilisés:

L'ostéopétrose est une maladie grave, mais avec un traitement rapide, les chances de succès augmentent considérablement.

Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d'os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, "marbre mortel". Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps sain, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les maladies géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

• gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
• gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
• Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales, en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Il se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique), diagnostiquée à la suite d'un examen aux rayons X.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

• retards dans le développement physique général: faible croissance, apparition tardive de la marche indépendante, poussée tardive, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
• signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
• une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
• en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne une déficience visuelle et auditive jusqu'à la surdité ou la cécité;
• paralysie faciale;
• anémie (carence en fer) de gravité variable;
• peau pâle;
• fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
• fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
• altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
• érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
• anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
• poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l’ostéopétrose se développe sur la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont:

• anémie progressive et ses complications;
• ostéomyélite, se développant dans le contexte de fractures pathologiques et d'infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

• Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
• L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des lésions osseuses;
• numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
• test sanguin biochimique (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
• biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
• analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

La différenciation de l’ostéopétrose de l’hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélodiostose, de la lymphogranulomatose et d’autres pathologies accompagnées d’ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilite la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec une légère évolution de l'ostéopétrose - des bandes de structure compacte alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

• articulation du genou - transversale;
• humérus - triangulaire:
• les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
• dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

L'un des traits caractéristiques de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os lorsque leur structure change. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et les conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à résoudre consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège les tissus osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes suivants constituent un rôle important dans le traitement complexe à long terme: les aliments suivants doivent prévaloir dans le régime:

• salades de fruits ou de légumes;
• jus naturels;
• produits laitiers, fromage cottage.

Ostéopétrose

Traitement en Israël

OSTEOPETROSE (MALADIE DU MARBRE)

L'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie génétique grave affectant le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et de la colonne vertébrale. En même temps, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée parce que la coupe de l’os est uniforme et lisse, comme le marbre. Lors de l’autopsie, les os sont sciés avec beaucoup de difficulté, mais il est très facile de se fissurer, ce qui expose la surface lisse et «marbre» ​​du clivage. L'examen histologique d'une coupe de tissu osseux révèle à la fois une violation de la densité osseuse et une augmentation de la masse osseuse. Les fractures fréquentes dues à l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses de supporter le poids de tout le corps. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients jeunes. L'ostéopétrose infantile, si elle n'est pas traitée, après 2-3 ans à compter du début de la maladie, aboutit à la mort.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

La compaction excessive des os est causée par une anomalie génétique. On suppose que trois gènes sont impliqués dans le développement de cette maladie la plus rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang.

Le tissu osseux du corps humain est constitué de deux types de cellules: les ostéoblastes (des cellules osseuses en sont formées) et les ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire de la résorption). Dans la maladie du marbre, le lien ostéoclaste de ce processus est altéré, on pense que cela est dû à un manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation du tissu osseux) dans les ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, sa compaction, car l'utilisation de vieilles cellules ne se produit pas. En même temps, les os subissent des déformations, pincant des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui entraîne souvent la mort.

L'ostéopétrose congénitale survient principalement chez des membres de la famille. Cela se produit rarement dans les familles où personne n'en souffre. La propagation de la maladie est la même dans le monde entier et ne dépasse pas un cas pour 100 à 200 000 nouveau-nés. La seule exception est Tchouvachie, où l'on compte un cas d'ostéopétrose chez 3 500 à 4 000 nouveau-nés, et Mari El, où un enfant malade est né pour 14 000 enfants en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO est une forme maligne d'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué jusqu'à un an, il est très difficile, dans la plupart des cas, l'issue est fatale. L'espérance de vie sans transplantation de moelle osseuse peut atteindre 2 à 3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Elle est détectée chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent par hasard, lors d'un examen aux rayons X. L'évolution de cette forme de maladie du marbre est bénigne, le plus souvent asymptomatique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La forme infaltive d'ostéopétrose apparaît immédiatement après la naissance du bébé. La maladie affecte également les enfants des deux sexes. Les pédiatres peuvent observer les symptômes suivants chez un enfant: yeux écarquillés, pommettes trop larges et autres déformations du crâne, lèvres épaisses et narines tournées vers l'extérieur. Il y a souvent un "pressé" à la base du nez.
Les nourrissons atteints d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne retiennent pas le corps. La peau pâle, la croissance anormalement petite, il y a un retard dans le développement mental. Presque toutes les dents sont atteintes de carie. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes du «marbre de la mort» ne sont pas épargnés non plus: la maladie augmente le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Les nerfs auditifs et optiques sont affectés dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort avec ostéopétrose survient par sepsie ou anémie.

Une forme tardive d'ostéopétrose est généralement caractérisée par une évolution bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est généralement détectée par accident sur une radiographie présentant de fréquentes fractures. Ces patients sont enregistrés auprès de l'orthopédiste et observés tout au long de la vie.
Mais les fractures pathologiques ne sont pas observées chez tous les patients et tous les adultes ne souffrent pas d'anémie, avec un diagnostic d'ostéopétrose. Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne peut ne pas soupçonner qu'elle est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Les méthodes suivantes sont utilisées pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prévoir les résultats du traitement:

- test sanguin pour l'anémie;

- rayons X pour détecter les modifications du tissu osseux (dans les images, les os denses sont représentés par des points sombres);

- IRM et scanner pour déterminer le degré de lésion osseuse;

- biopsie de tissu osseux;

- analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Existe-t-il un traitement contre l'ostéopétrose?

Pour l'ostéopétrose en début de développement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, une greffe de moelle osseuse a permis de sauver la vie de plus de cent enfants condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, on utilise du matériel provenant d'un proche parent ou d'un donneur, qui convient à tous les paramètres standard; sinon, la moelle osseuse transplantée pourrait ne pas s'installer et il n'y aurait aucun espoir de guérison. Malheureusement, la greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés au corps. Elle doit donc être effectuée dès que possible. Le pronostic le plus favorable pour le traitement de l'ostéopétrose en Israël, avec une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que thérapie auxiliaire de l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol (la forme active de la vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient la compaction osseuse.

L'interféron gamma a plusieurs fonctions à la fois: il stimule le travail des globules blancs, augmentant ainsi l'immunité de l'enfant; réduit la quantité d'os spongieux; améliore la numération sanguine (hémoglobine et plaquettes). Le meilleur effet est obtenu lorsqu'il est associé à la calcétonine.

L'érythropoïétine est utilisée pour traiter l'anémie.

Les corticostéroïdes sont des hormones stéroïdiennes qui empêchent la consolidation osseuse et le développement de l'anémie.

La calcétonine est une hormone peptidique qui, à fortes doses, améliore l'état de l'enfant, mais l'effet persiste seulement au moment de la prise du médicament.

Il est important de renforcer le tissu neuromusculaire et de maintenir l’état de l’enfant: physiothérapie et rééducation, alimentation équilibrée, observation par un orthopédiste, rééducation régulière de la cavité buccale.

Prévention de la maladie du marbre

Si un tel parent avait reçu un tel diagnostic, la probabilité d'ostéopétrose chez un enfant ne pouvait être exclue.

La médecine russe moderne dispose de technologies qui, après 8 semaines de grossesse, révèlent une maladie du fœtus. Cela permet aux parents de prendre une décision concernant l’avortement. Les méthodes les plus avancées de prévention de l’ostéopétrose chez l’enfant à naître sont les tests génétiques qui permettent de prédire la maladie chez l’enfant avant la grossesse.

Maladie du marbre (ostéopétrose)

Un groupe de pathologies congénitales affectant les processus de formation des structures osseuses se distingue d'un très grand nombre de maladies humaines. L'une d'elles, affectant le tissu osseux et affectant simultanément la fonctionnalité d'autres organes internes, est l'ostéopétrose. Cette pathologie, décrite en 1904 par le médecin allemand Albers-Schönberg, porte d'autres noms: ostéosclérose congénitale, marbre mortel, maladie du marbre.

La fréquence de l'ostéopétrose est approximativement la même dans tous les pays et équivaut à 1 cas d'accouchement atteint de cette pathologie pour 150 à 200 000 bébés en bonne santé. Cependant, en Russie, il existe certaines régions (Mari-El, Chuvashia), où la maladie du marbre est enregistrée plus souvent.

Causes et mécanisme de développement

L'ostéopétrose se traduit par un compactage important du tissu osseux et devient le résultat d'un déséquilibre dans les processus de sa formation. Afin de former une structure osseuse normale, l'activité simultanée de deux types de cellules est nécessaire: les ostéoblastes et les ostéoclastes. Les premières cellules, ainsi que leurs ostéocytes "descendants", sont en fait les éléments structurels de l'os. Leur nombre et leurs propriétés déterminent sa densité et sa dureté. Les ostéoclastes sont obligés de participer à la régénération du tissu osseux et sont responsables de la destruction rapide des ostéoblastes et des ostéocytes endommagés ou "obsolètes".

Le travail de ces cellules ayant différentes fonctions est régulé au niveau génétique; les scientifiques ont isolé au moins trois gènes correspondants dans l'ADN humain. Leur activité équilibrée assure la formation de l'appareil osseux du nourrisson au stade prénatal, son développement et sa croissance à mesure que la personne grandit, la régénération des os après une blessure ou une maladie. L'équilibre entre l'activité des ostéoblastes et des ostéoclastes permet de créer une certaine structure de tissu osseux, qui présente une combinaison caractéristique de cellules et une matrice extracellulaire. En outre, les os tubulaires, en raison de l'inhibition des ostéoblastes par les ostéoclastes, ont un canal interne qui contient la moelle osseuse. Et sa présence, comme chacun le sait, est nécessaire à la formation normale du sang.

L'ostéopétrose est une maladie congénitale et, par ailleurs, héréditaire. Cela confirme le développement plus fréquent de la pathologie dans les familles où elle a déjà été observée chez d'autres parents. Par conséquent, bien que la nature de la maladie ne soit pas complètement étudiée, le facteur génétique joue un rôle prépondérant dans son étiologie (causes) et sa pathogenèse (mécanismes de développement). Aujourd'hui, on sait précisément que "l'échec" dans le travail du gène responsable de la production de l'enzyme anhydrase carbonique est sans équivoque l'une des raisons de la formation de la maladie du marbre.

En l'absence de cette enzyme, les ostéoclastes deviennent insuffisamment actifs, alors que leur nombre n'est pas si important. Cela peut être normal, réduit ou augmenté. En conséquence, l'équilibre le plus important entre ostéoblastes et ostéoclastes est perturbé et le tissu osseux commence à se développer, à s'épaissir et à changer de structure. Il devient si dense que la coupe ressemble beaucoup au marbre, ce qui explique pourquoi l'un de ses noms a disparu.

Mais la densité accrue ne lui donne pas une force supplémentaire. En revanche, les os deviennent plus fragiles, en particulier le fémoral. En même temps, l'ostéosclérose congénitale présente un trait caractéristique: le périoste n'est pas impliqué dans le processus pathologique. De ce fait, toutes les fractures se développent bien, normalement ou légèrement plus lentement.

L'activité accrue des ostéoblastes est dangereuse non seulement en termes d'augmentation de la fragilité des os. La croissance excessive du tissu osseux conduit à ce que les canaux dans lesquels se trouve la moelle osseuse sont progressivement «fermés». Et cela a un effet significatif sur l'hématopoïèse (formation de sang), le ralentissant et le brisant, qui commence à s'exprimer par certains signes cliniques. Mais le corps cherche à compenser la perte de foyers de sang aussi importants que la moelle osseuse. En conséquence, des foyers supplémentaires d'hémopoïèse sont formés, qui sont situés dans d'autres organes internes. Tout d'abord, dans la rate et le foie, ensuite - dans les ganglions lymphatiques. Ces processus ont également une "réflexion" clinique définie, en particulier, se manifestant par une augmentation de la taille de ces organes.

Comment se manifeste la maladie

Il est important de noter que le concept d'ostéopétrose comprend plusieurs formes de pathologies inégales et de pronostic différent. Ils peuvent être représentés comme suit:

• formes de la maladie avec des déviations fonctionnelles, exprimées légèrement, avec un pronostic favorable;
• formes progressives qui entraînent l'ostéopétrose fatale, si la pathologie est détectée chez un nouveau-né;
• formes avec l'apparition précoce de signes de maladie;
• cas avec formation tardive d'un tableau clinique.

Selon la forme de la maladie qui se développe chez un patient particulier, un ensemble de symptômes caractéristiques est déterminé. L’une des formes les plus rares de la maladie est l’apparition précoce du processus pathologique, qui se manifeste chez les jeunes enfants. Ces formes sont considérées comme les plus dangereuses et potentiellement mortelles, car la progression de la pathologie se produit rapidement et régulièrement.

Un petit enfant commence à avoir un retard de croissance; plus il vieillit, plus le décalage est marqué. En outre, il existe des signes d'anémie, une augmentation des saignements, des ecchymoses faciles, le foie et la rate sont touchés et des complications infectieuses se joignent. Malheureusement, sans traitement radical, de tels bébés sont condamnés à mort, l’issue fatale se produit au cours de la première année de vie.

La maladie du marbre est plus fréquente et plus favorable chez les enfants plus âgés, les adolescents et les jeunes. Il y a des cas où il se produit sans aucune manifestation clinique, et une densité accrue de tissu osseux est détectée uniquement lors de l'examen aux rayons X. Cependant, plus souvent, la clinique est toujours présente, bien qu’elle soit exprimée différemment selon les patients.

Par conséquent, les principaux signes cliniques de la maladie du marbre peuvent être exprimés comme suit:

• l'apparition de symptômes d'anémie (fatigue et faiblesse, perte d'appétit, teinte de la peau et des muqueuses plus pâle, modifications caractéristiques du test sanguin);
• hypertrophie progressive de la rate, du foie et de certains ganglions lymphatiques;
• l'apparition de déformations de l'appareil de support ou du squelette facial dues à la croissance du tissu osseux;
• occlusion anormale due à une croissance anormale des dents, à une éruption retardée, à une carie étendue;
• la compression des troncs nerveux de l'os envahi, ce qui conduit à la paralysie, à la parésie, à la perte de vision ou à l'ouïe;
• un obstacle à la circulation normale du LCR dans le canal de la moelle épinière et dans le cerveau, ce qui peut provoquer une hydrocéphalie.

Comme on peut le voir d'après les complexes de symptômes énumérés, l'ostéopétrose ne présente pas suffisamment de signes cliniques spécifiques. Ainsi, l'anémie se produit dans de nombreuses autres maladies, on peut en dire autant de l'augmentation des ganglions lymphatiques ou du foie. Par conséquent, l'ostéosclérose congénitale doit être différenciée de pathologies telles que la parathyroïde (hyperparathyroïdie), l'hypervitaminose D (surdosage en vitamine D chez les enfants de la première année de vie), la maladie de Hodgkin, la maladie de Paget et le métastase des tumeurs malignes. Un très grand rôle dans le diagnostic différentiel appartient à d’autres méthodes de laboratoire et instrumentales.

Diagnostics

Lors de l'entretien initial du patient, ses plaintes sont clarifiées, l'historique est nécessairement clarifié, dans lequel la présence de cas d'ostéosclérose familiale peut revêtir une importance majeure. Le médecin note des signes tels que la pâleur de la peau et des muqueuses, un retard de croissance des dents, des déformations osseuses, la sévérité des réflexes tendineux, l’état des organes de vision et d’ouïe. De plus, des méthodes de diagnostic supplémentaires sont attribuées:

• test sanguin clinique;
• test sanguin biochimique;
• examen radiographique;
• IRM ou scanner.

Un test sanguin révèle la présence d'une anémie hypochrome, comme en témoigne une diminution de la quantité d'hémoglobine, de globules rouges et d'un indice de couleur. Lorsque l'analyse biochimique est déterminée par le niveau de calcium et de phosphore. Les résultats de l'examen aux rayons X sont très révélateurs. Sur les images, le tissu osseux semble très dense et présente une couleur blanche uniforme, sans signe de canaux ni d’ouverture pour les vaisseaux et les nerfs.

Afin de déterminer plus précisément l'état des structures osseuses et de préciser le stade de la maladie, il est prescrit une imagerie par résonance magnétique ou une tomodensitométrie. Ces types d’études permettent de "voir" l’os en couches, d’évaluer le taux de progression de la maladie du marbre, son danger et son pronostic pour le patient.

Est-il possible de guérir l'ostéopétrose

Étant donné que la maladie est causée par des défaillances au niveau génétique, il est impossible de la guérir complètement, la médecine moderne n’a pas encore mis au point d’étiotrope, c’est-à-dire qui affecte la cause de la pathologie, des méthodes de traitement. Par conséquent, le traitement de la maladie du marbre vise à ralentir les processus pathologiques du tissu osseux, à supprimer la formation excessive d'ostéoblastes, à restaurer la fonctionnalité des ostéoclastes et à normaliser la formation de sang et à éliminer les autres symptômes de la maladie.

L'approche thérapeutique est toujours complexe, car la maladie de chaque patient évolue sous une forme individuelle et avec ses propres caractéristiques. Si le patient a été diagnostiqué avec une forme progressive de pathologie, le succès du traitement ne peut être assuré que par une méthode radicale, à savoir la greffe de moelle osseuse. Cependant, cette méthode est ambiguë et ne permet pas toujours de guérir le patient, ce qui s'explique par des facteurs très divers. De plus, des difficultés peuvent survenir au stade de la sélection du donneur idéal. Mais, à en croire les transplantologues modernes, il convient de noter le début de l’utilisation des cellules souches, qui rétablissent la formation normale du sang du patient. Cela donne un espoir de rétablissement à de nombreux enfants "en marbre".

Si des formes plus favorables de la maladie sont identifiées, le complexe thérapeutique comprend également des médicaments ayant différents mécanismes d'action. Parmi eux, les médicaments suivants doivent être notés:

• les corticostéroïdes;
• préparations contenant du fer, du calcium, du phosphore;
• les interférons;
• la vitamine D;
• masse de globules rouges à transfuser.

L'ostéopétrose doit être traitée avec un régime alimentaire riche en calcium, en protéines et en vitamines. Pour ce faire, le patient doit manger tous les jours des légumes et des fruits frais, des produits laitiers et des produits laitiers, de la viande et du poisson. En outre, il est nécessaire d'organiser des cours de thérapie physique, de massage et de méthodes de physiothérapie. Un traitement de spa régulier souhaitable.

Si une fracture du col du fémur se produit à l'arrière-plan d'une maladie du marbre, une opération d'ostéosynthèse est effectuée. Avec des déformations osseuses prononcées, une intervention chirurgicale corrective est indiquée. Si la pathologie est compliquée par une ostéomyélite, une opération est réalisée pour éliminer les masses nécrotiques et l'excision du trajet fistuleux, qui est complétée par l'introduction d'antibiotiques et de mesures de désintoxication.

Les patients souffrant d'ostéopétrose doivent recevoir un traitement à vie. C'est le seul moyen d'éviter la progression de la maladie et le développement de complications, ainsi que de rendre le pronostic favorable à vie.