Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d'os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, "marbre mortel". Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps sain, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les maladies géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

  • gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
  • gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
  • Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales, en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Il se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique), diagnostiquée à la suite d'un examen aux rayons X.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

  • retards dans le développement physique général: faible croissance, apparition tardive de la marche indépendante, poussée tardive, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
  • signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
  • une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
  • en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne une déficience visuelle et auditive jusqu'à la surdité ou la cécité;
  • paralysie faciale;
  • anémie (carence en fer) de gravité variable;
  • peau pâle;
  • fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
  • fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
  • altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
  • érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
  • anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
  • poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l’ostéopétrose se développe sur la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont:

  • anémie progressive et ses complications;
  • ostéomyélite, se développant dans le contexte de fractures pathologiques et d'infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

  • Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
  • L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des lésions osseuses;
  • numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
  • test sanguin biochimique (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
  • biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
  • analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

La différenciation de l’ostéopétrose de l’hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélodiostose, de la lymphogranulomatose et d’autres pathologies accompagnées d’ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilite la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec une légère évolution de l'ostéopétrose - des bandes de structure compacte alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

  • articulation du genou - transversale;
  • humérus - triangulaire:
  • les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
  • dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

L'un des traits caractéristiques de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os lorsque leur structure change. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et les conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à résoudre consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège les tissus osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes suivants constituent un rôle important dans le traitement complexe à long terme: les aliments suivants doivent prévaloir dans le régime:

  • salades de fruits ou de légumes;
  • jus naturels;
  • produits laitiers, fromage cottage.

Pourquoi l'ostéoparose se développe-t-elle chez les enfants?

La maladie du marbre peut être attribuée au nombre de maladies héréditaires. À la suite de cette maladie, les os ont tendance à s'épaissir et à se casser. L'ostéopétrose, également appelée maladie du marbre, est caractérisée par une altération de la fonction hématopoïétique. La maladie peut toucher le corps d'un enfant à tout âge. C'est pourquoi, après avoir constaté des changements dans son corps, il est nécessaire d'agir immédiatement.

Causes de développement

Les maladies des enfants sont parfois très effrayantes et les médecins ne sont pas toujours en mesure de les prévenir, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies héréditaires. Mais il reste encore une chance d’éliminer leurs symptômes et d’éliminer certaines restrictions apparues à la suite de l’émergence d’une maladie particulière.

Par exemple, une maladie du marbre affectant le corps des enfants peut causer de nombreux problèmes. La principale raison pour laquelle l'ostéopétrose affecte le corps des enfants est l'accumulation d'hydroxyapatite de calcium dans les os.

Un tel changement dans le corps conduit au fait que les os sont épaissis, mais en même temps ils perdent leur élasticité, ce qui conduit à leurs fractures pathologiques. Dans le cas de cette maladie, nous parlons de fractures pathologiques, car les os les plus durables et les plus solides, tels que les os du fémur, sont endommagés.

La maladie du marbre a des conséquences terribles qui limitent la vie des enfants dont le corps a été touché par une maladie du marbre. Le résultat du fait que le tissu conjonctif remplace la moelle osseuse est une forte probabilité de développement d'une anémie hypochrome, dont les conséquences peuvent être la pâleur caractéristique de la peau de l'enfant, une diminution de son activité. Il y a des problèmes avec le foie et la rate.

La synthèse du tissu osseux dans cette maladie est cassée et ce n’est pas la meilleure façon d’affecter le développement futur de l’enfant. Des changements peuvent être observés dans la courbure de la colonne vertébrale, de la poitrine et du crâne. Un certain pourcentage d'enfants atteints d'ostéopertose perdent la vue et peuvent être atteints de paralysie, car lors du processus de déformation des os, le tissu osseux serre les troncs nerveux.

À quoi ressemble un bébé atteint de la maladie du marbre?

Si vous comparez la photo d'un enfant en bonne santé et d'un enfant atteint d'une maladie du marbre, vous pouvez constater des différences importantes entre eux. Tout d’abord, on peut suivre les changements visibles sur la photo de l’enfant malade:

  • peau pâle;
  • retard de croissance;
  • développement anormal du crâne, ce qui affecte la déformation du visage de l'enfant.

Mais les parents doivent contacter le médecin même si l'enfant a une déficience intellectuelle, physique et mentale, il se produit une déformation nette des membres inférieurs qui prend une apparence courbée. Au cours de la période de démarrage, la plupart des parents ne font pas attention à savoir si les dents de l’enfant apparaissent selon le calendrier indicatif. Mais c’est peut-être la première alarme que la maladie du marbre commence à progresser.

Diagnostic et traitement

Après avoir identifié les signes du développement d'une maladie chez un enfant, il est recommandé de subir un examen, en fonction des résultats desquels un traitement supplémentaire sera effectué. La maladie du marbre peut être diagnostiquée par rayons X. Cette méthode permet d’éclairer les os des enfants. À l’aide d’un examen aux rayons X, ils s’assurent que la maladie dont souffre l’enfant est l’ostéopétrose, c’est facile, car dans ce cas, les os ne sont pas translucides, ce qui suggère qu’ils sont scellés.

La maladie du marbre entraîne la formation de phoques sur les os des enfants. La plupart de ces joints se trouvent dans l'épaule et la partie fémorale. La structure des os tubulaires change également, ce qui, lors de l'examen radiographique, ressemble à du marbre, car il est possible de suivre certains éclaircissements transversaux.

L'ostéopétrose peut être détectée non seulement au moyen d'un examen aux rayons X. La présence de cette maladie chez les enfants peut être jugée par les résultats des analyses de sang. Si une quantité accrue de leucocytes et de normoblastes, formés à partir de progéniteurs immatures, est détectée dans le sang, l'ostéopétrose est alors présente dans le corps de l'enfant. Curieusement, le niveau de phosphore et de calcium dans le corps ne peut pas être modifié à la suite de la maladie.

Aujourd'hui, la médecine ne peut pas fournir le traitement nécessaire à l'ostéopétrose une fois pour toutes a disparu de la vie de l'enfant. Mais un appel opportun aux spécialistes, qui suivent leurs conseils et met en œuvre les recommandations, donne de bonnes chances que la maladie ne progresse pas et que l'enfant puisse mener un mode de vie moins restreint. Dans la plupart des cas, afin de contrôler la maladie et de l’empêcher d’affecter davantage le corps, de jeunes patients se voient prescrire le traitement nécessaire, qu’ils peuvent suivre en ambulatoire.

Dans le processus de traitement, les experts dirigent tous les efforts pour renforcer l'appareil neuromusculaire autant que possible. Cela permet de lui transférer la charge qui est actuellement sur l'os. En outre, les enfants suivent un cours de massage thérapeutique et de gymnastique, ce qui entraîne le développement des os et leur élasticité. La natation est également utilisée à des fins préventives et thérapeutiques.

Les parents d'un enfant atteint d'une maladie du marbre devraient porter une attention particulière à son régime alimentaire. Le régime alimentaire doit être équilibré, car ce n’est qu’ainsi que l’enfant pourra se procurer toutes les substances utiles et nécessaires pour le corps, les minéraux et les vitamines. En règle générale, les médecins ne prescrivent pas de régimes spéciaux pour cette maladie, mais recommandent vivement d'augmenter l'utilisation de légumes et de fruits frais et privilégient les produits naturels.

Maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture des canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d’autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schönberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Causes et pathogenèse

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement à cause de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment comme une substance osseuse normale mais spongieuse. Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections "gonflent" et acquièrent une forme en forme de ballon.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie du nerf crânien provoque une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosités sur la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Au cours de l’étude histologique, on a constaté une augmentation de la masse et une violation de l’architecture de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint de la maladie du marbre devient moins fort, incapable de supporter les charges habituelles.

Les symptômes

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors d'une référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (sauf pour les fractures du col du fémur, où la fusion ne se produit pas). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: varus des sections supérieures des fémurs, déformation des jambes en forme de gallifère, etc.

Diagnostics

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone des métaphyses. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. À l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - les normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études appropriées. En cas de modification du système hématopoïétique, une consultation d'hématologue, une numération globulaire complète et une échographie abdominale des organes abdominaux sont prescrites. En cas de déficience visuelle, une consultation d'un ophtalmologiste, un examen radiographique orbital à deux projections, des études optiques et électrophysiologiques. potentiels.

Traitement

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions sur le massage, la thérapie par l’exercice et les soins au spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est mis en place et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, une arthroplastie de la hanche est réalisée. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation de l'immunité, la dissection et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes à l'apparition précoce et les lésions des tissus myéloïdes. L'issue fatale est due à une augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.

Maladie du marbre (ostéopétrose)

Il existe de nombreuses pathologies rares, dont l'une est l'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, syndrome d'Albers-Schoenberg). Il s’agit d’une maladie héréditaire grave caractérisée par des lésions du squelette et de la moelle osseuse. La densité des os augmente, mais en même temps ils deviennent plus fragiles, le travail du système de formation du sang est perturbé.

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie: précoce et tardive. L’ostéopétrose précoce se manifeste chez les nourrissons jusqu’à 12 mois, elle suit un cours grave et se termine souvent par la mort. La forme tardive est observée chez les adolescents, elle manifeste des symptômes moins graves, son pronostic est favorable. Le traitement d'une pathologie est assez long et compliqué, mais il reste encore des chances de guérison.

Les bases du marbre mortel

Peu de gens savent ce qu'est l'ostéopétrose. Il s’agit d’une pathologie génétique dans laquelle les os tubulaires, le bassin, le crâne, la colonne vertébrale sont touchés. Le tissu osseux devient lourd, dense en raison d'un excès de minéraux, mais il perd de son élasticité. Lors de l'examen post mortem, il est difficile pour un spécialiste de couper les os, mais en même temps, ils se cassent facilement. Ensuite, vous pouvez voir que la surface des os est assez lisse et que son motif ressemble au marbre. Cette pathologie se caractérise par des fractures fréquentes, dues au fait que des os trop denses et fragiles ne peuvent retenir le corps.

Dans la maladie du marbre, les os se développent de l'intérieur, remplissant progressivement les cavités internes. Ceci menace de resserrer les canaux de la moelle osseuse, qui sont finalement complètement remplacés. Ensuite, une anémie se développe, une hépatosplénomégalie apparaît (foie élargi, rate), une déformation du squelette est possible, les dents éclatent plus lentement et la vision est altérée en raison de la compression du nerf optique. Les enfants malades ont du retard dans leur développement.

Il est à noter que pour la première fois la pathologie a été décrite par un médecin allemand, Alberts-Schönberg.

Types de pathologies

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie:

  • Ostéopétrose juvénile maligne. La pathologie est détectée chez les nouveau-nés jusqu'à 12 mois, elle a une évolution grave et aboutit souvent à la mort. La maladie se manifeste par une grosse tête, des yeux écartés, un strabisme, une peau pâle, une petite taille. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer de la greffe de moelle osseuse, qui devrait durer 2 à 3 ans.
  • Ostéopétrose autosomique dominante. La maladie est détectée chez les adolescents ou les adultes, généralement par hasard au cours d'une radiographie. Il s'agit d'une forme de pathologie bénigne et légère. Au début, le parcours est effacé, le seul signe est les fractures fréquentes. Un peu plus tard, si elles ne sont pas traitées, des complications peuvent apparaître sous la forme d'une surdité ou d'une paralysie du nerf facial.

Comme vous pouvez le constater, la maladie du marbre précoce est la plus dangereuse, ce qui nécessite des actions radicales rapides.

Causes de l'ostéosclérose congénitale

Les véritables causes de la maladie génétique sont inconnues. Les médecins suggèrent qu'il se développe en raison de la mutation de trois gènes responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang. Les os comprennent les ostéoblastes, nécessaires à leur création et leur minéralisation, ainsi que les ostéoclastes, qui contribuent à la destruction des composants obsolètes du tissu osseux. Lorsque la mutation d'un des gènes interrompt la production d'ostéoclastes, on pense que cela est dû à un déficit en carbonate déshydratase (une enzyme qui régule la dégradation de l'os).

C'est-à-dire que la pathologie découle du fait que l'équilibre entre la formation et la destruction des os est perturbé. La raison en est l'absence d'ostéoclastes ou une violation de leurs fonctionnalités.

En conséquence, le tissu osseux se développe et se développe, les anciennes cellules ne sont pas détruites. Les os deviennent plus fragiles, les cavités intra-osseuses sont remplacées par du tissu conjonctif. Ensuite, les vaisseaux sanguins, les nerfs sont compressés, ce qui menace de complications dangereuses (anémie, ganglions lymphatiques enflés, hépatosplénomégalie, etc.) et la mort.

La forme maligne de la maladie du marbre chez les enfants a un mécanisme de transmission autosomique récessif. C'est-à-dire que les deux parents ont des gènes mutés. Ceci est typique pour certains groupes ethniques.

La forme bénigne de l'ostéopétrose a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que le gène muté est transmis par un parent. Ce type de pathologie est plus fréquent.

Les manifestations

"Marbre mortel" a les symptômes suivants:

  • Fractures pathologiques et autres troubles du système musculo-squelettique.
  • La défaite du système hématopoïétique.
  • Troubles neurologiques.
  • Affaiblissement immunitaire.
  • Foie et rate agrandis.
  • Déficience auditive, vision.
  • Lag en développement.

L'évolution de l'ostéopétrose, quelle que soit sa forme, est assez lourde. Une maladie pratique entraîne toujours des complications qui réduisent la qualité de vie et rendent le patient handicapé.

En raison de l'hyperproduction de tissu osseux, la moelle osseuse est déplacée, ce qui entraîne des modifications pathologiques dans le sang. Ensuite, il y a une pénurie de tous les globules sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Pour cette raison, le risque d'anémie augmente (déficit en érythrocytes, hémoglobine). La maladie se manifeste par une pâleur de la peau, des muqueuses, une fatigue accrue, un essoufflement, des vertiges, des rhumes fréquents, une prédisposition à l'évanouissement.

L'affaiblissement du système immunitaire est également associé au déplacement de la moelle osseuse, qui produit les globules blancs (cellules immunitaires). Par conséquent, un patient atteint d'une maladie du marbre souffre souvent d'infections (inflammation des bronches, des poumons, etc.). Certains patients développent une intoxication sanguine.

Les fonctions de la moelle osseuse, responsable de la formation du sang, sont assumées par le foie et la rate. En raison de la charge excessive, ils augmentent, parfois ils occupent la majeure partie de l'espace abdominal.

Les fractures pathologiques sont un symptôme caractéristique de l'ostéopétrose. Ils se produisent avec un impact physique minimal. En même temps, des os puissants sont endommagés (souvent les os fémoraux). Ensuite, le risque de maladies dangereuses telles que l'arthrose (destruction progressive du cartilage articulaire), l'ostéomyélite (infection des os) augmente.

En outre, les patients peuvent déformer le crâne, les membres (jambes en forme de O) et la colonne vertébrale. Cela conduit à une fatigue rapide, une douleur lors des mouvements. Chez les enfants, les dents éclatent tardivement, elles sont atteintes de caries.

En raison de la compression du tissu du nerf optique, la vision est altérée. Cela se manifeste par un épaississement des orbites (cavités osseuses qui protègent l'œil), un nystagmus (mouvements oculaires involontaires), un trouble de la convergence (diminution de la capacité des yeux à se tourner), un strabisme, une exophtalmie (saillie pathologique des yeux). La cécité totale est possible. Les nerfs auditifs sont également comprimés, ce qui entraîne une perte d'audition, y compris la surdité.

Chez les enfants atteints du syndrome d'Albers-Schoenberg, il existe un retard dans le développement physique et mental. Plus tard, ils apprennent à marcher, à cause de la déformation du crâne, se développe "l'hydropisie de la tête" qui se manifeste par des convulsions. En raison de la déficience de l'audition et de la vision, le développement de la parole et psycho-émotionnel ralentit.

Avec une maladie bénigne du marbre, les symptômes ci-dessus sont absents. Une pathologie suspectée n'est possible que pour les fractures fréquentes.

Mesures de diagnostic

Un diagnostic opportun peut sauver le patient de nombreuses complications.

Si vous suspectez une pathologie, vous devriez contacter un orthopédiste. Tout d'abord, le médecin recueille l'anamnèse, s'informe des symptômes, des cas d'ostéopétrose chez des proches parents.

Le diagnostic complet comprend les méthodes suivantes:

  • À l'aide d'un test sanguin clinique, il est possible de détecter un déficit en hémoglobine, ce qui indique une anémie.
  • La biochimie du sang détectera le manque de phosphore, de calcium, ce qui indique la destruction du tissu osseux.
  • La radiographie aidera à noter les changements pathologiques dans les os, le rétrécissement ou l’absence du canal osseux.
  • Le scanner et l'IRM sont utilisés pour examiner le tissu osseux et aider à déterminer l'étendue de la lésion.

Un diagnostic prénatal complet peut être réalisé dès 8 semaines de gestation afin de déterminer si le futur enfant est prédisposé ou non à l'ostéopétrose.

L'aide Un durcissement excessif est également observé dans l'ostéomyélite, le rachitisme, la maladie de Hojikin (une tumeur qui se développe à partir d'un tissu lymphatique) et les métastases du cancer de l'ostéosclérose. Par conséquent, il est important de distinguer la maladie du marbre des pathologies ci-dessus.

Méthodes de traitement

Le traitement du «marbre mortel» est un processus extrêmement complexe. Auparavant, les médecins ne souffraient que de symptômes liés à l'utilisation de médicaments à base de fer, de transfusion sanguine (transfusion sanguine), de vitamines, de glucocorticoïdes. En conséquence, le patient s’attend toujours à une invalidité et à la mort.

La médecine moderne permet d'éliminer même la forme maligne d'ostéopétrose, dans laquelle les enfants sont décédés au bout de 2 à 3 ans. Pour ce faire, vous avez besoin d’une greffe de moelle osseuse. Il s'agit d'une procédure complexe qui a déjà permis de sauver la vie de nombreux patients.

L'opération nécessitera le matériel biologique d'un parent proche ou d'un donneur approprié. Ceci est important car le corps de l’enfant risque de rejeter la moelle osseuse. Si l'opération est réussie, le développement de la pathologie s'arrête. Cependant, la transplantation ne permet pas d'éliminer les complications déjà développées.

Les médicaments suivants aideront à compléter le traitement:

  • Le calcitriol à base de vitamine D stimule la résorption osseuse (destruction des os avec ostéoclastes), arrête la croissance osseuse.
  • L'interféron-Y active le travail des globules blancs, renforce le système immunitaire, réduit le volume des os spongieux, normalise le niveau d'hémoglobine, les plaquettes. Il est recommandé d'associer l'interféron à la calcitonine.
  • L'érythropoïétine est prescrite pour l'anémie.
  • Les glucocorticostéroïdes empêchent la compaction osseuse, l'anémie.
  • La calcitonine (hormone thyroïdienne) est utilisée à fortes doses, elle contribue à améliorer l'état du patient.

Pour renforcer le tissu neuromusculaire et améliorer l'état général du patient, il est recommandé de compléter le complexe par de la physiothérapie, une alimentation, un examen périodique avec un orthopédiste, une thérapie par l'exercice, des massages et des soins de spa.

Les fractures pathologiques sont traitées avec repositionnement (comparaison de fragments d'os), moulage en plâtre, traction du squelette (reconstitution progressive des fragments à l'aide de poids et d'appareils spéciaux). En cas de fracture de la hanche au niveau cervical, le remplacement de l'endoprothèse est effectué (remplacement de l'articulation de la hanche avec une prothèse). Avec une courbure prononcée des jambes, une ostéotomie est prescrite, ce qui permet d'éliminer la déformation. Si un patient souffre d'ostéomyélite, on lui prescrit des antibiotiques, une immobilisation, une détoxification du corps, un renforcement du système immunitaire, ainsi que des ulcères ouverts et drainés.

Mode de vie avec ostéopétrose

Lorsque la maladie de marbre est recommandé d'effectuer régulièrement des exercices thérapeutiques. Le complexe est conçu pour chaque patient individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie, de son âge et de son état général. La thérapie par l'exercice aidera à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager le stress des zones touchées.

Le massage et la natation sont utilisés comme traitement d'entretien.

Le patient doit suivre un régime. Le régime alimentaire est recommandé de compléter avec des légumes frais, des fruits, des produits laitiers (fromage cottage, fromage à pâte dure, lait), des sources de protéines. Tous les produits doivent être naturels. Avec l'hépatosplénomégalie, la quantité de graisse dans le menu devrait être réduite. Il est important de contrôler le poids afin de ne pas provoquer de fractures pathologiques.

En outre, il est recommandé d'effectuer un traitement de spa, ce qui contribuera à améliorer l'état général.

Les patients doivent se reposer plus souvent, un exercice excessif est contre-indiqué. Il est recommandé de faire de la marche.

Pour que le patient se sente à l'aise, il devrait y avoir à la maison un bain à faible rebord, des chaises à haut dossier afin que la colonne vertébrale ne soit pas surchargée, il est recommandé d'installer un siège réglable spécial dans la voiture. En outre, il vaut la peine d’acheter des chaussures orthopédiques.

Danger

En raison de la fragilité accrue des os, le patient subit souvent des fractures avec un impact minimal. Le plus souvent, les os forts de la cuisse sont endommagés.

Les médecins soulignent d'autres conséquences du «marbre mortel»:

  • Développement lent de la mâchoire, dentition prolongée, lésion de la dentition par la carie, infections de la cavité buccale.
  • Œdème cérébral, augmentation de la pression artérielle, cécité, surdité, paralysie du nerf facial, nystagmus.
  • Maladies infectieuses fréquentes, telles que pneumonie, cystite, sepsie.
  • L'anémie
  • Prédisposition aux saignements.
  • Déformation de différentes parties du squelette (crâne, colonne vertébrale, membres).
  • Hépatosplénomégalie.
  • Ganglions lymphatiques enflés.
  • Lag dans le développement physique et mental.

En l'absence de thérapie compétente, le risque d'invalidité et de décès augmente.

Le plus important

Comme vous pouvez le constater, le «marbre de la mort» est une maladie rare et très dangereuse qui menace de mort. L'évolution la plus sévère a une forme précoce de pathologie, qui est détectée chez les nouveau-nés. Avec un diagnostic opportun, les chances de guérison augmentent. Cependant, afin de sauver le bébé, une greffe osseuse doit être effectuée de préférence jusqu'à 6 mois après la naissance. En l'absence de thérapie compétente, les enfants décèdent des suites de complications dans les 2 à 3 ans. La forme tardive d'ostéopétrose a une trajectoire gommée et est détectée par hasard chez les patients adultes lors de la radiographie.

Ostéopétrose chez les enfants: causes, symptômes et traitement de la maladie du marbre chez les enfants

La maladie tissulaire osseuse congénitale - l'ostéopétrose - est assez rare. Cette condition est caractérisée par une fragilité accrue des os et est presque toujours héritée. La maladie présente deux degrés - le premier est diagnostiqué chez les enfants de moins d'un an et est le plus grave. La seconde peut être détectée à l'adolescence ou même chez un patient adulte et a un pronostic plus favorable.

Qu'est-ce que la maladie du marbre?

L'ostéopétrose (ou ostéosclérose) est souvent appelée maladie du marbre. Ce nom est dû au fait que la radiographie des os du patient ressemble à du marbre. Leur surface n'est pas lisse, mais légèrement bosselée. Cela est dû à une augmentation excessive du tissu osseux et à une altération de l'hématopoïèse de la moelle osseuse. À cet égard, le squelette devient fragile, sujet aux fractures. Selon le type de maladie, les lésions osseuses peuvent se développer rapidement et ensemble plus lentement que chez une personne en bonne santé. Types d'ostéopétrose:

  • Forme lourde. Lorsque la maladie survient même pendant la période périnatale, elle se produit avec des complications, entraînant souvent la mort. Le nom scientifique est une forme autosomique récessive.
  • Forme autosomique dominante moyenne. Trouvé à l'adolescence ou à l'âge adulte, a un pronostic favorable.

Symptômes de l'ostéopétrose

Les symptômes de l'ostéopétrose peuvent être totalement absents, mais peuvent se manifester par de la fatigue et des douleurs récurrentes aux bras et aux jambes. Après avoir examiné l'enfant, le spécialiste note:

  • ralentir la croissance du squelette;
  • peau pâle;
  • croissance en dessous de la moyenne d'âge;
  • déformation du crâne, sourcils très saillants;
  • déformation du fémur;
  • ralentissement de la dentition et de la croissance des dents;
  • déficience visuelle;
  • en ce qui concerne les écoliers, il montre un faible rendement scolaire et un retard de développement par rapport à leurs pairs.
Les mauvais résultats des élèves, ainsi que d’autres symptômes, peuvent être l’un des signes de la "maladie du marbre"

Cependant, la maladie du marbre est souvent constatée en raison de la survenue de fractures. Un enfant peut se casser un bras ou une jambe dans un endroit atypique, puis, après avoir effectué des recherches, le médecin établit un diagnostic. D'autres symptômes peuvent soit être absents, soit paraître flous et ne pas susciter la moindre suspicion chez les parents.

Diagnostics

Les rayons X sont un moyen de diagnostiquer l'ostéosclérose. Le spécialiste étudie une image des os du bassin, de la colonne vertébrale, du crâne et des membres. Si les os du squelette ne peuvent pas éclairer les rayons radiologiques, ils restent complètement opaques. Ce symptôme est assez caractéristique de cette maladie, car il indique une densité osseuse excessive.

De plus, des monticules spéciaux se forment sur les os, dont la plupart se trouvent dans la région humérale et dans la région de la hanche. La structure des os tubulaires est sensiblement modifiée - lorsqu'ils sont translucides, ils deviennent similaires au marbre, grâce au motif chaotique des veines plus claires - ceci est clairement visible sur la photo. Il y a quelques autres signes de maladie du marbre que l'on peut voir sur la photo:

  • les vertèbres ont un aspect aplati;
  • la base du crâne est épaissie;
  • les sinus osseux sont absents ou de petites tailles.

Traitement

Le traitement de la maladie dépend de l'âge du patient. Plus on a diagnostiqué l'ostéopétrose chez une personne âgée, moins les médecins auront besoin d'aide. Ainsi, lorsqu'une maladie du marbre survient chez un adulte (ce qui est rare), le médecin lui conseillera de contrôler régulièrement les hormones dans le corps, de contrôler la densité osseuse (subir une densitométrie) et de contrôler également la quantité de calcium qui pénètre dans l'organisme. Quant à l'enfant, le médecin doit agir immédiatement, sinon une maladie dangereuse peut être fatale.

Notez qu’il n’existe aucun traitement à la racine du problème. Cela est dû au fait que l'ostéosclérose est une maladie rare et que les médecins n'ont tout simplement pas suffisamment d'expérience clinique.

Des médicaments

Tout d’abord, on prescrit aux enfants atteints d’un tel diagnostic des médicaments qui normalisent le taux d’hémoglobine dans le sang. Aussi les médicaments prescrits qui stimulent le système immunitaire. En outre, le médecin prescrit des apports en calcium et en vitamine D. Ces médicaments se sont révélés excellents dans le traitement et la prévention de l'ostéosclérose. Le spécialiste peut vous prescrire d'autres médicaments, mais le système de traitement ci-dessus est le principal.

Exercise thérapeutique et nutrition

Il est important que le patient effectue des exercices thérapeutiques spéciaux, qui sont prescrits en fonction de l'âge. Les professions dans la piscine - l'un des moyens les plus efficaces d'influencer la formation du squelette. En outre, l'enfant a besoin de longues promenades et d'un sommeil complet.

La clé du traitement d'entretien est la nutrition. Le patient doit recevoir les oligo-éléments, les vitamines et les produits nécessaires. Cependant, le régime alimentaire est fait en fonction de l'âge du bébé. Le menu doit contenir des produits laitiers, des fruits frais et des jus de fruits.

Afin de ne pas laisser la maladie déformer les os du squelette, une correction orthopédique est recommandée à son stade précoce. Vous devriez consulter un orthopédiste pour obtenir une ordonnance pour des produits médicaux correctifs spéciaux.

Intervention chirurgicale

Dans les cas graves, les médecins recommandent une intervention chirurgicale. Les options de traitement chirurgical possibles comprennent le remplacement osseux par des implants, la greffe de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le traitement chirurgical des fractures. La greffe de moelle osseuse est la méthode la plus efficace pour faire face à la maladie. Cependant, il n'est utilisé que pour l'ostéosclérose maligne. Le fait est que pour cette opération, il est assez difficile de trouver un donneur.

Les conséquences

Le risque d'ostéosclérose ne réside pas seulement dans la probabilité de fractures des membres, ainsi que des os du bassin et des côtes. Cette maladie peut causer des anomalies assez graves, en particulier chez les enfants:

  • retard mental;
  • la cécité due à la destruction des fibres nerveuses qui relient les organes de la vision au cerveau;
  • perte auditive;
  • divers troubles du foie;
  • calcification des organes internes, parmi lesquels la moelle épinière et le cerveau;
  • la lymphonopathie;
  • l'anémie.
La perte auditive est l'une des conséquences fréquentes de la "maladie du marbre"

Cependant, de telles complications ne sont possibles que si la maladie n'est pas traitée. Ensuite, il peut progresser et avoir des conséquences irréversibles. Dans le cas de la forme maligne de la maladie (autorescess-récessive), afin d'éviter les complications, seule une greffe de moelle osseuse peut aider.

Prévention

La prévention de cette maladie devrait inclure la prise de conscience maximale de ses futurs parents. Si un membre de la famille est diagnostiqué avec cette maladie, il y a une chance qu'il soit retrouvé chez le nourrisson. Si le risque est similaire, il est important de poser un diagnostic périnatal qui, avec une probabilité élevée, indiquera si le fœtus présente des anomalies dans le développement du système squelettique. Les diagnostics peuvent être faits pour une période de 8 semaines. Bien sûr, il est difficile d’appeler la détection d’une maladie à un stade de prévention aussi précoce, mais cela aidera les futurs parents à faire un choix responsable.

Recommandations

Quelle que soit la forme de la maladie et la méthode de traitement choisie, les parents peuvent rendre la vie plus facile à l'enfant tout seul. Il convient de prendre soin de protéger le patient des blessures et des fractures possibles. Il est souhaitable d’équiper la maison de manière à ce que les portes n’aient pas de seuil, la salle de bain était équipée de poignées et d’un revêtement antidérapant.

La maladie du marbre est une maladie grave, pas toujours traitable. Si cela se trouve chez un enfant, les parents ne devraient pas abandonner, il est préférable de commencer le traitement. Tout dépend d'une thérapie compétente et de la création de conditions favorables au développement du bébé. En outre, il existe des cas où la formidable maladie a soudainement cessé de progresser et ne rappelle plus ceux qui ont été diagnostiqués. Dans tous les cas, une thérapie compétente, des soins attentifs aux patients et la prévention des fractures contribueront à éviter le développement de complications et à maintenir un mode de vie naturel.

Maladie du marbre: symptômes et traitement

La maladie du marbre (ostéosclérose congénitale, ostéopétrose) est une maladie héréditaire très rare qui affecte le squelette et la moelle osseuse d'un enfant ou d'un adolescent. Les patients deviennent des os fragiles, le système d'hématopoïèse cesse de fonctionner pleinement.

En fonction du moment des premiers symptômes de la maladie et de la nature de ces symptômes, l'ostéosclérose congénitale se divise en début et en retard. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants de la première année de vie et est très difficile, c'est pourquoi on l'appelle aussi maligne. À son tour, la forme tardive, qui survient plus souvent à l'adolescence, s'accompagne de changements pathologiques moins prononcés du côté du squelette et du côté du système hémopoïétique. Ces patients ont divers problèmes de santé, mais en général, le pronostic de leur vie est favorable.

Causes de la maladie du marbre

La maladie du marbre est une pathologie héréditaire. Les scientifiques ont réussi à trouver trois gènes responsables du développement de l'ostéosclérose congénitale. Ce sont ces gènes qui codent les protéines nécessaires au bon fonctionnement des ostéoclastes et des ostéoblastes, cellules dont dépend l'état du tissu osseux. Si une mutation survient dans l'un de ces gènes, la maladie du marbre peut se développer chez les descendants.

La forme maligne de la maladie considérée est transmise par un type autosomique récessif. C'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, les gènes mutés doivent être avec les deux parents. Cette caractéristique de l'héritage de la maladie du marbre explique le fait que dans certains groupes ethniques isolés, où il existe de nombreux mariages étroitement liés, le nombre de cas de cette maladie est beaucoup plus élevé que dans la population.

La forme tardive de la maladie du marbre, au contraire, a un type de transmission autosomique dominant, elle est donc plus souvent rencontrée (un gène muté ne peut être présent que chez l'un des parents).

Les personnes atteintes d'une maladie du marbre dans la famille peuvent faire l'objet d'un diagnostic spécial révélant la modification des gènes. Cela permettra de prédire si les futurs enfants auront des problèmes de santé.

Mécanismes de développement de la maladie du marbre

La base de cette pathologie est le déséquilibre entre la formation et la résorption (résorption) du tissu osseux. Une telle violation est due à une diminution du nombre d'ostéoclastes (cellules responsables de la résorption osseuse) ou à leur dysfonctionnement.

En raison du déséquilibre, le tissu osseux est compacté et devient excessif, mais cela ne signifie pas que sa résistance augmente. Au contraire, avec la maladie du marbre, les os perdent leur élasticité et deviennent fragiles. En outre, dans l'ostéosclérose, le remplacement de la cavité intra-osseuse des os tubulaires et de la substance spongieuse des os plats par du tissu conjonctif est noté. C'est-à-dire que là où la moelle osseuse devrait normalement se trouver, des cellules sclérotiques apparaissent. Cela conduit à une perturbation du système hématopoïétique.

En général, tous ces changements pathologiques amènent le patient à développer des déformations du squelette, des fractures, une anémie, une diathèse hémorragique et divers troubles neurologiques.

Symptômes de la maladie du marbre

Le tableau clinique de la maladie du marbre est polymorphe. En règle générale, les patients présentent des symptômes de lésions du système musculo-squelettique, du système hématopoïétique et du système nerveux.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont les fractures pathologiques. Pathologiques, ils sont appelés parce qu’ils surviennent avec un minimum de blessures et sur de gros os puissants (le plus souvent au niveau du fémur). Après une fracture, l'ostéomyélite peut se développer (c'est l'une des complications les plus terribles de la maladie du marbre).

En plus des fractures, lors de l'examen des patients, le médecin peut détecter diverses déformations du squelette (jambes en forme de O, crâne démesuré, modifications pathologiques de la colonne vertébrale). En raison de la déformation et de la modification de la structure des os chez les patients souffrant de douleur lors de la marche dans les jambes et le dos.

La défaite du système hématopoïétique dans la maladie du marbre se manifeste par des symptômes d'anémie: pâleur, faiblesse. En réponse à l'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques augmentent, la défense immunitaire du corps s'affaiblit et une diathèse hémorragique se développe.

L’apparition de troubles neurologiques dans l’ostéosclérose congénitale est associée à une compaction des os du crâne et à une diminution de la taille des trous anatomiques par lesquels passent les nerfs (à la suite de tels changements, les nerfs sont comprimés). Par conséquent, les patients peuvent souffrir de parésie périphérique et de problèmes de vision. Une surdité peut se développer lorsque le labyrinthe osseux de l'oreille interne est rempli de tissu osseux. De plus, en raison de la déformation du crâne, les patients peuvent souffrir d'hydrocéphalie.

En général, chez les patients atteints d’une maladie du marbre chez les bébés, il existe un retard dans le développement physique, divers problèmes de poussée dentaire et des lésions massives de la série des caries dentaires.

Dans les formes tardives de maladie du marbre, le tableau clinique est généralement lissé, il n’ya pas de manifestations neurologiques prononcées, ni de malformations squelettiques. Seules des fractures pathologiques répétées peuvent faire avancer l'idée de l'ostéosclérose.

Diagnostics

Pour confirmer le diagnostic, les médecins aident les méthodes de recherche radiologiques. Sur les rayons X des patients, tous les os du squelette sont scellés (non transparents aux rayons X), le canal de la moelle osseuse est absent des os tubulaires, l’épaississement en forme de club des os huméral et fémoral est noté.

L'examen du sang des patients révèle des signes d'anémie et une augmentation de certains paramètres biochimiques (activité de la phosphatase acide, etc.). Dans l'analyse de l'urine, il n'y a généralement pas de changement (ceci distingue l'ostéosclérose des maladies osseuses destructives, dans lesquelles la résorption osseuse prédomine par rapport à sa formation).

Pour une étude plus détaillée de l'état de santé des patients, il est nécessaire de consulter un neurologue, un hématologue, un oculiste, un oto-rhino-laryngologue et un dentiste. Diverses études génétiques peuvent également être nécessaires.

Principes de traitement

À ce jour, il n'existe aucune méthode pour guérir complètement la maladie du marbre. Cela est dû principalement au fait que cette pathologie est très rare et que les médecins n’ont tout simplement pas une expérience clinique suffisante pour la traiter. Par conséquent, pour le moment, la transplantation de moelle osseuse est considérée comme la plus efficace contre la maladie du marbre. Avec l'aide de la transplantation, vous pouvez essayer de restaurer le processus de résorption osseuse et la formation de sang dans le corps du patient. Cette technique est utilisée pour les formes malignes récessives de la maladie. En outre, divers schémas thérapeutiques pour l'ostéosclérose congénitale avec interféron et calcitriol (vitamine D) sont en cours de développement et de test.

Dans la manifestation tardive de la maladie du marbre, les médecins appliquent diverses mesures thérapeutiques visant à maintenir les os et le système nerveux, ainsi que la promotion de la santé en général des patients. Les patients sont présentés en tant que pharmacothérapie et thérapie par l’exercice, natation, massage, régime spécial, traitement au spa. Si nécessaire, une correction orthopédique des déformations du squelette.

Il est très important que les patients atteints de la maladie du marbre soient protégés contre les blessures, car cela engendre le développement de fractures et d'ostéomyélite. En outre, la nécessité d'une observation dynamique avec un orthopédiste, un dentiste et d'autres professionnels.

Olga Zubkova, critique médicale, épidémiologiste

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