Il existe de nombreuses maladies héréditaires. L'un d'eux est l'ostéopétrose (maladie du marbre). Cette pathologie n'est pas commune. Les gens de tout âge et de tout sexe y sont soumis.

La maladie est assez difficile et souvent mortelle. C'est pourquoi on l'appelle aussi ostéopétrose maligne juvénile ou marbre mortel. Dans cet article, nous expliquerons ce qu'est l'ostéopétrose, de quelle maladie il s'agit et s'il est curable.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Alors qu'est-ce que c'est, marbre mortel d'ostéopétrose? Il s’agit d’une maladie caractérisée par une augmentation de la masse osseuse, une augmentation de la densité osseuse et une violation de son développement.

Sur le fond de la compaction du tissu osseux, apparaissent une fragilité squelettique et un rétrécissement de l'espace médullaire dû à la croissance du tissu osseux dans la cavité interne de l'os. De plus, la croissance osseuse entraîne le rétrécissement des canaux du nerf optique.

Raisons

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) se produit tout au long de la vie. La pathologie peut survenir à la fois au stade du développement embryonnaire et après la naissance, y compris à l'âge adulte.

La cause de ces modifications pathologiques est une altération de l'équilibre fonctionnel entre les ostéoblastes (producteurs de fibres, substance principale du tissu osseux) et les ostéoclastes (destructeurs de tissu osseux).

Au cours du développement de la maladie, l'indicateur quantitatif des ostéoblastes est normal ou légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits ou égaux à zéro. En conséquence, le tissu osseux accumule une quantité excessive de sels minéraux. La substance principale du tissu conjonctif produite par les ostéoblastes ne remplace pas le vieux tissu osseux, mais le recouvre, ce qui conduit à un rétrécissement de la cavité de la moelle osseuse, compactage de la structure osseuse.

Examinons maintenant le diagnostic, les symptômes et le traitement de l'ostéopétrose (marbre mortel).

Les symptômes

Dans la forme précoce de la maladie, les symptômes de l'ostéopétrose chez les enfants peuvent être observés dès la naissance. En règle générale, il existe les manifestations suivantes:

• large atterrissage des yeux;
• grande largeur des pommettes et diverses déformations crâniennes;
• plénitude excessive des lèvres;
• ouverture des narines à l'extérieur ou dépression de la base nasale;
• développement de l'hydrocéphalie, l'anémie.

Chez les enfants plus âgés, en plus des signes ci-dessus, vous pouvez également observer:

• fatigue
• faiblesse dans les jambes;
• pâleur de la peau;
• trop court
• retard mental;
• carie dentaire grave;
• violation ou perte de vision;
• déficience ou perte d'audition;
• rate élargie, foie, ganglions lymphatiques.

Ci-dessous, une photo d'un enfant souffrant d'ostéopétrose:

Dans la forme tardive de l'ostéopétrose, l'évolution bénigne de la maladie se produit. La pathologie chez l'adolescent et l'adulte se trouve généralement par hasard, lors d'une radiographie pour une autre raison.

Ces patients sont placés sur des dossiers orthopédiques pour un suivi ultérieur tout au long de la vie. Les signes de cette forme de la maladie sont:

• fractures soudaines (symptôme principal);
• développement de pathologies dentaires;
• difformité de la colonne vertébrale, des bras, des jambes.

Ainsi, les causes et les signes du marbre mortel sont clairement définis. Il est temps de parler du diagnostic correct de la maladie.

Diagnostics

La radiographie est la principale méthode de diagnostic de l'ostéopétrose. En règle générale, sur les images radiologiques, il est noté:

• aplatissement des vertèbres;
• une forte diminution ou absence des sinus paranasaux;
• épaississement prononcé, compactage des os du crâne;
• compactage du tissu osseux (ostéosclérose).

En savoir plus sur ce que la fracture du crâne dangereux est ici.

La forme difficile de la maladie est facile à diagnostiquer, facile - plus difficile. En cas de doute, pour clarifier le diagnostic, effectuez des recherches supplémentaires:

• test sanguin (pour détecter l'anémie);
• CT et IRM (pour déterminer la gravité des lésions osseuses);
• biopsie osseuse;
• analyse génétique (pour déterminer la probabilité d'une guérison réussie).

Traitement

Qu'est-ce que l'ostéopétrose et quelle sorte de maladie est plus ou moins claire. Nous comprendrons si c'est curable.

Dans la forme précoce de la maladie, le traitement est effectué par transplantation de l'organe de formation du sang. Pour une telle opération, le matériel est fourni par l'un des parents proches ou un donneur, adapté à tous les indicateurs.

La greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie. Avec elle, il est impossible d'éliminer les dommages précédemment causés au corps. Par conséquent, plus l'opération est effectuée tôt, plus le pronostic est favorable.

• La vitamine D, qui stimule les ostéoclastes et empêche la consolidation osseuse;
• le gamma-interféron, qui stimule l'activité des leucocytes et augmente l'immunité chez les enfants; réduit la quantité d'os spongieux et améliore le nombre d'hémoglobines et de plaquettes dans le sang;
• L'érythropoïétine, qui a un effet positif dans le traitement de l'anémie;
• les corticostéroïdes qui empêchent la compaction osseuse et abaissent la concentration d'hémoglobine dans le sang;
• La calcétonine, qui améliore l'état général de l'enfant pendant qu'il prend ce médicament.

En outre, les procédures physiothérapeutiques, les massages, la thérapie par l'exercice, une alimentation équilibrée, des visites régulières chez le chirurgien orthopédique et un traitement dentaire systématique de la cavité buccale donnent un effet positif dans le traitement de l'ostéopétrose.

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Dans la forme tardive de la maladie, on procède généralement à un traitement symptomatique visant à éliminer les principales manifestations de la maladie. Par exemple, si un patient souffrant d'ostéopétrose a un col fémoral fracturé, une ostéosynthèse est effectuée (comparaison chirurgicale de fragments d'os avec des éléments de fixation).

Une intervention chirurgicale est également réalisée à diverses déformations prononcées des os. S'il existe une complication de la maladie sous la forme d'ostéomyélite (une maladie osseuse inflammatoire infectieuse), une opération est effectuée pour enlever les tissus morts avec excision complète du canal fistuleux, après quoi des antibiotiques sont introduits et le corps est désintoxiqué.

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose précoce est fatale au cours des dix premières années de la vie d'un enfant.

L'ostéopétrose tardive a un meilleur pronostic, car la maladie est presque asymptomatique et ne provoque généralement pas la mort de la personne.

Conclusion

Les personnes qui ont souffert de la maladie du marbre reçoivent un traitement à vie. C'est ainsi que vous pouvez ralentir la progression de la maladie, éliminer le développement de diverses complications et rendre la vie plus favorable.

Maladie du marbre (ostéopétrose)

Il existe de nombreuses pathologies rares, dont l'une est l'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, syndrome d'Albers-Schoenberg). Il s’agit d’une maladie héréditaire grave caractérisée par des lésions du squelette et de la moelle osseuse. La densité des os augmente, mais en même temps ils deviennent plus fragiles, le travail du système de formation du sang est perturbé.

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie: précoce et tardive. L’ostéopétrose précoce se manifeste chez les nourrissons jusqu’à 12 mois, elle suit un cours grave et se termine souvent par la mort. La forme tardive est observée chez les adolescents, elle manifeste des symptômes moins graves, son pronostic est favorable. Le traitement d'une pathologie est assez long et compliqué, mais il reste encore des chances de guérison.

Les bases du marbre mortel

Peu de gens savent ce qu'est l'ostéopétrose. Il s’agit d’une pathologie génétique dans laquelle les os tubulaires, le bassin, le crâne, la colonne vertébrale sont touchés. Le tissu osseux devient lourd, dense en raison d'un excès de minéraux, mais il perd de son élasticité. Lors de l'examen post mortem, il est difficile pour un spécialiste de couper les os, mais en même temps, ils se cassent facilement. Ensuite, vous pouvez voir que la surface des os est assez lisse et que son motif ressemble au marbre. Cette pathologie se caractérise par des fractures fréquentes, dues au fait que des os trop denses et fragiles ne peuvent retenir le corps.

Dans la maladie du marbre, les os se développent de l'intérieur, remplissant progressivement les cavités internes. Ceci menace de resserrer les canaux de la moelle osseuse, qui sont finalement complètement remplacés. Ensuite, une anémie se développe, une hépatosplénomégalie apparaît (foie élargi, rate), une déformation du squelette est possible, les dents éclatent plus lentement et la vision est altérée en raison de la compression du nerf optique. Les enfants malades ont du retard dans leur développement.

Il est à noter que pour la première fois la pathologie a été décrite par un médecin allemand, Alberts-Schönberg.

Types de pathologies

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie:

• Ostéopétrose juvénile maligne. La pathologie est détectée chez les nouveau-nés jusqu'à 12 mois, elle a une évolution grave et aboutit souvent à la mort. La maladie se manifeste par une grosse tête, des yeux écartés, un strabisme, une peau pâle, une petite taille. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer de la greffe de moelle osseuse, qui devrait durer 2 à 3 ans.
• Ostéopétrose autosomique dominante. La maladie est détectée chez les adolescents ou les adultes, généralement par hasard au cours d'une radiographie. Il s'agit d'une forme de pathologie bénigne et légère. Au début, le parcours est effacé, le seul signe est les fractures fréquentes. Un peu plus tard, si elles ne sont pas traitées, des complications peuvent apparaître sous la forme d'une surdité ou d'une paralysie du nerf facial.

Comme vous pouvez le constater, la maladie du marbre précoce est la plus dangereuse, ce qui nécessite des actions radicales rapides.

Causes de l'ostéosclérose congénitale

Les véritables causes de la maladie génétique sont inconnues. Les médecins suggèrent qu'il se développe en raison de la mutation de trois gènes responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang. Les os comprennent les ostéoblastes, nécessaires à leur création et leur minéralisation, ainsi que les ostéoclastes, qui contribuent à la destruction des composants obsolètes du tissu osseux. Lorsque la mutation d'un des gènes interrompt la production d'ostéoclastes, on pense que cela est dû à un déficit en carbonate déshydratase (une enzyme qui régule la dégradation de l'os).

C'est-à-dire que la pathologie découle du fait que l'équilibre entre la formation et la destruction des os est perturbé. La raison en est l'absence d'ostéoclastes ou une violation de leurs fonctionnalités.

En conséquence, le tissu osseux se développe et se développe, les anciennes cellules ne sont pas détruites. Les os deviennent plus fragiles, les cavités intra-osseuses sont remplacées par du tissu conjonctif. Ensuite, les vaisseaux sanguins, les nerfs sont compressés, ce qui menace de complications dangereuses (anémie, ganglions lymphatiques enflés, hépatosplénomégalie, etc.) et la mort.

La forme maligne de la maladie du marbre chez les enfants a un mécanisme de transmission autosomique récessif. C'est-à-dire que les deux parents ont des gènes mutés. Ceci est typique pour certains groupes ethniques.

La forme bénigne de l'ostéopétrose a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que le gène muté est transmis par un parent. Ce type de pathologie est plus fréquent.

Les manifestations

"Marbre mortel" a les symptômes suivants:

• Fractures pathologiques et autres troubles du système musculo-squelettique.
• La défaite du système hématopoïétique.
• Troubles neurologiques.
• Affaiblissement immunitaire.
• Foie et rate agrandis.
• Déficience auditive, vision.
• Lag en développement.

L'évolution de l'ostéopétrose, quelle que soit sa forme, est assez lourde. Une maladie pratique entraîne toujours des complications qui réduisent la qualité de vie et rendent le patient handicapé.

En raison de l'hyperproduction de tissu osseux, la moelle osseuse est déplacée, ce qui entraîne des modifications pathologiques dans le sang. Ensuite, il y a une pénurie de tous les globules sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Pour cette raison, le risque d'anémie augmente (déficit en érythrocytes, hémoglobine). La maladie se manifeste par une pâleur de la peau, des muqueuses, une fatigue accrue, un essoufflement, des vertiges, des rhumes fréquents, une prédisposition à l'évanouissement.

L'affaiblissement du système immunitaire est également associé au déplacement de la moelle osseuse, qui produit les globules blancs (cellules immunitaires). Par conséquent, un patient atteint d'une maladie du marbre souffre souvent d'infections (inflammation des bronches, des poumons, etc.). Certains patients développent une intoxication sanguine.

Les fonctions de la moelle osseuse, responsable de la formation du sang, sont assumées par le foie et la rate. En raison de la charge excessive, ils augmentent, parfois ils occupent la majeure partie de l'espace abdominal.

Les fractures pathologiques sont un symptôme caractéristique de l'ostéopétrose. Ils se produisent avec un impact physique minimal. En même temps, des os puissants sont endommagés (souvent les os fémoraux). Ensuite, le risque de maladies dangereuses telles que l'arthrose (destruction progressive du cartilage articulaire), l'ostéomyélite (infection des os) augmente.

En outre, les patients peuvent déformer le crâne, les membres (jambes en forme de O) et la colonne vertébrale. Cela conduit à une fatigue rapide, une douleur lors des mouvements. Chez les enfants, les dents éclatent tardivement, elles sont atteintes de caries.

En raison de la compression du tissu du nerf optique, la vision est altérée. Cela se manifeste par un épaississement des orbites (cavités osseuses qui protègent l'œil), un nystagmus (mouvements oculaires involontaires), un trouble de la convergence (diminution de la capacité des yeux à se tourner), un strabisme, une exophtalmie (saillie pathologique des yeux). La cécité totale est possible. Les nerfs auditifs sont également comprimés, ce qui entraîne une perte d'audition, y compris la surdité.

Chez les enfants atteints du syndrome d'Albers-Schoenberg, il existe un retard dans le développement physique et mental. Plus tard, ils apprennent à marcher, à cause de la déformation du crâne, se développe "l'hydropisie de la tête" qui se manifeste par des convulsions. En raison de la déficience de l'audition et de la vision, le développement de la parole et psycho-émotionnel ralentit.

Avec une maladie bénigne du marbre, les symptômes ci-dessus sont absents. Une pathologie suspectée n'est possible que pour les fractures fréquentes.

Mesures de diagnostic

Un diagnostic opportun peut sauver le patient de nombreuses complications.

Si vous suspectez une pathologie, vous devriez contacter un orthopédiste. Tout d'abord, le médecin recueille l'anamnèse, s'informe des symptômes, des cas d'ostéopétrose chez des proches parents.

Le diagnostic complet comprend les méthodes suivantes:

• À l'aide d'un test sanguin clinique, il est possible de détecter un déficit en hémoglobine, ce qui indique une anémie.
• La biochimie du sang détectera le manque de phosphore, de calcium, ce qui indique la destruction du tissu osseux.
• La radiographie aidera à noter les changements pathologiques dans les os, le rétrécissement ou l’absence du canal osseux.
• Le scanner et l'IRM sont utilisés pour examiner le tissu osseux et aider à déterminer l'étendue de la lésion.

Un diagnostic prénatal complet peut être réalisé dès 8 semaines de gestation afin de déterminer si le futur enfant est prédisposé ou non à l'ostéopétrose.

L'aide Un durcissement excessif est également observé dans l'ostéomyélite, le rachitisme, la maladie de Hojikin (une tumeur qui se développe à partir d'un tissu lymphatique) et les métastases du cancer de l'ostéosclérose. Par conséquent, il est important de distinguer la maladie du marbre des pathologies ci-dessus.

Méthodes de traitement

Le traitement du «marbre mortel» est un processus extrêmement complexe. Auparavant, les médecins ne souffraient que de symptômes liés à l'utilisation de médicaments à base de fer, de transfusion sanguine (transfusion sanguine), de vitamines, de glucocorticoïdes. En conséquence, le patient s’attend toujours à une invalidité et à la mort.

La médecine moderne permet d'éliminer même la forme maligne d'ostéopétrose, dans laquelle les enfants sont décédés au bout de 2 à 3 ans. Pour ce faire, vous avez besoin d’une greffe de moelle osseuse. Il s'agit d'une procédure complexe qui a déjà permis de sauver la vie de nombreux patients.

L'opération nécessitera le matériel biologique d'un parent proche ou d'un donneur approprié. Ceci est important car le corps de l’enfant risque de rejeter la moelle osseuse. Si l'opération est réussie, le développement de la pathologie s'arrête. Cependant, la transplantation ne permet pas d'éliminer les complications déjà développées.

Les médicaments suivants aideront à compléter le traitement:

• Le calcitriol à base de vitamine D stimule la résorption osseuse (destruction des os avec ostéoclastes), arrête la croissance osseuse.
• L'interféron-Y active le travail des globules blancs, renforce le système immunitaire, réduit le volume des os spongieux, normalise le niveau d'hémoglobine, les plaquettes. Il est recommandé d'associer l'interféron à la calcitonine.
• L'érythropoïétine est prescrite pour l'anémie.
• Les glucocorticostéroïdes empêchent la compaction osseuse, l'anémie.
• La calcitonine (hormone thyroïdienne) est utilisée à fortes doses, elle contribue à améliorer l'état du patient.

Pour renforcer le tissu neuromusculaire et améliorer l'état général du patient, il est recommandé de compléter le complexe par de la physiothérapie, une alimentation, un examen périodique avec un orthopédiste, une thérapie par l'exercice, des massages et des soins de spa.

Les fractures pathologiques sont traitées avec repositionnement (comparaison de fragments d'os), moulage en plâtre, traction du squelette (reconstitution progressive des fragments à l'aide de poids et d'appareils spéciaux). En cas de fracture de la hanche au niveau cervical, le remplacement de l'endoprothèse est effectué (remplacement de l'articulation de la hanche avec une prothèse). Avec une courbure prononcée des jambes, une ostéotomie est prescrite, ce qui permet d'éliminer la déformation. Si un patient souffre d'ostéomyélite, on lui prescrit des antibiotiques, une immobilisation, une détoxification du corps, un renforcement du système immunitaire, ainsi que des ulcères ouverts et drainés.

Mode de vie avec ostéopétrose

Lorsque la maladie de marbre est recommandé d'effectuer régulièrement des exercices thérapeutiques. Le complexe est conçu pour chaque patient individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie, de son âge et de son état général. La thérapie par l'exercice aidera à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager le stress des zones touchées.

Le massage et la natation sont utilisés comme traitement d'entretien.

Le patient doit suivre un régime. Le régime alimentaire est recommandé de compléter avec des légumes frais, des fruits, des produits laitiers (fromage cottage, fromage à pâte dure, lait), des sources de protéines. Tous les produits doivent être naturels. Avec l'hépatosplénomégalie, la quantité de graisse dans le menu devrait être réduite. Il est important de contrôler le poids afin de ne pas provoquer de fractures pathologiques.

En outre, il est recommandé d'effectuer un traitement de spa, ce qui contribuera à améliorer l'état général.

Les patients doivent se reposer plus souvent, un exercice excessif est contre-indiqué. Il est recommandé de faire de la marche.

Pour que le patient se sente à l'aise, il devrait y avoir à la maison un bain à faible rebord, des chaises à haut dossier afin que la colonne vertébrale ne soit pas surchargée, il est recommandé d'installer un siège réglable spécial dans la voiture. En outre, il vaut la peine d’acheter des chaussures orthopédiques.

Danger

En raison de la fragilité accrue des os, le patient subit souvent des fractures avec un impact minimal. Le plus souvent, les os forts de la cuisse sont endommagés.

Les médecins soulignent d'autres conséquences du «marbre mortel»:

• Développement lent de la mâchoire, dentition prolongée, lésion de la dentition par la carie, infections de la cavité buccale.
• Œdème cérébral, augmentation de la pression artérielle, cécité, surdité, paralysie du nerf facial, nystagmus.
• Maladies infectieuses fréquentes, telles que pneumonie, cystite, sepsie.
• L'anémie
• Prédisposition aux saignements.
• Déformation de différentes parties du squelette (crâne, colonne vertébrale, membres).
• Hépatosplénomégalie.
• Ganglions lymphatiques enflés.
• Lag dans le développement physique et mental.

En l'absence de thérapie compétente, le risque d'invalidité et de décès augmente.

Le plus important

Comme vous pouvez le constater, le «marbre de la mort» est une maladie rare et très dangereuse qui menace de mort. L'évolution la plus sévère a une forme précoce de pathologie, qui est détectée chez les nouveau-nés. Avec un diagnostic opportun, les chances de guérison augmentent. Cependant, afin de sauver le bébé, une greffe osseuse doit être effectuée de préférence jusqu'à 6 mois après la naissance. En l'absence de thérapie compétente, les enfants décèdent des suites de complications dans les 2 à 3 ans. La forme tardive d'ostéopétrose a une trajectoire gommée et est détectée par hasard chez les patients adultes lors de la radiographie.

Discussions

Ostéopétrose mortelle de marbre.

6 messages

La peste (ostéosclérose familiale congénitale, ostéopétrose, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie héréditaire rare, se manifestant par une compaction diffuse des os du squelette, une fragilité osseuse, une insuffisance de la moelle osseuse. Décrite pour la première fois par le chirurgien allemand Albers-Schoenberg en 1904.

Les causes
Les causes exactes de cette maladie ne sont toujours pas connues.
En règle générale, la maladie de marbre se manifeste dans l'enfance, il y a souvent des cas de lésions familiales

Les symptômes
- Fatigue en marchant
- Douleur dans les membres
- Le développement de fractures osseuses pathologiques
- Développement de déformations des os des membres
- Rate élargie, foie et ganglions lymphatiques
- Augmentation de la pression intraoculaire et de la perte auditive

Les nouveau-nés atteints de la maladie de marbre présentent déjà une cécité complète ou une réduction significative de la vision due à une atrophie optique.
L'examen radiographique d'un patient atteint d'une maladie du marbre montre que tous les os du squelette (os du bassin, base du crâne, côtes, os tubulaire et corps vertébraux) ont une structure trop compacte. Tous les os sont très denses et complètement opaques aux rayons X. On note également l'absence de canal de la moelle osseuse. Les os du bassin, du crâne et des corps vertébraux sont très sclérosés. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des os tubulaires, des luminosités transversales particulières sont visibles, ce qui leur confère une teinte marbrée. Les os deviennent très fragiles et inélastiques. Les fractures pathologiques (en particulier les os fémoraux) sont des complications assez fréquentes de la maladie du marbre.

Chez les enfants atteints de la maladie de marbre, les dents apparaissent très tard. Ils tombent facilement et sont affectés par le processus carieux, qui peut parfois être compliqué par une ostéomyélite des mâchoires (généralement la mâchoire inférieure) et une nécrose.

Les symptômes ophtalmologiques de la maladie du marbre incluent:
- Sceller les exophtalmies et les orbites
- Atrophie primaire (secondaire) des nerfs optiques
- Violation de convergence
- Strabisme et nystagmus
L'examen radiographique est essentiel pour le diagnostic le plus précis de la maladie de marbre, car il donne une image complète des modifications de tous les os, y compris des vertèbres.

Greffe de moelle osseuse

La transplantation de moelle osseuse (greffe) implique la transplantation (c'est-à-dire l'introduction dans le corps d'un malade) de cellules souches qui donnent naissance à de nouvelles cellules sanguines. Les cellules souches à transplanter proviennent du donneur.

Une greffe de moelle osseuse est une procédure complexe qui se déroule en plusieurs étapes: la phase préparatoire (chimio- et radiothérapie), la greffe de moelle osseuse, la phase de réduction de l'immunité, la phase de greffe de moelle osseuse et la phase de greffe de moelle osseuse. Diverses complications peuvent survenir à chacune de ces étapes. L'ensemble du processus de transplantation se déroule sous la surveillance étroite de médecins et à l'aide de médicaments modernes.

La réaction du greffon contre l’hôte est la complication la plus dangereuse d’une greffe de moelle osseuse. Le système immunitaire commence à attaquer les propres cellules de l’organisme, les percevant comme étrangères. Le développement de cette réaction aggrave considérablement le pronostic de survie après la greffe de cellules souches, toutefois, à condition que cette réaction soit correctement traitée, il y a de fortes chances pour que le système immunitaire ne soit plus combattu.

Le pronostic de survie après une greffe de moelle osseuse dépend de nombreux facteurs: type de maladie et son évolution, âge du patient, compatibilité avec le donneur, nombre de cellules souches transplantées, etc.

Qu'est-ce que le don de moelle osseuse? En quoi est-ce différent du don de sang?

Pour le traitement de certaines maladies graves, une procédure de transplantation de moelle osseuse (MTC) est appliquée. Une telle opération peut être nécessaire dans le traitement de la leucémie, d'autres maladies néoplastiques, de l'anémie aplastique et de certaines maladies génétiques. Le don de moelle osseuse consiste en ce qu'une personne fournit une petite partie de sa moelle osseuse pour la transplanter à un patient.

La moelle osseuse est une substance semi-liquide à l'intérieur des os humains qui joue un rôle clé dans la production de cellules sanguines. Au cours de la transplantation, le donneur reçoit une injection de médicament pour l'anesthésie, une perforation de l'os pelvien à l'aide d'une aiguille spéciale et une aspiration de la partie droite de la moelle osseuse dans la seringue.

Une autre méthode est également utilisée: pour la transplantation, la moelle osseuse elle-même ne peut pas être retirée du donneur, mais certaines cellules (appelées cellules souches hématopoïétiques) qui circulent dans les vaisseaux sanguins peuvent être collectées. Dans les deux cas, le corps du donneur est rétabli peu de temps après la prise du matériel pour transplantation. La santé du donneur n’est pas endommagée, les complications sont extrêmement rares.

Le donneur de moelle osseuse est sélectionné sur la base de la compatibilité dite tissulaire avec le patient. Cela signifie que certaines protéines à la surface de la cellule (protéines qui font partie du complexe dit HLA) doivent coïncider complètement ou presque complètement chez le donneur et le patient. Sinon, les complications immunitaires graves après la transplantation sont inévitables. Au contraire, la coïncidence du groupe sanguin et du facteur Rh chez le donneur et le patient n'est pas nécessaire. Tout d'abord, ils essaient de sélectionner un donneur de moelle osseuse parmi les membres de la famille du patient. La compatibilité étant déterminée génétiquement, la probabilité de trouver un donneur compatible est la plus élevée parmi les frères et soeurs du patient. Mais si la recherche dans la famille du patient n'aboutit pas (malheureusement, cela se produit souvent), vous devez alors rechercher un donneur non apparenté.

Comment la moelle osseuse est-elle transplantée?

Le processus de greffe de moelle osseuse comprend 5 étapes:

Phase préparatoire
En règle générale, cette étape dure 7 à 10 jours et implique la préparation du corps du receveur pour la greffe de cellules souches.
Au stade préparatoire, de fortes doses de chimiothérapie et / ou de radiothérapie sont administrées afin de détruire les cellules cancéreuses et de réduire le risque de rejet des cellules souches transplantées.
Les patients tolèrent généralement bien une phase préparatoire, mais un traitement de soutien est parfois nécessaire pour réduire les effets secondaires de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Voir aussi Comment contrer les effets secondaires du traitement du cancer par la chimiothérapie?

Le stade de traitement et de transplantation de la moelle osseuse
A ce stade, les cellules souches sont "transplantées" à travers un cathéter inséré dans l'une des grosses veines. La procédure elle-même ne diffère guère de la transfusion sanguine habituelle et dure en règle générale environ une heure. Les cellules souches introduites dans le sang entrent ensuite dans la moelle osseuse, où elles s'installent et prennent racine.
Afin de réduire le risque d'allergies et de choc anaphylactique lors de la greffe de cellules souches, un agent antihistaminique et anti-inflammatoire est administré peu de temps avant la procédure au patient.

Stade de neutropénie (immunité réduite)
Après la greffe, les cellules souches ne commencent pas immédiatement à «fonctionner» et elles ont besoin d’un peu plus de temps pour s’installer dans un nouvel organisme. La période où nos propres cellules souches ont déjà été détruites et où de nouvelles cellules n’ont pas encore pris racine est appelée le stade de la neutropénie. Le stade de neutropénie dure en moyenne 2 à 4 semaines et constitue une période plutôt dangereuse au cours de laquelle le système immunitaire ne fonctionne pratiquement pas.
Le terme "neutropénie" signifie que le nombre de leucocytes responsables de la lutte contre les infections est réduit dans le sang. L'immunité réduite à ce stade conduit au fait que le corps n'est pas capable de lutter contre les maladies infectieuses.
Afin de réduire le risque de complications infectieuses, au stade de la neutropénie, un isolement presque complet des infections possibles et un traitement prophylactique avec des antibiotiques et des médicaments antifongiques sont nécessaires.
Pendant cette période, la température corporelle peut augmenter considérablement. En raison d'une diminution des défenses de l'organisme, les infections déjà existantes peuvent s'aggraver et souvent à ce stade, le virus de l'herpès simplex est activé, provoquant une éruption cutanée, un zona, etc.

Stade de la greffe de moelle osseuse
Pendant cette période, les premiers signes d'amélioration de l'état général apparaissent: la température corporelle se normalise progressivement, les manifestations de maladies infectieuses sont réduites.
A ce stade, toute l'attention des médecins est portée sur la prévention des complications de la greffe de cellules souches (voir ci-dessous).

Stade après greffe de moelle osseuse
À ce stade, qui dure de quelques mois à plusieurs années, le bien-être général s’est encore amélioré, de même que la restauration du système immunitaire. La personne qui a subi une greffe de moelle osseuse est toujours sous surveillance médicale étroite.
Un nouveau système immunitaire, obtenu au cours du processus de greffe de cellules souches, peut s'avérer impuissant contre certaines infections. Par conséquent, un an après la greffe, une vaccination contre les maladies infectieuses les plus dangereuses peut être nécessaire.

Prédiction de la survie après une greffe de moelle osseuse

L’amélioration continue des normes en matière de traitement d’entretien, de traitement aux antibiotiques et de prévention de la maladie du greffon contre l’hôte augmentait considérablement les chances de survie après une greffe de moelle osseuse et prolongeait la vie de nombreux patients.
Le pronostic pour les personnes ayant subi une greffe de cellules souches est influencé par les facteurs suivants:
Le degré de coïncidence entre le donneur de moelle osseuse et le receveur dans le système HLA.
État du patient avant la greffe de moelle osseuse: si, avant la greffe, la maladie avait une évolution stable ou était en rémission, le pronostic de survie est nettement meilleur.
Âge Plus le patient qui a subi une greffe de cellules souches est jeune, plus ses chances de survie sont élevées.
L'absence d'infection à cytomégalovirus (CMV) chez le donneur et le receveur améliore le pronostic de survie.
Plus la dose de cellules souches transplantées est élevée, plus les chances de succès de la greffe sont grandes. Mais dans le même temps, avec une forte dose de greffe de moelle osseuse, le risque de réaction greffon contre hôte augmente légèrement.
La transplantation de moelle osseuse dans les maladies non oncologiques (non malignes) a un pronostic plus favorable à la survie: 70 à 90% si le patient ou le membre de la famille était un donneur et 36 à 65% si le donneur n'était pas un membre de la famille.

Une greffe de moelle osseuse dans une leucémie en phase de rémission donne une prévision de survie de 55 à 68% si le donneur était le patient lui-même ou son parent et de 26 à 50% si le donneur n'était pas un membre de la famille.

Ostéopétrose (marbre mortel, maladie du marbre)

En médecine, il existe de nombreuses maladies rares. L'un d'eux est l'ostéopétrose, ou maladie du marbre. Auparavant, peu de gens en avaient entendu parler, mais de nos jours, en raison des capacités d’information d’Internet, cette pathologie est souvent entendue. La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

Maladie de marbre

L'ostéopétrose, ou maladie du marbre, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une évolution sévère et souvent de mauvais pronostic. Cette pathologie mène souvent à la mort, pour laquelle elle a reçu un autre nom - "marbre de mort".

La maladie du marbre affecte les hommes et les femmes, les enfants et les personnes âgées, sans distinction entre eux. On le trouve chez toutes les races et nationalités, sur tous les continents.

Pour la première fois, l'ostéopétrose fut mentionnée en 1904 par un chirurgien et radiologue, Heinrich Albers-Schonberg, médecin. Il a décrit cette maladie comme une maladie congénitale dysplasique dans laquelle on notait une ostéosclérose diffuse dans la plupart des os du squelette.

Selon les médecins, le principal processus pathologique du syndrome d'Albers-Schönberg est la prédominance et la fonction accrue des ostéoblastes dans un contexte d'activité réduite des ostéoclastes. Dans ce cas, les processus de synthèse dans les os prédominent sur la décomposition, le tissu osseux est compacté et devient similaire au marbre.

Cependant, cela se reflète dans sa structure interne, ce qui entraîne une fragilité excessive et des fractures fréquentes.

Dans l'ostéopétrose, la croissance osseuse se produit principalement de l'intérieur - de manière endocostatique, remplissant sa cavité interne. La conséquence en est un rétrécissement progressif de l'espace médullaire. Au fil du temps, la moelle osseuse est presque complètement remplacée par du tissu nouvellement formé.

La croissance des os conduit également à un rétrécissement prononcé des canaux des nerfs optiques.

Raisons

La cause exacte du développement du «marbre de la mort» n'a pas encore été clarifiée. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire familiale. Cependant, on ne peut exclure les cas sporadiques qui se produisent également.

Il existe deux variantes de la transmission de ce syndrome: autosomique dominante et autosomique récessive.

Dans le premier cas, la maladie est transmise avec une probabilité de 50 à 75%, mais ses manifestations ne sont pas aussi graves et le pronostic est plus favorable. L'un des parents présente nécessairement des signes de la maladie de gravité variable. Les patients vivent assez longtemps, bien que leur qualité de vie en souffre.

Dans le second cas, la probabilité d'héritage est de 25%, les deux parents sont en général porteurs du "mauvais" gène. Les manifestations cliniques de la maladie n'ont pas. La variante autosomique récessive est extrêmement difficile. La pathologie se développe rapidement et sans traitement, l'enfant meurt peu de temps après la naissance.

Il existait également des versions du lien entre ce syndrome et l’hyperfonctionnement parathyroïdien et le métabolisme de la vitamine D, mais elles n’ont pas reçu de preuves convaincantes.

Les manifestations

Toutes les manifestations cliniques de la maladie du marbre sont dues à une hyperproduction de tissu osseux. Les symptômes les plus caractéristiques de l'ostéopétrose comprennent:

• Changements dans le sang.
• Troubles de l'immunité.
• Hépatosplénomégalie.
• Pathologie osseuse.
• Problèmes d'audition et de vision.
• Perturbation du développement.

L'ostéopétrose est une maladie extrêmement grave, même dans le cas d'une variante bénigne. Cela conduit presque toujours à une invalidité du patient.

Changements dans le sang

Étant donné que la moelle osseuse dans l'ostéopétrose est déplacée par un tissu envahi pathologiquement, il en résulte une altération de la formation du sang. Après tout, cet organisme est responsable de la formation de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le corps.

Le syndrome hématologique principal dans la maladie du marbre est la pancytopénie. Une analyse de sang avec une analyse de laboratoire permet de détecter les modifications suivantes:

• Anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).
• Leucopénie (diminution du nombre de globules blancs).
• Thrombocytopénie.

Cliniquement, on peut suspecter une anémie sur la peau pâle et les muqueuses rose pâle. En outre, les patients se plaignent de fatigue constante, d'essoufflement, de vertiges, d'une tendance à l'évanouissement, d'un changement de goût et de rhumes fréquents.

Une étude objective peut révéler une augmentation de la fréquence cardiaque et un souffle systolique dans le cœur - symptômes caractéristiques de l'anémie.

La réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) associée à la maladie du marbre se traduira par une tendance aux saignements, à une non-pliure prolongée du sang, à l'apparition d'ecchymoses sur le corps.

Troubles de l'immunité

Le travail du système immunitaire est directement lié au fonctionnement de la moelle osseuse. Après tout, c’est là que se forment les leucocytes, des cellules sanguines qui combattent activement les infections bactériennes (neutrophiles) et virales (lymphocytes).

Le syndrome d'Albers-Schonberg est caractérisé par de fréquentes maladies bactériennes. De plus, leur caractéristique est un parcours prolongé avec de fréquentes rechutes. Cette condition est appelée déficit immunitaire secondaire.

Dans l'ostéopétrose, les maladies associées fréquentes sont la bronchite, la pneumonie, la sinusite. Dans les cas graves, avec une suppression marquée de l’immunité, une septicémie peut même se développer. Ce sont souvent ces pathologies qui constituent le premier diagnostic pour ces patients. Et ce n’est qu’après un examen approfondi que la vraie raison est établie.

Hépatosplénomégalie

L’agrandissement du foie et de la rate est un symptôme fréquent de l’ostéopétrose. Il est également associé au remplacement de la moelle osseuse. Comme il ne fonctionne pratiquement pas, la rate et le foie commencent à jouer leur rôle. Avec le temps, leur taille augmente considérablement en raison d'une hypertrophie fonctionnelle et peut occuper une grande partie de la cavité abdominale.

L'abdomen de ces patients peut également être élargi et la palpation du foie et de la rate est facilement ressentie. Cela peut entraîner des diagnostics erronés - leucémie, hépatite, maladies auto-immunes.

Pathologies osseuses

Bien que l'ostéopétrose augmente la masse osseuse, le tissu perd sa structure. Il commence à ressembler au marbre, qui, comme nous le savons, est très fragile.

Le résultat de tels changements sont des fractures spontanées privées des os tubulaires - généralement le fémoral. En outre, les patients présentent une déformation prononcée du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des membres.

L'arthrose ou l'ostéomyélite n'est pas rare dans cette pathologie et dans les processus inflammatoires du système squelettique. Il existe également des problèmes dentaires: caries multiples, dentition altérée, abcès odontogènes. Chez certains patients, on note une fusion des sinus du crâne.

Problèmes d'audition et de vision

Comme les orifices des nerfs optiques sont compressés par l'expansion du tissu osseux, il s'ensuit une atrophie des fibres et une cécité. L'atrophie peut être primaire ou secondaire.

L'examen ophtalmologique a révélé un aplatissement des orbites, un nystagmus, une convergence altérée, un strabisme et une exophtalmie.

La compression des nerfs auditifs provoque également leur atrophie, qui se manifeste initialement par une diminution de l'audition. À mesure que la maladie progresse, une surdité totale peut survenir.

Trouble du développement

Des changements dans le crâne, une déficience auditive et visuelle, des maladies fréquentes conduisent au fait qu'un enfant atteint du syndrome d'Albers-Schönberg a un retard de développement - non seulement physique, mais aussi mental.

En règle générale, ces enfants commencent à marcher tard. En raison d'un crâne de forme irrégulière, ils développent une hydrocéphalie qui entraîne des convulsions. Ils exacerbent les problèmes existants.

Dans le cas de la maladie du marbre, il n'est pas rare de retarder le développement psycho-émotionnel et de la parole. La seconde se produit souvent sur le fond de la déficience auditive. Le retard mental n'est pas un symptôme typique de l'ostéopétrose.

Diagnostics

Le succès de son traitement dépend du diagnostic opportun de cette pathologie. Plus tôt l'ostéopétrose est confirmée, plus les thérapeutes ont des possibilités de traitement.

La médecine moderne offre une enquête complète qui vous permet de diagnostiquer la maladie du marbre. Il comprend:

1. Examen du patient et examen objectif. En règle générale, selon les signes extérieurs, cette pathologie peut déjà être suspectée.
2. Tests sanguins cliniques et biochimiques. Ils identifient les marqueurs de la formation osseuse - créatine kinase, phosphatase alcaline.
3. Radiographie des os.
4. L'étude de spécimens de biopsie d'os et de lésions cutanées.
5. Dépistage génétique déployé. Sur la base de ses résultats, le type de syndrome d'Albers-Schönberg, l'évolution attendue du processus pathologique et la réponse de l'organisme au traitement sont déterminés.

Examen radiographique

L'examen radiologique du squelette dans l'ostéopétrose est crucial. En règle générale, les modifications caractéristiques sont déterminées dans les images:

• Extrêmement forte densité des os du squelette et du crâne.
• Leur structure et homogène, ressemblant au marbre blanc, était le nom de pathologie.
• La lésion primaire des os du crâne, formée de cartilage.
• Canaux rétrécis des nerfs crâniens sur le fond de l'ostéosclérose marquée.
• Oblitération des sinus paranasaux.
• Illumination dans la partie centrale de la vertèbre.
• Fractures pathologiques.

Traitement

Le traitement de l'ostéopétrose est un processus long et compliqué. Auparavant, le traitement symptomatique était principalement réalisé avec l'utilisation de préparations à base de fer, de transfusions sanguines, de vitamines et de glucocorticoïdes. Cependant, ce traitement n'a donné qu'un effet temporaire. Les résultats lointains étaient l'invalidité ou la mort.

Grâce au succès de la médecine moderne, il est devenu possible de traiter une forme d'ostéopétrose récurrente de manière autosomique, pour laquelle la survie était auparavant minime. Actuellement, des résultats positifs du traitement peuvent être obtenus chez 90 à 95% des patients. Le traitement est effectué à l'aide d'une greffe de moelle osseuse.

Il s'agit d'une procédure complexe qui n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques et même dans les pays. Avec la greffe de moelle osseuse, il y a un risque de rejet et de détérioration du patient. Toutefois, cela se produit généralement lorsque les paramètres du donneur et du destinataire sont incomplets. Dans la plupart des cas, il y a eu une amélioration significative de l'état et de la rémission.

Les meilleurs résultats peuvent être obtenus lorsque la greffe de moelle osseuse est réalisée au cours des trois premiers mois de la vie du bébé. C'est pourquoi le diagnostic précoce de la maladie est si important.

En tant que thérapie supplémentaire, des médicaments sont également utilisés:

L'ostéopétrose est une maladie grave, mais avec un traitement rapide, les chances de succès augmentent considérablement.

Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d'os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, "marbre mortel". Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps sain, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les maladies géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

• gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
• gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
• Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales, en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Il se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique), diagnostiquée à la suite d'un examen aux rayons X.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

• retards dans le développement physique général: faible croissance, apparition tardive de la marche indépendante, poussée tardive, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
• signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
• une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
• en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne une déficience visuelle et auditive jusqu'à la surdité ou la cécité;
• paralysie faciale;
• anémie (carence en fer) de gravité variable;
• peau pâle;
• fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
• fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
• altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
• érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
• anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
• poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l’ostéopétrose se développe sur la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont:

• anémie progressive et ses complications;
• ostéomyélite, se développant dans le contexte de fractures pathologiques et d'infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

• Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
• L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des lésions osseuses;
• numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
• test sanguin biochimique (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
• biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
• analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

La différenciation de l’ostéopétrose de l’hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélodiostose, de la lymphogranulomatose et d’autres pathologies accompagnées d’ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilite la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec une légère évolution de l'ostéopétrose - des bandes de structure compacte alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

• articulation du genou - transversale;
• humérus - triangulaire:
• les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
• dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

L'un des traits caractéristiques de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os lorsque leur structure change. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et les conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à résoudre consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège les tissus osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes suivants constituent un rôle important dans le traitement complexe à long terme: les aliments suivants doivent prévaloir dans le régime:

• salades de fruits ou de légumes;
• jus naturels;
• produits laitiers, fromage cottage.