L'ostéopétrose est un marbre mortel qui casse des vies

Une anomalie congénitale rare du tissu osseux, caractérisée par une compaction prononcée des os, a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand Albers-Schönberg.

Les os dans cette maladie deviennent denses, lourds. La coupe de l'os affecté est une surface lisse et uniforme qui ressemble à du marbre.

D'où le deuxième nom de la pathologie - maladie du marbre.

Causes de la pathologie?

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose (autres dénominations dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schönberg, ostéosclérose congénitale) est une pathologie congénitale rare du système musculo-squelettique, caractérisée par une formation excessive d'os.

Avec l'ostéosclérose congénitale, le phoque et la fragilité simultanée des os, on observe une insuffisance fonctionnelle de la formation du sang, se produisant dans la moelle osseuse.

Chez une personne en bonne santé, les processus de formation du tissu osseux par les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et de sa résorption par les ostéoclastes (cellules qui détruisent le tissu osseux) sont en équilibre.

La maladie du marbre est accompagnée d'un dysfonctionnement des ostéoclastes. Dans le même temps, le nombre de cellules ostéoclastes peut être normal, augmenté ou diminué.

Le mécanisme exact du développement de la pathologie n'est toujours pas complètement compris. Prouvé seulement que le développement de la maladie impliquait 3 gènes responsables de la formation du tissu osseux et hématopoïétique.

Les troubles géniques de l'ostéopétrose entraînent une diminution de la résorption osseuse en raison d'un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes.

Dans le même temps, l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes n'est pas réduite, ce qui conduit à la compaction du tissu osseux, son excès.

Pour une raison quelconque, les perturbations géniques ne sont pas connues. Mais il est précisément établi qu'il existe une prédisposition héréditaire à la pathologie: dans la plupart des cas, une dysplasie hyperostotique survient chez des parents.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le remplacement progressif par la moelle osseuse (substance contenue dans l'os et participant à la formation du sang) conduit au développement de thrombocytopénie, d'anémie, de processus de formation de sang en dehors de la moelle osseuse - dans le foie, les ganglions lymphatiques, la rate, ce qui entraîne leur augmentation.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont l’augmentation de la densité et la fragilité simultanée des os, une tendance aux fractures (les fractures du fémur sont particulièrement fréquentes).

Les signes les plus communs de la maladie sont:

  • foie élargi, rate, ganglions lymphatiques;
  • anémie hypochrome;
  • l'hydrocéphalie;
  • violation de la fonction visuelle, jusqu'à la cécité (causée par une compression du nerf optique).

Symptômes de la maladie par stade de développement

Selon le moment du développement de la pathologie, l'ostéopétrose est classée en deux formes:

  1. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants, se caractérise par une évolution maligne et se termine souvent par la mort.
  2. Forme tardive est noté à l'âge adulte, il est plus facile, généralement asymptomatique, diagnostiqué par les résultats des études radiologiques.

Dans la forme précoce de l'ostéopétrose, on note une douleur dans les jambes, lors de la marche et de l'effort physique - fatigue. Les déformations osseuses sont rares.

L'enfant lors de l'examen initial peut avoir les troubles suivants:

  • pâleur de la peau;
  • petite taille (inférieure à la normale pour un âge donné);
  • retard dans le développement physique ou mental;
  • problèmes dentaires - éruption et croissance lente, lésions carieuses étendues;
  • déformation des os: parties fémorale, faciale / cérébrale du crâne.

Sur la photo, os sain et maladie marbrée.

L'apparition de l'os atteint aux premiers stades de l'ostéosclérose congénitale reste inchangée. À mesure que le processus pathologique progresse et s'aggrave, des déformations apparaissent.

Les os deviennent fragiles, des fractures surviennent souvent (les os peuvent se rompre même avec leur propre poids).

Cependant, le périoste n'est pas détruit par la maladie, de sorte que l'adhésion des os se déroule normalement.

Pour plus d'informations sur ce qu'est l'ostéopétrose ou le marbre mortel, voir la vidéo:

Mesures de diagnostic

Pour la déclaration et la spécification du diagnostic, appliquez les méthodes suivantes:

  • formule sanguine complète - vous permet d’établir la présence d’anémie accompagnant souvent la maladie du marbre;
  • test sanguin biochimique - est effectué pour déterminer la teneur en ions phosphore et calcium dans le sang (leur concentration réduite indique une violation des processus de résorption osseuse);
  • Rayon X - dans l'ostéopétrose, les os denses pour les rayons X sont presque opaques, sur l'image sont représentés par des points sombres, dans certaines zones de l'os, une luminescence transversale peut être vue, le canal de la moelle osseuse n'est pas présent sur l'image;
  • résonance magnétique et tomodensitométrie - vous permettent d'examiner l'os en couches et de déterminer avec précision le degré de dommage osseux.

Outre les méthodes de diagnostic, le patient et ses proches sont rassemblés. Un examen médical d'un membre de la famille peut être requis.

La seule chance de salut est la transplantation.

La greffe de moelle osseuse est une méthode chirurgicale qui donne les meilleurs résultats dans le traitement de l'ostéopétrose. Il n'existe pas d'autres méthodes efficaces de traitement des anomalies congénitales.

La thérapie auxiliaire est réalisée en ambulatoire, dans le but de renforcer le tissu neuromusculaire, qui dans ce cas sert à protéger les os.

Le patient est prescrit gymnastique médicale, massage, natation. Une alimentation appropriée avec une prédominance dans le régime du fromage cottage, des fruits et légumes frais et des aliments riches en protéines est d’une grande importance.

Parmi les boissons, il est préférable d'utiliser des jus de fruits et de légumes frais. Une récupération périodique dans les conditions du complexe et du spa est recommandée.

Le complexe de mesures thérapeutiques permet de stopper la progression de la maladie, mais ne restaure pas les processus normaux de la formation osseuse.

Mesures préventives

Le risque d'ostéopétrose est élevé chez un nourrisson ayant des parents atteints de cette pathologie.

Pour déterminer la maladie chez le fœtus, les méthodes de diagnostic périnatal sont utilisées, ce qui permet de révéler le marbre mortel à partir de 8 semaines. Au contraire, ce n'est pas une mesure de prévention, mais une action qui permet aux conjoints de prendre une décision éclairée.

Pour prévenir les changements pathologiques dans le tissu osseux est impossible. Les procédures récréatives (natation, gymnastique) et une nutrition adéquate ne permettent de prévenir partiellement les fractures et la déformation osseuse.

Y a-t-il une chance?

La forme précoce de la maladie se caractérise par un pourcentage élevé de mortalité infantile.

La seule méthode qui donne des résultats positifs de traitement est la greffe de moelle osseuse.

Cependant, il n’est pas possible d’apprécier pleinement les avantages, les inconvénients et les conséquences du traitement chirurgical, car la méthode en est encore au stade du développement scientifique.

En résumé, nous pouvons souligner les points suivants:

  • l'hérédité affecte le développement de l'ostéopétrose: la prédisposition génétique est un facteur de risque majeur;
  • la maladie s'accompagne d'une violation du métabolisme du calcium, du phosphore et des protéines, ce qui entraîne des troubles pathologiques du processus de résorption osseuse;
  • des symptômes brillants et fortement prononcés d'ostéopétrose apparaissent chez les enfants présentant une forme précoce de pathologie;
  • dans le développement de la maladie d'Albers-Schoenberg à l'âge adulte, les symptômes sont généralement absents et le processus pathologique est détecté par examen aux rayons X;
  • La seule méthode de traitement efficace, mais pas encore complètement étudiée, est la greffe de moelle osseuse.

Qu'est-ce que la maladie du marbre et en quoi est-elle dangereuse?

La maladie du marbre est une pathologie congénitale rare. A ce jour, décrit en détail un peu plus de 300 cas de sa manifestation. La maladie est principalement héréditaire. Cependant, un enfant malade peut naître de parents en bonne santé.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand H.E. Albers-Schönbers. Par conséquent, il s’appelle le syndrome d’Albers-Schoenberg. La littérature contient également les noms de marbre de la mort et d’ostéopétrose, ce qui signifie "fossilisation des os".

La maladie du marbre est une conséquence de la mutation de trois gènes. Une anomalie congénitale provoque un dysfonctionnement du programme génétique pour former des cellules osseuses d'ostéoclastes et maintenir leur fonctionnement normal.

Les ostéoclastes sont appelés cellules destructrices des os. Ils dissolvent le composant minéral des os et éliminent le collagène, libérant des enzymes spécifiques et de l'acide chlorhydrique. Ensemble avec d'autres cellules osseuses - les ostéoblastes - les ostéoclastes contrôlent la quantité de tissu osseux. Les ostéoblastes forment un nouveau tissu et les ostéoclastes détruisent l'ancien.

Les gènes altérés bloquent les protéines qui contribuent au fonctionnement normal des ostéoclastes. Cette condition entraîne un arrêt de la production ostéoclastique d'enzymes ou d'acide chlorhydrique. Dans certains cas, il peut y avoir arrêt de la production au même moment et dans un autre élément. Cependant, le manque d'acide chlorhydrique est plus souvent constaté.

Lorsque le fonctionnement normal des ostéoclastes est altéré, l'ossification du squelette se produit de manière incorrecte pendant la croissance. Trop de sel est retenu dans le tissu osseux et une quantité excessive de substance compacte se forme.

C'est une couche d'éléments osseux très proches. En raison de sa densité élevée, la substance donne de la résistance au squelette, mais a un poids élevé. 80% de la masse du squelette humain correspond au poids de la substance compacte de ses os. Par conséquent, seule la couche corticale externe est formée à partir de cet élément. La partie interne de l'os consiste en une substance spongieuse moins durable, mais plus légère.

Le nombre d'ostéoclastes chez les patients atteints d'une maladie du marbre peut être normal, insuffisant ou excessif. Cependant, quel que soit leur nombre, ils ne fonctionnent pas correctement.

Les modifications héréditaires des processus métaboliques du calcium et du phosphore jouent un rôle dans le développement de la maladie. Le déséquilibre de divers types de calcium entraîne une violation de la composition minérale de la substance osseuse.

Les patients atteints d'ostéopétrose avec une probabilité de 50% donnent naissance à des enfants malades.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Il existe de nombreuses maladies héréditaires. L'un d'eux est l'ostéopétrose (maladie du marbre). Cette pathologie n'est pas commune. Les gens de tout âge et de tout sexe y sont soumis.

La maladie est assez difficile et souvent mortelle. C'est pourquoi on l'appelle aussi ostéopétrose maligne juvénile ou marbre mortel. Dans cet article, nous expliquerons ce qu'est l'ostéopétrose, de quelle maladie il s'agit et s'il est curable.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Alors qu'est-ce que c'est, marbre mortel d'ostéopétrose? Il s’agit d’une maladie caractérisée par une augmentation de la masse osseuse, une augmentation de la densité osseuse et une violation de son développement.

Sur le fond de la compaction du tissu osseux, apparaissent une fragilité squelettique et un rétrécissement de l'espace médullaire dû à la croissance du tissu osseux dans la cavité interne de l'os. De plus, la croissance osseuse entraîne le rétrécissement des canaux du nerf optique.

Raisons

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) se produit tout au long de la vie. La pathologie peut survenir à la fois au stade du développement embryonnaire et après la naissance, y compris à l'âge adulte.

La cause de ces modifications pathologiques est une altération de l'équilibre fonctionnel entre les ostéoblastes (producteurs de fibres, substance principale du tissu osseux) et les ostéoclastes (destructeurs de tissu osseux).

Au cours du développement de la maladie, l'indicateur quantitatif des ostéoblastes est normal ou légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits ou égaux à zéro. En conséquence, le tissu osseux accumule une quantité excessive de sels minéraux. La substance principale du tissu conjonctif produite par les ostéoblastes ne remplace pas le vieux tissu osseux, mais le recouvre, ce qui conduit à un rétrécissement de la cavité de la moelle osseuse, compactage de la structure osseuse.

Examinons maintenant le diagnostic, les symptômes et le traitement de l'ostéopétrose (marbre mortel).

Les symptômes

Dans la forme précoce de la maladie, les symptômes de l'ostéopétrose chez les enfants peuvent être observés dès la naissance. En règle générale, il existe les manifestations suivantes:

  • large atterrissage des yeux;
  • grande largeur des pommettes et diverses déformations crâniennes;
  • plénitude excessive des lèvres;
  • ouverture des narines à l'extérieur ou dépression de la base nasale;
  • développement de l'hydrocéphalie, l'anémie.

Chez les enfants plus âgés, en plus des signes ci-dessus, vous pouvez également observer:

  • fatigue
  • faiblesse dans les jambes;
  • pâleur de la peau;
  • trop court
  • retard mental;
  • carie dentaire grave;
  • violation ou perte de vision;
  • déficience ou perte d'audition;
  • rate élargie, foie, ganglions lymphatiques.

Ci-dessous, une photo d'un enfant souffrant d'ostéopétrose:

Dans la forme tardive de l'ostéopétrose, l'évolution bénigne de la maladie se produit. La pathologie chez l'adolescent et l'adulte se trouve généralement par hasard, lors d'une radiographie pour une autre raison.

Ces patients sont placés sur des dossiers orthopédiques pour un suivi ultérieur tout au long de la vie. Les signes de cette forme de la maladie sont:

  • fractures soudaines (symptôme principal);
  • développement de pathologies dentaires;
  • difformité de la colonne vertébrale, des bras, des jambes.

Ainsi, les causes et les signes du marbre mortel sont clairement définis. Il est temps de parler du diagnostic correct de la maladie.

Diagnostics

La radiographie est la principale méthode de diagnostic de l'ostéopétrose. En règle générale, sur les images radiologiques, il est noté:

  • aplatissement des vertèbres;
  • une forte diminution ou absence des sinus paranasaux;
  • épaississement prononcé, compactage des os du crâne;
  • compactage du tissu osseux (ostéosclérose).

En savoir plus sur ce que la fracture du crâne dangereux est ici.

La forme difficile de la maladie est facile à diagnostiquer, facile - plus difficile. En cas de doute, pour clarifier le diagnostic, effectuez des recherches supplémentaires:

  • test sanguin (pour détecter l'anémie);
  • CT et IRM (pour déterminer la gravité des lésions osseuses);
  • biopsie osseuse;
  • analyse génétique (pour déterminer la probabilité d'une guérison réussie).

Traitement

Qu'est-ce que l'ostéopétrose et quelle sorte de maladie est plus ou moins claire. Nous comprendrons si c'est curable.

Dans la forme précoce de la maladie, le traitement est effectué par transplantation de l'organe de formation du sang. Pour une telle opération, le matériel est fourni par l'un des parents proches ou un donneur, adapté à tous les indicateurs.

La greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie. Avec elle, il est impossible d'éliminer les dommages précédemment causés au corps. Par conséquent, plus l'opération est effectuée tôt, plus le pronostic est favorable.

  • La vitamine D, qui stimule les ostéoclastes et empêche la consolidation osseuse;
  • le gamma-interféron, qui stimule l'activité des leucocytes et augmente l'immunité chez les enfants; réduit la quantité d'os spongieux et améliore le nombre d'hémoglobines et de plaquettes dans le sang;
  • L'érythropoïétine, qui a un effet positif dans le traitement de l'anémie;
  • les corticostéroïdes qui empêchent la compaction osseuse et abaissent la concentration d'hémoglobine dans le sang;
  • La calcétonine, qui améliore l'état général de l'enfant pendant qu'il prend ce médicament.

En outre, les procédures physiothérapeutiques, les massages, la thérapie par l'exercice, une alimentation équilibrée, des visites régulières chez le chirurgien orthopédique et un traitement dentaire systématique de la cavité buccale donnent un effet positif dans le traitement de l'ostéopétrose.

Ce qui est sacroiliitis est décrit en détail ici

Dans la forme tardive de la maladie, on procède généralement à un traitement symptomatique visant à éliminer les principales manifestations de la maladie. Par exemple, si un patient souffrant d'ostéopétrose a un col fémoral fracturé, une ostéosynthèse est effectuée (comparaison chirurgicale de fragments d'os avec des éléments de fixation).

Une intervention chirurgicale est également réalisée à diverses déformations prononcées des os. S'il existe une complication de la maladie sous la forme d'ostéomyélite (une maladie osseuse inflammatoire infectieuse), une opération est effectuée pour enlever les tissus morts avec excision complète du canal fistuleux, après quoi des antibiotiques sont introduits et le corps est désintoxiqué.

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose précoce est fatale au cours des dix premières années de la vie d'un enfant.

L'ostéopétrose tardive a un meilleur pronostic, car la maladie est presque asymptomatique et ne provoque généralement pas la mort de la personne.

Conclusion

Les personnes qui ont souffert de la maladie du marbre reçoivent un traitement à vie. C'est ainsi que vous pouvez ralentir la progression de la maladie, éliminer le développement de diverses complications et rendre la vie plus favorable.

Ostéopétrose (marbre mortel, maladie du marbre)

En médecine, il existe de nombreuses maladies rares. L'un d'eux est l'ostéopétrose, ou maladie du marbre. Auparavant, peu de gens en avaient entendu parler, mais de nos jours, en raison des capacités d’information d’Internet, cette pathologie est souvent entendue. La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

Maladie de marbre

L'ostéopétrose, ou maladie du marbre, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une évolution sévère et souvent de mauvais pronostic. Cette pathologie mène souvent à la mort, pour laquelle elle a reçu un autre nom - "marbre de mort".

La maladie du marbre affecte les hommes et les femmes, les enfants et les personnes âgées, sans distinction entre eux. On le trouve chez toutes les races et nationalités, sur tous les continents.

Pour la première fois, l'ostéopétrose fut mentionnée en 1904 par un chirurgien et radiologue, Heinrich Albers-Schonberg, médecin. Il a décrit cette maladie comme une maladie congénitale dysplasique dans laquelle on notait une ostéosclérose diffuse dans la plupart des os du squelette.

Selon les médecins, le principal processus pathologique du syndrome d'Albers-Schönberg est la prédominance et la fonction accrue des ostéoblastes dans un contexte d'activité réduite des ostéoclastes. Dans ce cas, les processus de synthèse dans les os prédominent sur la décomposition, le tissu osseux est compacté et devient similaire au marbre.

Cependant, cela se reflète dans sa structure interne, ce qui entraîne une fragilité excessive et des fractures fréquentes.

Dans l'ostéopétrose, la croissance osseuse se produit principalement de l'intérieur - de manière endocostatique, remplissant sa cavité interne. La conséquence en est un rétrécissement progressif de l'espace médullaire. Au fil du temps, la moelle osseuse est presque complètement remplacée par du tissu nouvellement formé.

La croissance des os conduit également à un rétrécissement prononcé des canaux des nerfs optiques.

Raisons

La cause exacte du développement du «marbre de la mort» n'a pas encore été clarifiée. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire familiale. Cependant, on ne peut exclure les cas sporadiques qui se produisent également.

Il existe deux variantes de la transmission de ce syndrome: autosomique dominante et autosomique récessive.

Dans le premier cas, la maladie est transmise avec une probabilité de 50 à 75%, mais ses manifestations ne sont pas aussi graves et le pronostic est plus favorable. L'un des parents présente nécessairement des signes de la maladie de gravité variable. Les patients vivent assez longtemps, bien que leur qualité de vie en souffre.

Dans le second cas, la probabilité d'héritage est de 25%, les deux parents sont en général porteurs du "mauvais" gène. Les manifestations cliniques de la maladie n'ont pas. La variante autosomique récessive est extrêmement difficile. La pathologie se développe rapidement et sans traitement, l'enfant meurt peu de temps après la naissance.

Il existait également des versions du lien entre ce syndrome et l’hyperfonctionnement parathyroïdien et le métabolisme de la vitamine D, mais elles n’ont pas reçu de preuves convaincantes.

Les manifestations

Toutes les manifestations cliniques de la maladie du marbre sont dues à une hyperproduction de tissu osseux. Les symptômes les plus caractéristiques de l'ostéopétrose comprennent:

  • Changements dans le sang.
  • Troubles de l'immunité.
  • Hépatosplénomégalie.
  • Pathologie osseuse.
  • Problèmes d'audition et de vision.
  • Perturbation du développement.

L'ostéopétrose est une maladie extrêmement grave, même dans le cas d'une variante bénigne. Cela conduit presque toujours à une invalidité du patient.

Changements dans le sang

Étant donné que la moelle osseuse dans l'ostéopétrose est déplacée par un tissu envahi pathologiquement, il en résulte une altération de la formation du sang. Après tout, cet organisme est responsable de la formation de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le corps.

Le syndrome hématologique principal dans la maladie du marbre est la pancytopénie. Une analyse de sang avec une analyse de laboratoire permet de détecter les modifications suivantes:

  • Anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).
  • Leucopénie (diminution du nombre de globules blancs).
  • Thrombocytopénie.

Cliniquement, on peut suspecter une anémie sur la peau pâle et les muqueuses rose pâle. En outre, les patients se plaignent de fatigue constante, d'essoufflement, de vertiges, d'une tendance à l'évanouissement, d'un changement de goût et de rhumes fréquents.

Une étude objective peut révéler une augmentation de la fréquence cardiaque et un souffle systolique dans le cœur - symptômes caractéristiques de l'anémie.

La réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) associée à la maladie du marbre se traduira par une tendance aux saignements, à une non-pliure prolongée du sang, à l'apparition d'ecchymoses sur le corps.

Troubles de l'immunité

Le travail du système immunitaire est directement lié au fonctionnement de la moelle osseuse. Après tout, c’est là que se forment les leucocytes, des cellules sanguines qui combattent activement les infections bactériennes (neutrophiles) et virales (lymphocytes).

Le syndrome d'Albers-Schonberg est caractérisé par de fréquentes maladies bactériennes. De plus, leur caractéristique est un parcours prolongé avec de fréquentes rechutes. Cette condition est appelée déficit immunitaire secondaire.

Dans l'ostéopétrose, les maladies associées fréquentes sont la bronchite, la pneumonie, la sinusite. Dans les cas graves, avec une suppression marquée de l’immunité, une septicémie peut même se développer. Ce sont souvent ces pathologies qui constituent le premier diagnostic pour ces patients. Et ce n’est qu’après un examen approfondi que la vraie raison est établie.

Hépatosplénomégalie

L’agrandissement du foie et de la rate est un symptôme fréquent de l’ostéopétrose. Il est également associé au remplacement de la moelle osseuse. Comme il ne fonctionne pratiquement pas, la rate et le foie commencent à jouer leur rôle. Avec le temps, leur taille augmente considérablement en raison d'une hypertrophie fonctionnelle et peut occuper une grande partie de la cavité abdominale.

L'abdomen de ces patients peut également être élargi et la palpation du foie et de la rate est facilement ressentie. Cela peut entraîner des diagnostics erronés - leucémie, hépatite, maladies auto-immunes.

Pathologies osseuses

Bien que l'ostéopétrose augmente la masse osseuse, le tissu perd sa structure. Il commence à ressembler au marbre, qui, comme nous le savons, est très fragile.

Le résultat de tels changements sont des fractures spontanées privées des os tubulaires - généralement le fémoral. En outre, les patients présentent une déformation prononcée du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des membres.

L'arthrose ou l'ostéomyélite n'est pas rare dans cette pathologie et dans les processus inflammatoires du système squelettique. Il existe également des problèmes dentaires: caries multiples, dentition altérée, abcès odontogènes. Chez certains patients, on note une fusion des sinus du crâne.

Problèmes d'audition et de vision

Comme les orifices des nerfs optiques sont compressés par l'expansion du tissu osseux, il s'ensuit une atrophie des fibres et une cécité. L'atrophie peut être primaire ou secondaire.

L'examen ophtalmologique a révélé un aplatissement des orbites, un nystagmus, une convergence altérée, un strabisme et une exophtalmie.

La compression des nerfs auditifs provoque également leur atrophie, qui se manifeste initialement par une diminution de l'audition. À mesure que la maladie progresse, une surdité totale peut survenir.

Trouble du développement

Des changements dans le crâne, une déficience auditive et visuelle, des maladies fréquentes conduisent au fait qu'un enfant atteint du syndrome d'Albers-Schönberg a un retard de développement - non seulement physique, mais aussi mental.

En règle générale, ces enfants commencent à marcher tard. En raison d'un crâne de forme irrégulière, ils développent une hydrocéphalie qui entraîne des convulsions. Ils exacerbent les problèmes existants.

Dans le cas de la maladie du marbre, il n'est pas rare de retarder le développement psycho-émotionnel et de la parole. La seconde se produit souvent sur le fond de la déficience auditive. Le retard mental n'est pas un symptôme typique de l'ostéopétrose.

Diagnostics

Le succès de son traitement dépend du diagnostic opportun de cette pathologie. Plus tôt l'ostéopétrose est confirmée, plus les thérapeutes ont des possibilités de traitement.

La médecine moderne offre une enquête complète qui vous permet de diagnostiquer la maladie du marbre. Il comprend:

  1. Examen du patient et examen objectif. En règle générale, selon les signes extérieurs, cette pathologie peut déjà être suspectée.
  2. Tests sanguins cliniques et biochimiques. Ils identifient les marqueurs de la formation osseuse - créatine kinase, phosphatase alcaline.
  3. Radiographie des os.
  4. L'étude de spécimens de biopsie d'os et de lésions cutanées.
  5. Dépistage génétique déployé. Sur la base de ses résultats, le type de syndrome d'Albers-Schönberg, l'évolution attendue du processus pathologique et la réponse de l'organisme au traitement sont déterminés.

Examen radiographique

L'examen radiologique du squelette dans l'ostéopétrose est crucial. En règle générale, les modifications caractéristiques sont déterminées dans les images:

  • Extrêmement forte densité des os du squelette et du crâne.
  • Leur structure et homogène, ressemblant au marbre blanc, était le nom de pathologie.
  • La lésion primaire des os du crâne, formée de cartilage.
  • Canaux rétrécis des nerfs crâniens sur le fond de l'ostéosclérose marquée.
  • Oblitération des sinus paranasaux.
  • Illumination dans la partie centrale de la vertèbre.
  • Fractures pathologiques.

Traitement

Le traitement de l'ostéopétrose est un processus long et compliqué. Auparavant, le traitement symptomatique était principalement réalisé avec l'utilisation de préparations à base de fer, de transfusions sanguines, de vitamines et de glucocorticoïdes. Cependant, ce traitement n'a donné qu'un effet temporaire. Les résultats lointains étaient l'invalidité ou la mort.

Grâce au succès de la médecine moderne, il est devenu possible de traiter une forme d'ostéopétrose récurrente de manière autosomique, pour laquelle la survie était auparavant minime. Actuellement, des résultats positifs du traitement peuvent être obtenus chez 90 à 95% des patients. Le traitement est effectué à l'aide d'une greffe de moelle osseuse.

Il s'agit d'une procédure complexe qui n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques et même dans les pays. Avec la greffe de moelle osseuse, il y a un risque de rejet et de détérioration du patient. Toutefois, cela se produit généralement lorsque les paramètres du donneur et du destinataire sont incomplets. Dans la plupart des cas, il y a eu une amélioration significative de l'état et de la rémission.

Les meilleurs résultats peuvent être obtenus lorsque la greffe de moelle osseuse est réalisée au cours des trois premiers mois de la vie du bébé. C'est pourquoi le diagnostic précoce de la maladie est si important.

En tant que thérapie supplémentaire, des médicaments sont également utilisés:

L'ostéopétrose est une maladie grave, mais avec un traitement rapide, les chances de succès augmentent considérablement.

Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d'os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, "marbre mortel". Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps sain, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les maladies géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

  • gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
  • gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
  • Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales, en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Il se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique), diagnostiquée à la suite d'un examen aux rayons X.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

  • retards dans le développement physique général: faible croissance, apparition tardive de la marche indépendante, poussée tardive, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
  • signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
  • une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
  • en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne une déficience visuelle et auditive jusqu'à la surdité ou la cécité;
  • paralysie faciale;
  • anémie (carence en fer) de gravité variable;
  • peau pâle;
  • fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
  • fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
  • altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
  • érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
  • anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
  • poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l’ostéopétrose se développe sur la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont:

  • anémie progressive et ses complications;
  • ostéomyélite, se développant dans le contexte de fractures pathologiques et d'infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

  • Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
  • L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des lésions osseuses;
  • numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
  • test sanguin biochimique (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
  • biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
  • analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

La différenciation de l’ostéopétrose de l’hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélodiostose, de la lymphogranulomatose et d’autres pathologies accompagnées d’ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilite la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec une légère évolution de l'ostéopétrose - des bandes de structure compacte alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

  • articulation du genou - transversale;
  • humérus - triangulaire:
  • les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
  • dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

L'un des traits caractéristiques de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os lorsque leur structure change. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et les conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à résoudre consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège les tissus osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes suivants constituent un rôle important dans le traitement complexe à long terme: les aliments suivants doivent prévaloir dans le régime:

  • salades de fruits ou de légumes;
  • jus naturels;
  • produits laitiers, fromage cottage.

Ostéopétrose

Traitement en Israël

OSTEOPETROSE (MALADIE DU MARBRE)

L'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie génétique grave affectant le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et de la colonne vertébrale. En même temps, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée parce que la coupe de l’os est uniforme et lisse, comme le marbre. Lors de l’autopsie, les os sont sciés avec beaucoup de difficulté, mais il est très facile de se fissurer, ce qui expose la surface lisse et «marbre» ​​du clivage. L'examen histologique d'une coupe de tissu osseux révèle à la fois une violation de la densité osseuse et une augmentation de la masse osseuse. Les fractures fréquentes dues à l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses de supporter le poids de tout le corps. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients jeunes. L'ostéopétrose infantile, si elle n'est pas traitée, après 2-3 ans à compter du début de la maladie, aboutit à la mort.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

La compaction excessive des os est causée par une anomalie génétique. On suppose que trois gènes sont impliqués dans le développement de cette maladie la plus rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang.

Le tissu osseux du corps humain est constitué de deux types de cellules: les ostéoblastes (des cellules osseuses en sont formées) et les ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire de la résorption). Dans la maladie du marbre, le lien ostéoclaste de ce processus est altéré, on pense que cela est dû à un manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation du tissu osseux) dans les ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, sa compaction, car l'utilisation de vieilles cellules ne se produit pas. En même temps, les os subissent des déformations, pincant des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui entraîne souvent la mort.

L'ostéopétrose congénitale survient principalement chez des membres de la famille. Cela se produit rarement dans les familles où personne n'en souffre. La propagation de la maladie est la même dans le monde entier et ne dépasse pas un cas pour 100 à 200 000 nouveau-nés. La seule exception est Tchouvachie, où l'on compte un cas d'ostéopétrose chez 3 500 à 4 000 nouveau-nés, et Mari El, où un enfant malade est né pour 14 000 enfants en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO est une forme maligne d'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué jusqu'à un an, il est très difficile, dans la plupart des cas, l'issue est fatale. L'espérance de vie sans transplantation de moelle osseuse peut atteindre 2 à 3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Elle est détectée chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent par hasard, lors d'un examen aux rayons X. L'évolution de cette forme de maladie du marbre est bénigne, le plus souvent asymptomatique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La forme infaltive d'ostéopétrose apparaît immédiatement après la naissance du bébé. La maladie affecte également les enfants des deux sexes. Les pédiatres peuvent observer les symptômes suivants chez un enfant: yeux écarquillés, pommettes trop larges et autres déformations du crâne, lèvres épaisses et narines tournées vers l'extérieur. Il y a souvent un "pressé" à la base du nez.
Les nourrissons atteints d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne retiennent pas le corps. La peau pâle, la croissance anormalement petite, il y a un retard dans le développement mental. Presque toutes les dents sont atteintes de carie. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes du «marbre de la mort» ne sont pas épargnés non plus: la maladie augmente le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Les nerfs auditifs et optiques sont affectés dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort avec ostéopétrose survient par sepsie ou anémie.

Une forme tardive d'ostéopétrose est généralement caractérisée par une évolution bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est généralement détectée par accident sur une radiographie présentant de fréquentes fractures. Ces patients sont enregistrés auprès de l'orthopédiste et observés tout au long de la vie.
Mais les fractures pathologiques ne sont pas observées chez tous les patients et tous les adultes ne souffrent pas d'anémie, avec un diagnostic d'ostéopétrose. Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne peut ne pas soupçonner qu'elle est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Les méthodes suivantes sont utilisées pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prévoir les résultats du traitement:

- test sanguin pour l'anémie;

- rayons X pour détecter les modifications du tissu osseux (dans les images, les os denses sont représentés par des points sombres);

- IRM et scanner pour déterminer le degré de lésion osseuse;

- biopsie de tissu osseux;

- analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Existe-t-il un traitement contre l'ostéopétrose?

Pour l'ostéopétrose en début de développement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, une greffe de moelle osseuse a permis de sauver la vie de plus de cent enfants condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, on utilise du matériel provenant d'un proche parent ou d'un donneur, qui convient à tous les paramètres standard; sinon, la moelle osseuse transplantée pourrait ne pas s'installer et il n'y aurait aucun espoir de guérison. Malheureusement, la greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés au corps. Elle doit donc être effectuée dès que possible. Le pronostic le plus favorable pour le traitement de l'ostéopétrose en Israël, avec une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que thérapie auxiliaire de l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol (la forme active de la vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient la compaction osseuse.

L'interféron gamma a plusieurs fonctions à la fois: il stimule le travail des globules blancs, augmentant ainsi l'immunité de l'enfant; réduit la quantité d'os spongieux; améliore la numération sanguine (hémoglobine et plaquettes). Le meilleur effet est obtenu lorsqu'il est associé à la calcétonine.

L'érythropoïétine est utilisée pour traiter l'anémie.

Les corticostéroïdes sont des hormones stéroïdiennes qui empêchent la consolidation osseuse et le développement de l'anémie.

La calcétonine est une hormone peptidique qui, à fortes doses, améliore l'état de l'enfant, mais l'effet persiste seulement au moment de la prise du médicament.

Il est important de renforcer le tissu neuromusculaire et de maintenir l’état de l’enfant: physiothérapie et rééducation, alimentation équilibrée, observation par un orthopédiste, rééducation régulière de la cavité buccale.

Prévention de la maladie du marbre

Si un tel parent avait reçu un tel diagnostic, la probabilité d'ostéopétrose chez un enfant ne pouvait être exclue.

La médecine russe moderne dispose de technologies qui, après 8 semaines de grossesse, révèlent une maladie du fœtus. Cela permet aux parents de prendre une décision concernant l’avortement. Les méthodes les plus avancées de prévention de l’ostéopétrose chez l’enfant à naître sont les tests génétiques qui permettent de prédire la maladie chez l’enfant avant la grossesse.

Qu'est-ce qu'une maladie du marbre ou de l'ostéopétrose et est-il possible de se débarrasser de ce malheur?

La maladie du marbre ou ostéopétrose est un syndrome clinique, exprimé par le fait qu’une grande quantité (bien au-dessus de la norme) de substance compacte est produite dans la partie principale des os du squelette. Cela entraîne une augmentation de la densité osseuse et une détérioration de son développement. Malgré le fait que la masse osseuse augmente, le squelette devient fragile, la moelle osseuse ne suffit plus, la coupe des dents est cassée et la croissance de l'enfant ralentit.

L'ostéopétrose est un trouble hétérogène qui provoque divers dommages moléculaires et diverses caractéristiques cliniques.

Heureusement, selon les statistiques, un bébé sur 500 000 risque de contracter la maladie du marbre.

Formes de la maladie de marbre

La maladie du marbre peut être grave et plus ou moins bénigne.

Ostéopétrose sévère

Avec une forme grave de maladie du marbre, l'enfant:

  • a une petite taille et une grosse tête avec des tubercules frontaux prononcés;
  • tout le temps je frappe mes pieds;
  • peut être sourd et aveugle;
  • souffre d'anémie (insuffisance de la moelle osseuse).

Une hydrocéphalie, une absence de dents et des fractures fréquentes peuvent être observées.

Forme bénigne de la maladie du marbre

Une forme légère d'ostéopétrose n'est pas la même pour tout le monde. Par exemple, pour certains enfants, elle peut être asymptomatique et peut être détectée par hasard, lors d'une radiographie.

Les symptômes d'une forme bénigne de maladie du marbre sont les suivants:

  • fractures fréquentes;
  • anémie légère;
  • légère détérioration de la vision et de l'audition.

Diagnostic différentiel

Avant de poser un diagnostic, le médecin établit un diagnostic différentiel, c’est-à-dire compare les symptômes similaires d’autres maladies et conclut ensuite au type de maladie dont souffre l’enfant.

La maladie du marbre se différencie par:

  1. La myélofibrose se caractérise par une anémie de gravité variable. Il y a des changements dans le sang. Tout est compliqué par une fibrose de la moelle osseuse, une métaplasie myéloïde de la rate et d'autres organes internes.
  2. Ostéodystrophie glomérulaire rénale - cette pathologie est caractérisée par le fait que le dysfonctionnement rénal est accompagné de modifications du squelette et que les déformations osseuses apparaissent plus tôt que les lésions rénales. Par conséquent, les deux maladies ont un tableau clinique très similaire.
  3. Hypophosphatémie héréditaire - maladie dans laquelle apparaissent immédiatement ou à la fin de la première année de la vie des signes de rachitisme qui ne peuvent pas être traités par la vitamine D, principalement dans les longs os tubulaires des membres inférieurs.
  4. Fluorose chez l'adulte - la pathologie des dents qui survient lorsqu'un excès de fluor dans le corps du patient.
  5. L'hypoparathyroïdie est une maladie rare qui se développe en raison d'un déficit en hormone parathyroïdienne régulant le métabolisme phosphore-calcium.

Diagnostic de l'ostéopétrose

La principale procédure de diagnostic capable de confirmer à 100% le diagnostic de "maladie du marbre" est une radiographie. Habituellement, sur les images radiologiques, il est noté:

  1. Ostéosclérose générale - et les os peuvent être sclérosés et partiellement et complètement, pour ainsi dire, quelqu'un comme.
  2. Le crâne est épaissi et très dense, surtout à la base.
  3. Les sinus accessoires des os sont petits ou complètement envahis par la végétation.
  4. Vertèbres aplaties.

Dans les cas d'ostéopétrose grave, les modifications osseuses sont clairement visibles et la nature de la maladie traitée par les médecins ne fait aucun doute.

Lorsque la maladie est bénigne, il y a une légère augmentation globale de la densité osseuse et un épaississement de la métaphyse, il est donc beaucoup plus difficile de diagnostiquer la maladie.

Parfois, pour clarifier la forme de la maladie, une IRM et des tests sanguins spéciaux sont effectués.

Maladies concomitantes

Une carence en anhydrase carbonique peut provoquer une acidose tubulaire hépatique, une calcification cérébrale, une petite taille et un retard mental.

Traitement de la maladie de marbre

Beaucoup de gens pensent que l'ostéopétrose n'est pas traitée car elle ne peut être guérie, mais cette affirmation ne s'applique qu'à l'ostéopétrose chez l'adulte, tandis que les enfants sont traités et améliorent ainsi leur qualité de vie.

Traitement des enfants atteints de la maladie du marbre

  1. Vitamine D - on pense que cette forme posologique aide à stimuler les ostéoclastes paresseux et à arrêter la consolidation osseuse excessive.
  2. De fortes doses de calcitonine - avec la nomination de ce médicament et une restriction parallèle du calcium dans le régime, il y a une amélioration spectaculaire de la condition, cependant, dès que les enfants malades arrêtent de prendre le médicament, tout retourne à la normale.
  3. Le gamma-interféron - un médicament qui provoque une amélioration multiforme et à long terme de la maladie:
  4. améliore la fonction des globules blancs et protège ainsi l'enfant des infections;
  5. réduit le volume des os spongieux, et le volume de la moelle osseuse, au contraire, augmente;
  6. augmente également le taux d'hémoglobine dans le sang et le nombre de plaquettes, ce qui donne à l'enfant une chance de mener une vie normale;
  7. si le gamma-interféron est associé à la calcitonine, le traitement a un double effet.
  8. Érythropoïétine - utilisée pour traiter l'anémie.
  9. Les corticostéroïdes - empêchent la consolidation osseuse et l'anémie, mais leur traitement doit durer plusieurs mois, voire plusieurs années, et les médecins tentent donc de s'en passer.
  10. Transplantation de moelle osseuse - améliore parfois de manière significative l'état d'une petite personne. C’est généralement le cas lorsque la maladie du marbre est la «mauvaise performance» de sa propre moelle osseuse et de ses troubles métaboliques. Cette méthode n'est pas efficace si la maladie est causée par d'autres causes.
  11. Chirurgie - pendant l'enfance, l'ostéopétrose se manifeste par de fréquentes fractures. Dans ce cas, l'aide d'un chirurgien est nécessaire.

Complications de la maladie du marbre

La principale complication est qu’à un moment donné, la moelle osseuse cesse d’exercer ses fonctions, c’est-à-dire qu’elle meurt, ce qui provoque une anémie sévère, divers types de saignements et des maladies infectieuses persistantes.

Une complication moins grave est considérée comme un blocage de la croissance et du développement mental.

Prévisions

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose infantile se termine par la mort au cours des dix premières années de la vie.

L'ostéopétrose chez l'adulte a un bon pronostic, car elle est asymptomatique ou provoque des douleurs lombaires légères et ne provoque presque jamais la mort du patient.