La maladie tissulaire osseuse congénitale - l'ostéopétrose - est assez rare. Cette condition est caractérisée par une fragilité accrue des os et est presque toujours héritée. La maladie présente deux degrés - le premier est diagnostiqué chez les enfants de moins d'un an et est le plus grave. La seconde peut être détectée à l'adolescence ou même chez un patient adulte et a un pronostic plus favorable.

Qu'est-ce que la maladie du marbre?

L'ostéopétrose (ou ostéosclérose) est souvent appelée maladie du marbre. Ce nom est dû au fait que la radiographie des os du patient ressemble à du marbre. Leur surface n'est pas lisse, mais légèrement bosselée. Cela est dû à une augmentation excessive du tissu osseux et à une altération de l'hématopoïèse de la moelle osseuse. À cet égard, le squelette devient fragile, sujet aux fractures. Selon le type de maladie, les lésions osseuses peuvent se développer rapidement et ensemble plus lentement que chez une personne en bonne santé. Types d'ostéopétrose:

• Forme lourde. Lorsque la maladie survient même pendant la période périnatale, elle se produit avec des complications, entraînant souvent la mort. Le nom scientifique est une forme autosomique récessive.
• Forme autosomique dominante moyenne. Trouvé à l'adolescence ou à l'âge adulte, a un pronostic favorable.

Symptômes de l'ostéopétrose

Les symptômes de l'ostéopétrose peuvent être totalement absents, mais peuvent se manifester par de la fatigue et des douleurs récurrentes aux bras et aux jambes. Après avoir examiné l'enfant, le spécialiste note:

• ralentir la croissance du squelette;
• peau pâle;
• croissance en dessous de la moyenne d'âge;
• déformation du crâne, sourcils très saillants;
• déformation du fémur;
• ralentissement de la dentition et de la croissance des dents;
• déficience visuelle;
• en ce qui concerne les écoliers, il montre un faible rendement scolaire et un retard de développement par rapport à leurs pairs.

Les mauvais résultats des élèves, ainsi que d’autres symptômes, peuvent être l’un des signes de la "maladie du marbre"

Cependant, la maladie du marbre est souvent constatée en raison de la survenue de fractures. Un enfant peut se casser un bras ou une jambe dans un endroit atypique, puis, après avoir effectué des recherches, le médecin établit un diagnostic. D'autres symptômes peuvent soit être absents, soit paraître flous et ne pas susciter la moindre suspicion chez les parents.

Diagnostics

Les rayons X sont un moyen de diagnostiquer l'ostéosclérose. Le spécialiste étudie une image des os du bassin, de la colonne vertébrale, du crâne et des membres. Si les os du squelette ne peuvent pas éclairer les rayons radiologiques, ils restent complètement opaques. Ce symptôme est assez caractéristique de cette maladie, car il indique une densité osseuse excessive.

De plus, des monticules spéciaux se forment sur les os, dont la plupart se trouvent dans la région humérale et dans la région de la hanche. La structure des os tubulaires est sensiblement modifiée - lorsqu'ils sont translucides, ils deviennent similaires au marbre, grâce au motif chaotique des veines plus claires - ceci est clairement visible sur la photo. Il y a quelques autres signes de maladie du marbre que l'on peut voir sur la photo:

• les vertèbres ont un aspect aplati;
• la base du crâne est épaissie;
• les sinus osseux sont absents ou de petites tailles.

Traitement

Le traitement de la maladie dépend de l'âge du patient. Plus on a diagnostiqué l'ostéopétrose chez une personne âgée, moins les médecins auront besoin d'aide. Ainsi, lorsqu'une maladie du marbre survient chez un adulte (ce qui est rare), le médecin lui conseillera de contrôler régulièrement les hormones dans le corps, de contrôler la densité osseuse (subir une densitométrie) et de contrôler également la quantité de calcium qui pénètre dans l'organisme. Quant à l'enfant, le médecin doit agir immédiatement, sinon une maladie dangereuse peut être fatale.

Notez qu’il n’existe aucun traitement à la racine du problème. Cela est dû au fait que l'ostéosclérose est une maladie rare et que les médecins n'ont tout simplement pas suffisamment d'expérience clinique.

Des médicaments

Tout d’abord, on prescrit aux enfants atteints d’un tel diagnostic des médicaments qui normalisent le taux d’hémoglobine dans le sang. Aussi les médicaments prescrits qui stimulent le système immunitaire. En outre, le médecin prescrit des apports en calcium et en vitamine D. Ces médicaments se sont révélés excellents dans le traitement et la prévention de l'ostéosclérose. Le spécialiste peut vous prescrire d'autres médicaments, mais le système de traitement ci-dessus est le principal.

Exercise thérapeutique et nutrition

Il est important que le patient effectue des exercices thérapeutiques spéciaux, qui sont prescrits en fonction de l'âge. Les professions dans la piscine - l'un des moyens les plus efficaces d'influencer la formation du squelette. En outre, l'enfant a besoin de longues promenades et d'un sommeil complet.

La clé du traitement d'entretien est la nutrition. Le patient doit recevoir les oligo-éléments, les vitamines et les produits nécessaires. Cependant, le régime alimentaire est fait en fonction de l'âge du bébé. Le menu doit contenir des produits laitiers, des fruits frais et des jus de fruits.

Afin de ne pas laisser la maladie déformer les os du squelette, une correction orthopédique est recommandée à son stade précoce. Vous devriez consulter un orthopédiste pour obtenir une ordonnance pour des produits médicaux correctifs spéciaux.

Intervention chirurgicale

Dans les cas graves, les médecins recommandent une intervention chirurgicale. Les options de traitement chirurgical possibles comprennent le remplacement osseux par des implants, la greffe de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le traitement chirurgical des fractures. La greffe de moelle osseuse est la méthode la plus efficace pour faire face à la maladie. Cependant, il n'est utilisé que pour l'ostéosclérose maligne. Le fait est que pour cette opération, il est assez difficile de trouver un donneur.

Les conséquences

Le risque d'ostéosclérose ne réside pas seulement dans la probabilité de fractures des membres, ainsi que des os du bassin et des côtes. Cette maladie peut causer des anomalies assez graves, en particulier chez les enfants:

• retard mental;
• la cécité due à la destruction des fibres nerveuses qui relient les organes de la vision au cerveau;
• perte auditive;
• divers troubles du foie;
• calcification des organes internes, parmi lesquels la moelle épinière et le cerveau;
• la lymphonopathie;
• l'anémie.

La perte auditive est l'une des conséquences fréquentes de la "maladie du marbre"

Cependant, de telles complications ne sont possibles que si la maladie n'est pas traitée. Ensuite, il peut progresser et avoir des conséquences irréversibles. Dans le cas de la forme maligne de la maladie (autorescess-récessive), afin d'éviter les complications, seule une greffe de moelle osseuse peut aider.

Prévention

La prévention de cette maladie devrait inclure la prise de conscience maximale de ses futurs parents. Si un membre de la famille est diagnostiqué avec cette maladie, il y a une chance qu'il soit retrouvé chez le nourrisson. Si le risque est similaire, il est important de poser un diagnostic périnatal qui, avec une probabilité élevée, indiquera si le fœtus présente des anomalies dans le développement du système squelettique. Les diagnostics peuvent être faits pour une période de 8 semaines. Bien sûr, il est difficile d’appeler la détection d’une maladie à un stade de prévention aussi précoce, mais cela aidera les futurs parents à faire un choix responsable.

Recommandations

Quelle que soit la forme de la maladie et la méthode de traitement choisie, les parents peuvent rendre la vie plus facile à l'enfant tout seul. Il convient de prendre soin de protéger le patient des blessures et des fractures possibles. Il est souhaitable d’équiper la maison de manière à ce que les portes n’aient pas de seuil, la salle de bain était équipée de poignées et d’un revêtement antidérapant.

La maladie du marbre est une maladie grave, pas toujours traitable. Si cela se trouve chez un enfant, les parents ne devraient pas abandonner, il est préférable de commencer le traitement. Tout dépend d'une thérapie compétente et de la création de conditions favorables au développement du bébé. En outre, il existe des cas où la formidable maladie a soudainement cessé de progresser et ne rappelle plus ceux qui ont été diagnostiqués. Dans tous les cas, une thérapie compétente, des soins attentifs aux patients et la prévention des fractures contribueront à éviter le développement de complications et à maintenir un mode de vie naturel.

Qu'est-ce que la maladie du marbre et les causes de persistance chez les enfants?

La peau de marbre chez un bébé est rare. Mais tous les parents qui avaient la chance de faire face au spectacle, lorsque leur progéniture avait la peau recouverte d'un filet violet-rouge, devaient vivre une grande anxiété avant de découvrir la raison d'une telle anomalie. Inutile de paniquer pour détecter la présence de marbrures dans la peau des nourrissons, mais la source de cette réaction de l'épiderme reste à découvrir. Le responsable de la marbrure de la peau peut être un processus à la fois physiologique et pathologique du système circulatoire de l’enfant. Et s’il n’est pas nécessaire de s’inquiéter des causes physiologiques de la marbrure de la peau chez le nouveau-né, il faudra alors traiter l’état pathologique. Nous explorons ce qui constitue une maladie du marbre, ses symptômes, ses causes et son traitement.

Quelle est la différence entre la maladie du marbre et la marbrure de l'épiderme chez les bébés?

En raison d'une terminologie similaire, beaucoup considèrent la maladie du marbre et la couleur du marbre d'un homme nouveau-né comme une pathologie identique. Mais essentiellement, ces anomalies ont une pathogenèse différente. Qu'est-ce que la maladie du marbre? Une pathologie très dangereuse, telle que la maladie du marbre due à l'ostéopétrose, se caractérise par une compaction diffuse du système squelettique, en raison de quoi l'hématopoïèse de la moelle osseuse est perturbée et les os eux-mêmes deviennent fragiles. La maladie de l'ostéopétrose est un diagnostic fatal, car aucun médicament ne permet de guérir complètement cette maladie. Et les enfants souffrant d'une telle anomalie génétique vivent rarement jusqu'à l'âge de l'adolescence.

Le diagnostic précoce de la maladie du marbre chez les enfants permet de contrôler le processus pathologique, tel qu’exprimé par les fractures osseuses, leur épissage incorrect, leur malformation squelettique et d’autres troubles. Le marbre mortel est observé sur la coupe de l'os affecté, d'où le nom de la maladie.

Marble maladie du caractère musculo-squelettique due à une anomalie génétique, qui est exprimée dans la formation excessive de tissu osseux.

La marbrure de la peau des nourrissons est une pathologie complètement différente et est associée au déséquilibre du système vasculaire. Les causes de la marbrure de la peau d'un enfant peuvent être physiologiques ou pathologiques. Cela dépend si le bébé doit être traité pour une pathologie vasculaire ou si sa peau en marbre est temporaire.

Causes physiologiques de la peau marbrée chez les enfants

Parfois, en raison de la physiologie particulière, un enfant en particulier a un système vasculaire situé près de la surface de la peau. De plus, la peau de marbre d'un enfant peut être due à une thermorégulation imparfaite. Par conséquent, lorsque la température ambiante change, en particulier vers le refroidissement, on peut observer une marbrure de la peau chez le nourrisson. Un motif est particulièrement prononcé dans la zone circulatoire périphérique, c'est-à-dire aux pieds et aux mains du bébé.

Parmi les causes probables de marbrure de la peau chez un nourrisson, les pédiatres notent également la suralimentation. Si un nouveau-né consomme plus de lait maternel ou de préparations pour nourrissons que son âge n'en a besoin, le volume sanguin se multiplie. Un système capillaire insuffisamment renforcé manque de tonus pour faire face à un flux sanguin important, et la peau d'un nouveau-né est très fine.

Tous ces facteurs conduisent au fait que la grille capillaire devient visible.

Enfants enclins à marbrer sur la peau:

• Né à la suite d'un travail prolongé avec complications.
• Qui à la naissance avait une forte charge sur le col et la tête.
• Expérience de manque d'oxygène pendant la gestation ou pendant l'accouchement.
• Infection intra-utérine infectée.
• Né tôt.

Une autre raison de la marbrure de la peau d'un enfant est l'hérédité. Si l'un des parents ou, en outre, l'un et l'autre ont des troubles végéto-vasculaires, cet état pathologique peut être hérité par un enfant avec un degré de probabilité élevé. La dystonie végétative n'est pas une maladie, mais plutôt un syndrome. L'IRR peut accompagner une personne toute sa vie, exprimée dans le trouble neuro-humoral du système cardiovasculaire.

La dystonie végétative ne nécessite aucun traitement spécial, il sera nécessaire d'apprendre à un enfant dès son plus jeune âge à adopter un mode de vie et une alimentation sains. Cela vous aidera à faire la routine quotidienne, au durcissement et aux activités sportives. La marbrure de la peau dans les miettes des premiers mois de la vie devrait disparaître d'elle-même jusqu'à l'âge de six mois. Si le motif vasculaire du marbre ne passe pas, il s'agit d'un signe éloquent de la présence d'une pathologie cardiaque ou vasculaire. Mais il vaut mieux, bien sûr, ne pas attendre six mois pour vérifier si la peau de marbre va passer ou non, mais bien vérifier auprès du médecin à l'avance les raisons d'une telle réaction vasculaire du corps.

Causes pathologiques de la marbrure dans la peau d’un enfant

La marbrure physiologique de la peau du nourrisson n'est pas nécessaire. Si la pièce est froide, il suffit de frotter la peau du bébé ou de la porter au chaud pour que le teint soit restauré. Dans le cas où la cause du motif vasculaire sur le corps des miettes est devenue trop nourrie, il vous suffit de réduire les portions de nourriture ou d’augmenter les intervalles entre les repas et que tout ira bien. Mais lorsque, quelles que soient les mesures ci-dessus, les symptômes de la peau de marbre d'un nouveau-né ne disparaissent pas, il est utile d'examiner de plus près votre enfant pour rechercher des signes de maladie cardiovasculaire.

Symptômes d'anxiété de marbrures pathologiques de la peau de l'enfant:

• Augmentation ou diminution de la température corporelle.
• Sueur abondante.
• Etat excité.
• Grande léthargie.
• Tête basculante.
• Bleu dans le triangle nasolabial.
• Avec le motif vasculaire bordeaux-violet, le ton de base de la peau est pâle.

Ces symptômes peuvent indiquer les pathologies suivantes:

• Progression de l'anémie.
• Anomalies congénitales.
• Anomalies génétiques.
• Encéphalopathie périanatale.
• Augmentation de la pression intracrânienne.
• Malformations cardiaques ou anomalies vasculaires congénitales.
• Trouble de la formation osseuse (rachitisme).

Dans une situation où la marbrure de la peau d'un nouveau-né est associée à des pathologies, il sera nécessaire de déterminer la source spécifique du problème. Le médecin traitant doit prescrire un examen complet du nourrisson.

Et selon les résultats d'une étude approfondie du corps du nourrisson, il est impératif d'attribuer une thérapie individuelle.

La cause la plus fréquente de nombreuses pathologies est le déficit en oxygène dans le développement du fœtus ou l’asphyxie qui survient au cours d’un travail difficile et prolongé. Une hypoxie même brève pendant la grossesse ou un manque d'oxygène pendant un travail prolongé peuvent entraîner des troubles neurologiques imprévisibles chez l'enfant, y compris des troubles vasculaires sous la forme d'une peau de marbre.

Si la physiologie de l'enfant présente des marbrures cutanées, la tâche des parents est de veiller à la formation complète du tonus vasculaire chez leur enfant. Cette destination s’accomplit facilement en raison de manipulations de massage régulières, de longues et fréquentes marches au grand air, d’un durcissement modéré, de la natation et d’autres activités utiles. Il est important de se rappeler qu'une forte immunité et des habitudes saines, établies dès l'enfance, récompenseront les efforts des parents tout au long de la vie de leur progéniture.

Maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture des canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d’autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schönberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Causes et pathogenèse

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement à cause de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment comme une substance osseuse normale mais spongieuse. Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections "gonflent" et acquièrent une forme en forme de ballon.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie du nerf crânien provoque une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosités sur la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Au cours de l’étude histologique, on a constaté une augmentation de la masse et une violation de l’architecture de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint de la maladie du marbre devient moins fort, incapable de supporter les charges habituelles.

Les symptômes

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors d'une référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (sauf pour les fractures du col du fémur, où la fusion ne se produit pas). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: varus des sections supérieures des fémurs, déformation des jambes en forme de gallifère, etc.

Diagnostics

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone des métaphyses. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. À l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - les normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études appropriées. En cas de modification du système hématopoïétique, une consultation d'hématologue, une numération globulaire complète et une échographie abdominale des organes abdominaux sont prescrites. En cas de déficience visuelle, une consultation d'un ophtalmologiste, un examen radiographique orbital à deux projections, des études optiques et électrophysiologiques. potentiels.

Traitement

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions sur le massage, la thérapie par l’exercice et les soins au spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est mis en place et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, une arthroplastie de la hanche est réalisée. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation de l'immunité, la dissection et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes à l'apparition précoce et les lésions des tissus myéloïdes. L'issue fatale est due à une augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.

Qu'est-ce que la maladie du marbre et en quoi est-elle dangereuse?

La maladie du marbre est une pathologie congénitale rare. A ce jour, décrit en détail un peu plus de 300 cas de sa manifestation. La maladie est principalement héréditaire. Cependant, un enfant malade peut naître de parents en bonne santé.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand H.E. Albers-Schönbers. Par conséquent, il s’appelle le syndrome d’Albers-Schoenberg. La littérature contient également les noms de marbre de la mort et d’ostéopétrose, ce qui signifie "fossilisation des os".

La maladie du marbre est une conséquence de la mutation de trois gènes. Une anomalie congénitale provoque un dysfonctionnement du programme génétique pour former des cellules osseuses d'ostéoclastes et maintenir leur fonctionnement normal.

Les ostéoclastes sont appelés cellules destructrices des os. Ils dissolvent le composant minéral des os et éliminent le collagène, libérant des enzymes spécifiques et de l'acide chlorhydrique. Ensemble avec d'autres cellules osseuses - les ostéoblastes - les ostéoclastes contrôlent la quantité de tissu osseux. Les ostéoblastes forment un nouveau tissu et les ostéoclastes détruisent l'ancien.

Les gènes altérés bloquent les protéines qui contribuent au fonctionnement normal des ostéoclastes. Cette condition entraîne un arrêt de la production ostéoclastique d'enzymes ou d'acide chlorhydrique. Dans certains cas, il peut y avoir arrêt de la production au même moment et dans un autre élément. Cependant, le manque d'acide chlorhydrique est plus souvent constaté.

Lorsque le fonctionnement normal des ostéoclastes est altéré, l'ossification du squelette se produit de manière incorrecte pendant la croissance. Trop de sel est retenu dans le tissu osseux et une quantité excessive de substance compacte se forme.

C'est une couche d'éléments osseux très proches. En raison de sa densité élevée, la substance donne de la résistance au squelette, mais a un poids élevé. 80% de la masse du squelette humain correspond au poids de la substance compacte de ses os. Par conséquent, seule la couche corticale externe est formée à partir de cet élément. La partie interne de l'os consiste en une substance spongieuse moins durable, mais plus légère.

Le nombre d'ostéoclastes chez les patients atteints d'une maladie du marbre peut être normal, insuffisant ou excessif. Cependant, quel que soit leur nombre, ils ne fonctionnent pas correctement.

Les modifications héréditaires des processus métaboliques du calcium et du phosphore jouent un rôle dans le développement de la maladie. Le déséquilibre de divers types de calcium entraîne une violation de la composition minérale de la substance osseuse.

Les patients atteints d'ostéopétrose avec une probabilité de 50% donnent naissance à des enfants malades.

Maladie du marbre: symptômes et traitement

La maladie du marbre (ostéosclérose congénitale, ostéopétrose) est une maladie héréditaire très rare qui affecte le squelette et la moelle osseuse d'un enfant ou d'un adolescent. Les patients deviennent des os fragiles, le système d'hématopoïèse cesse de fonctionner pleinement.

En fonction du moment des premiers symptômes de la maladie et de la nature de ces symptômes, l'ostéosclérose congénitale se divise en début et en retard. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants de la première année de vie et est très difficile, c'est pourquoi on l'appelle aussi maligne. À son tour, la forme tardive, qui survient plus souvent à l'adolescence, s'accompagne de changements pathologiques moins prononcés du côté du squelette et du côté du système hémopoïétique. Ces patients ont divers problèmes de santé, mais en général, le pronostic de leur vie est favorable.

Causes de la maladie du marbre

La maladie du marbre est une pathologie héréditaire. Les scientifiques ont réussi à trouver trois gènes responsables du développement de l'ostéosclérose congénitale. Ce sont ces gènes qui codent les protéines nécessaires au bon fonctionnement des ostéoclastes et des ostéoblastes, cellules dont dépend l'état du tissu osseux. Si une mutation survient dans l'un de ces gènes, la maladie du marbre peut se développer chez les descendants.

La forme maligne de la maladie considérée est transmise par un type autosomique récessif. C'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, les gènes mutés doivent être avec les deux parents. Cette caractéristique de l'héritage de la maladie du marbre explique le fait que dans certains groupes ethniques isolés, où il existe de nombreux mariages étroitement liés, le nombre de cas de cette maladie est beaucoup plus élevé que dans la population.

La forme tardive de la maladie du marbre, au contraire, a un type de transmission autosomique dominant, elle est donc plus souvent rencontrée (un gène muté ne peut être présent que chez l'un des parents).

Les personnes atteintes d'une maladie du marbre dans la famille peuvent faire l'objet d'un diagnostic spécial révélant la modification des gènes. Cela permettra de prédire si les futurs enfants auront des problèmes de santé.

Mécanismes de développement de la maladie du marbre

La base de cette pathologie est le déséquilibre entre la formation et la résorption (résorption) du tissu osseux. Une telle violation est due à une diminution du nombre d'ostéoclastes (cellules responsables de la résorption osseuse) ou à leur dysfonctionnement.

En raison du déséquilibre, le tissu osseux est compacté et devient excessif, mais cela ne signifie pas que sa résistance augmente. Au contraire, avec la maladie du marbre, les os perdent leur élasticité et deviennent fragiles. En outre, dans l'ostéosclérose, le remplacement de la cavité intra-osseuse des os tubulaires et de la substance spongieuse des os plats par du tissu conjonctif est noté. C'est-à-dire que là où la moelle osseuse devrait normalement se trouver, des cellules sclérotiques apparaissent. Cela conduit à une perturbation du système hématopoïétique.

En général, tous ces changements pathologiques amènent le patient à développer des déformations du squelette, des fractures, une anémie, une diathèse hémorragique et divers troubles neurologiques.

Symptômes de la maladie du marbre

Le tableau clinique de la maladie du marbre est polymorphe. En règle générale, les patients présentent des symptômes de lésions du système musculo-squelettique, du système hématopoïétique et du système nerveux.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont les fractures pathologiques. Pathologiques, ils sont appelés parce qu’ils surviennent avec un minimum de blessures et sur de gros os puissants (le plus souvent au niveau du fémur). Après une fracture, l'ostéomyélite peut se développer (c'est l'une des complications les plus terribles de la maladie du marbre).

En plus des fractures, lors de l'examen des patients, le médecin peut détecter diverses déformations du squelette (jambes en forme de O, crâne démesuré, modifications pathologiques de la colonne vertébrale). En raison de la déformation et de la modification de la structure des os chez les patients souffrant de douleur lors de la marche dans les jambes et le dos.

La défaite du système hématopoïétique dans la maladie du marbre se manifeste par des symptômes d'anémie: pâleur, faiblesse. En réponse à l'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques augmentent, la défense immunitaire du corps s'affaiblit et une diathèse hémorragique se développe.

L’apparition de troubles neurologiques dans l’ostéosclérose congénitale est associée à une compaction des os du crâne et à une diminution de la taille des trous anatomiques par lesquels passent les nerfs (à la suite de tels changements, les nerfs sont comprimés). Par conséquent, les patients peuvent souffrir de parésie périphérique et de problèmes de vision. Une surdité peut se développer lorsque le labyrinthe osseux de l'oreille interne est rempli de tissu osseux. De plus, en raison de la déformation du crâne, les patients peuvent souffrir d'hydrocéphalie.

En général, chez les patients atteints d’une maladie du marbre chez les bébés, il existe un retard dans le développement physique, divers problèmes de poussée dentaire et des lésions massives de la série des caries dentaires.

Dans les formes tardives de maladie du marbre, le tableau clinique est généralement lissé, il n’ya pas de manifestations neurologiques prononcées, ni de malformations squelettiques. Seules des fractures pathologiques répétées peuvent faire avancer l'idée de l'ostéosclérose.

Diagnostics

Pour confirmer le diagnostic, les médecins aident les méthodes de recherche radiologiques. Sur les rayons X des patients, tous les os du squelette sont scellés (non transparents aux rayons X), le canal de la moelle osseuse est absent des os tubulaires, l’épaississement en forme de club des os huméral et fémoral est noté.

L'examen du sang des patients révèle des signes d'anémie et une augmentation de certains paramètres biochimiques (activité de la phosphatase acide, etc.). Dans l'analyse de l'urine, il n'y a généralement pas de changement (ceci distingue l'ostéosclérose des maladies osseuses destructives, dans lesquelles la résorption osseuse prédomine par rapport à sa formation).

Pour une étude plus détaillée de l'état de santé des patients, il est nécessaire de consulter un neurologue, un hématologue, un oculiste, un oto-rhino-laryngologue et un dentiste. Diverses études génétiques peuvent également être nécessaires.

Principes de traitement

À ce jour, il n'existe aucune méthode pour guérir complètement la maladie du marbre. Cela est dû principalement au fait que cette pathologie est très rare et que les médecins n’ont tout simplement pas une expérience clinique suffisante pour la traiter. Par conséquent, pour le moment, la transplantation de moelle osseuse est considérée comme la plus efficace contre la maladie du marbre. Avec l'aide de la transplantation, vous pouvez essayer de restaurer le processus de résorption osseuse et la formation de sang dans le corps du patient. Cette technique est utilisée pour les formes malignes récessives de la maladie. En outre, divers schémas thérapeutiques pour l'ostéosclérose congénitale avec interféron et calcitriol (vitamine D) sont en cours de développement et de test.

Dans la manifestation tardive de la maladie du marbre, les médecins appliquent diverses mesures thérapeutiques visant à maintenir les os et le système nerveux, ainsi que la promotion de la santé en général des patients. Les patients sont présentés en tant que pharmacothérapie et thérapie par l’exercice, natation, massage, régime spécial, traitement au spa. Si nécessaire, une correction orthopédique des déformations du squelette.

Il est très important que les patients atteints de la maladie du marbre soient protégés contre les blessures, car cela engendre le développement de fractures et d'ostéomyélite. En outre, la nécessité d'une observation dynamique avec un orthopédiste, un dentiste et d'autres professionnels.

Olga Zubkova, critique médicale, épidémiologiste

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Maladie du marbre (ostéopétrose)

Maladie de marbre

L'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie génétique grave affectant le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et de la colonne vertébrale.

En même temps, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée parce que la coupe de l’os est uniforme et lisse, comme le marbre. Lors de l’autopsie, les os sont sciés avec beaucoup de difficulté, mais il est très facile de se fissurer, ce qui expose la surface lisse et «marbre» ​​du clivage.

L'examen histologique d'une coupe de tissu osseux révèle à la fois une violation de la densité osseuse et une augmentation de la masse osseuse. Les fractures fréquentes dues à l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses de supporter le poids de tout le corps. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients jeunes.

L'ostéopétrose infantile, si elle n'est pas traitée, après 2-3 ans à compter du début de la maladie, aboutit à la mort.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

La compaction excessive des os est causée par une anomalie génétique. On suppose que trois gènes sont impliqués dans le développement de cette maladie la plus rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang.

Le tissu osseux du corps humain est constitué de deux types de cellules: les ostéoblastes (des cellules osseuses en sont formées) et les ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire de la résorption). Dans la maladie du marbre, le lien ostéoclaste de ce processus est altéré, on pense que cela est dû à un manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation du tissu osseux) dans les ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, sa compaction, car l'utilisation de vieilles cellules ne se produit pas. En même temps, les os subissent des déformations, pincant des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui entraîne souvent la mort.

L'ostéopétrose congénitale survient principalement chez des membres de la famille. Cela se produit rarement dans les familles où personne n'en souffre.

La propagation de la maladie est la même dans le monde entier et ne dépasse pas un cas pour 100 à 200 000 nouveau-nés.

La seule exception est Tchouvachie, où l'on compte un cas d'ostéopétrose chez 3 500 à 4 000 nouveau-nés, et Mari El, où un enfant malade est né pour 14 000 enfants en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO est une forme maligne d'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué jusqu'à un an, il est très difficile, dans la plupart des cas, l'issue est fatale. L'espérance de vie sans transplantation de moelle osseuse peut atteindre 2 à 3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Elle est détectée chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent par hasard, lors d'un examen aux rayons X. L'évolution de cette forme de maladie du marbre est bénigne, le plus souvent asymptomatique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La forme infaltive d'ostéopétrose apparaît immédiatement après la naissance du bébé. La maladie affecte également les enfants des deux sexes. Les pédiatres peuvent observer les symptômes suivants chez un enfant: yeux écarquillés, pommettes trop larges et autres déformations du crâne, lèvres épaisses et narines tournées vers l'extérieur. Il y a souvent un "pressé" à la base du nez.

Les nourrissons atteints d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne retiennent pas le corps. La peau pâle, la croissance anormalement petite, il y a un retard dans le développement mental. Presque toutes les dents sont atteintes de carie. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes du «marbre de la mort» ne sont pas épargnés non plus: la maladie augmente le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Les nerfs auditifs et optiques sont affectés dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort avec ostéopétrose survient par sepsie ou anémie.

Une forme tardive d'ostéopétrose est généralement caractérisée par une évolution bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est généralement détectée par accident sur une radiographie présentant de fréquentes fractures.

Ces patients sont enregistrés auprès de l'orthopédiste et observés tout au long de la vie.
Mais les fractures pathologiques ne sont pas observées chez tous les patients et tous les adultes ne souffrent pas d'anémie, avec un diagnostic d'ostéopétrose.

Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne peut ne pas soupçonner qu'elle est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Les méthodes suivantes sont utilisées pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prévoir les résultats du traitement:

- test sanguin pour l'anémie;

- rayons X pour détecter les modifications du tissu osseux (dans les images, les os denses sont représentés par des points sombres);

- IRM et scanner pour déterminer le degré de lésion osseuse;

- biopsie de tissu osseux;

- analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Existe-t-il un traitement contre l'ostéopétrose?

Pour l'ostéopétrose en début de développement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, une greffe de moelle osseuse a permis de sauver la vie de plus de cent enfants condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, on utilise du matériel provenant d'un proche parent ou d'un donneur, qui convient à tous les paramètres standard; sinon, la moelle osseuse transplantée pourrait ne pas s'installer et il n'y aurait aucun espoir de guérison.

Malheureusement, la greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés au corps. Elle doit donc être effectuée dès que possible. Le pronostic le plus favorable pour le traitement de l'ostéopétrose en Israël.

après une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que thérapie auxiliaire de l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol (la forme active de la vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient la compaction osseuse.

L'interféron gamma a plusieurs fonctions à la fois: il stimule le travail des globules blancs, augmentant ainsi l'immunité de l'enfant; réduit la quantité d'os spongieux; améliore la numération sanguine (hémoglobine et plaquettes). Le meilleur effet est obtenu lorsqu'il est associé à la calcétonine.

L'érythropoïétine est utilisée pour traiter l'anémie.

Les corticostéroïdes sont des hormones stéroïdiennes qui empêchent la consolidation osseuse et le développement de l'anémie.

La calcétonine est une hormone peptidique qui, à fortes doses, améliore l'état de l'enfant, mais l'effet persiste seulement au moment de la prise du médicament.

Il est important de renforcer le tissu neuromusculaire et de maintenir l’état de l’enfant: physiothérapie et rééducation, alimentation équilibrée, observation par un orthopédiste, rééducation régulière de la cavité buccale.

Prévention de la maladie du marbre

Si un tel parent avait reçu un tel diagnostic, la probabilité d'ostéopétrose chez un enfant ne pouvait être exclue.

La médecine russe moderne dispose de technologies qui, après 8 semaines de grossesse, révèlent une maladie du fœtus. Cela permet aux parents de prendre une décision concernant l’avortement. Les méthodes les plus avancées de prévention de l’ostéopétrose chez l’enfant à naître sont les tests génétiques qui permettent de prédire la maladie chez l’enfant avant la grossesse.

Qu'est-ce que la maladie du marbre et en quoi est-elle dangereuse?

Maladies congénitales des os et des articulations

La maladie du marbre est une pathologie congénitale rare. A ce jour, décrit en détail un peu plus de 300 cas de sa manifestation. La maladie est principalement héréditaire. Cependant, un enfant malade peut naître de parents en bonne santé.

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La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand H.E. Albers-Schönbers. Par conséquent, il s’appelle le syndrome d’Albers-Schoenberg. La littérature contient également les noms de marbre de la mort et d’ostéopétrose, ce qui signifie "fossilisation des os".

La maladie du marbre est une conséquence de la mutation de trois gènes. Une anomalie congénitale provoque un dysfonctionnement du programme génétique pour former des cellules osseuses d'ostéoclastes et maintenir leur fonctionnement normal.

Les ostéoclastes sont appelés cellules destructrices des os. Ils dissolvent le composant minéral des os et éliminent le collagène, libérant des enzymes spécifiques et de l'acide chlorhydrique. Ensemble avec d'autres cellules osseuses - les ostéoblastes - les ostéoclastes contrôlent la quantité de tissu osseux. Les ostéoblastes forment un nouveau tissu et les ostéoclastes détruisent l'ancien.

Les gènes altérés bloquent les protéines qui contribuent au fonctionnement normal des ostéoclastes. Cette condition entraîne un arrêt de la production ostéoclastique d'enzymes ou d'acide chlorhydrique. Dans certains cas, il peut y avoir arrêt de la production au même moment et dans un autre élément. Cependant, le manque d'acide chlorhydrique est plus souvent constaté.

Lorsque le fonctionnement normal des ostéoclastes est altéré, l'ossification du squelette se produit de manière incorrecte pendant la croissance. Trop de sel est retenu dans le tissu osseux et une quantité excessive de substance compacte se forme.

C'est une couche d'éléments osseux très proches. En raison de sa densité élevée, la substance donne de la résistance au squelette, mais a un poids élevé.

80% de la masse du squelette humain correspond au poids de la substance compacte de ses os. Par conséquent, seule la couche corticale externe est formée à partir de cet élément.

La partie interne de l'os consiste en une substance spongieuse moins durable, mais plus légère.

Le nombre d'ostéoclastes chez les patients atteints d'une maladie du marbre peut être normal, insuffisant ou excessif. Cependant, quel que soit leur nombre, ils ne fonctionnent pas correctement.

Les modifications héréditaires des processus métaboliques du calcium et du phosphore jouent un rôle dans le développement de la maladie. Le déséquilibre de divers types de calcium entraîne une violation de la composition minérale de la substance osseuse.

Un excès de matière compacte chez les personnes atteintes de la maladie du marbre rend leurs os très denses. Parfois, ils manquent complètement de la cavité médullaire.

La coupe de l'os pathologiquement formé présente une structure uniforme blanc-gris. Il manque les distinctions normales entre les couches. Les couches spongieuses consistent également en un cortex osseux compact et dense.

La surface coupée ressemble à la coloration du marbre. Les os ressemblent à du roc, non seulement de l'extérieur, mais également du dur. Couper le tissu malade est très difficile.

En raison de la similitude avec le marbre, la maladie a commencé à s'appeler marbre.

Malgré la densité accrue des os mal formés, ils sont très fragiles. Des interférences de cartilage calcifié non dissous peuvent être trouvées dans la structure d'un tel tissu.

Les types de maladie autosomique récessif et autosomique dominant sont distingués.

Le type autosomique récessif de la maladie est très rare (1 cas pour 250 000 personnes). Ceci est une forme maligne d'ostéopétrose pédiatrique. Elle peut se manifester pendant le développement prénatal du bébé sous forme d'anémie progressive.

Un nouveau-né a une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) dès la naissance. Et dans le système ventriculaire de son cerveau peut être accumulé du liquide céphalo-rachidien (hydrocéphalie). Dans d'autres cas, l'hépatosplénomégalie et l'hydrocéphalie se développent plus tard.

Chez un enfant atteint d'ostéopétrose, les cavités accessoires du crâne sont scellées (le plus souvent par la principale et par la face). Cet état des os dans les parties faciale et cérébrale de la tête est visible à l'œil nu. Le visage a un aspect distinctif: les yeux sont éloignés les uns des autres, les pommettes sont larges, la bouche est grande, les lèvres sont grandes, la racine du nez est enfoncée et les narines sont larges et tournées vers l'extérieur.

Les patients ont la peau pâle. Leurs ganglions lymphatiques sont souvent élargis. Les dents des enfants atteints d'ostéopétrose sont souvent atteintes de caries. Ils éclatent tardivement, lentement et avec beaucoup de difficulté. Les racines des dents sont sous-développées.

L'ostéopétrose perturbe non seulement les ostéoclastes, mais aussi les cellules sanguines - les monocytes. Au fil du temps, le nombre de tous les composants sanguins composant sa composition pourrait diminuer considérablement.

Souvent, les enfants malades développent une diathèse hémorragique. La maladie se caractérise par de multiples hémorragies et saignements.

En pressant les nerfs crâniens, on provoque la cécité et une perte auditive chez le nourrisson. La contraction des terminaisons nerveuses avec un excès de tissu osseux peut entraîner une parésie périphérique et une paralysie.

Les enfants malades commencent à marcher tard, sont retardés, prennent peu de poids. Ils ont une courbure des jambes pour les types varus (déformation en forme de O) ou valgus (déformation en forme de X). La poitrine et la colonne vertébrale peuvent être incurvées.

Les enfants atteints de la maladie du marbre développent souvent un processus purulent dans le tissu osseux ou dans la moelle osseuse (ostéomyélite), entraînant une invalidité.

La maladie du marbre autosomique récessive est une maladie mortelle. Les enfants vivent rarement jusqu'à 10 ans. L'anémie ou la septicémie est la cause la plus fréquente de leur décès.

Le type d'ostéopétrose autosomique dominant se produit beaucoup plus souvent autosomique récessif: 1 fois pour 20 000 personnes. Il se développe progressivement au fur et à mesure que le patient mûrit. L'anémie chez ces enfants n'est pas très prononcée et les troubles neurologiques sont moins souvent diagnostiqués.

Près de la moitié des patients développent une maladie asymptomatique. La fragilité des os est la principale manifestation d'un type de maladie du marbre autosomique dominant chez une autre partie des patients.

Les troubles pathologiques surviennent même après les blessures les plus mineures. Les fractures du fémur sont le plus souvent diagnostiquées. Dans l'état normal du périoste, le processus d'accrétion se déroule dans les termes habituels.

Mais dans certains cas, la guérison des os endommagés est très lente.

La raison pour laquelle un médecin a demandé des soins médicaux est une douleur dans les membres lors de la marche et une fatigue élevée. Au cours de l'examen aux rayons X a révélé un état pathologique du tissu osseux.

Le type ostéopétrose autosomique dominant a 2 formes de manifestation. Ils peuvent être déterminés lors de l'examen aux rayons X:

1. 1. Le premier est plus fréquent chez les jeunes adultes. Il se caractérise par un épaississement de la voûte crânienne. Les fractures des membres surviennent très rarement sous cette forme.
2. 2. La seconde - survient à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Chez ces enfants, les fractures surviennent très souvent. Les dents sont atteintes de caries. Probablement le développement de l'arthrose (maladie dégénérative-dystrophique des articulations), de l'ostéomyélite (en particulier de la mâchoire inférieure), ainsi que de la scoliose (courbure de la colonne vertébrale).

L'ostéopétrose autosomique dominante du second type est caractérisée par une épine "à rayures", des plaques arquées d'épaississement pathologique dans les ailes des os iliaques et un compactage de la substance spongieuse des os.

Dans les deux formes de type autosomique dominant, une diminution des cavités de la moelle osseuse est observée. Chez la plupart des patients, les os tubulaires longs sont touchés.

Leur corps est scellé uniformément sur toute la longueur et, aux extrémités, ils détectent des phoques focaux. Ces défauts osseux se produisent sur le site du cartilage calcifié non dissous. Une distinction claire entre les substances compactes et spongieuses est absente.

La progression de la maladie se produit par vagues lors de la croissance du squelette. Ceci est dû à la striation transversale des longs os tubulaires et des corps vertébraux. En plus d’eux, les os du bassin, les crânes, les côtes et d’autres os peuvent être touchés.

Le diagnostic de la maladie du marbre est effectué sur la base de l'analyse des manifestations cliniques et de la présence d'anomalies spécifiques lors des examens radiologiques.

En cas de suspicion de maladie du marbre, on prescrit au patient des tests sanguins et urinaires généraux, un test à la troponine et une étude visant à déterminer la concentration d'enzymes dans le sang: aspartate aminotransférase, alanine aminotransférase, phosphatase alcaline et créatine phosphonase kinase.

L'analyse biochimique déterminera le niveau d'ions calcium et de phosphore dans le sang. Si la concentration de ces substances est réduite, l'activité des ostéoclastes est insuffisante. Les résultats négatifs du test à la troponine indiquent un dysfonctionnement des cellules.

Pour le diagnostic du patient, procéder à une échographie des organes internes. Si une augmentation de la rate et du foie est détectée, des parties de la cavité abdominale et du thorax sont examinées.

Les rayons X peuvent détecter une augmentation systémique de la densité osseuse et une pathologie de la structure des os.

Les méthodes d’imagerie par ordinateur et par imagerie par résonance magnétique peuvent étudier très soigneusement la structure du tissu osseux. L'étude est réalisée en couches.

Pour confirmer le diagnostic, le patient peut faire des études génétiques et histologiques du tissu osseux. Le patient est référé pour consultation à un traumatologue, orthopédiste et pédiatre.

Les meilleurs résultats du traitement d'une maladie du marbre de type autosomique récessif ont été obtenus avec une greffe de moelle osseuse provenant de donneurs identiques.

Après la transplantation de la substance, les ostéoclastes du donneur fixent les tissus malades du patient. Les cellules transplantées fonctionnant correctement rétablissent le processus de destruction des tissus, ce qui permet aux os du patient de réduire progressivement la concentration de la substance compacte.

Après une greffe de moelle osseuse réussie, l'hémoglobine monte dans le sang. L'expansion de la lumière du canal crânien libère les nerfs comprimés. Une vision et une audition complètes peuvent revenir chez le patient. Restaurer la fonction motrice des membres atteints de paralysie.

Une procédure de greffe de moelle osseuse en temps voulu permet à un enfant malade de rattraper son retard en hauteur et en poids.

Le plus gros problème de la transplantation est la sélection du matériel. La transplantation de moelle osseuse sans danger est conditionnée par la compatibilité tissulaire du donneur et du receveur. Dans ce cas, la coïncidence des groupes sanguins n'est pas considérée comme une condition préalable.

Les candidats au rôle de donneur sont choisis principalement parmi les parents proches. La probabilité de trouver un donneur compatible avec les tissus chez les frères et sœurs est de 25%. Si un membre de la famille n’est pas trouvé parmi les membres de la famille, ils le recherchent parmi des étrangers.

Si vous ne pouvez pas trouver un donneur approprié, l'ostéopétrose autosomique récessive est traitée avec du calcitriol ou de l'interféron. Cette thérapie permet à l'organisme de former des ostéoclastes produisant des quantités normales d'enzymes et d'acide chlorhydrique. Après utilisation des médicaments, une amélioration de l'état du patient est observée. La vue et l'ouïe peuvent y revenir.

Pour le traitement de la maladie du marbre, on utilise des préparations d'hormones stéroïdes, du macrophage (facteur de stimulation des colonies) et de l'érythropoïétine.

Un régime hypocalcique est utilisé pour arrêter le processus pathologique. Une carence chronique en calcium dans le corps ne permet pas au tissu osseux de former de nouveaux joints.

La patiente doit surveiller attentivement l'hygiène buccale et prévenir l'ostéomyélite de la mandibule. Pour ce faire, vous devez consulter régulièrement le dentiste et suivre toutes ses recommandations.

Lors du diagnostic d'un type d'ostéopétrose autosomique dominant, un traitement symptomatique par des anti-inflammatoires non stéroïdiens est réalisé.

On recommande au patient des exercices de natation, de massage et thérapeutiques. Il est important de respecter un mode de vie sain et de bien manger. Une amélioration significative de l'état du patient est observée après le traitement par le spa. Le pronostic d'une maladie de marbre de type autosomique dominant est favorable.

Maladie de marbre

La maladie du marbre est aussi connue sous le nom d'ostéoporose, maladie d'Albers-Schönberg. Se produit chez les personnes des deux sexes.

La maladie du marbre est une maladie dans laquelle une quantité accrue de substance compacte est produite dans la plupart des os du squelette, associée au développement d'un tissu osseux dense dans les canaux de la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois par le chirurgien allemand Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) en 1904.

Rarement rencontré. Comparé à d'autres maladies avec hyperostose, il est décrit plus en détail (plus de 300 cas).

Actuellement, trois gènes ont été découverts, mutations qui conduisent au développement de la maladie de marbre autosomique récessive chez l'homme.

Tous ces gènes codent pour des protéines nécessaires au fonctionnement normal des ostéoclastes pouvant détruire le tissu osseux.

La plupart des cas de cette forme de la maladie sont causés par des mutations du gène TCIRG1 (gène 1 du régulateur immunitaire des cellules T) codant pour un isoforme a3 spécifique de l'ostéoclaste d'une des sous-unités de la pompe à proton transmembranaire vacuolaire ATP-dépendante. C'est dans ce gène que la mutation c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) est la cause de tous les cas de maladie du marbre.

L'augmentation de la quantité de substance osseuse compacte est associée à la capacité du mésenchyme à retenir une quantité de sels supérieure à la normale. Dans les zones d'ossification endostée et enchondrale, une quantité excessive de tissu sclérosé se développe.

Il existe deux formes de maladie du marbre: se manifestant à un âge précoce avec des symptômes prononcés et survenant sans manifestations cliniques visibles et diagnostiqué uniquement au cours de l'examen aux rayons X. La maladie se caractérise par une sclérose partielle ou complète de l'os spongieux, souvent dans tout le squelette. Au stade précoce de la maladie, les os ne sont sclérosés que dans les métaphyses des os tubulaires, dans les régions périphériques des os plats; pour le reste de ces os, la structure spongieuse est préservée. Un compactage inégal des os du crâne est détecté. Les cavités accessoires sont généralement sclérosées (dans une plus grande mesure - principale et frontale). La défaite des os de la mâchoire est accompagnée d'une violation du développement et de la poussée dentaire. L'effet de la maladie sur les dents se traduit par un ralentissement du développement, une éruption tardive et une modification de leur structure. Les dents ont des racines sous-développées, des cavités et des canaux dentaires oblitérés. Caractérisé par une sensibilité élevée du processus carieux des dents. La maladie du marbre se manifeste généralement pendant l'enfance. Lésions familiales fréquentes. Les symptômes qui amènent le patient à consulter un médecin sont des douleurs dans les membres et de la fatigue lors de la marche. Peut-être le développement de déformations et la survenue de fractures pathologiques des membres. À l'examen, le patient ne remarque aucune anomalie dans son développement physique. L'examen radiographique révèle que tous les os du squelette (tubulaires, côtes, os pelviens, base du crâne, corps vertébraux) ont une structure fortement compactée. Les extrémités épiphysaires des os sont quelque peu épaissies et arrondies, la métaphyse est épaissie en forme de macis, la forme extérieure et la taille des os ne sont pas modifiées. Tous les os sont denses et complètement opaques aux rayons X. Il n’ya pas de canal de la moelle osseuse, pas d’os cortical. Les os de la base du crâne, du bassin et des corps vertébraux sont particulièrement sclérosés. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des longs os tubulaires, des luminosités transversales sont visibles, ce qui leur donne une teinte marbrée. Les os deviennent moins élastiques, fragiles. Les fractures pathologiques sont une complication fréquente de la maladie du marbre. Les fractures du fémur sont plus courantes. En raison de l'état normal du périoste, leur guérison se déroule comme d'habitude, mais dans certains cas, la consolidation est ralentie en raison de la désactivation de l'endosteus du processus d'ostéogenèse, puisque les tissus du canal médullaire sont sclérotiques. Cette dernière circonstance dans l’enfance est à l’origine du développement d’une anémie secondaire de type hypochrome. L'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse entraîne une augmentation compensatoire de la taille du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Le nombre de leucocytes augmente dans le sang et des formes immatures, les normoblastes, apparaissent. La teneur en phosphore et en calcium dans le sang et l'urine ne change pas. Des modifications telles que l'anémie hypochrome sont possibles. Les conséquences de changements dans la structure du squelette sont des déformations du crâne facial et cérébral, de la colonne vertébrale et du thorax. Une déformation en varus peut se développer dans le fémur proximal, les déformations de la diaphyse du fémur ressemblant à une culasse. Une hyperostose du squelette survient dans les premières années de la vie, une hydrocéphalie se développe à la suite de l'ostéosclérose de la base du crâne; caractérisé par une faible croissance, une marche tardive, un affaiblissement ou une perte de vision due à une compression des nerfs optiques dans les canaux osseux, une apparition tardive d'îlots d'ossification des épiphyses, un retard de la dentition, souvent affecté par des caries.

Le diagnostic différentiel de la maladie du marbre est réalisé avec d'autres maladies plus rares, accompagnées d'hyperostose, d'ostéopoïkilie, de mélorestose, de la maladie de Kamurati-Engelmann. Il faut garder à l'esprit qu'une sclérose accrue des os individuels est également observée dans les cas de lymphogranulomatose, de rachitisme et d'ostéomyélite.

Les meilleurs résultats pour le traitement de cette maladie ont été obtenus lors de tentatives de greffe de moelle osseuse. Cependant, il n’existe actuellement aucun traitement vraiment efficace. Le traitement de la maladie du marbre s'effectue principalement en ambulatoire. Il vise à renforcer le système neuromusculaire. Attribuer une gymnastique de rattrapage, natation, massage.

Une nutrition complète riche en vitamines (légumes et fruits frais, fromage cottage, jus de fruits et de légumes naturels) est recommandée. Les enfants sont envoyés périodiquement en sanatorium. Il n’est pas possible de rétablir les processus normaux de formation osseuse en conditions cliniques, car la thérapie pathogénique de la maladie du marbre n'a pas encore été développée.

Avec le développement de l'anémie, un ensemble de mesures pathogéniques visant à son élimination est mis en place afin de prévenir la naissance d'enfants malades dans les familles, il est possible d'établir les porteurs de la maladie et le diagnostic prénatal de la maladie du marbre chez le fœtus à partir de 8 semaines de gestation.

Pour la prévention et le traitement des fractures pathologiques, des déformations osseuses, une observation orthopédique dynamique est nécessaire. Avec une violation significative de la fonction effectuer une ostéotomie corrective.

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Et vous Vous devez faire très attention à votre santé en général. Les gens ne font pas assez attention aux symptômes des maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent être fatales. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais finalement, il est malheureusement trop tard pour les soigner.

Chaque maladie a ses propres signes, manifestations externes caractéristiques - les soi-disant symptômes de la maladie. L’identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général.

Pour ce faire, il vous suffit de passer par un médecin plusieurs fois par an, non seulement pour prévenir une terrible maladie, mais également pour maintenir la santé de votre esprit et de votre corps dans son ensemble.

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Maladie du marbre: description et causes

La maladie du marbre (autrement la dysplasie hyperostotique, l'ostéosclérose congénitale, la maladie d'Albers-Schoenberg, l'ostéopétrose) est une maladie caractérisée par une compaction diffuse des os du squelette, une hématopoïèse insuffisante de la moelle osseuse et une fragilité accrue des os.

Avec cette maladie, il y a un épaississement de la couche corticale dans les os et un rétrécissement de l'espace médullaire.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'ostéosclérose progresse également, accompagnée à la fois d'une forte compaction et d'une fragilité des os. L'anémie de gravité variable est également caractéristique de la maladie du marbre.

Les os deviennent très lourds. À la suite des recherches, il a été établi qu’il est difficile de couper les os touchés par la maladie.

Dans ce cas, si vous parvenez toujours à couper, une surface lisse et uniforme sera visible sur la coupe. Extérieurement, cela ressemble au marbre. En raison des similitudes observées en médecine, la maladie s'appelle une maladie du marbre.

Assez souvent, au lieu d'être diagnostiqué avec la "maladie du marbre", le diagnostic est l'ostéoporose. Mais ces maladies diffèrent considérablement. Lorsque l'ostéoporose due à une altération des processus métaboliques se produit "résorption", la raréfaction du tissu osseux.

Au contraire, on observe une hyperostose congénitale dans la maladie d'Albers-Schönberg: des zones de croissance du tissu osseux bloquent à certains endroits les canaux de la moelle osseuse, formés par une substance compacte.

Causes de la maladie

Violation du métabolisme phosphore-calcium - c'est ce qui cause la maladie du marbre.

Le tissu conjonctif n'est pas responsable du travail d'un organe particulier du corps humain, mais participe à la formation de la plupart des systèmes.

Dans la maladie du marbre, le tissu conjonctif commence à remplir sa fonction inappropriée: il retient une grande quantité de sel. De ce fait, le processus de durcissement se déroule dans les zones d’ossification.

Pour le moment, la raison pour laquelle des dysfonctionnements dans le fonctionnement du tissu conjonctif sont apparus n'a pas été clarifiée.

Mais trois gènes ont été identifiés qui, en cas de mutation, bloquent les protéines responsables du développement normal des ostéoclastes. Mais ce sont les ostéoclastes dont le corps a besoin pour détruire le surplus osseux. Si les protéines mutent, elles ne sont plus impliquées dans le processus d'ostéosynthèse, une maladie du marbre se produit.

Les experts estiment que nous pouvons parler d’une prédisposition héréditaire à de tels changements défavorables.

Cette conclusion est confirmée par les résultats de la recherche: dans de nombreux cas, la maladie d'Albers-Schoenberg est retrouvée chez des parents.

Les symptômes

La maladie du marbre est de deux types:

1. Apparaître dans l'enfance avec des symptômes prononcés;
2. Asymptomatique et diagnostiqué exclusivement par rayons X.

C'est pourquoi les symptômes décrits concerneront le premier type de maladie du marbre.

Dans la plupart des cas, le patient se rend chez le médecin avec des plaintes de douleurs aux membres et de fatigue en marchant. Moins fréquemment, les patients indiquent des fractures fréquentes et des déformations osseuses.

En règle générale, lors de l'inspection, les écarts de développement physique ne sont pas établis. Mais lors de l'examen d'un enfant, les spécialistes font souvent attention à:

• petite taille;
• pâleur
• retard dans le développement physique et mental;
• changements dans les parties du visage et du cerveau du crâne, qui sont perçus visuellement;
• retard et dentition anormalement lente;
• caries de carie dentaire;
• déficience et perte de vision (le nerf optique est comprimé dans le canal sclérotique);
• déformation en varus du fémur et (ou) galliformes.

Aux premiers stades de la maladie, la taille des os et leur structure externe ressemblent à des personnes en bonne santé. Mais à mesure que la maladie progresse, les os deviennent plus fragiles, souvent des fractures ou des déformations des os se produisent.

Cependant, le périoste ne s'effondre pas avec la maladie, raison pour laquelle, en cas de fracture, l'intégrité de l'os est restaurée dans les termes usuels.

La maladie du marbre peut être accompagnée d'une anémie hypochrome. L'anémie indique un manque de fer dans le sang. Cela nécessite un traitement séparé. Pourquoi se développe-t-il? Premièrement, le tissu de la moelle osseuse est sclérotique.

Deuxièmement, la formation de l’endosteum - une gaine mince de tissu conjonctif qui tapisse la cavité de la moelle osseuse et qui entre en contact avec la source de globules rouges (la moelle osseuse) est altérée. Un dysfonctionnement hématopoïétique se produit naturellement.

La rate et le foie réagissent à cela. Ils augmentent en taille, cessent d’exécuter pleinement leurs fonctions inhérentes.

Pour le diagnostic, diverses méthodes sont utilisées:

1. Recueil des antécédents familiaux - les informations sur le plus proche parent sont collectées et leur examen effectué. Ceci est important car la maladie du marbre a une prédisposition génétique;
2. Reconnaître la maladie peut être à l'aide de rayons X. Il n’est pas exclu qu’un radionucléide soit nécessaire pour le diagnostic. Si une personne est atteinte d'une maladie du marbre, les os du squelette seront compactés et presque opaques aux rayons X. Dans certaines zones, vous pouvez voir l'illumination transversale. Ils créent l'impression que l'image sur la radiographie est en marbre. Il n'y a pas de canal médullaire dans les images;
3. Analyse biochimique du sang nécessaire pour déterminer le niveau d'ions calcium et de phosphore dans le sang. Si le niveau est abaissé, le spécialiste conclut que la résorption osseuse est insuffisante;
4. CT et IRM, à l'aide desquels l'os est examiné en couches. Ces méthodes de diagnostic vous permettent de déterminer plus précisément le degré de durcissement;
5. Numération globulaire complète, qui est utilisée pour détecter l'anémie;
6. Diagnostic prénatal.

Traitement

Les meilleurs résultats pour le traitement de la maladie du marbre ont été obtenus par greffe de moelle osseuse.

Malheureusement, cette méthode de traitement en est au stade du développement scientifique et il est actuellement impossible de juger de ses avantages et de ses inconvénients.

Ça prend du temps. Il n'y a pas d'autre option de traitement efficace.

Le traitement est ambulatoire. Son objectif principal est de renforcer les systèmes nerveux et musculo-squelettique du corps humain.

Pour y parvenir, massages, natation, exercices thérapeutiques sont utilisés. Un régime complet et équilibré est tout aussi important: des fruits et des légumes frais, du fromage cottage, des légumes et des jus de fruits devraient être inclus dans le régime. Les enfants doivent être envoyés au sanatorium pour une rééducation.

Il a été noté que la maladie du marbre est souvent accompagnée d’anémie. Ce dernier peut être éliminé à l'aide d'un ensemble de mesures pathogénétiques.

Ces mesures visent à prévenir l'aggravation de la maladie, mais il est impossible de restaurer les processus normaux de formation osseuse avec leur aide. Le traitement pathogénique de la maladie Albers-Schoenberg n'existe pas.

Prévention des maladies

En ce qui concerne la maladie des marbres, la prévention a ses propres spécificités. Ainsi, en présence de parents souffrant de cette maladie, il est très probable que le bébé hérite de la maladie. Le diagnostic prénatal est également utilisé, à l'aide duquel on peut conclure à la présence ou à l'absence de la maladie au cours de l'âge gestationnel à partir de 8 semaines.

Ces actions ne sont pas de nature prophylactique, mais permettent plutôt de faire un choix éclairé aux conjoints souhaitant avoir un enfant.

Prévenir les fractures et les déformations osseuses peuvent être. Pour ce faire, il suffit de surveiller en permanence un orthopédiste. En l'absence de déficience fonctionnelle significative, une ostéotomie corrective peut être nécessaire.

L'ostéotomie est une opération chirurgicale visant à améliorer le fonctionnement du système musculo-squelettique et à éliminer les déformations osseuses, par fracture osseuse artificielle. Cette action artificielle confère aux os une position avantageuse du point de vue fonctionnel.

Ainsi, une fois que la maladie du marbre a été examinée, les conclusions suivantes peuvent être tirées:

• la maladie est due à des perturbations du métabolisme phosphore-calcium;
• Des symptômes prononcés de la maladie du marbre sont observés dans l'enfance;
• au cours du diagnostic, diverses méthodes sont utilisées;
• Le moyen le plus efficace de traiter cette maladie est la greffe de moelle osseuse, qui est en cours de développement dans le cadre de recherches scientifiques.

Maladie du marbre chez les enfants: causes et traitement

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare. Les raisons de son apparition ne sont toujours pas établies avec précision. Avec un diagnostic opportun, le traitement de la maladie du marbre a un pronostic favorable.

La maladie du marbre (maladie d’Albers-Schoenberg, ostéopétrose) est une maladie héréditaire qui se manifeste par un compactage et une fragilité accrue des os du squelette, ainsi que par les signes d’une fonction hématopoïétique insuffisante de la moelle osseuse. Souvent, les enfants souffrent de la maladie du marbre.

La maladie du marbre est obligée par son nom à l'examen anatomique du tissu osseux - l'os de la scie est lisse, uniforme et ressemble à du marbre poli.

Causes et mécanismes de développement de la maladie du marbre

En raison de dommages génétiques héréditaires, le développement normal du squelette de l’enfant est compromis. L'hydroxyapatite de calcium s'accumule dans les os, ce qui entraîne un excès de composant minéral des os au détriment du composant organique et du contenu de la moelle osseuse.

Bien que les os humains deviennent plus denses que d'habitude, ils perdent leur élasticité, ce qui entraîne une fragilité accrue des os et une tendance aux fractures pathologiques.

Les fractures pathologiques sont nommées en raison de la place d'une fracture inhabituelle pour un squelette normal, ainsi que de l'incompatibilité de l'effort et des conséquences de la blessure. Par exemple, les personnes souffrant de la maladie du marbre cassent souvent l'un des os les plus solides du corps - le fémoral.

Maladie du marbre chez les enfants

Le remplacement de la moelle osseuse par le tissu conjonctif est à l'origine du développement de l'anémie hypochromique chez les enfants présentant des manifestations caractéristiques telles que pâleur et léthargie de l'enfant, hypertrophie du foie, de la rate et de certains groupes de ganglions lymphatiques.

La violation de la synthèse osseuse peut affecter de manière significative la formation du squelette et, en général, le processus de développement de l'enfant, entraînant des déformations de la colonne vertébrale, du thorax et du crâne, ainsi qu'une compression du tissu osseux du tronc nerveux, la cécité, la parésie et la paralysie.

Le tableau clinique de la maladie du marbre

Les premiers symptômes de la maladie sont généralement des douleurs aux membres et de la fatigue.

Lors de l'examen d'un enfant peut attirer l'attention sur eux-mêmes:

• pâleur
• petite taille;
• retard dans le développement physique et mental;
• changements visibles dans le visage et le crâne cérébral;
• déformation des fémurs en varus et / ou en galliformes (les pattes prennent une apparence en forme de «()»);
• retard de la dentition;
• déficience et perte de vision.

Néanmoins, l’absence de tels symptômes n’indique toujours pas l’absence de maladie du marbre, puisqu’il n’ya pas de malformation visible au début tardif de la maladie.

L’aide à l’établissement du diagnostic correct peut consister en des tests instrumentaux et de laboratoire.

Diagnostic de la maladie du marbre

L'examen radiographique est assez révélateur de la méthode d'examen: les os des membres, du bassin, du crâne et de la colonne vertébrale sont complètement opaques aux rayons X, ce qui indique un compactage important de la structure du tissu osseux.

Dans le cas de la maladie du marbre, les épaississements en forme de club du tiers supérieur des os de l'humérus et du tiers inférieur des os du fémur, formés par la croissance osseuse de ces parties, sont caractéristiques. Parfois, aux extrémités de longs os tubulaires, des éclaircissements transversaux sont révélés, donnant à l'os une apparence de «marbre».

La numération globulaire complète montre une augmentation du nombre de leucocytes, ainsi que l'apparition de leurs prédécesseurs immatures, les normoblastes.

Contrairement aux maladies métaboliques destructives, l'ostéopétrose ne modifie pas le contenu en phosphore et en calcium dans le sang et l'urine.

Traitement de la maladie du marbre chez les enfants

Bien qu'il n'existe pas de traitement efficace visant à éliminer la cause de la maladie, une prise en charge correcte de l'enfant en ambulatoire et une prévention constante peuvent permettre d'obtenir un pronostic favorable pour les enfants atteints de la maladie du marbre.

La base du traitement consiste à renforcer l'appareil neuromusculaire afin de lui redistribuer la charge excessive sur les os.

Affectée au massage, à la physiothérapie et à la gymnastique, la natation a fait ses preuves.

Assurez-vous de compléter la nutrition avec une prédominance de produits naturels, de fruits et de légumes.

Si nécessaire, le traitement du syndrome anémique et la correction orthopédique au stade initial de la déformation osseuse sont prescrits.

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