Anomalie génétique de la structure de la colonne cervicale ou syndrome de Klippel-Feil: traitement par des méthodes conservatrices et chirurgicales

Le syndrome de Klippel-Feil est une anomalie génétique de la structure de la colonne cervicale, caractérisée par la fusion des vertèbres, une diminution de leur nombre. Les principaux signes de pathologie: cou court et sédentaire, la maladie a donc un nom différent - «cou court». Pour la première fois décrit cette maladie en 1912.

Les méthodes conservatrices ne permettent pas de guérir les anomalies congénitales; il est donc important de s’efforcer d’éviter l’apparition de déformations dans d’autres parties de la colonne vertébrale afin de rendre le moins possible la vie possible au petit patient par la chirurgie. La tâche principale des couples envisageant de concevoir un enfant dans des familles où cette pathologie a déjà été diagnostiquée consiste à consulter d'abord un médecin afin de déterminer les chances de naissance d'un enfant présentant des anomalies.

C'est quoi

Le syndrome de Klippel-Feil est une maladie congénitale caractérisée par un raccourcissement du cou au fond de la structure anormale de la zone cervicale. Avec la pathologie, les vertèbres dans cette section grandissent ensemble / partiellement absentes. En outre, la science connaît des cas de réduction de la taille des vertèbres cervicales atteintes du syndrome de Klippel-Feil.

La maladie est très rare (environ un enfant pour 120 000 nouveau-nés). Les premiers signes d'anomalie sont visibles immédiatement après la naissance, le diagnostic est facile. Les méthodes de traitement conservatrices sont dans la plupart des cas inefficaces, de sorte que les jeunes parents sont immédiatement préparés au fait que l'enfant subit ensuite une opération chirurgicale.

Causes de

Le syndrome du cou court fait référence à des anomalies génétiques congénitales (la maladie est héréditaire, souvent diagnostiquée chez des membres de la même famille).

La maladie est transmise par différentes voies génétiques:

  • autosomique dominante. Ce type d'héritage est caractérisé par la transmission de la maladie à l'enfant, l'un des parents de la famille présentant cette pathologie. Ce type survient le plus souvent, la probabilité d'avoir un syndrome du cou court est dans ce cas de 50-100%;
  • autosomique récessif. Ce type d’héritage, à condition que le patient de l’un des parents réduise la probabilité d’avoir un enfant malade à 0–50%.

L'apparition du syndrome de Klippel-Feil est affectée par un défaut du chromosome 5/8/12. Contre cette anomalie, un facteur de différenciation de la croissance est formé, ce qui est nécessaire au développement normal du squelette. La pathologie conduit à une mauvaise pose des vertèbres cervicales lors du développement prénatal.

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La maladie peut survenir chez un enfant qui n'a pas de prédisposition génétique à cette pathologie, sous réserve de l'influence sur la femme pendant la période de gestation de facteurs négatifs:

  • exposition chimique;
  • prendre des médicaments interdits;
  • caractéristiques individuelles du patient.

Les facteurs négatifs provoquent également des anomalies dans la structure des organes et des systèmes d'un petit patient.

Symptomatologie

Le tableau clinique du syndrome de Klippel-Feil est visible immédiatement après la naissance d'un enfant malade:

  • visuellement, le cou semble court (comme si la tête reposait sur les épaules);
  • la ligne des cheveux devient anormalement basse;
  • les mouvements du cou sont limités, en particulier, l'amplitude de rotation est difficile.

Environ un tiers des cas se caractérisent par d'autres signes spécifiques:

  • courbure de la colonne vertébrale;
  • torticolis congénital sous forme osseuse (la tête de l'enfant est inhabituellement tournée sur le côté);
  • il y a des plis de peau dans le cou;
  • Maladie de Sprengel (disposition anormalement élevée des omoplates de la victime);
  • divers défauts de la structure / développement des membres supérieurs;
  • parfois, il y a des anomalies dans le développement des membres inférieurs (courbure des jambes, pieds plats).

Les anomalies suivantes sont courantes:

  • le système cardiovasculaire en souffre (désxtraposition de l'aorte, pathologie du septum interventriculaire, fente du canal malléal);
  • de la part du système urinaire, les anomalies suivantes sont notées: absence ou hypoplasie du rein, localisation inhabituelle de l'orifice urétéral, accumulation de liquide dans le rein qui met la vie en danger).

Certains cas se caractérisent par l'absence d'organe (souvent un rein ou un uretère). La pathologie peut menacer la vie du nouveau-né. Dans la plupart des situations, de telles anomalies sont détectées au cours de la grossesse lors d'une échographie planifiée.

Classification

Compte tenu des caractéristiques de l'évolution de la maladie, la pathologie se divise en plusieurs formes:

  • diminution de la taille des vertèbres cervicales;
  • fusion de plusieurs vertèbres dans la zone cervicale;
  • l'absence de plusieurs éléments dans la région cervicale.

Dans certains cas, une combinaison de plusieurs formes de l’état pathologique est possible.

Diagnostics

Pour poser le bon diagnostic, rechercher la présence de tous les écarts par rapport à la norme - la première tâche prioritaire des médecins dans la détection des anomalies de la structure de la partie cervicale du nouveau-né.

Les manipulations diagnostiques du syndrome de Klippel-Feil comprennent plusieurs aspects importants:

  • inspection visuelle, palpation de la partie déformée de la colonne vertébrale, prise d'histoire (détermination de la présence de tels cas dans la famille);
  • examen d'un petit patient par un neurologue. Le médecin détermine la mobilité existante de la zone cervicale, révèle la présence ou l'absence de courbure de la colonne vertébrale;
  • radiographie. Les images montrent clairement les anomalies de la structure de la zone cervicale (état des vertèbres, leur taille, la présence d'adhérences). L'étude est réalisée en flexion / extension complète du cou pour évaluer la stabilité de la colonne vertébrale;
  • Échographie (coeur, rein). Les manipulations permettent de déterminer la présence d'anomalies éventuelles;
  • ECG (nécessaire à l'évaluation du cœur);
  • recherche génétique, consultation d'un neurochirurgien, compilation d'un arbre généalogique.

Après les manipulations ci-dessus, le médecin établit un diagnostic et détermine le degré de lésion des vertèbres, des organes internes. Sur la base des données obtenues, il résout de quelle manière le problème peut être résolu.

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Événements médicaux

Au début, on recommandait à un petit patient de suivre une thérapie conservatrice: thérapie par l'exercice, portant un collier cervical spécial. En l'absence de résultats positifs ou de modifications pathologiques graves, recourir à la chirurgie. Malheureusement, la médecine moderne n'est pas en mesure de débarrasser complètement la victime de la maladie, mais pour améliorer sa santé, il est tout à fait réel d'empêcher la destruction des vertèbres.

Thérapies conservatrices

Massage, gymnastique médicale est sélectionné sur une base individuelle, en tenant compte du degré de dommage à la zone cervicale, l'état du corps. Initialement, les exercices sont effectués par le médecin, les parents sont observés, puis les manipulations sont autorisées à la maison. Les enfants après trois ans sont des cours recommandés dans la piscine.

La combinaison de manipulations de guérison ont un effet bénéfique:

  • les processus métaboliques sont normalisés;
  • nous renforçons le cadre musculaire;
  • commence le processus normal de circulation sanguine;
  • renforcement des muscles courts.

Pour consolider l'effet thérapeutique obtenu, il est montré à l'enfant de porter un collier de Schantz (un produit orthopédique vous permet de fixer les vertèbres cervicales dans la position souhaitée). La présence du syndrome de la douleur - une indication pour l'utilisation des analgésiques.

Intervention chirurgicale

La présence de complications graves incite les médecins à résoudre rapidement les problèmes. Selon le tableau clinique, divers types de manipulations sont prescrits (fixation des vertèbres à l'aide de broches métalliques, retrait de plusieurs côtes supérieures pour augmenter la mobilité de la région cervicale).

La période de récupération après la chirurgie est d'environ six mois. Durant cette période, diverses activités physiques sont contre-indiquées.

Complications possibles

La plupart des patients tout au long de leur vie ne ressentent aucune difficulté au quotidien, le défaut externe reste esthétique. Beaucoup de gens ne se rendent même pas compte qu'ils sont porteurs de cette pathologie. Les patients présentant des violations graves de la structure de la zone cervicale doivent suivre les recommandations spécifiques du médecin ou recourir à une résolution rapide du problème.

Dans le syndrome du cou court, les complications désagréables suivantes se produisent:

  • développement précoce de l'ostéochondrose, qui peut entraîner le pincement des terminaisons nerveuses, des lésions de l'artère, destinée à alimenter le cerveau;
  • mobilité excessive du vêlage cervical pouvant entraîner la mort à l’arrière-plan des fractures vertébrales.

Le syndrome du cou court fait référence aux anomalies congénitales, ainsi qu'à toutes les maladies similaires, sans prophylaxie spécifique. Les parents ne peuvent, avant de concevoir un enfant (s'il y a des cas de maladie dans la famille), consulter un spécialiste, se soumettre à un test spécial, qui permet d'évaluer le risque possible de donner naissance à un bébé présentant des anomalies de la région cervicale.

Syndrome de Klippel - Feil: symptômes et traitement

Syndrome de Klippel - Feil - les principaux symptômes:

  • Essoufflement
  • Fatigue accrue
  • Courbure rachidienne
  • Niveaux de lame différents
  • Asymétrie du visage
  • Difficulté à avaler
  • Courbure de la colonne vertébrale dans la région du cou
  • Pli du cou
  • Secousses involontaires des mains
  • Raccourcissement du cou
  • Paralysie faciale
  • Mobilité de la colonne vertébrale dans la colonne cervicale
  • Raccourcir les omoplates
  • Déplacez le bord de la croissance des cheveux vers l'arrière du cou
  • Forte dilution de la lame

Le syndrome de Klippel-Feil est un phénomène anormal congénital de la colonne cervicale, caractérisé par une fusion et un nombre réduit de vertèbres. Le principal symptôme prononcé de la pathologie est un cou lent et court.

Les anomalies sont souvent associées à des pathologies parallèles congénitales, telles que la maladie de Sprengel, une hypoplasie du membre supérieur ou à des pathologies congénitales des poumons, des reins ou du système cardiovasculaire. La maladie survient chez un nouveau-né sur 120 000.

Étiologie

La maladie de Klippel-Feil se développe dans l'utérus, l'apparition d'une anomalie contribue à:

  • segmentation;
  • trouble vasculaire;
  • aplasie;
  • hypoplasie.

Pendant la période fœtale et embryonnaire, la formation de vertèbres peut ne pas être complètement développée, ce qui provoque un état pathologique.

Il est possible d'identifier le degré de déformation en attirant l'attention sur les synostoses formées des vertèbres thoraciques et cervicales supérieures, sur un nombre insuffisant de vertèbres cervicales (jusqu'à cinq en moyenne), de corps non unis et d'arcs de vertèbres.

Il existe également des facteurs héréditaires qui contribuent à la progression du syndrome:

  • défaut génétique dans les chromosomes 5, 8 et 12;
  • mode de transmission autosomique dominant;
  • type héréditaire autosomique récessif.

Le développement génétiquement déformé des chromosomes provoque une différenciation de la croissance, facteur le plus important pour le développement normal du squelette humain. Cela provoque un trouble de la formation des vertèbres thoraciques et cervicales supérieures au cours des deux premiers mois de la vie intra-utérine.

Dans le mode de transmission autosomique dominant, la probabilité d'avoir un enfant présentant une anomalie de développement similaire est de 50% à 100%, à condition que l'un des parents soit malade. Le syndrome de Klippel-Feil a souvent un type similaire.

En mode héréditaire autosomique récessif, la probabilité de naissance d'un nouveau-né atteint d'une pathologie varie de 0% à 50%.

Classification

En médecine moderne, le syndrome de Klippel-Feil est classé sur la base des résultats de radiographie:

  • fusion de plusieurs vertèbres de la région cervicale;
  • l'absence de plusieurs vertèbres cervicales;
  • réduction de la taille de plusieurs vertèbres de la région cervicale.

Peut-être la présence de signes combinés de pathologie. Le défaut est considéré comme congénital et est noté immédiatement après la naissance de l'enfant dans le monde.

Symptomatologie

Le syndrome de Klippel-Feil présente les symptômes suivants:

  • raccourcissement du cou;
  • asymétrie du visage;
  • paralysie faciale;
  • plis du cou;
  • déformation de la mobilité de la colonne vertébrale dans la colonne cervicale;
  • déplacer le visage de la croissance des cheveux à l'arrière du cou.

La sévérité du raccourcissement du cou peut être différente: dans les cas les plus difficiles, le lobe de l’oreille atteint l’épaule et le menton, la poitrine, ce qui provoque des difficultés à avaler et à respirer. Caractérisé par une forte dilution des lames et éventuellement leur raccourcissement, la position haute d'une omoplate.

Rarement confronté à un symptôme du syndrome tel que le syndrome radiculaire - douleur provoquée par le pincement des racines de la colonne cervicale. Dans la moitié des cas, la maladie survient parallèlement à la scoliose, dans un quart des cas - avec une variété de torticolis à os.

Le syndrome de Klippel-Feil est associé à de telles maladies:

Chez les enfants, il y a une fatigue marquée dans les muscles et les membres, un frisson involontaire des deux membres supérieurs depuis l'enfance.

Diagnostics

Pour diagnostiquer correctement la maladie, des spécialistes de différents profils doivent travailler ensemble. Participation au diagnostic de ces médecins:

Lors de la première consultation du patient, le médecin doit:

  • procéder à un examen approfondi de l'enfant;
  • informez les parents de la présence d’une telle maladie auprès d’un membre de la famille;
  • identifier quelles plaintes ont été remarquées par les parents.

Le médecin doit évaluer la mobilité du cou. Pour ce faire, le patient effectue une rotation autour du cou et l'incline sur les côtés, dans les deux sens.

À partir de méthodes de diagnostic instrumentales, utilisez:

  • Examen radiographique;
  • tomographie par ordinateur;
  • échographie;
  • imagerie par résonance magnétique;
  • électrocardiographie.

L'examen radiographique est réalisé en deux projections, réalisées sur la colonne vertébrale thoracique supérieure et cervicale. En utilisant la procédure, vous pouvez déterminer le type de maladie.

La tomodensitométrie est interdite aux jeunes patients en raison des effets négatifs des radiations sur leur corps. Cependant, en pathologie adulte, la tomodensitométrie fournit des informations ouvertes sur les anomalies de la région cervicale.

L'échographie est utilisée pour s'assurer qu'il n'y a pas de pathologies du système cardiovasculaire, les reins. L'imagerie par résonance magnétique aidera à évaluer le travail des racines et de la moelle épinière de la région cervicale.

L'électrocardiographie aide à assurer le fonctionnement normal du muscle cardiaque. À partir des méthodes de diagnostic de laboratoire, une analyse génétique est effectuée à la fois chez le patient et chez ses proches afin de révéler une mutation héréditaire des gènes.

Traitement

Lorsque vous diagnostiquez un trouble de la colonne cervicale, vous devriez demander conseil à un traumatologue et à un chirurgien, mais vous aurez peut-être également besoin d’un examen supplémentaire d’un neurochirurgien et d’un matériel génétique.

Le traitement du syndrome de Klippel-Feil comprend les mesures suivantes:

  • cours de massage;
  • exercice thérapeutique;
  • l'utilisation du col Trench;
  • physiothérapie;
  • traitement de la toxicomanie;
  • traitement chirurgical.

Le traitement médicamenteux vise à éliminer les symptômes. Parmi les médicaments, la préférence est donnée aux analgésiques, car les anti-inflammatoires non stéroïdiens ne peuvent pas éliminer le syndrome douloureux.

Dans certains cas, la physiothérapie, les massages, les procédures de physiothérapie donnent des résultats positifs, mais les médecins ont recours à une intervention chirurgicale en cas de douleur radiculaire intense.

L'opération est réalisée sous le nom de "cervicalisation" de Bonol. Il est réalisé en plusieurs étapes:

  1. Une incision paravertébrale est faite entre le bord de l'omoplate et les apophyses épineuses.
  2. Les muscles sont coupés du bord de l'omoplate, qui sont rétractés vers l'intérieur, et l'omoplate vers l'extérieur.
  3. Ensuite, les quatre premières côtes et le périoste sont enlevés.

L'intervention chirurgicale est pratiquée d'un côté, après la fin de la période de récupération - de l'autre. Cependant, il est impossible de guérir complètement la maladie chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil, car le traitement vise à prévenir la progression des malformations secondaires.

L'anomalie a un pronostic relativement favorable, car, selon les experts, les déviations non trop destructives affectent la capacité fonctionnelle des systèmes du corps. Le traitement et le sport aident à maintenir un état de santé sain.

Le syndrome de Klippel-Feil peut se développer dans une direction négative, auquel cas la mobilité de la tête sera progressivement limitée, ce qui peut contribuer à la progression des anomalies neurologiques complexes.

Si vous pensez être atteint du syndrome de Klippel-Feil et des symptômes caractéristiques de cette maladie, des médecins peuvent vous aider: médecin neurologue, orthopédiste, orthopédiste en traumatologie.

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Historiquement, de nombreux médecins de l'espace post-soviétique, parlant de ce qu'est la scoliose, soulignent qu'il s'agit d'une déviation fixe ou non fixe de la colonne vertébrale par rapport à son axe. Toutefois, dans les encyclopédies médicales modernes, la scoliose de la colonne vertébrale est définie comme une déformation latérale à trois plans de la partie principale de la partie axiale. squelette humain.

La luxation de la mâchoire inférieure est une pathologie dont l’essence réside dans le déplacement de la tête articulaire à partir de sa position anatomique, c’est-à-dire qu’elle glisse vers la pente antérieure du tubercule articulaire de l’os temporal. De tels changements entraînent une perturbation persistante du fonctionnement de l'ATM. Le taux de prévalence varie de 1,5 à 5,5% parmi toutes les luxations.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une violation du développement physique d’une personne. La maladie peut se manifester par de brillants symptômes ou peut passer inaperçue. Faites souvent attention aux signes extérieurs qui sont clairement visibles: quand un enfant à la naissance a un poids de plus de quatre kilogrammes, sa taille est de cinquante-six centimètres. Dans le syndrome, différentes parties du corps sont disproportionnées, voire asymétriques: la langue est souvent élargie, les oreilles sont grandes et les joues trop pleines.

La pharyngotrachéite est une inflammation de la trachée et du pharynx causée par des staphylocoques ou des pneumocoques, des virus (influenza, parainfluenza, adénovirus) et des champignons. D'autres causes peuvent également contribuer à la maladie, telles que l'inhalation d'air froid, sec et pollué, la fumée de cigarette ou un foyer d'infection déjà présent dans le corps humain (dent cariée, rhinite, otite moyenne). La maladie affecte des personnes de différents groupes d'âge, y compris des enfants.

La rhinite (nez qui coule) est une maladie qui affecte les sinus nasaux. La cause de sa progression peut être des infections virales et bactériennes, ainsi que des dommages mécaniques à la muqueuse nasale. Le plus souvent, cette pathologie se développe dans le contexte d'une immunité affaiblie.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.

Syndrome de Klippel - Feil - anomalie spinale rare

Deux neurologues français, M. Klippel et A. Feil, en 1912, ont été en mesure de décrire la difformité congénitale de la région cervicothoracique, qui est devenue courante chez les enfants nés de parents du même lien sanguin.

On sait qu'au Moyen Âge, des parents proches pourraient devenir des époux. Cette caractéristique a conduit à la prévalence d'anomalie, qui a toujours une fréquence élevée de manifestation - un cas pour 42 000 nouveau-nés.

Quelle est la déformation présentée et vaut-il la peine d'inquiéter les jeunes parents?

Caractéristiques des anomalies

La colonne vertébrale humaine, composée de nombreux segments, peut donner la surprise la plus inattendue. Le syndrome décrit par les scientifiques est une fusion des vertèbres cervicales.

Une telle situation peut se produire avec une ou plusieurs vertèbres. Ce qui détermine le nombre de segments épissés n’est pas connu.

Les caractéristiques de la maladie comprennent également:

  • cou raccourci - la tête semble être «assise» sur les épaules, le menton touche la poitrine et les omoplates sont plus hautes que la position habituelle (de tels symptômes peuvent être expliqués en compensant le nombre de vertèbres manquantes aux dépens des segments thoraciques);
  • non seulement la fusion des vertèbres est révélée, mais aussi leur petite taille;
  • souvent, moins de vertèbres cervicales sont diagnostiquées.

En plus du syndrome décrit, plusieurs autres anomalies de la colonne vertébrale sont diagnostiquées chez un patient avec lui.

Causes du syndrome

Comme indiqué précédemment, le syndrome est congénital, ce qui détermine les modifications internes de la formation de l'organisme pendant la période prénatale.

La maladie de Klippel Feil peut résulter de:

Sur la photo, une fille atteinte du syndrome de Feil Klippel.

Les enfants à l'hérédité dysfonctionnelle peuvent être observés:

  1. Défaut génétique sur 12, 5 ou 8 chromosomes. Lors de la formation du corps, ce défaut altère la formation de la différenciation de croissance, ce qui à son tour laissera une empreinte sur le développement ultérieur du squelette. Entre 3 et 8 semaines de grossesse, des vertèbres cervicales se forment et des modifications de la formation de limites entre les articulations et les os ne sont pas exclues.
  2. Le type de patrimoine autosomique récessif, où les parents et les autres membres de la famille ayant au moins un patient parmi leurs proches, augmente le risque de syndrome du nouveau-né (la probabilité varie de 0 à 50%).
  3. Type autosomique dominant - si l’un des parents est atteint d’une maladie, la probabilité d’une maladie chez le nouveau-né augmente de 50 à 100%.

Lorsqu'ils planifient un enfant, les parents doivent bien comprendre leur génotype afin d'éviter un héritage dysfonctionnel.

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Types de maladie

L'anomalie de Klippel-Feil peut survenir chez un patient sous trois formes, à savoir:

  1. Réduire le nombre de segments dans la colonne cervicale, qui se développent ensemble et raccourcissent de manière significative le cou. Cette forme implique également des mouvements de tête difficiles.
  2. Synostose de la région cervicale par fusion avec l'os occipital. Dans ce cas, le patient ne peut pas tourner la tête, car à présent, ses vertèbres cervicales et l'arrière de la tête sont une seule et même formation.
  3. La troisième forme comprend les deux premières où l'on peut également noter une synostose des segments lombaire et thoracique inférieur.

Les raisons de la formation d'une certaine forme chez un patient ne sont pas expliquées exactement.

Symptômes du syndrome

Un nouveau-né peut presque immédiatement déterminer la présence de la maladie présentée. Ici, les jeunes parents peuvent remarquer des mouvements difficiles avec la tête du bébé et lorsqu’un neurologue est désigné, un spécialiste diagnostique le syndrome de «cou court».

En regardant le nouveau-né, le médecin et les parents peuvent remarquer une position basse de la limite inférieure des cheveux par rapport au cou.

Diagnostic d'anomalie

La maladie décrite est diagnostiquée à l'aide de plusieurs méthodes d'examen et en déterminant la prédisposition génétique.

Le diagnostic sera donc réalisé dans l’ordre suivant:

  1. Pour commencer, le médecin écoute les plaintes des jeunes parents et constate des cas de syndrome chez leurs proches.
  2. Ensuite, un neurologue examine la mobilité du cou et révèle une courbure de la colonne vertébrale.
  3. Grudnichku nommer une radiographie des cervicales et thoracique supérieure. Les images vous permettent d'apprécier pleinement l'image clinique. Plusieurs examens avec différentes positions de la tête sont possibles.
  4. Ensuite, on prescrit à l'enfant des examens par ultrasons des organes internes, parmi lesquels le cœur et les reins revêtent une importance particulière.
  5. Effectuer un ECG, qui permet de déterminer pleinement la violation du coeur.
  6. Clarification de la prédisposition héréditaire - en parlant avec des proches, il existe des cas de présence du syndrome chez des proches proches et éloignés. La conversation peut impliquer plusieurs représentants des deux parents.
  7. Après la conversation, des études génétiques sont menées, au cours desquelles plusieurs membres de la famille participent et révèlent un défaut génétique.
  8. Si nécessaire, consultez d’autres spécialistes étroits.

La maladie est-elle curable?

Les maladies héréditaires congénitales ne peuvent souvent pas être complètement guéries, mais il est possible d’arrêter partiellement son développement.

Ainsi, dans le cas de l'anomalie de Klippel-Feil, plusieurs méthodes sont utilisées pour atténuer les symptômes et prévenir d'autres complications.

Traitement conservateur

Massage et thérapie physique. Ces méthodes étant souvent inefficaces, le patient commence à souffrir de symptômes douloureux dus à l’apparition d’un syndrome radiculaire (atteinte d’un nerf par les vertèbres).

Dans ce cas, l'utilisation d'un traitement médicamenteux avec divers analgésiques, anti-inflammatoires et non stéroïdiens.

Intervention chirurgicale

Le patient se voit retirer les quatre côtes supérieures et le périoste qui, du fait du déplacement, se situent bien au-dessus de la norme et exercent une pression sur les organes internes et le cœur, ce qui perturbe leur travail.

Bien sûr, cette méthode de traitement prend beaucoup de temps, car l'enlèvement des côtes se fait en deux étapes: d'abord, les côtes sont enlevées d'un côté, puis après récupération complète de l'autre.

La période de récupération prend également beaucoup de temps. De plus, à ce moment-là, une personne est forcée d'être dans un état stationnaire.

Complications et prédictions pour le patient

Après l'opération et la convalescence, le patient peut librement bouger la tête et mener une vie normale. Son cou augmentera légèrement en longueur, ce qui constitue un aspect favorable d'un point de vue esthétique.

Dans le cas d'une attitude peu sérieuse, le patient développe non seulement des maladies des organes internes, mais également des douleurs sévères résultant de la formation d'une atteinte de la racine nerveuse qui, dans les cas graves, peuvent conduire à une immobilité complète du cou et des extrémités.

Dans le processus de changements dégénératifs, un engourdissement des membres et une atrophie musculaire peuvent être observés.

Selon les experts, la fusion des vertèbres ne constitue pas un danger, sauf pour des raisons esthétiques.

Les complications doivent faire l'objet d'une attention particulière, car elles peuvent réduire considérablement l'espérance de vie d'une personne, provoquer des processus irréversibles lors de maladies des organes internes et également entraîner la formation de pathologies du système respiratoire et de maladies cardiaques.

Symptômes et traitement du syndrome de Klippel-Feil

Le syndrome de Klippel Feil est une maladie congénitale causée par une mutation génétique, qui s'accompagne d'un raccourcissement de la colonne cervicale. Ce défaut est associé à des anomalies de la structure de ce segment du squelette axial, ainsi qu'à la fusion de ses structures entre eux. La maladie est accompagnée de divers symptômes. Le tableau clinique comprend la limitation de la mobilité, le syndrome de douleur prononcé, la formation de perturbations dans le travail des organes internes. Souvent, le problème est associé à d’autres défauts congénitaux. Le traitement implique à la fois l'utilisation de techniques conservatrices et la chirurgie.

Facteurs responsables du développement du syndrome de Klippel-Feil

Les cas sporadiques, c'est-à-dire spontanés, de survenue d'une pathologie sont extrêmement rares. Chez 90% des patients, la maladie est causée par la présence d'une mutation génétique, c'est-à-dire que l'hérédité joue un rôle clé dans la formation des symptômes de la maladie. Les défauts sont notés dans plusieurs chromosomes. Des anomalies de la structure de la colonne vertébrale sont posées chez l'enfant, même au stade du développement fœtal. Simultanément, plusieurs variantes de mutation sont décrites en génétique. Le tableau clinique de la pathologie, ainsi que le type d'héritage, sont déterminés par le type de défaut survenu. En raison de ces caractéristiques, le syndrome de la colonne vertébrale courte se divise en trois types. Deux d'entre eux surviennent chez un enfant présentant une mutation chez au moins un des parents. Cela indique une transmission autosomique dominante. Cette forme de pathologie reste la plus courante. Cependant, l'un des types de syndrome de Klippel-Feil est codé par une séquence récessive. Dans de tels cas, la personne peut rester porteuse de la maladie. Le tableau clinique ne se forme que lorsque les deux parents ont ce défaut dans le jeu de chromosomes.

Il convient de noter qu'une telle violation de la structure du squelette axial n'est pas seulement diagnostiquée chez l'homme. Les bergers allemands souffrent d'une pathologie héréditaire similaire. Les représentants de cette race de chiens constituent un bon modèle pour étudier les anomalies.

Les principaux signes de la maladie

Il est accepté de distinguer trois formes de pathologie:

  1. Réduire le nombre de vertèbres cervicales, ce qui raccourcit ce segment du squelette axial. Les structures grandissent ensemble. Cela provoque un changement dans leur mobilité normale. Les violations sont clairement visibles sur les radiographies.
  2. La synostose, c'est-à-dire une connexion fixe des vertèbres cervicales, due à leur fusion avec l'os du crâne, à savoir l'arrière de la tête. La mobilité du segment du squelette axial est plus prononcée qu'avec le premier type de problème. Cependant, une tentative de tourner la tête est accompagnée de douleur.
  3. Dans certains cas, une combinaison de changements pathologiques. Un tel défaut est associé à une intensité maximale de manifestations cliniques et à un pronostic plus prudent.

Le syndrome de la colonne vertébrale raccourcie doit son nom à ses caractéristiques. La synostose dans la région cervicale fait que le tableau clinique devient spécifique, le diagnostic ne pose donc pas de difficulté aux médecins. Les structures osseuses sont souvent déformées ou sous-développées. La colonne vertébrale courte provoque la formation d'autres symptômes:

  1. La scoliose est une courbure du squelette axial. Dans la plupart des cas, cela est dû à une mauvaise répartition de la charge dès l'enfance. Dans le même temps, le traitement rapide du syndrome de Klippel-Feil peut prévenir l’apparition de ce problème.
  2. Le torticolis est diagnostiqué chez de nombreux patients encore en enfance. La maladie est accompagnée par le développement de l'inclinaison pathologique de la tête. Il peut être congénital ou acquis. Ce problème est également considéré comme fréquent chez les nourrissons sans anomalie génétique. Cependant, en sa présence, la gravité des symptômes augmente et le traitement doit être effectué à un stade précoce.
  3. La maladie de Sprengel est une complication fréquente du syndrome de Klippel-Feil. Il est associé à une disposition anormale des pales. Cette pathologie est également considérée comme congénitale et est associée à un défaut de développement prénatal.
  4. Chez les enfants, des anomalies de la structure des membres, une asymétrie des os du crâne sont diagnostiquées.
  5. La surdité congénitale est détectée chez près du tiers des patients.
  6. Syndrome de douleur sévère. Il est localisé non seulement dans le cou. Dans certains cas, l’inconfort gêne les personnes dans la poitrine et les cavités abdominales, ce qui est causé par une violation de la répartition de la pression sur les organes internes.
  7. Les symptômes neurologiques sont communs. Ils sont associés à une compression des racines nerveuses traversant le squelette axial court. Les patients reçoivent un diagnostic d'hydrocéphalie, résultant d'une violation du courant de l'alcool. L'oligophrénie et l'épilepsie sont également des pathologies courantes. Dans de tels cas, le syndrome de Klippel-Feil se voit attribuer un handicap.

Recherche nécessaire

Le diagnostic commence par l'examen du patient, au cours duquel des défauts visibles spécifiques de la structure de la colonne cervicale sont identifiés. La présence de difformités associées du squelette axial ou de symptômes neurologiques indique également le développement de la maladie. Des méthodes visuelles sont utilisées pour confirmer le problème. La radiographie est la technique de diagnostic la plus abordable pour le syndrome de Klippel-Feil. Les images sont prises en deux projections, la plus informative étant le côté. Dans le même temps, les photos obtenues ne permettent pas d'évaluer l'état de la moelle épinière et du cerveau. L'imagerie par résonance magnétique et par ordinateur permet de visualiser ces structures. Dans la plupart des cas, les études sont obligatoires, car leurs résultats sont utilisés à la fois pour prédire l'évolution de la maladie et pour préparer l'opération. Avant de commencer à traiter une pathologie, une évaluation de la fonction des organes internes est également requise. Ce besoin est associé à la généralisation des anomalies associées. À cette fin, une échographie est effectuée, des analyses de sang et d'urine sont effectuées.

Un problème génétique est diagnostiqué en violation de la segmentation de la vertèbre cervicale, que les défauts soient associés à une synostose de seulement deux structures ou de la totalité de la section. Selon des études, la maladie serait le résultat d'un dysfonctionnement des processus normaux de la formation du squelette, survenant entre la troisième et la septième semaine du développement embryonnaire du fœtus.

Puisque la présence de problèmes concomitants est caractéristique du syndrome de Klippel-Feil, le défaut peut passer inaperçu. Krivosheya, souvent diagnostiqué chez le nourrisson, peut masquer le raccourcissement du squelette axial. Un trait distinctif du trouble spastique est la position du menton de l’autre côté de l’inclinaison de la tête. Cependant, ce problème ne s'accompagne pas du développement de la douleur. Il est nécessaire de différencier la pathologie des traumatismes médullaires traumatiques et des troubles causés par des agents infectieux. Dans certains cas, la contracture musculaire, qui a conduit à une position non naturelle du cou, se forme dans le contexte de la tuberculose.

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par une association avec une scoliose congénitale ou une cyphose, diagnostiquée dans 60% des cas, ainsi que par une insuffisance de la fonction rénale chez 35% des patients. 30% des patients souffrent d'une perte auditive, le même nombre d'anomalies de Sprengel est enregistré.

Traitement

Totalement surmonter la maladie aujourd'hui ne peut pas. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie du patient et à prévenir le développement de complications éventuelles. Le traitement du syndrome de Klippel-Feil implique à la fois l’utilisation de méthodes conservatrices et de méthodes plus radicales.

Intervention chirurgicale

L'opération est utilisée à la fois pour des raisons esthétiques et en présence d'indications médicales. Il est nécessaire dans les cas où la compression des racines des nerfs spinaux. Ce problème est associé à une altération de la coordination, à une faiblesse des membres, à un dysfonctionnement des organes internes et à un syndrome douloureux sévère. La cervicalisation est effectuée pour augmenter la mobilité de la colonne cervicale, ainsi que son allongement visuel. Le plus efficace est l'opération de Bonol. Cette technique consiste à supprimer les 3-4 premières arêtes. Le traitement chirurgical est effectué par étapes. Dans certains cas, seule la dissection des muscles trapèzes et des muscles situés dans la région de la clavicule, mais cette opération n'a qu'un effet esthétique. La cervicalisation par Bonol réduit également la pression sur les organes internes, qui s'accompagne d'une amélioration significative du bien-être du patient.

Méthodes conservatrices

Le traitement de la pathologie commence toujours par un traitement médicamenteux. Il vise principalement à lutter contre les symptômes neurologiques et la douleur. À cette fin, des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens sont utilisés, tels que le kétofène et le diclofénac. Les médicaments analgésiques sont également utilisés, dans certains cas, même les narcotiques. La pharmacothérapie est également choisie en tenant compte des troubles associés. Dans les symptômes neurologiques graves, des diurétiques sont utilisés, tels que "Furosémide" et "Mannitol", ainsi que des agents hormonaux, par exemple, Metipred ou Solu-Medrol.

Les méthodes conservatrices de traitement du syndrome incluent la physiothérapie. Il est recommandé aux patients d'effectuer des exercices spéciaux pour renforcer le cadre musculaire du dos. Utile pour la maladie de la natation. Les techniques de massage et l'acupuncture ont un effet anesthésique.

Complications possibles et pronostic

Les principales conséquences d’une maladie génétique incluent l’apparition d’un déficit neurologique qui se manifeste par une altération de la sensibilité, de la coordination et, dans certains cas, des convulsions. La violation des racines nerveuses s'étendant de la moelle épinière peut être accompagnée de paralysie. La perturbation de l'état du patient contre un dysfonctionnement des organes internes est fréquente. Réduire de manière significative la qualité de vie des douleurs intenses au cou et à l'abdomen. Pour prévenir le développement de complications, un traitement rapide est nécessaire.

Le pronostic du syndrome de Klippel-Feil est favorable. Avec une thérapie adéquate, la pathologie n’affecte pas la durée et la qualité de vie des patients.

Avis de traitement

Anna, 32 ans, Omsk

Le fils est né avec une colonne vertébrale raccourcie dans la région cervicale. Les médecins ont diagnostiqué le syndrome de Klippel-Feil. En même temps, ni moi ni mon mari n’avons de problèmes de santé. Le fils a été opéré - les premières côtes ont été enlevées pour améliorer la mobilité du cou. Maintenant il se sent bien. Allez nager et masser.

Konstantin, 25 ans, Krasnodar

J'ai le syndrome de Klippel-Feil. C'est une maladie dans laquelle naissent avec un cou raccourci. Dans son enfance, il faisait des exercices spéciaux pour renforcer ses muscles du dos. Cela m'a aidé à faire face à la douleur. Quand il a grandi, les médecins ont pratiqué une opération - la cervicalisation. Récupéré après longtemps. Il a bu des pilules, est allé à la physiothérapie. En conséquence, le traitement chirurgical a commencé à se sentir beaucoup mieux.

Syndrome de Feil Klippel - qu'est-ce que c'est?

Une maladie aussi rare, comme le syndrome de Klippel-Feil, est un trouble du développement des vertèbres cervicales et thoraciques supérieures. Le principal symptôme visible de la maladie n'est qu'un cou court et lent.

Il est important de noter qu'il ne s'agit en réalité pas d'une maladie, mais d'une anomalie spéciale du développement humain, qui a entraîné l'apparition de nombreuses autres maladies de la colonne vertébrale.

Le contenu

Comment est-ce? ↑

Selon les statistiques, il s’agit d’une malformation plutôt rare du développement humain - une personne sur 120 000 l’affronte.

Cette anomalie est caractérisée par:

  • déformation et raccourcissement importants du cou;
  • fusion des vertèbres, leur petite taille par rapport à la norme;
  • moins de vertèbres cervicales disponibles.

Photo: signes externes du syndrome de Klippel-Feil

Habituellement, chez ces patients, les omoplates sont trop hautes.

Cela peut être dû au fait que le nombre manquant de vertèbres cervicales est rempli par les vertèbres de la région thoracique.

La maladie de Klippel-Feil est également appelée syndrome du cou court.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1912 par deux médecins français expérimentés, à savoir Klippel Maurice et Feil Andre, qui ont par la suite nommé ce syndrome avec leurs noms.

Selon les experts, cette maladie peut entraîner 3 types de déformations de la colonne vertébrale:

  • réduire le nombre de vertèbres cervicales;
  • synostose cervicale (dans ce cas, elle forme une formation fixe et monolithique avec l'os occipital);
  • combinaison des deux premières souches en cas de synostose des vertèbres thoraciques et lombaires inférieures.

Causes ↑

Le développement de cette maladie pendant la période prénatale peut survenir à la suite de:

  • segmentation;
  • troubles de la vascularisation;
  • aplasie;
  • fusion retardée dans les périodes fœtale et embryonnaire de la formation par paires de vertèbres;
  • hypoplasie.

Les synostoses formées des vertèbres thoraciques et cervicales supérieures, réduisant le nombre de vertèbres cervicales à 4–5, la non-union des corps et des arcs vertébraux permettent de déterminer non seulement le tableau clinique global, mais également la gravité de la déformation dans ce syndrome.

Tous les experts identifient les facteurs héréditaires qui contribuent à l'apparition du syndrome de Klippel-Feil:

  • Défaut héréditaire génétique sur 12 ou 5, 8 chromosomes. Dans ce cas, un enfant malade est complètement observé en violation de la formation de la différenciation de croissance, qui est nécessaire pour le développement normal du squelette (y compris pour la formation de limites entre les articulations et les os). Cela conduit inévitablement, avec le temps, à la perturbation de la formation et de la pose des vertèbres thoraciques et cervicales supérieures au cours de la 3ème à la 8ème semaine de développement dans l'utérus de la mère.
  • Type de transmission autosomique dominant. Avec cette forme d'héritage dans une famille dans laquelle l'un des parents est malade, la probabilité de naissance d'un enfant malade est de 50 à 100%. Ce type de transmission est le plus courant dans le syndrome de Klippel-Feil.
  • Héritage autosomique récessif de la maladie. Dans ce cas, dans une famille où l'un des parents est malade, la probabilité de naissance d'un enfant malade va de zéro à 50%.

Symptômes et signes

La triade classique de signes comprend:

  • cou excessivement court;
  • limite basse entre les cheveux et le cou;
  • restriction de la mobilité de toutes les articulations de la tête.

Le cou le plus court est considéré comme le symptôme le plus prononcé, mais en termes de diagnostic, le symptôme le plus informatif est le mouvement limité de la tête. En règle générale, les mouvements de rotation sont plus perturbés.

Développement sur le fond de la maladie autres anomalies

Il est important de noter que ce syndrome est souvent associé à de nombreuses autres anomalies.

Ainsi, environ 25 à 30% des patients sont déterminés lors de l'examen:

  • la scoliose;
  • raideur osseuse;
  • plis ptérygoïdiens sur le cou;
  • la disposition élevée des omoplates est la maladie de Sprengel.

Photo: maladie de Sprengel

En outre, il peut s’accompagner du développement d’anomalies des membres inférieurs et supérieurs:

  • hypoplasie du premier doigt de la main;
  • syndactylie;
  • doigts supplémentaires;
  • l'absence de l'ulna;
  • hypoplasie du sternum;
  • hypoplasie du membre supérieur;
  • déformation du pied.

Les anomalies cachées dans le développement des organes internes chez les patients atteints de cette maladie constituent un plus grand danger pour leur vie que le syndrome de Klippel-Feil lui-même.

Le fait est qu'environ 35% des patients présentent des anomalies très graves et dangereuses dans le développement des reins, sous forme d'hypoplasie pelvienne, d'aplasie, d'hypoplasie, d'ectopie urétérale et d'hydronéphrose.

De plus, on observe souvent des anomalies dans le développement des systèmes cardiaque et vasculaire (fente du conduit artériel, anomalies du développement du septum interventriculaire, absence de poumon, dextroposition aortique, etc.).

Fig.: Anomalies du développement aortique

La perturbation du développement de l’ensemble de la colonne vertébrale est souvent accompagnée de graves perturbations dans le développement du système nerveux de l’enfant:

  • à un âge précoce, des modifications négatives du système nerveux central peuvent se manifester sous la forme de synkinésie, c'est-à-dire de mouvements amicaux et involontaires des mains et des mains;
  • à un âge plus avancé, les symptômes neurologiques sont dans la plupart des cas complétés par des modifications secondaires complexes des racines et de la moelle épinière, qui résultent de diverses modifications dégénératives de la colonne vertébrale, ainsi que de la saillie de la base crânienne et du rétrécissement du canal rachidien.

De plus, avec le syndrome de Klippel-Feil, des symptômes peuvent se produire, qui ne sont pas du tout obligatoires. Cependant, avec cette maladie chez les enfants, ils apparaissent maintenant très souvent.

Ceux-ci comprennent:

  • asymétrie du visage;
  • scoliose - courbure latérale de la colonne vertébrale;
  • torticolis (courbure grave du cou);
  • position de la lame élevée;
  • les rides de la peau sur le cou;
  • faiblesse des muscles faciaux (autrement dit, paralysie);
  • la surdité;
  • clivage du ciel.

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Classification (types de maladie) ↑

Sur la base des données obtenues lors de l'examen aux rayons X, les experts identifient les classifications suivantes du syndrome:

  • La fusion des vertèbres cervicales (plusieurs à la fois).
  • L'absence de plusieurs vertèbres (cervicales).
  • Réduction de la taille des vertèbres cervicales.

La combinaison de n'importe lequel des signes nommés est également possible.

Le type de la maladie est déterminé par les médecins afin de réduire le nombre de vertèbres et en fonction de la synostose déjà formée.

Comme ce défaut est inné, il commence à se manifester dès la naissance d'un enfant.

Diagnostic ↑

Examen et antécédents de la maladie

Lors du premier examen du patient, le médecin analyse les plaintes du patient (parents) et procède à l'historique de la maladie.

La première chose que demande un médecin est de savoir s’il existe des cas de maladie similaire dans votre famille.

Examen neurologique approfondi

Le médecin évalue la mobilité du cou (l'incline latéralement et le fait pivoter sur les côtés).

Le médecin évalue également la présence de courbure de la colonne vertébrale.

Nomination de la radiographie de la colonne thoracique et cervicale supérieure

Cette étude s'appelle également spondylographie.

Il vous permet d'évaluer avec précision l'état des vertèbres, d'identifier combien elles sont réduites, s'il y a une union.

Il est important de noter que l'examen aux rayons X est nécessairement réalisé en position d'extension complète et de flexion du cou, afin de révéler l'instabilité de la colonne cervicale.

Photo: le syndrome de Klippel-Feil en photo

Actuellement, sur la base d'une méthode de rayons X fiable et grâce aux recherches de Feil, les spécialistes distinguent deux formes de la maladie:

  • Le premier type de maladie: C et G sont complètement fusionnés dans un conglomérat osseux, les autres vertèbres cervicales y sont impliquées. En règle générale, la région cervicale est représentée par 4 à 5 vertèbres. Il peut y avoir d'autres anomalies dans le développement des vertèbres, le plus souvent il s'agit de la fente des arcs vertébraux (spina bifida).
  • Le deuxième type de maladie selon Feil. Elle se caractérise par des adhérences osseuses des côtes cervicales et des vertèbres sous-jacentes, par la présence de synostose de l'articulation dite atlantozacalar.

L'anomalie dans le développement de la colonne cervicale est généralement associée à divers troubles neurologiques.

Afin d'identifier l'instabilité des vertèbres, le rétrécissement du canal rachidien, l'hypoplasie et l'aplasie des disques, l'hypermobilité des articulations, les experts réalisent des radiographies dans le plan sagittal de la colonne cervicale, et le patient doit plier et déplier la tête autant que possible.

Nomination d'échographie

Enquête:

  • le cœur (le syndrome est souvent associé à l'échec de l'ouverture du canal dit de Botallova - il se ferme environ une à deux semaines après la naissance de l'enfant et le septum interventriculaire ne parvient pas à se séparer);
  • les reins (avec le syndrome de Klippel-Feil, un rein est parfois absent chez un enfant).

But d'un ECG (électrocardiographie)

Cette méthode de recherche est nécessaire pour détecter les signes d'insuffisance cardiaque.

Faire un "arbre généalogique"

Elle est menée à l'aide d'une conversation détaillée avec le patient et, si possible, avec tous les membres de sa famille.

Le fait est que les informations sur la présence éventuelle de plaintes similaires parmi les proches du patient, ainsi que sur l'âge auquel les premiers signes de maladie et le degré de relation sont apparus (lointain, proche), revêtent une grande importance.

Recherche génétique

Cette étude est menée non seulement chez le patient, mais également chez certains membres de sa famille afin de détecter une anomalie génétique dont héritent les enfants.
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L'examen pathologique permet d'identifier:

  • brasage partiel ou complet de deux ou plusieurs vertèbres thoraciques et cervicales;
  • petites ouvertures intervertébrales;
  • déformation des vertèbres ou jusqu'à présent seulement la présence de petits demi-cris;
  • la présence de certaines formations tumorales médullaires (angiolip);
  • non-fusion ovale du trou cardiaque;
  • lobes supplémentaires d'un poumon;
  • formations kystiques situées le long du tube digestif.

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Méthodes de traitement ↑

Beaucoup de gens croient que ce syndrome est incurable.

Cependant, afin de comprendre si la maladie peut être guérie et si l'opération peut aider, vous devez être examiné par un spécialiste hautement qualifié.

Quel médecin contacter?

Le syndrome de Klippel-Feil doit être adressé à un traumatologue et à un chirurgien. En outre, vous devrez peut-être consulter un médecin et un neurochirurgien.

Caractéristiques de la thérapie

Certains experts ont recours à des méthodes de traitement extrêmement conservatrices, notamment la thérapie physique et le massage.

En ce qui concerne le traitement médicamenteux, il est déjà lié dans les cas graves où le patient a une compression des racines (nerf) et une douleur intense.

Dans cette situation, les médecins prescrivent rarement des anti-inflammatoires non stéroïdiens, car ils sont inefficaces.

Et comme aucune inflammation n'est observée chez les patients atteints du syndrome de Klippel-Feil, les médecins leur prescrivent des analgésiques traditionnels, ainsi que diverses procédures de physiothérapie conçues pour réduire le syndrome douloureux.

En présence du syndrome de Klippel-Feil, certains médecins proposent une chirurgie esthétique dans laquelle 4 premières côtes sont enlevées - elles sont situées plus haut que la norme ne l'exige.

Cette procédure s'appelle «cervicalisation de Bonol»:

  • le chirurgien fait une incision paravertébrale le long du bord de l'omoplate (interne) et des processus épineux;
  • Du côté de l'omoplate, le médecin coupe les muscles rhomboïdes et trapèzes - ils sont pris à l'intérieur et l'omoplate vers l'extérieur.
  • puis, pendant 10 à 18 cm, le médecin coupe les côtes I-IV et supprime le périoste.

Après ils effectuent l'immobilisation avec un lit de gypse, et plus tard - avec un support de tête en polyéthylène.

L'opération est effectuée d'un côté et lorsque la période de récupération se termine, elle est effectuée de l'autre côté.

Après la chirurgie, le pronostic est favorable, non seulement le cou s'allonge, mais il acquiert également une plus grande mobilité.

Le pronostic pour le patient ↑

Le pronostic et l'évolution de la maladie sont relativement favorables.

Selon les experts, les anomalies existantes n’affectent pas beaucoup la capacité fonctionnelle des systèmes et des dispositifs des patients.

Par conséquent, malgré quelques difficultés, ils peuvent tous participer librement à la vie sociale ordinaire.

Dans le pire des cas, le mouvement de la tête est de plus en plus limité en raison de modifications secondaires dégénératives de la colonne vertébrale, qui entraînent parfois des troubles neurologiques graves.

Malheureusement, la prévention de ce syndrome n’est pas possible car il s’agit d’une maladie héréditaire complexe.

Pour les familles dans lesquelles des cas d'une telle maladie ont déjà été observés, il est nécessaire d'obtenir un conseil médical en génétique hautement qualifié - son essence réside dans un examen approfondi du couple qui envisage de concevoir un enfant.

Il est extrêmement nécessaire d’évaluer les risques de la naissance d’un bébé malade.

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